Unsa ang Tuberous Sclerosis? Ayaw kahadlok, atong hisgutan kini.

Nabalaka ka ba sa mga puti nga lama sa imong anak? O nabalaka ka ba nga kanunay nga magkasakit ang imong anak? Ang hinungdan niini nga mga simtomas mahimong usa ka talagsaon nga kondisyon. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan madumala nga kondisyon. Kana mao ang tuberous sclerosis.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang tuberous sclerosis?

Ang Tuberous Sclerosis Complex (TSC) usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga hinungdan sa pagtubo sa mga tumor nga dili kanser sa lainlaing mga bahin sa lawas, labi na sa mga organo sama sa utok, panit, kidney, kasingkasing, ug baga. Importante nga hinumdoman nga dili kini kanser .

Lahi-lahi ang epekto niining sakit sa matag tawo. Ang ubang mga tawo adunay gamay ra kaayong mga sintomas ug nagpuyo nga normal. Apan alang sa ubang mga tawo, kini nga kondisyon mahimong mas grabe. Busa, mahimong mahitabo ang seryosong mga komplikasyon.

Kini nga sakit hinayhinay nga molambo sa paglabay sa panahon. Samtang ang ubang mga simtomas mahimong makita sa sayo nga bahin sa kinabuhi, ang uban mahimong molungtad og mga tuig aron makita. Busa, importante kaayo alang sa usa ka tawo nga adunay kini nga kondisyon nga magpabilin ubos sa pagdumala sa usa ka doktor sa tibuok nilang kinabuhi.

Kinsa ang labing naapektuhan niini nga sakit?

Kini usa ka congenital nga kondisyon. Kasagaran, ang usa ka bata madayagnos nga adunay kini nga sakit kung sila mga 7 ka bulan ang edad. Bisan pa, mahimong molungtad og mga tuig aron madayagnos ang sakit sa mga tawo nga adunay gamay nga mga sintomas. Bisan kinsa mahimong mataptan niini nga sakit, bisan unsa pa ang gender, rasa, o relihiyon. Gibanabana nga mga usa ka milyon nga mga tawo sa tibuok kalibutan ang adunay kini nga sakit.

Unsa ang mga sintomas sa tuberous sclerosis?

Ang mga simtomas kasagaran nagdepende sa organo diin nahimutang ang bukol. Atong bahinon kini nga mga simtomas sa tulo ka pangunang kategorya.

1. Mga simtomas nga may kalabutan sa utok

2. Mga simtomas nga may kalabutan sa panit

3. Mga simtomas nga may kalabotan sa ubang mga organo sa lawas

1. Mga simtomas nga may kalabutan sa utok

Ang labing komon nga mga tumor niining sakit anaa sa utok. Bisan dili kini kanser, mahimo kining makabalda sa pag-obra sa utok.

• Mga seizure: Kini ang labing komon ug delikado nga sintomas. Daghang lain-laing klase sa mga seizure ang mahimong mahitabo.
• Mga tumor sa utok: Ang mga tumor (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) mahimong mahitabo sa mga ventricle sa utok. Kung kini modako, ang pluwido mahimong magtipun-og sa utok, nga hinungdan sa kondisyon nga gitawag og hydrocephalus.
• Mga pagkalangan sa paglambo ug mga kakulangan sa intelektwal: Dili tanan adunay niini, apan ang ubang mga bata nakasinati og mga kakulangan sa pagkat-on ug mga pagkalangan sa pagsulti.
• Mga problema sa pamatasan:Ang mga kondisyon sama sa autism spectrum disorder o attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) mahimong mahitabo uban niini nga sakit.

2. Mga simtomas nga may kalabutan sa panit

Ang sakit kasagarang unang madayagnos pinaagi sa mga sintomas sa panit. Mga 90% sa mga tawo nga adunay sakit makasinati og usa o daghan pa sa mosunod nga mga sintomas:

3. Mga kinaiya nga may kalabutan sa ubang mga organo sa lawas

• Mga problema sa kidney:Mahimong maporma ang mga bato o cyst sa kidney sa mga kidney. Mahimo kini nga hinungdan sa pagkapakyas sa kidney, sakit sa likod o pelvis, ug dugo sa ihi. Talagsa ra, mahitabo ang pagkapakyas sa kidney o kanser sa kidney (renal cell carcinoma).
• Cardiac rhabdomyomas: Kini kasagarang makita sa mga bata. Kasagaran kini mokunhod samtang motubo ang bata. Bisan pa, ang ubang dagkong mga tumor mahimong makababag sa pag-agos sa dugo paingon sa kasingkasing.
• Mga problema sa mata: Bisan kung ang mga tumor mahimong maporma sa retina sa mata, ang mga problema sa panan-aw talagsa ra kaayo.
• Mga pagbag-o sa baba: Mahimo nimong mamatikdan ang mga butang sama sa gagmay nga mga bukol sa lagos o mga lungag sa enamel sa ngipon.

Unsa ang hinungdan sa tuberous sclerosis?

Sa yanong pagkasulti, kini gipahinabo sa usa ka pagbag-o (mutasyon) sa mga gene. Adunay mga protina sa atong lawas nga nagkontrol sa pagtubo ug pagbahin sa mga selula. Niini nga sakit, adunay depekto sa mga gene nga nagsugo kanila sa paghimo niini nga mga protina (gitawag nga TSC1 o TSC2 nga mga gene). Dayon ang mga selula motubo nga dili mapugngan ug maporma nga mga bukol.

Adunay duha ka paagi nga mahitabo kini nga depekto sa henetiko:

1. Panagsa ra mahitabo: Kasagaran (mga dos-tersiya), kini nga depekto sa henetiko bag-o lang nahitabo. Buot ipasabot, wala sa inahan o sa amahan ang sakit. Kini nga depekto sa henetiko mahitabo nga sulagma human sa pagpanamkon sa bata.

2. Napanunod: Sa mga un-tersiya sa mga kaso, ang usa ka bata makapanunod sa sakit gikan sa usa ka ginikanan nga adunay sakit.

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

Ang doktor mo-diagnose niini nga sakit pinaagi sa pagsusi sa mga sintomas. Kini nga mga sintomas gibahin sa duha ka kategorya: "mga mayor nga bahin" ug "mga gagmay nga bahin."

Usahay, tungod kay ang mga simtomas molambo sa paglabay sa panahon, ang sakit mahimong unang maklasipikar nga "posibleng TSC."

Ang pipila sa mga pagsulay nga gigamit sa pagdayagnos sa sakit mao ang:

• Para sa utok: MRI o CT scan sa utok, EEG test aron masusi kung adunay mga seizure.
• Para sa panit: Eksaminasyon sa panit, ilabina ang Wood's lamp aron klarong mailhan ang mga puti nga lama.
• Para sa mga kidney: Ultrasound sa tiyan o MRI scan.
• Para sa kasingkasing: Echocardiogram.
• Pagsulay sa henetiko: Ang sample sa dugo makakumpirma kung adunay depekto sa mga gene nga TSC1 o TSC2.

Ang imong doktor ang modesisyon kung unsang mga pagsulay ang gikinahanglan base sa imong mga sintomas.

Unsa ang mga tambal para niini?

Ang tuberous sclerosis dili hingpit nga matambalan. Bisan pa, adunay mga epektibo nga pagtambal aron makontrol ug madumala ang mga sintomas. Ang pagtambal nagdepende sa kinaiya sa mga sintomas.

• Mga tambal:
• Aron makontrol ang mga seizure: Adunay lain-laing mga klase sa tambal para sa mga seizure.
• Aron mokunhod ang mga tumor: Usa ka klase sa mga tambal nga gitawag og mTOR inhibitors ang makakontrol sa pagtubo sa mga tumor sa utok, kidney, ug uban pang mga lugar ug makakunhod niini.
• Operasyon: Usahay, ang dagkong mga tumor nga makadaot sa mga organo kinahanglan nga tangtangon pinaagi sa operasyon. Ilabi na nga importante ang pagtangtang sa mga tumor nga nagbabag sa pag-agos sa pluwido sa utok.
• Mga pagtambal sa dermatolohiya: Ang ubang mga tawo mahimong maulaw sa pagpakita sa mga bukol sa nawong ug panit. Ang mga pagtambal sama sa laser skin resurfacing ug dermabrasion mahimong makapamenos sa ilang hitsura.
• Ubang mga pagtambal: Ang mga pagtambal sama sa speech therapy ug occupational therapy makatabang usab kaayo alang sa mga bata nga adunay mga pagkalangan sa paglambo.

Unsa ang imong mapaabut samtang nagkinabuhi uban niini nga sakit?

Daghang mga tawo nga adunay kini nga sakit ang kinahanglan nga magpa-scan sama sa MRI labing menos kausa matag 1-2 ka tuig, labi na sa panahon sa pagkabata, aron mabantayan ang pagtubo sa mga tumor.

Lahi-lahi kaayo ang epekto sa sakit sa matag tawo.

• Mga tawo nga adunay malumo nga mga simtomas: Ang mga simtomas malumo ra kaayo. Basin kinahanglan silang moinom og tambal. Apan mahimo silang mabuhi nga normal nga walay dagkong mga kasamok sa ilang kinabuhi.
• Kadtong adunay kasarangan nga epekto: Bisan kung ang mga simtomas hinungdan sa pipila ka pagkabalda, kini madumala nga maayo pinaagi sa pagtambal ug regular nga pagdumala sa doktor.
• Grabe nga naapektuhan: Kini nga mga tawo mahimong adunay grabe nga mga seizure, kakulangan sa intelektwal, ug uban pa. Mahimong maglisod sila sa pagpuyo nga mag-inusara ug mahimong magkinahanglan og padayon nga medikal nga pag-atiman.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Kon ikaw o ang imong anak adunay TSC, importante nga magpakonsulta sa doktor matag karon ug unya sa tibuok nimong kinabuhi. Makatabang kini sa pag-ila ug pagtambal sa bisan unsang bag-ong mga problema og sayo.

Kanus-a ka angay moadto sa Emergency Treatment Unit (ETU)?

Ang seizure nga molungtad og sobra sa 5 ka minuto (fit) o ​​sunod-sunod nga seizure (status epilepticus) usa ka medikal nga emerhensya. Sa ingon nga mga kaso, ang pasyente kinahanglan nga dad-on dayon sa Emergency Treatment Unit (ETU) sa ospital.

Dugang pa, kon makasinati ka og mga simtomas nga giingon sa imong doktor nga angay nimong bantayan (pananglitan, grabeng sakit sa ulo, sakit sa kidney), pangayo dayon og medikal nga tambag.