Nakasinati ba ang imong gamayng anak og mga pagbag-o sa nawong sama niini? Atong hisgutan ang Treacher Collins Syndrome!

Nahibal-an nimo, usahay ang atong gagmay nga mga bata moabut niining kalibutana nga adunay gagmay nga mga pagbag-o sa ilang mga nawong, dalunggan, ug mga mata sa dihang sila matawo. Normal lang alang kanato isip mga ginikanan nga mobati og kahadlok ug kabalaka kung makita nato kini. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon, apan importante kaayo nga kondisyon nga angay bantayan. Gitawag kini nga Treacher Collins Syndrome . Kini nga ngalan mahimong paminawon nga katingad-an kung imong madungog kini, apan atong sabton kini sa yano nga paagi.

Unsa ang Treacher Collins Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Treacher Collins syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Kini hinungdan sa mga pagbag-o sa gidak-on, porma, ug posisyon sa mga dalunggan, mata, cheekbones, ug apapangig sa imong bata. Kini nga mga pagbag-o mahimong makapalisud sa imong bata sa pagpasuso, pagginhawa nga sayon, o pagdungog nga klaro. Gitawag usab kini nga mandibulofacial dysostosis . Medyo makalibog kana nga ngalan, dili ba? Busa atong gamiton lang ang Treacher Collins syndrome.

Ang mga simtomas sa imong anak niini nga kondisyon mahimong gikan sa dili kaayo mamatikdan, halos dili mamatikdan, ngadto sa grabe kaayo . Daghang mga bata nga adunay Treacher Collins syndrome ang gioperahan aron matul-id ang mga abnormalidad sa nawong, sama sa cleft palate. Ang ubang mga bata mahimo usab nga magkinahanglan og pagtambal alang sa pagkawala sa pandungog.

Apan ayaw kabalaka . Uban sa hustong pagtambal ug regular nga medikal nga atensyon, kining mga bataa mabuhi nga hingpit ug himsog . Ang labing importante mao ang pag-ila niini og sayo ug pagsugod sa pagtambal (sayo nga interbensyon) . Kay kon dili, ang bata mahimong makasinati og mga komplikasyon nga magkinahanglan og tibuok kinabuhi nga medikal nga pag-atiman.

Kini nga kondisyon makaapekto sa mga usa sa matag 50,000 ka mga bata sa tibuok kalibutan, nga nagpasabot nga kini talagsa ra kaayo.

Unsa ang mga sintomas sa Treacher Collins Syndrome?

Ang mga batang adunay Treacher Collins syndrome adunay daghang lahi nga mga bahin sa nawong. Kini naglakip sa:

• Ang mga tabontabon sa mata morag nagkiling paubos: Kini makapahimo sa mga mata nga medyo masulub-on tan-awon.
• Gamay ug patag ang mga aping: Ang mga aping dili kaayo prominente tan-awon.
• Gamay nga ubos nga apapangig: Gitawag usab kini sa mga doktor nga "micrognathia".
• Mga dalunggan nga nagkagamay o nagkausab ang porma: Usahay ang lokasyon sa mga dalunggan mahimo usab nga mausab.
• Usa ka gamay nga sama sa samad nga bukol sa tabontabon sa mata: Kini gitawag nga eyelid coloboma .

Ang usa ka bata mahimong adunay usa o daghan pa niini nga mga kinaiya. Dili tanan niini nga mga kinaiya anaa sa parehas nga paagi sa matag bata.

Ngano nga mahitabo ang Treacher Collins Syndrome?

Sumala sa mga tigdukiduki, ang pangunang hinungdan niini mao angPagkalainlain sa henetiko. Kini nga kondisyon mahitabo tungod sa pipila ka mga pagbag-o sa gagmay nga mga butang nga gitawag og mga gene sa atong lawas.

• Usahay, sa mga katunga sa mga bata , kon adunay usa ka tawo sa pamilya (inahan, amahan, o suod nga paryente) nga adunay kini nga kondisyon, ang bata mahimo usab nga makakuha niini.
• Apan usahay kini mahitabo nga panagsa ra, nga walay bisan unsang family history . Sa ato pa, kini mahimong mahitabo nga wala damha.

Unsa nga mga komplikasyon ang mahimong mahitabo tungod niini nga kondisyon?

Ang mga bata nga adunay Treacher Collins syndrome mahimong makasinati og mga komplikasyon sama sa:

• Pagkawala sa pandungog: Mahimo kini nga hinungdan sa pagkipot o pagkawala sa mga kanal sa dalunggan. Mahimo usab nga adunay mga problema sa gagmay nga mga bukog sa tunga nga dalunggan.
• Mga kalisud sa pagginhawa: Ang dili pa hingpit nga paglambo sa mga bukog sa nawong, labi na ang apapangig ug ilong, mahimong hinungdan sa kalisud sa pagginhawa. Mahimo kini nga grabe sa pipila ka mga bata.
• Biyak nga alingagngag: Kini makapalisod sa pagpasuso sa bata pa, kay ang gatas makasulod sa ilong kon mosuso. Samtang magkadako ang bata, kini makapalisod sa pagsulti ug paglitok sa mga pulong nga klaro. Handurawa kon unsa ka kasubo ang bation sa usa ka inahan kon ang usa ka gamay nga bata maglisod sa pagsuso ug pag-inom og gatas.

Giunsa kini mailhan sa mga doktor?

Mahimong magduda niini ang mga doktor atol sa regular nga eksaminasyon sa bag-ong natawo nga bata sa ospital. Kon makita nila ang mga bahin sa nawong sa imong bata ug magduda nga adunay Treacher Collins syndrome, i-refer ka nila sa usa ka genetics specialist . Mahimo silang mohimo og dugang nga pagsulay aron makumpirma ang eksaktong kondisyon.

Unsa ang mga tambal para sa Treacher Collins Syndrome?

Magkalahi ang pagtambal niini sa matag bata . Tungod kay dili parehas ang kondisyon sa tanang bata, dili tanan magkinahanglan sa parehas nga pagtambal.

Ang pangunang tumong sa pagtambal gikan sa bata pa nga edad mao ang pagpalambo sa panglawas sa bata ug paghimo sa adlaw-adlaw nga mga kalihokan, sama sa pagkaon, pag-inom, pagginhawa, ug pagdungog, nga mas sayon .

• Mahimong gikinahanglan ang sayo nga operasyon aron mas sayon ​​ang pagginhawa. Sa pipila ka grabe nga mga kaso, ang mga bata mahimong kinahanglan nga magpa-tracheostomy , usa ka tubo nga ibutang sa ilang liog aron matabangan sila nga makaginhawa.
• Dugang pa, daghang mga bata ang nanginahanglan og usa o daghan pang mga reconstructive surgeries aron mapasig-uli ang porma ug gamit sa nawong.
• Sa higayon nga ang bata modako na og gamay, kasagaran mga dise-otso ngadto sa baynte anyos, mahimo na nilang ikonsiderar ang cosmetic surgery kon gusto nila.

Unsa ang gibuhat sa Reconstructive Surgery?

Kini nga mga operasyon gidisenyo aron matul-id ang mga abnormalidad sa istruktura sa nawong sa bata, makunhuran ang mga sintomas, ug mapaayo ang kahimsog sa bata. Depende sa kondisyon sa bata, ang mosunod nga mga operasyon mahimong gikinahanglan:

• Apapangig: Kon ang mga apapangig husto ang pagkahan-ay ug ang mga ngipon husto ang posisyon, ang mga problema sa pagkaon ug pagginhawa mahimong maminusan. Kini mahimong magkinahanglan og plano sa pagtambal nga mahimong molungtad og mga katuigan.
• Baba: Ang ubang mga bata siguradong magkinahanglan og operasyon aron ayohon ang cleft palate . Ang uban mahimong kinahanglan nga ibton ang ilang mga ngipon kung sila adunay nagdasok nga mga ngipon, o mahimo silang kinahanglan nga adunay braces (orthodontics) aron matul-id ang ilang mga ngipon.
• Ilong: Kon adunay sobra nga tisyu sulod sa mga lungag sa ilong, nga nakabalda sa pagginhawa, ang operasyon makaabli sa agianan ug makapahimo sa pagginhawa nga mas sayon.
• Mga Dalunggan: Depende sa mga simtomas sa bata, mahimong butangan og mga tubo sa dalunggan (kini makatugot sa hangin nga makasulod sa tunga nga dalunggan ug makapaayo sa pandungog), mahimong gamiton ang mga hearing aid , o mahimong himuon ang operasyon aron matukod pag-usab ang gawas nga mga dalunggan. Ang mga hearing aid mahimong dako nga tabang, labi na sa mga bata nga nag-eskwela.
• Mga Mata: Ang ubang mga bata kinahanglan og operasyon aron ayohon ang gisi sa ubos nga tabontabon sa mata (eyelid coloboma) . Kini makahatag og proteksyon sa mata ug makapaayo sa hitsura.
• Mga Bukog sa Aping: Kon gagmay ang mga bukog sa aping ug maglisod sa pagkaon o pagginhawa, ang operasyon aron mausab ang porma sa lugar makatabang. Mahimo usab kini maglakip sa paggamit sa mga bone graft.

Mapugngan ba kini nga sitwasyon?

Kini gipahinabo sa mga pagbag-o sa henetiko, busa subo lang kay walay paagi aron mapugngan kini . Bisan pa, kung adunay usa sa imong pamilya nga adunay Treacher Collins Syndrome, o kung ikaw adunay kini nga kondisyon, maayong ideya nga magpakonsulta sa henetiko sa dili pa manganak. Dayon, kung nagplano ka nga manganak, mahimo nimong masusi ang peligro niini alang sa bata. Kini nga pagtambag makatabang usab kanimo sa pagpangandam sa hunahuna alang niini.

Mahimo ba nga hingpit nga matambalan ang Treacher Collins Syndrome?

Kini nga kondisyon dili hingpit nga matambalan . Tungod kay kini usa ka genetic nga kondisyon. Bisan pa, dili kinahanglan mabalaka , tungod kay ang mga komplikasyon nga motumaw tungod niini, sama sa mga pagbag-o sa nawong, kalisud sa pagginhawa, ug pagkadaot sa pandungog , mahimong matul-id pinaagi sa operasyon ug uban pang mga pagtambal .

Unsa ang gidugayon sa kinabuhi niining mga bataa?

Mao kini ang pinakadakong problema nga giatubang sa daghang mga ginikanan. Ang maayong balita mao nga kon ang ilang anak makadawat sa hustong pagtambal sa hustong panahon, sila mabuhi nga normal ug maayong kinabuhi sama sa uban.Ang pagtambal ug regular nga mga follow-up makakontrol sa mga sintomas ug makapaayo sa kalidad sa kinabuhi. Bisan pa, sama sa nahisgotan na, kung dili matambalan, ang mga bata mahimong makasinati og mga komplikasyon nga nanginahanglan og tibuok kinabuhi nga medikal nga pag-atiman.

Unsaon nako pag-atiman ang akong anak?

Normal lang nga mobati ka og kaguol, kahadlok, ug kabalaka kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay Treacher Collins Syndrome. Mahimong mabalaka ka kon unsang klase sa pagtambal ang gikinahanglan sa umaabot ug kon unsaon pagsagubang sa imong anak.

Apan hinumdomi nga dili ka nag-inusara. Ang imong doktor, mga nars, ug uban pang mga kawani sa medisina anaa aron motabang ug mogiya kanimo. Kanunay silang magmonitor kanimo ug sa imong bata, ug magpahibalo kanimo bahin sa plano sa pagtambal ug kung unsa ang sunod nga buhaton.

Ang labing importante nga hinumdoman mao nga ang Treacher Collins Syndrome dili makaapekto sa pagkat-on, kalihokan, kinatibuk-ang pagtubo, paglambo sa utok, o paniktik sa bata. Ang pag-awhag sa imong anak sa pagdula, pagsulay og bag-ong mga kalingawan, pagsuhid sa ilang palibot, ug pagpakig-uban sa ubang mga bata makatabang kanila nga motubo og maayo ug mahimong mas sosyal. Ayaw pakamenosa ang ilang mga abilidad.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa doktor?

Normal lang nga daghan kag pangutana bahin sa panglawas ug panagway sa imong bata. Kon mokonsulta ka sa doktor, mahimo kang mangutana sama niini:

• "Unsa gyud kaha ang epekto niining syndrome sa akong anak?"
• "Unsang seryosong mga kondisyong medikal ang mahimong hinungdan niini?"
• "Kinahanglan ba nga operahan ang akong anak? Kon mao, unsang klase sa operasyon ug kanus-a kini angay buhaton?"
• "Makaapekto ba kini nga kondisyon sa normal nga paglambo sa akong anak?"
• "Kinsa ang ubang mga espesyalista nga makatabang kanamo?" (pananglitan, espesyalista sa dalunggan, ilong, ug tutunlan, siruhano sa dentista, speech therapist)

Mahimo ba nga madayagnos kini nga kondisyon sa wala pa manganak?

Oo, usahay posible. Ang mga doktor momonitor sa paglambo sa fetus pinaagi sa regular nga ultrasound atol sa pagmabdos. Ang mga bahin sa nawong sa imong bata makita sa ultrasound sa sayo pa sa ikaduhang trimester , mga 4-6 ka bulan human sa imong pagmabdos. Ang grabe nga mga kaso sa Treacher Collins Syndrome usahay mamatikdan niining mga scan. Apan dili kini kanunay mamatikdan sa scan, labi na kung adunay mga dili kaayo klaro nga mga sintomas.

Makaanak ba ang mga tawo nga adunay Treacher Collins Syndrome?

Oo, posible gyud. Walay problema para sa usa ka tawo nga adunay Treacher Collins Syndrome nga magminyo ug manganak og normal. Apan, kon ikaw adunay kini nga kondisyon, adunay 50% (singkwenta-singkwenta) nga posibilidad nga ang imong anak makapasa usab niini pinaagi sa mga gene.Oo. Dili kini pasabot nga mahitabo kini sa tanang bata, apan adunay posibilidad nga kini mahitabo. Busa, sama sa nahisgotan na, importante ang pagpa-genetic counseling.

Makaapekto ba kini sa utok sa akong anak?

Dili. Walay siyentipikong ebidensya nga ang Treacher Collins Syndrome makaapekto sa paglambo sa utok o abilidad sa intelektwal sa usa ka bata . Kini nga mga bata makakat-on ug makapakita og mga talento sama sa ubang mga bata.

Apan, sama sa nahisgotan na, ang ubang mga bata mahimong adunay mga problema sa pandungog. Kini nga problema sa pandungog mahimong hinungdan sa pipila ka mga pagkalangan sa paglambo , sama sa mga pagkalangan sa pagsulti, labi na kung magsugod na sila sa pagsulti. Bisan pa, bisan kini mahimong mapaayo pag-ayo gamit ang mga pagtambal sama sa hearing aid ug speech therapy .

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman...

Sa among panan-aw, ang tanan namong mga anak bililhon, perpekto. Gusto natong tanan nga makita sila sa kalibutan sa ingon nga paagi. Ang Treacher Collins Syndrome usa ka hagit nga atubangon sa usa ka bata, apan dili kini makapakunhod sa ilang bili o abilidad.

Bisan walay tambal para sa Treacher Collins Syndrome, daghang mga butang ang matabangan sa mga doktor. Adunay mga operasyon (sama sa craniofacial reconstructions) ug uban pang mga pagtambal aron matabangan ang mga kalisud sa pagginhawa, pagkawala sa pandungog, ug pipila ka mga pagbag-o sa nawong.

Ang importante kay dili ka nag-inusara niining panaw . Adunay mga buotan ug maloloy-on nga mga doktor, nars, ug uban pang mga health care worker nga adunay kasinatian sa pagtambal sa mga bata nga sama niini. Motabang ug mogiya sila kanimo ug sa imong anak sa matag lakang sa proseso. Uban sa hustong pagtambal ug mahigugmaong pag-atiman, kining mga bataa mahimo usab nga mabuhi nga aktibo, malipayon, ug makahuluganon.

Treacher Collins Syndrome, mga depekto sa nawong, mga sakit nga henetiko, pagkadaot sa pandungog, mga kalisud sa pagginhawa, reconstructive surgery