Tanan bahin sa Prenatal Genetic Testing sa yanong mga termino

Usa ka ba ka mabdos nga inahan? Nan, ang imong pinakadakong pangandoy mao ang pagpanganak og himsog nga bata. Lagmit nahibal-an na nimo ang bahin sa mga blood test ug scan nga gihimo panahon sa pagmabdos aron masiguro ang imong panglawas ug sa imong bata. Apan nakadungog ka na ba bahin sa usa ka espesyal nga klase sa pagsulay nga makamatikod daan kung ang imong wala pa matawo nga bata adunay sakit nga genetic o depekto sa pagkatawo? Karon atong hisgutan kining importante nga hilisgutan nga daghang mga tawo ang adunay mga pangutana, nga mao ang Prenatal Genetic Testing.

Sa yanong pagkasulti, unsa man kining genetic test?

Aron masabtan kini, atong tan-awon una kung unsa ang mga gene ug chromosome. Hunahunaa ang atong lawas isip usa ka dako nga bilding. Ang mga gene mao ang kompletong blueprint, o hugpong sa mga instruksyon, aron matukod kana nga bilding. Ang mga chromosome sama sa dagkong mga libro nga naghupot niining mga gene sa han-ay. Kung ang usa ka bata motubo, katunga niining mga "libro" mapanunod gikan sa ilang inahan ug ang laing katunga gikan sa ilang amahan.

Mao nga, usahay adunay mga kakulangan, sayop, o kalainan niining mga instruksyon, o niining mga "libro". Mao kana ang panahon nga ang usa ka bata mahimong adunay genetic nga kondisyon o depekto sa pagkatawo. Busa, ang Prenatal Genetic Testing mao ang proseso sa pagsulay sa bata sa dili pa matawo, atol sa pagmabdos, aron makita kung ang bata adunay ingon nga problema.

Adunay duha ka pangunang klase sa mga pagsulay: atong sabton ang kalainan

Kining mga genetic test mahimong bahinon sa duha ka nag-unang kategorya. Importante kaayo nga masabtan ang eksaktong kalainan tali sa duha.

1. Mga Pagsulay sa Pagsusi: Kini ang mga pagsulay nga nagsukod sa risgo.

2. Mga Pagsulay sa Diagnostic: Kini ang mga pagsulay nga nagpamatuod sa kondisyon sa sakit.

Hunahunaa kini sama sa usa ka forecast sa panahon. Ang screening test nag-ingon, "Adunay 70% nga posibilidad nga moulan karong adlawa." Nag-ingon lang kini nga adunay dako nga posibilidad nga moulan, dili nga sigurado gyud nga moulan. Ang diagnostic test sama ra sa pagkumpirma nga sigurado nga "nag-ulan karon."

Kini nga kalainan mas masabtan gikan sa lamesa sa ubos.

Unsa ang labing kasagarang gigamit nga mga screening test?

Adunay ubay-ubay nga mga klase sa screening test. Ang imong doktor morekomendar sa mga labing angay para kanimo.

1. Pagsulay sa henetiko sa mga ginikanan (Carrier Screening)

Kini usa ka importante kaayo nga pagsulay. Dili kini buhaton para sa bata, apan para sa inahan ug amahan. Adunay pipila ka mga sakit nga henetiko, ug bisan kung naa kanato ang gene nga hinungdan sa maong sakit sa atong lawas, wala kita magpakita sa mga simtomas sa maong sakit. Gitawag kita nga 'carrier' . Hunahunaa nga ikaw usa ka carrier sa usa ka piho nga sakit, ug ang imong bana usa usab ka carrier sa parehas nga sakit, bisan kung pareho kamo nga wala’y mga simtomas, adunay 25% nga peligro nga ang bata matawo nga adunay maong sakit. Ang Thalassemia, usa ka komon nga sakit sa Sri Lanka, usa ka maayong pananglitan niini.

• Kini gihimo pinaagi sa usa ka simple nga pagsulay sa dugo.
• Kasagaran, ang inahan unang susihon. Kon ang inahan makita nga tigdala sa sakit, ang amahan susihon usab.
• Kini nga pagsulay kinahanglan buhaton kausa sa usa ka kinabuhi .

2. Mga pagsulay aron pangitaon ang mga abnormalidad sa mga chromosome sa bata

Ang matag selula sa atong lawas adunay 23 ka pares sa chromosome, nga mokabat sa 46. Usahay, kon ang usa ka bata ipanamkon, ang gidaghanon niini nga mga chromosome mahimong mausab. Pananglitan, kon adunay tulo sa chromosome 21 imbes nga duha, kini mahimong hinungdan sa Down syndrome.Adunay daghang mga pagsulay nga gihimo aron masusi ang peligro sa ingon nga mga sitwasyon.

• Cell-free fetal DNA screening (NIPT): Kini usa ka pulong nga Sinhala nga nagkahulogan og 'Non-Invasive Prenatal Testing'. Kini usa ka abante kaayo nga teknolohiya. Kung ikaw mabdos, adunay gamay ra kaayo nga gidaghanon sa mga tipik sa DNA gikan sa imong bata nga naglutaw-lutaw sa imong dugo. Kini nga pagsulay naggamit og yano nga sample sa dugo nga gikuha gikan kanimo aron ibulag ang mga tipik sa DNA sa imong bata ug susihon ang risgo sa komon nga mga abnormalidad sa chromosome sama sa Down syndrome. Mahimo kini pagkahuman sa 10 ka semana nga pagmabdos .
• Serum Screening: Kini usa usab ka pagsulay nga gihimo sa dugo sa inahan. Bisan pa, wala kini magtan-aw sa DNA sa bata, apan sa lebel sa pipila ka mga protina sa dugo sa inahan. Base sa kini nga mga lebel sa protina, gikalkulo ang risgo sa bata nga adunay sakit nga henetiko. Ang Quad Screen usa ka pananglitan niini nga klase sa pagsulay. Kinahanglan kini buhaton sa piho nga mga semana sa panahon sa pagmabdos.

3. Mga pagsulay aron masusi ang bisan unsang pisikal nga abnormalidad sa lawas sa bata

Kasagaran kini gihimo pinaagi sa ultrasound scan.

• Nuchal Translucency (NT) Scan: Kini usa ka espesyal nga scan nga gihimo tali sa 11 ug 14 ka semana sa pagmabdos. Gisukod niini ang gibag-on sa usa ka layer sa pluwido sa ilawom sa panit sa likod sa liog sa bata. Kung kini nga gibag-on mas taas kaysa normal, mahimo kini nga timaan sa usa ka abnormalidad sa chromosome, sama sa Down syndrome, o usa ka problema sa kasingkasing sa bata.
• AFP Screening (Maternal Serum Screen): Kini usa ka blood test nga gihimo tali sa 15-22 ka semana. Kon ang lebel sa protina nga gitawag og AFP taas sa dugo sa inahan, kini mahimong magpakita og problema sa dugokan sa bata (neural tube defects) o tiyan.
• Fetal Anatomy Scan (Anomaly Scan): Kini usa ka scan nga pamilyar sa daghang mga inahan. Niining mayor nga scan, nga gihimo tali sa 18 ug 20 ka semana , ang doktor maampingong mosusi sa matag organo sa bata, gikan sa ulo hangtod sa tiil, lakip ang utok, kasingkasing, kidney, dugokan, mga bukton ug tiil, ug nawong.

Mga pagsulay sa diagnostic nga nagpamatuod sa sakit

Kon dili normal ang resulta sa screening test, o kon taas ang imong risgo nga makabaton og anak nga adunay genetic disease (pananglitan, sobra sa 35 anyos, family history), ang imong doktor mahimong morekomendar og diagnostic test aron kumpirmahon ang sakit.

Kini nga mga pagsulay tukma kaayo tungod kay nagkuha kini og sample sa kaugalingong mga selula sa bata. Bisan pa, dili kini yano sama sa mga screening test. Giisip kini nga 'invasive' nga mga pagsulay,Gamay ra kaayo (0.1% - 0.5%) ang risgo sa pagkakuha sa gisabak.

Adunay duha ka pangunang matang sa mga pagsulay sa pagdayagnos:

1. Amniocentesis: Kasagaran kini buhaton tali sa 16 ug 20 ka semana sa pagmabdos . Niini nga pagsulay, ang doktor, ubos sa giya sa usa ka scanner, mosal-ot og nipis kaayo nga dagom agi sa imong tiyan ngadto sa imong matris ug mokuha og gamay nga kantidad sa amniotic fluid nga naglibot sa bata. Kini nga pluwido naglangkob sa mga selula sa bata.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Kasagaran kini gihimo nga mas sayo pa, tali sa 11 ug 13 ka semana sa pagmabdos . Dinhi, usa ka dagom ang isulod agi sa tiyan o puwerta ug usa ka gamay kaayo nga piraso sa tisyu ang kuhaon gikan sa inunan. Ang mga selula sa inunan parehas og henetiko sa mga selula sa bata.

Pinaagi sa pagpadala niining mga sample ngadto sa laboratoryo alang sa pagsulay, matino uban ang kasiguroan kung ang bata adunay bisan unsang mga abnormalidad sa chromosome.

Kinahanglan ba nga ipaagi kini nga mga pagsulay? Kinsa ang labing importante kanila?

Dili, dili mandatory ang pagpa-eksamin. Kini usa ka personal nga desisyon para kanimo ug sa imong pamilya. Sa dili pa mohimo niana nga desisyon, kinahanglan nimong hunahunaon ang imong mga gituohan, mga mithi, ug mga plano sa umaabot.

Gusto sa ubang mga ginikanan nga mahibal-an ang usa ka kondisyon sa medikal sa dili pa matawo ang ilang anak. Nianang paagiha, aduna silay panahon sa pagplano daan, pagkat-on bahin niini, ug pagpangandam sa hunahuna alang sa espesyal nga pag-atiman ug medikal nga pagtambal nga gikinahanglan sa bata.

Usab, usahay ang mga resulta mahimong makapahigawad kaayo, ug ang ubang mga ginikanan napugos sa paghimo og lisod nga mga desisyon, sama sa kung ipadayon ba o dili ang pagmabdos.

Kasagaran, kini nga mga pagsulay gihatagan ug dugang nga atensyon sa mosunod nga mga sitwasyon:

• Kon ang resulta sa miaging screening test kay 'high risk'.
• Kon adunay usa ka tawo sa imong pamilya o sa pamilya sa imong bana nga adunay sakit nga napanunod.
• Kon ang inahan sobra sa 35 anyos (tungod kay ang risgo sa pipila ka mga sakit nga henetiko mosaka uban sa edad).
• Kon ikaw nakaagi na og mga pagkakuha sa gisabak o mga patay nga bata nga nanganak kaniadto.

Mga importanteng pangutana nga ipangutana sa imong doktor

Sa dili pa mohimo og desisyon bahin niini, pangutan-a ang imong doktor sa tanan nimong pangutana ug klaruha kini. Ayaw paghinumdom og bisan unsa.

• "Tungod sa akong edad ug medikal nga kasaysayan, unsang mga screening test ang labing maayo para nako?"
• "Kon dili normal ang resulta sa screening test, unsa may sunod natong buhaton?"
• "Unsa ang mga risgo sa bata o kanako kon magpa-diagnostic test ko?"
• "Unsa ang posibilidad sa mga sayop nga positibo nga resulta niining mga pagsulay?"
• "Unsa ka dugay ang resulta?"
• "Makatino ba usab ang usa ka pagsulay sama sa NIPT sa gender sa bata?" (Oo, ang NIPT test ug posible ang Anomaly scan makatino usab sa gender sa bata.)