Nabalaka ka ba gamay bahin sa mga gene sa imong anak? Atong hisgutan ang Trisomy!

Basin nakadungog na ka sa pulong nga "Trisomy" o nahisgotan na kini sa imong doktor. Normal lang nga mobati ka og gamay nga kahadlok ug kakuryuso kon makadungog ka niini. Unsa ang trisomy? Ngano man kini mahitabo? Unsa ang epekto niini sa bata? Atong hisgutan kini tanan sa yano nga paagi nga imong masabtan.

Unsa ang Trisomy? Sa yanong pagkasulti...

Handurawa nga ang atong lawas gilangkoban sa minilyon nga gagmay nga mga selula. Sulod sa matag selula, adunay usa ka lugar sama sa sentro sa pagkontrol sa maong selula, nga atong gitawag nga nucleus . Sulod sa maong nucleus adunay mga butang nga gitawag og 'Chromosome' . Kini sama sa mga libro. Ang tanan bahin sa atong lawas, matag kinaiya nga naghimo kanato nga lahi sa uban (sama sa gitas-on, kolor, kolor sa buhok, kolor sa mata) gisulat niining mga libro nga gitawag og chromosomes. Kini nga impormasyon mao ang atong gitawag nga 'DNA' .

Kasagaran, ang matag selula sa usa ka himsog nga tawo adunay 23 ka pares niining mga chromosome. Kana mokabat sa 46 ka chromosome. Katunga niini, 23, gikan sa atong inahan, ug ang laing katunga, 23, gikan sa atong amahan.

Karon, mao kini ang gipasabot sa trisomy : Usahay, dugang sa usa sa mga pares sa chromosome, usa ka dugang nga chromosome ang idugang. Dayon ang kinatibuk-ang gidaghanon sa mga chromosome mahimong 47 imbes nga 46. Ang "Tri" nagpasabot og tulo, ug ang "somy" nagpasabot og usa ka butang nga sama sa usa ka lawas. Busa, ang trisomy kay yano nga pagbaton og tulo ka chromosome diin kinahanglan adunay duha.

Bisan tuod ang usa ka bata nga adunay kini nga dugang nga chromosome mahimong matawo nga hingpit nga gisabak, usahay kini mahimong hinungdan sa pagkakuha sa gisabak sa unang tulo ka bulan sa pagmabdos.

Unsa ang mga nag-unang klase sa trisomy?

Ang mga doktor mo-diagnose niining trisomy condition base sa unsang chromosome pair ang nahimutangan sa extra chromosome. Tungod kay ang matag chromosome pair adunay espesipikong papel sa atong lawas, ang genetic condition sa bata magkalahi depende kung asa gidugang ang extra chromosome.

Ang labing komon nga mga kondisyon sa trisomy mao ang:

• Trisomy 21 : Kini ang kondisyon nga atong nailhan nga Down syndrome . Adunay dugang nga chromosome sa ika-21 nga pares sa chromosome.
• Trisomy 18 : Gitawag usab kini nga Edward syndrome .
• Trisomy 13 : Kini gitawag nga Patau syndrome .

Susama, ang ika-23 nga pares sa mga chromosome sa atong genetic makeup mao ang nagtino sa atong sekso. Kini gitawag nga 'XX' para sa babaye ug 'XY' para sa lalaki. Kung mabahin ang mga selula, ang mga abnormalidad niining mga sex chromosome mahimo usab nga mahitabo, nga moresulta sa mga trisomies. Ang mga pananglitan niini mao ang:

• Trisomy X (`Trisomy X` o `XXX`)
• Klinefelter syndrome (Klinefelter syndrome o XXY)
• Sindrom ni Jacob ('Sindrom ni Jacob' o 'XYY')

Kinsa ang lagmit nga maapektuhan niining kondisyon sa trisomy?

Sa tinuod lang, ang trisomy mahimong mahitabo sa bisan unsang yugto sa pagmabdos. Apan, nakita nga ang risgo mas taas gamay kon ang mga babaye nga sobra sa 35 anyos magmabdos . Apan, katingad-an, kadaghanan sa mga bata nga natawo nga adunay trisomy natawo sa mga ginikanan nga ubos sa 35 anyos. Kini tungod kay, base sa estadistika, mas daghang mga bata ang natawo sa mga tawo nga ubos sa 35 anyos.

Ang labing importante: Ang trisomy dili usa ka butang nga mahitabo tungod sa sala sa inahan o amahan. Kini usa ka pagbag-o sa henetiko nga mahitabo nga wala tuyoa.

Unsa ka komon ang trisomy?

Ang labing komon nga klase sa trisomy mao ang trisomy 21, o Down syndrome. Pananglitan, sa Estados Unidos lamang, mga 6,000 ka mga masuso ang natawo nga adunay Down syndrome matag tuig. Kana mga usa sa matag 700 ka mga masuso.

Unsa ang mga sintomas sa trisomy atol sa pagmabdos?

Atol sa imong ultrasound scan sa pagmabdos, ang imong doktor mangita og mga timailhan sa trisomy. Ang uban sa mga timailhan naglakip sa:

• Gamay ra kaayo ang gidaghanon sa tubig sa palibot sa bata (amniotic fluid).
• Ang umbilical cord sa bata adunay usa ra ka artery imbes sa naandan nga gidaghanon sa mga arterya.
• Inunan nga mas gamay kaysa normal.
• Murag menos na ang paglihok (pagkibot-kibot) sa bata.
• Ang bata morag mas gamay tan-awon kaysa sa iyang tinuod nga edad.
• Pipila ka pisikal nga abnormalidad, pananglitan, pipila ka mga problema sa kasingkasing o bungi sa ngala.

Unsa ang mga simtomas human matawo ang bata?

Ang mga simtomas nga masinati sa usa ka bata mahimong magkalainlain depende sa klase sa trisomy. Ang pipila ka kasagarang simtomas naglakip sa:

• Mubo kay sa normal (mubo nga gitas-on).
• Usa ka lingin nga nawong ug usa ka patag nga nawong.
• Usa ka tinago nga pagtan-aw sa mga mata.
• Siwang sa alingagngag.
• Depekto sa porma sa mga internal nga organo (sama sa kasingkasing, baga, kidney) o mga problema sa ilang gimbuhaton.
• Mga pagkalangan sa paglambo ug mga kakulangan sa intelektwal.

Ngano nga mahitabo kini nga trisomy? Usa ka siyentipikong pagpasabut...

Ang mga chromosome sa atong mga lawas gihimo sa usa ka piho nga han-ay. Kini nga han-ay sa mga selula sama sa "blueprint" kung kinsa kita. Kung ang mga selula sa mga organo sa pagsanay gihimo (sperm sa mga lalaki, itlog sa mga babaye), magsugod kini sa usa ka pertilisadong selula. Kini nga selula unya moagi sa proseso nga gitawag og meiosis . Dinhi ang usa ka selula mabahin kaduha, nga moprodyus og upat ka selula. Ang matag bag-ong selula adunay katunga sa gidaghanon sa DNA sa orihinal nga selula, o 23 ka chromosome.

Kini ang proseso sa pagbahin sa selula (meiosis).Usahay ang mga selula mahimong dili husto nga mabahin. Kung mahitabo kana, usa ka dugang nga kopya sa usa ka selula ang moabut ug moapil sa usa ka pares sa mga chromosome. Kasagaran, kinahanglan adunay duha ka chromosome sa matag pares. Apan dinhi, usa ka ikatulo nga chromosome ang maporma ug moapil sa maong pares. Gitawag kana nga trisomy.

Ang trisomy mahitabo sa panahon sa pertilisasyon . Kini usa ka sulagma nga panghitabo, dili tungod sa bisan unsa nga gibuhat sa inahan atol sa pagmabdos. Bisan pa, sama sa nahisgotan na, ang risgo medyo mas taas alang sa mga mabdos pagkahuman sa edad nga 35.

Giunsa pagdayagnos ang trisomy?

Ang genetic testing atol sa pagmabdos makahatag og mga timailhan bahin sa presensya sa trisomy. Human matawo ang bata, ang kondisyon gikumpirma pinaagi sa pisikal nga eksaminasyon ug laing genetic chromosome test gamit ang sample sa dugo gikan sa bata.

Unsa nga mga pagsulay ang gigamit aron mahibal-an ang trisomy?

Atol sa pagmabdos, ang imong doktor lagmit mo-order og sample sa dugo gikan sa imong inahan ug usa ka scan. Sama sa nahisgotan na, ang scan mangita og mga butang sama sa sobra nga pluwido sa palibot sa bata, nuchal lucency , ug ang gitas-on sa mga bukton ug tiil sa bata. Mahimo kini nga mga timailhan sa usa ka abnormalidad sa genetiko.

Human niining mga batakang pagsulay, adunay mas espesipikong mga pagsulay aron kumpirmahon ang kondisyon:

• Chorionic villus sampling (CVS): Tali sa 10 ug 13 ka semana sa pagmabdos, usa ka gamay nga sample sa mga selula ang kuhaon gikan sa inunan aron masulayan ang mga kondisyon sa genetiko ug ang sekso sa bata.
• Amniocentesis: Tali sa 15 ug 20 ka semana sa pagmabdos, usa ka gamay nga sample sa amniotic fluid nga naglibot sa bata ang kuhaon aron masusi ang posibleng mga problema sa panglawas.
• Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS): Usa ka gamay nga sample sa dugo ang kuhaon gikan sa umbilical cord sa bata aron masusi ang kahimsog sa bata.
• Non-invasive prenatal testing (NIPT): Human sa 10 ka semana nga pagmabdos, usa ka sample sa dugo gikan sa inahan ang susihon aron masusi kung ang bata adunay bisan unsang genetic abnormalities.

Giunsa pagtambal ang mga kondisyon sa trisomy?

Ang trisomy usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon. Busa, gikinahanglan ang dugay nga pagtambal aron mahupay ang mga sintomas nga nalangkit niini nga kondisyon. Ang mga pagtambal alang sa mga bata nga natawo nga adunay trisomy naglakip sa:

• Operasyon aron matul-id ang mga pisikal nga abnormalidad.
• Paghatag og suporta sa edukasyon .
• Terapiya sa pagsulti, pamatasan, ug pisikal nga terapiya .
• Mga tambal aron makontrol ang mga sintomas sa ubang mga kondisyon medikal nga mahimong molambo sa paglabay sa panahon.

Aduna bay paagi aron makunhuran ang risgo sa trisomy?

Sa tinuod lang, ang mga genetic nga kondisyon sama sa trisomy dili mapugngan. Tungod kay ang chromosomal defect mahitabo nga random atol sa cell division, mahimo nimong makunhuran ang imong risgo sa pagbaton og anak nga adunay genetic nga kondisyon pinaagi sa pagbuhat sa mosunod:

• Pagsabot sa mga risgo sa pagmabdos kon ikaw sobra sa 35 anyos.
• Mga genetic screening sa wala pa ang pagmabdos.
• Paglikay sa paggamit sa mga produkto sa tabako ug alkohol.
• Atimana ang imong panglawas pinaagi sa pagkaon og balanseng pagkaon ug regular nga pag-ehersisyo.

Unsa ang epekto niining trisomy sa akong bata?

Tungod kay ang dugang nga chromosome makausab sa "blueprint" sa bata, mahimo kini nga hinungdan sa mga depekto sa pagkatawo ( sama sa lahi nga mga bahin sa nawong) ug mga kakulangan sa intelektwal. Daghang mga bata nga natawo nga adunay trisomy 12 ang makasinati og ubang mga problema sa panglawas (sama sa kanunay nga impeksyon sa dalunggan, sakit sa kasingkasing, ug sleep apnea) human madayagnos ang kondisyon. Bisan pa, uban ang husto nga pagtambal, ang imong anak mahimong mabuhi nga malipayon ug makatagbaw .

Apan, ang mga masuso nga natawo nga adunay mga kondisyon sama sa Trisomy 18 o Trisomy 13 adunay mas ubos nga tsansa nga mabuhi lapas sa unang pipila ka semana sa kinabuhi (ang neonatal period) tungod sa kagrabe sa kondisyon (ilabi na ang mga pagkalangan o abnormalidad sa paglambo sa organ). Ang imong doktor mosusi sa kahimsog sa imong masuso ug mohatag og pagtambal aron madugangan ang tsansa nga mabuhi ang mga masuso nga natawo nga adunay kini nga mga kondisyon.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Usa ka epekto sa trisomy mao ang risgo sa pagkakuha sa gisabak . Kasagaran kini mahitabo sa unang tulo ka bulan sa pagmabdos. Kung aduna kay bisan unsang mga sintomas sa pagkakuha sa gisabak (gilista sa ubos), pakigkita dayon sa imong doktor:

• Sakit sa ubos nga tiyan, pag-cramp.
• Sakit sa ubos nga likod.
• Sakit sa tiyan.
• Gamay o kusog nga pagdugo.
• Gisip-on ug gihilantan.

Unsa ang mga importanteng pangutana nga angay ipangutana sa doktor?

Kon duna kay dugang pangutana bahin niini, ayaw pagpanuko sa pagpangutana sa imong doktor. Ania ang pipila ka mga pangutana nga mahimo nimong ipangutana:

• Unsaon nako pagpakunhod ang risgo sa pagbaton og anak nga adunay genetic nga kondisyon sama sa trisomy?
• Unsa nga mga prenatal test ang imong girekomenda aron makumpirma kung ang akong bata adunay genetic condition?
• Mahimo ba nga magmalampuson ang akong pagmabdos human sa akong nadayagnos nga trisomy?

Unsa ang kalainan tali sa Trisomy ug Monosomy?

Kining duha mga kondisyon sa henetiko.

• Ang trisomy mao ang presensya sa usa ka dugang nga kopya sa usa ka chromosome.
• Ang monosomy mao ang pagkawala sa usa ka kopya sa usa ka chromosome (i.e., ang pagkawala sa usa ka chromosome).

Kining duha ka genetic nga kondisyon mahitabo isip resulta sa genetic mutation nga mahitabo atol sa cell division. Kini nga abnormalidad dili mapugngan nga mahitabo atol sa cell division.

Unsay angay natong hinumdoman gikan sa atong nahisgutan (Dad-Home Message)

Tungod kay walay paagi aron malikayan ang mga abnormalidad sa henetiko sama sa trisomy, kung nagplano ka nga magmabdos, pakigsulti sa imong doktor bahin sa genetic testing aron masusi ang imong risgo nga makabaton og anak nga adunay genetic condition.

Kon nadayagnos ka nga adunay trisomy condition samtang ikaw mabdos, ayaw kabalaka. Daghang suporta ug mga kapanguhaan ang magamit aron matabangan ka ug ang imong bata nga mabuhi nga himsog ug makatagbaw. Ang genetic counseling makatabang kanimo nga masabtan ang kondisyon sa imong bata ug makahatag sa pag-atiman ug suporta nga ilang gikinahanglan samtang sila nagtubo. Hinumdumi, dili ka nag-inusara.

Trisomy , mga kromosoma, mga gene, Down syndrome, pagmabdos, genetic testing, Patau syndrome, Edward syndrome