Mga istorya sa mga pamilya nga nakigbisog sa usa ka talagsaon nga sakit: Usa ka panaw sa paglaum (Talagsaong Sakit)

Handurawa, ang imong gamayng bata nagpahiyom, nagdagan ug nagdula. Malipayon ka nga nagtan-aw sa matag lakang sa iyang paglambo. Sa dihang naghunahuna ka nga maayo ra ang tanan, kalit nga nausab ang iyang paglakaw, nagsugod siya sa pagkatumba kanunay. Ang pagkakita og ingon niana makapahadlok sa bisan kinsang inahan o amahan, di ba? Kini mahitungod sa pipila ka mga pamilya nga wala gyud mawad-i og paglaum bisan pa sa pag-atubang sa ingon ka makapasubo nga kasinatian. Ang ilang mga istorya nagtudlo kanato og daghan.

Ang Istorya ni "Will": Ang Adlaw nga Nausab ang Tanan

Si Will usa ka maldita, aktibo, ug palakaibigan nga batang lalaki. Sumala sa iyang inahan nga si Casey, ang matag hinungdanon nga hitabo sa iyang paglambo nahitabo sa hustong panahon. Sa dihang mga dos anyos pa lang si Will, maayo na siyang molakaw ug magdula, apan sa walay klarong hinungdan, kanunay siyang matumba. Usa ka adlaw, kalit siyang natumba.

Sukad niadtong adlawa, ang panglawas ni Will kusog nga nagkagrabe. Human sa daghang mga eksaminasyon, nadiskobrehan sa mga doktor nga si Will adunay usa ka talagsaon nga sakit. Ang sakit gitawag og 'Leigh syndrome' .

Sa yanong pagkasulti, ang matag selula sa atong lawas adunay gagmay nga mga planta sa kuryente nga gitawag og mitochondria nga naghatag og enerhiya. Niining talagsaon nga sakit nga gitawag og Leigh syndrome, kini nga mga sentro nga nagmugna og enerhiya dili molihok sa husto tungod sa genetic mutation. Si Will adunay mutation sa usa niadtong mga gene, nga gitawag og SURF1. Kini nga kondisyon nahisakop sa mas dako nga grupo sa mga sakit nga gitawag og mitochondrial diseases.

Nahinumdom si Casey niadtong panahona uban ang dakong emosyon. "Lisod kaayo kadto nga panahon sa among kinabuhi. Samtang ang usa sa akong mga anak dili makalakaw, ang akong usa pa ka anak nagkat-on pa sa paglakaw." Handurawa kon unsa ang gibati sa maong inahan.

Usa ka gubat lapas sa pagka-ginikanan

Sa dihang nahitabo kini sa ilang anak, si Casey ug ang iyang bana nga si Doug, wala lang maglingkod ug magtan-aw. Nagsugod sila sa pagpanukiduki sa tanan nga angay mahibal-an bahin sa sakit. Sama sa giingon ni Casey, "Kung makadungog ka bahin sa usa ka talagsaon nga sakit sama niini, mobati ka nga daw nagkagun-ob ang imong tibuok kinabuhi sa imong atubangan... ug unya kinahanglan nimong tun-an ang tanan nga angay mahibal-an bahin sa sakit sa imong anak. Murag nag-eskwela ka og medisina ug nagkuha og bag-ong kurso."

Sa dihang ilang naamgohan kon unsa ka gamay ang impormasyon ug mga kapanguhaan nga magamit bahin sa sakit, nakig-alayon sila sa ubang mga pamilya nga adunay mga anak nga adunay parehas nga kondisyon ug gisugdan ang "Cure Mito Foundation." Ang tumong niini nga pundasyon mao ang pagtabang sa pagpangita og tambal o tambal alang sa Leigh syndrome.

Tan-awa ang mga hagit nga giatubang sa mga ginikanan nga sama niini ug ang dako nga papel nga ilang gidula.

"Sophia" nga naghimo sa kasakit nga kusog

Ang istorya sa usa ka inahan nga ginganlag Sophia Silber may kalabutan usab niini. Siya usab miyembro sa board of directors sa `Cure Mito` Foundation. Unom ka tuig ang milabay, ang iyang gamayng anak nga babaye nga si Miriam, pipila ka semana human sa pagkatawo, namatay tungod sa `Leigh syndrome`. Ang kakurat sa maong kalit ug wala damha nga kamatayon hilabihan ka dako nga si Sophia miingon nga ang panghitabo nagbahin sa ilang kinabuhi sa duha ka bahin: `sa wala pa` ug `pagkahuman`. "Ang matag pulong, matag minuto nianang panahona anaa sa among mga kasingkasing hangtod sa hangtod," siya miingon.

Apan wala siya mohunong didto. Gigamit niya ang iyang propesyonal nga kahibalo (clinical trial data analysis) aron paghimo og patient registry nga magkolekta og impormasyon bahin sa mga pasyente nga adunay kini nga sakit sa tibuok kalibutan. Liboan ka oras na siyang nagboluntaryo alang niini.

Ngano nga importante ang usa ka rehistro sa pasyente nga sama niini?

Handurawa, tungod kay talagsa ra kaayo kining mga sakita, walay usa ka doktor nga makasugat og daghang mga pasyente nga sama niini. Busa ang pinakamaayong impormasyon bahin sa kung giunsa paglambo ang sakit, ang pag-uswag niini, ug kung giunsa pagbag-o ang mga sintomas anaa sa mga pasyente ug sa ilang mga pamilya. Kung kini nga impormasyon matipon sa usa ka lugar, kini mahimong usa ka bililhon nga kapanguhaan alang sa mga tigdukiduki nga nangita og bag-ong mga tambal. Kini nagbukas sa dalan alang sa bag-ong mga pagtambal.

Kabilin sa Paglaum

Balik ta sa istorya ni Will. Karon, onse anyos na si Will. Bisan dili siya makalakaw, makasulti, o makakaon pinaagi sa baba, lig-on ang iyang kahimtang. Labaw sa tanan, maayo gihapon ang iyang mental nga abilidad. Ang iyang inahan miingon nga mas interesado siya sa siyensya. Atol sa usa ka video call bag-ohay lang, mipahiyom siya ug mipataas sa iyang thumbs up aron kumpirmahon kini.

Ang Cure Mito Foundation, nga gisugdan sa mga ginikanan ni Will, karon nagpondo sa gene therapy ug panukiduki sa pag-usab sa gamit sa droga aron makita kung adunay ubang mga tambal nga magamit sa pagtambal sa sakit.

Kana nagpasabut nga ang atong buhaton sa ngalan ni Will makaluwas sa kinabuhi sa laing bata nga adunay kini nga sakit sa umaabot. Mao kana ang kabilin nga iyang gibilin. Kini nga mga istorya nagsulti kanato nga bisan unsa pa ka lisud ang sitwasyon, kung kita magtinabangay ug magtinabangay nga adunay paglaum, makahimo kita og dako nga kalainan. Ang pakigbisog nga gipakigbisogan niining mga ginikanan alang sa ilang anak nagmugna og kaugmaon alang sa liboan ka ubang mga bata.