Unsa ang Prion Disease? Atong hibal-an kung unsa gyud kini!

Nakadungog ka na ba niining 'Prion Disease'? Basin bag-o pa nimo kining ngalana. Ang hinungdan kay kini usa ka grupo sa mga sakit nga talagsaon kaayo sa kalibutan. Apan, importante kaayo nga mahibalo ka bahin niini nga sakit, kay kini direktang makaapekto sa atong utok ug ang mga sintomas dali ra kaayong mograbe. Mahimo kining mahitabo sa mga tawo ingon man sa mga hayop.

Unsa ang Sakit nga Prion?

Sa yanong pagkasulti, ang mga sakit nga prion usa ka grupo sa mga sakit nga gipahinabo sa usa ka normal nga protina sa atong utok nga dili normal nga mo-mutate ngadto sa makadaot nga mga protina nga gitawag og "prions." Handurawa ang usa ka maayong selula sa atong lawas nga kalit nga mahimong usa ka daotan, mutated nga selula.

Kon kining abnormal nga prion proteins magtapok sa utok, magsugod kini sa pagdaot sa mga selula sa utok. Aron mahimong tukma, kini usa ka neurodegenerative nga sakit . Sa paglabay sa panahon, kini nga kadaot mahimong mosangpot sa hinay-hinay nga pagkunhod sa function sa utok, nga mosangpot sa mga kondisyon sama sa dementia . Kini nagpasabot nga mawad-an ka sa imong memorya, maglisod sa paghunahuna, ug dili makahimo sa imong trabaho. Ang labing delikado nga butang bahin niini nga sakit mao nga kini nga mga sintomas kalit nga magsugod ug mograbe dayon. Kini nga sakit makaapekto sa mga usa sa usa ka milyon nga mga tawo sa tibuok kalibutan. Kini nagpasabot nga kini talagsa ra kaayo.

Ang mga sakit nga prion, sa kasubo, mga makamatay nga sakit . Kini nagpasabot nga sa higayon nga molambo ang sakit, lisod na kini tambalan. Ang mga doktor maningkamot nga makontrol ang mga sintomas ug himuong komportable ang pasyente kutob sa mahimo. Gitabangan usab nila ang pasyente nga makasagubang sa epekto sa sakit sa ilang kinabuhi, sa ilang pamilya, ug sa mga nag-atiman kanila.

Giunsa paglambo kining mga sakit nga prion?

Adunay tulo ka pangunang paagi nga ang usa ka tawo mahimong mataptan sa sakit nga prion.

1. Pinaagi sa pagpanunod sa genetic mutation (kini gitawag nga familial prion disease).

2. Pinaagi sa impeksyon (kini gitawag nga acquired prion disease).

3. Apan, kasagaran, kini nga sakit mahitabo nga walay bisan unsang genetic nga hinungdan o eksternal nga impeksyon . Ang mga tigdukiduki ug mga doktor nagtawag niini nga 'sporadic prion disease'.

Karon atong tan-awon ang matag usa niini nga mga pamaagi sa mas detalyado.

Mga Sakit nga Sporadic Prion

Kini ang labing komon nga matang sa sakit nga prion. Ang mahitabo dinhi mao nga, sa walay klarong hinungdan, ang normal nga mga protina sa utok kalit nga mahimong nahisgutang dili maayo nga 'prion.' Ang eksaktong hinungdan nganong kini mahitabo wala pa mahibaloi.

Ang mga nag-unang sakit nga nahisakop niini nga kategorya mao ang:

• Sakit nga Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Kini ang hinungdan sa 85% sa mga sakit nga prion nga panagsa ra mahitabo. Kini ang labing komon nga tipo.
• Panagsa ra nga makamatay nga insomniaTalagsa ra kaayo kini. Mas talagsaon pa kay sa hereditary fatal insomnia.
• Variable protease-sensitive prionopathy : Kini usa usab ka talagsaon kaayo nga sporadic prion disease.

Mga Sakit sa Prion sa Pamilya

Kini nga matang sa sakit nga prion gipahinabo sa usa ka mutation sa usa ka gene nga gitawag og `PRNP` sa atong mga gene. Ang sakit mahimong mahitabo bisan kon ang mutation napanunod gikan sa inahan o sa amahan (kini gitawag nga `autosomal dominant inheritance`). Kapin sa 50 ka lain-laing mga mutation sa gene nga `PRNP` ang nailhan, ug ang matag mutation mahimong hinungdan sa lain-laing mga matang sa hereditary prion disease.

Pipila ka mga sakit nga nahisakop niini nga kategorya:

• Sakit nga Creutzfeldt-Jakob sa Pamilya (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome : Talagsa ra kaayo kini. Mahitabo kini sa usa ngadto sa napulo ka tawo sa matag 100 milyon nga tawo sa tibuok kalibutan.
• Makamatay nga familial insomnia : Mas talagsaon pa kini kaysa sa GSS syndrome. 50 ngadto sa 70 ka pamilya lang sa tibuok kalibutan ang nagdala sa genetic mutation nga hinungdan niini nga sakit.
• Ang ubang mga sakit sa prion nga gipahinabo sa mga mutasyon sa gene sa PRNP gitaho usab. Pananglitan, 11 ka miyembro sa usa ka pamilyang British ang nakasinati og mga simtomas sama sa kalibanga, sensory autonomic neuropathy, mga seizure, ug dementia. Kini nga kondisyon, nga gitawag og autonomic neuropathy, makaapekto sa mga butang sama sa imong presyon sa dugo, pitik sa kasingkasing, ug pagdumi ug pag-ihi.

Nakuha nga Sakit nga Prion

Kini ang labing dili komon nga paagi sa pagkuha sa mga sakit nga prion. Dinhi, ang usa ka tawo mahimong makakuha sa sakit pinaagi sa pagkaon sa pagkaon nga kontaminado sa mga prion (pananglitan, karne gikan sa baka nga adunay 'mad cow disease') o pinaagi sa paggamit sa kontaminado nga kagamitan medikal (pananglitan, atol sa operasyon).

• Ang Kuru mao ang unang kaso niining matang sa makatakod nga neurodegenerative disease nga nailhan ug gitun-an. Nakit-an kini sa mga tawo nga Fore sa Papua New Guinea. Gituohan nga kini mikaylap pinaagi sa pipila sa ilang mga ritwal (sama sa pagkaon og unod sa tawo).

Maayo na lang, ang estrikto nga mga pamaagi sa pagpanglimpyo karon para sa mga kagamitan medikal ug ang pagtagad sa kaluwasan sa pagkaon nakapakunhod pag-ayo sa pagkaylap sa mga sakit nga prion niining paagiha.

Unsa ang labing delikado sa mga sakit nga prion?

Sa tinuod lang, ang tanang sakit nga prion makamatay . Buot ipasabot, kon mataptan ka sa sakit, siguradong mamatay ka. Kasagaran, ang pasyente mamatay sulod sa pipila ka bulan ngadto sa tulo ka tuig human sa pagsugod sa mga sintomas sa sakit nga prion.

Unsa ang mga sintomas sa mga sakit nga prion?

Ang mga simtomas sa sakit nga prion mahimong magkalainlain, depende sa klase sa sakit nga prion ug kung unsang bahin sa utok ang apektado. Apan sa kinatibuk-an, ang mga tawo nga adunay sakit nga prion makasinati og mga problema sa ilang sistema sa nerbiyos nga anam-anam nga mograbe.

Kini ang pipila sa labing komon nga mga simtomas:

• Kalisod sa paglakaw, pagsuray-suray ('Ataxia')
• Kalisod sa pagsulti, pagkalipong sa mga pulong ('Aphasia')
• Kalibog, disorientasyon
• Insomnia
• Pagkawala sa memorya, kalisud sa paghunahuna ug paghimo og mga desisyon
• Hinay nga paglihok o pagkagahi sa kaunuran ('Mga sakit sa paglihok nga hypokinetic')
• Kalit nga pagkurog ug pag-uyog (Myoclonus)
• Mga pagbag-o sa personalidad (pananglitan, pagka-iritado, pagka-agresibo)
• Mga problema sa pangisip (pananglitan, kabalaka, depresyon, ug usahay bisan ang mga visual hallucinations)

Handurawa, usa ka tawo nga suod kaayo nimo kalit nga nagbag-o. Nakalimot na siya sa mga butang, dili na siya makasulti sama sa kaniadto, maglisod na siya sa paglakaw. Unsa ka sakit nga makita kini nga mga simtomas?

Unsa ang mga komplikasyon sa mga sakit nga prion?

Ang mga komplikasyon sa mga sakit nga prion mahimong nalambigit sa usag usa, nga magmugna og sunod-sunod nga mga komplikasyon nga adunay dakong epekto dili lamang sa pasyente, apan lakip usab sa pamilya ug mga higala nga nag-atiman kanila.

Kini nga mga komplikasyon mahimong mahitabo sulod sa pipila ka bulan o usa ka tuig human magsugod ang mga sintomas:

• Kawalay katakos sa pagbuhat sa kaugalingong trabaho
• Dementia ( hapit hingpit nga pagkawala sa memorya)
• Kawalay katakos sa pagsulti (`Mutism`)
• Coma (kini ang katapusang yugto)

Kon ang usa ka tawo adunay sakit nga prion, dali ra silang magsalig sa uban. Ang pamilya ug ang uban anaa aron sa pag-atiman ug pagtabang kanila. Samtang, ang pagtan-aw sa ilang minahal nga mawad-an sa ilang panumduman, dili na makasulti, ug ang pagbag-o sa ilang personalidad usa ka dako nga stress para sa mga tig-atiman.

Ngano nga mahitabo kini nga mga sakit nga prion?

Kini usa ka butang nga siyentipiko, apan akong isulti kini sa yanong paagi. Ang mga sakit sa prion magsugod kung ang usa ka normal nga protina sa prion sa atong utok (gitawag nga `PrPc`) mahimong usa ka abnormal, sayop nga pagkapilo nga protina (gitawag nga `PrPSc` - kana usa ka prion).

Kining abnormal nga mga prion (`PrPSc`) magsugod sa pagtigom, o pagbugkos, sa normal nga mga protina sa prion (`PrPc`), nga maghimo niini nga abnormal nga mga prion. Murag paglabay og daot nga mansanas ngadto sa pundok sa maayong mga mansanas, ug ang uban madaot usab. Sa paglabay sa panahon, kining abnormal nga mga protina sa prion makadaot o makaguba sa mga selula sa nerbiyos sa utok. Mao kana ang panahon nga dili ka makalakaw, makahunahuna, o makasulti og tarong.

Giunsa pagdayagnos ang sakit nga prion?

Mahimong gamiton sa mga doktor ang mosunod nga mga pagsulay aron masusi ang sakit nga prion:

• Mga pagsulay sa dugo ug lumbar puncture : Ang mga tawo nga adunay genetic mutation nga hinungdan sa napanunod nga mga sakit sa prion gisusi alang sa mga biomarker sa sakit o kadaot sa ilang dugo o cerebrospinal fluid (ang pluwido nga naglibot sa utok ug spinal cord).
• MRI scan sa utok : Makakuha kini og klaro kaayong mga hulagway sa utok, aron ang mga doktor makapangita og mga timailhan sa sakit nga prion.
• Electroencephalogram (EEG) : Kini nagsukod sa elektrikal nga kalihokan sa utok.
• Real-time quaking-induced conversion assay (RT-QuIC) : Niini nga pagsulay, ang mga pathologist mangita og mga prion sa spinal fluid. Kini usa ka medyo bag-o ug tukma nga pagsulay.

Aduna bay tambal para sa mga sakit nga prion?

Ikasubo, ang mga doktor wala pa makakita og tambal para sa mga sakit nga prion o usa ka tambal nga makakontrol sa pag-uswag sa sakit. Ang mga sakit nga prion mga sakit nga makamatay . Kadaghanan sa mga tawo mamatay sulod sa mga bulan ngadto sa mga tuig human madayagnos nga adunay sakit nga prion.

Ang pagtambal nagpunting sa palliative care . Kini nagpasabot sa pagkontrol sa mga sintomas ug paghimo sa pasyente nga komportable ug walay sakit kutob sa mahimo. Pananglitan, ang mga doktor mahimong magreseta og mga tambal alang sa mga butang sama sa:

• Mga tambal nga pang-atake sa seizure o mga muscle relaxant para sa myoclonus.
• Mga opioid para sa kasakit.

Unsang klaseha sa kaugmaon ang naa sa usa ka tawo nga adunay sakit nga prion?

Sa pagkakaron, wala pay tambal o tambal para sa mga sakit nga prion. Apan, gisusi kini sa mga tigdukiduki sa duha ka paagi, nga mahimong mosangpot sa sayo nga pag-ila sa sakit ug sa umaabot nga mga pagtambal.

Ang nahisgutang `RT-QuIC` test nakatabang sa pag-ila sa sakit nga prion sa dili pa mahitabo ang dili na mabalik nga kadaot sa utok. Gitun-an usab sa mga tigdukiduki ang mga prion aron makapangita og mga paagi aron mapugngan ang pagporma niining mga abnormal nga protina ug aron mapugngan ang normal nga mga protina nga mahimong abnormal.

Unsay angay nakong buhaton kon ako adunay sakit nga prion?

Tungod kay ang sakit nga prion kusog kaayong mograbe, mahimong malisod para nimo ang pagbuhat sa imong kaugalingong trabaho. Kon ikaw adunay kini nga sakit, maayong ideya nga adunay "advance directive" nga nahuman.

Ang mga abanteng direktiba mga legal nga dokumento. Mga pananglitan:

• Mga buhing testamento : Kon ikaw adunay sakit nga makamatay sama sa sakit nga prion, kini nga dokumento mahimong magtino kon unsa ang gusto nimong mahitabo kanimo (pananglitan kon gusto ba nimo o dili ang pipila ka mga pagtambal).
• Durable power of attorney for healthcare (DPA): Kini nga dokumento mahimong magngalan kung kinsa ang mohimo sa imong mga desisyon sa healthcare kung dili ka na makasulti alang sa imong kaugalingon.

Pinaagi sa pagplano sa mga butang nga sama niini daan, mahimo nimong makunhuran ang stress nga masinati nimo ug sa imong pamilya sa ulahi.

Unsa man kon adunay usa sa pamilya nga adunay napanunod nga sakit nga prion?

Usahay, ang mga tawo makapanunod og mga genetic mutation nga nagdugang sa ilang risgo sa pagpalambo sa sakit nga prion. Ang mga genetic test makatino kung ikaw adunay usa o daghan pa sa mga gene mutation nga hinungdan sa sakit nga prion. Kini nga mga pagsulay makapakita usab sa imong piho nga risgo.

Ang pagpa-genetic test para sa usa ka makamatay nga sakit usa ka personal nga desisyon. Ang ubang mga tawo dili gusto nga mahibal-an kung sila naa sa peligro. Kung gusto nimo magpa-genetic test, pangayo og referral sa doktor. Pananglitan, sa Estados Unidos, adunay mga institusyon sama sa "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" para niini. Adunay usab mga espesyalista nga doktor sa Sri Lanka nga makahatag og tambag bahin niini.

Unsaon nimo pag-atiman ang usa ka membro sa pamilya nga adunay sakit nga prion?

Ang sakit nga sama niini makausab sa imong inadlaw-adlaw nga kinabuhi. Samtang nag-atubang ka sa kakurat ug kasubo sa pagkadungog nga ang imong minahal adunay sakit nga makamatay, kinahanglan usab nimo nga planohon kung giunsa nimo pag-atiman ang imong miyembro sa pamilya. Ania ang pipila ka mga sugyot:

• Paghimo og plano sa pag-atiman : Depende sa imong sitwasyon, ang imong miyembro sa pamilya mahimong magkinahanglan og pag-atiman sa usa ka residential facility, o mahimo silang magkinahanglan og pag-atiman sa balay, nga nagsalig sa pamilya, mga higala, ug mga personal nga health aide. Ang imong minahal mahimong magkinahanglan og tabang sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton, sama sa pag-adto sa banyo ug pagkaon.
• Pag-andam alang sa hospice care : Ang Prion disease usa ka makamatay nga sakit nga kalit nga molambo ug dali nga mograbe. Kon imong atimanon daan ang hospice care, madawat kini sa imong minahal kon gikinahanglan nila.
• Paghimo og malinawong palibot : Ang mga tawo nga adunay mga sakit nga prion kasagaran sensitibo kaayo sa kalit nga mga panghitabo (pananglitan, paghikap sa usa ka tawo, pagkadungog og kusog nga kasaba, pagkaanaa sa mga lugar nga daghang tawo). Mahimo silang masuko o masuko. Ang pagdumala sa ilang palibot makatabang kanila nga magpabiling kalmado ug relaks.

Sa panahon nga sama niini, importante nga hunahunaon usab sa tig-atiman ang ilang kaugalingon. Kinahanglan usab nimo ang pahulay ug suporta. Ayaw pagsulay sa pagpas-an niini nga palas-anon nga mag-inusara.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Ang mga simtomas sa mga sakit nga prion kasagaran mograbe dayon. Kon ikaw o ang usa ka tawo sa imong pamilya adunay sakit nga prion, kinahanglan kang makigtambayayong sa imong mga doktor aron madumala ang mga epekto sa sakit.

Ilabi na, kon ang nahisgotan na nga mga simtomas (sama sa pagkawala sa memorya, kalisud sa paglakaw, kalisud sa pagsulti, mga pagbag-o sa personalidad) kalit nga magsugod ug mograbe dayon, pangayo dayon og medikal nga tambag.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

Ang pagkahibalo nga ikaw o ang usa ka miyembro sa imong pamilya adunay sakit nga prion mahimong usa ka dakong kakurat. Ikaw ug ang imong pamilya adunay daghang mga hagit karon, ug daghan pa ang motumaw samtang mograbe ang sakit. Ania ang pipila ka mga pangutana aron matabangan ka nga masabtan kung unsa ang mapaabut:

• Giunsa nimo pagkahibalo nga naa koy prion disease?
• Unsa nga sakit nga prion ang akong naa?
• Unsa may epekto niana nako?
• Unsa may akong sunod buhaton?
• Unsa may akong mahimo aron maatiman ang akong kapamilya?
• Kinahanglan ba nga moagi ang akong pamilya sa genetic counseling ug testing?

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman

Ang mga sakit nga prion usa ka grupo sa talagsaon ug makamatay nga mga sakit nga makaapekto sa imong utok. Ang mga simtomas sa prion mahimong kalit nga motungha ug mograbe dayon. Mahimong makapaguol ang pagkahibalo nga ikaw o ang usa ka tawo nga imong gihigugma adunay sakit nga wala’y tambal o tambal aron makontrol kini.

Apan, adunay mga pagtambal aron matabangan ang pagdumala sa mga sintomas . Ug adunay mga programa ug serbisyo aron matabangan ang mga naapektuhan sa mga sakit nga prion ug ang ilang mga tig-atiman. Kung ikaw o ang usa ka tawo nga imong gihigugma adunay sakit nga prion, ayaw kahadlok sa pagpangutana ug pagpangayo og tabang. Dili ka nag-inusara.

Sakit nga Prion , Sakit sa Utok, Sakit nga Neurological, Dementia, CJD, Sakit nga Genetiko