Ang imong anak ba adunay problema sa pandungog ug panan-aw? Posible ba nga Usher Syndrome kini?

Isip mga ginikanan, ang atong pinakadakong damgo mao ang pagtan-aw sa atong mga anak nga himsog ug malipayon. Apan usahay, ang mga bata mahimong makasinati og mga problema sa panglawas nga wala nato damha. Handurawa nga ang imong gamayng anak dili kaayo motubag sa mga tingog gikan sa adlaw nga siya natawo. O kon siya modako na, imong mamatikdan nga naglisod siya sa pagpangita og mga butang sa mga lugar nga ngitngit panahon sa kagabhion ug paglakaw. Normal lang nga mobati og daghang kahadlok ug kabalaka sa mga panahon nga sama niini. Karon, atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga kondisyon nga hinungdan sa mga problema sa pandungog ug panan-aw sa samang higayon, apan wala kaayo hisgoti sa atong katilingban. Kana mao ang Usher Syndrome.

Unsa gyud ang Usher Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Usher Syndrome usa ka napanunod nga kondisyon nga kasagarang makaapekto sa pandungog ug panan-aw sa bata. Sa pipila ka mga kaso, makaapekto usab kini sa abilidad sa lawas sa pagmintinar sa balanse. Kini gipahinabo sa pipila ka mga pagbag-o (mga mutasyon) sa pipila ka mga gene nga makatabang sa paglambo sa pandungog ug panan-aw samtang ang bata anaa pa sa tagoangkan. Kasagaran kini usa ka kondisyon nga congenital, o ang mga simtomas magsugod sa pagpakita sa pagkabata. Bisan pa, talagsa ra, adunay mga tawo nga magpakita og mga simtomas sa ulahi nga kinabuhi.

Talagsaon kaayo kini nga kondisyon. Kini makaapekto tali sa 3 ug 6 sa matag 100,000 ka tawo sa tibuok kalibutan. Bisan kung wala pa'y tambal sa pagkakaron, adunay daghang mga paagi aron madumala ang mga sintomas ug matabangan ang bata nga mabuhi og maayong kinabuhi.

Unsa ang mga nag-unang klase sa Usher Syndrome?

Daghang genetic mutation ang nakit-an nga hinungdan niini nga sakit. Ang mga klase sa sakit managlahi depende kung giunsa kini nga mga gene gihiusa. Apan kining tanan nga mga klase makaapekto sa pandungog, panan-aw, ug balanse. Ang panguna nga kalainan mao ang oras nga gikinahanglan aron magsugod ang mga sintomas ug kung unsa kini ka grabe. Atong tan-awon kini nga tulo ka panguna nga mga klase.

Gihimo nako kini nga lamesa aron mas sayon ​​sabton ang impormasyon.

Unsa ang mga nag-unang sintomas nga makita niini nga kondisyon?

Bisan tuod managlahi ang mga sintomas depende sa klase sa Usher Syndrome, adunay daghang kasagarang mga bahin.

• Pagkawala sa pandungog: Ang ubang mga bata natawo nga hingpit nga bungol. Ang uban adunay kasarangan nga pagkawala sa pandungog. Ang ubang mga bata anam-anam nga mawad-an sa ilang pandungog samtang sila magkatigulang.
• Pagkawala sa panan-aw: Kini tungod sa retinitis pigmentosa (RP), usa ka sakit sa retina sa mata. Kini tungod sa hinay-hinay nga pagkaguba sa mga selula nga sensitibo sa kahayag (mga rod ug cone) sa mata.
• Ang unang simtomas: Hanap nga panan-aw sa gabii o sa hanap nga kahayag ( night blindness ). Pananglitan, ang usa ka bata mahimong maglisod sa paglakaw sa sulod sa balay o pagpangita og dulaan kung hilom ang kahayag sa gabii.
• Sa ulahi: Samtang mograbe ang sakit, mawala ang peripheral vision. Kini nagpasabot nga makakita ka og diretso sa unahan, apan dili sa kilid. Gitawag usab kini nga 'tunnel vision' . Murag nagtan-aw ka agi sa taas nga tubo. Sa ngadto-ngadto, kini nga kondisyon mahimong mograbe ngadto sa hingpit nga pagkabuta.
• Mga problema sa balanse: Ang mga bata nga adunay Type 1, ilabi na, maglisod sa pagmintinar sa balanse. Tungod niini, magsugod sila sa paglingkod, pagtindog, ug paglakaw nga mas ulahi kaysa ubang mga bata.

Unsa ang hinungdan sa Usher Syndrome?

Kini usa ka kondisyon nga hingpit nga genetic. Atong sabton kini sa mas simple nga paagi.

Handurawa nga ang inahan ug amahan parehong adunay depektoso nga gene, apan wala silay mga sintomas. Gitawag nato sila nga 'mga tigdala'. Ania ang mahitabo kung ang duha ka ginikanan adunay anak:

• Adunay 25% (usa sa upat) nga posibilidad nga ang usa ka bata mataptan sa sakit (kung ang duha ka ginikanan makapanunod sa depektoso nga gene).
• Adunay 50% (duha sa upat) nga posibilidad nga ang bata mahimo usab nga usa ka asymptomatic nga 'carrier' (kung ang usa ka ginikanan makapanunod sa depektoso nga gene ug ang usa makapanunod sa himsog nga gene).
• Ang bata adunay 25% (usa sa upat) nga tsansa nga hingpit nga himsog, nga wala kini nga sakit o ang depektosong gene.

Kining mga pagbag-o sa henetiko hinungdan sa dili maayong pag-andar sa mga selula sa nerbiyos sa cochlea, nga nagdala og mga sound wave ngadto sa utok, nga hinungdan sa pagkawala sa pandungog. Usab, ang mga pagbag-o sa mga gene nga nagpatunghag mga selula nga sensitibo sa kahayag sa retina sa mata hinungdan sa retinitis pigmentosa, nga hinungdan sa pagkawala sa panan-aw.

Unsaon pagdayagnos niini nga sakit?

Ang proseso sa pagdayagnos sa sakit mahimong magkalainlain depende sa mga sintomas ug edad sa bata.

Kasagaran, sa matag ospital sa Sri Lanka, usa ka bag-ong natawo nga hearing screening ang himuon sa pagkatawo. Kung ang doktor nagduda nga ang bata adunay bisan unsang diperensya sa pandungog, siya ipadala alang sa dugang nga mga pagsulay.

Kon sa imong hunahuna ang imong anak adunay problema sa pandungog o panan-aw, kinahanglan nga mokonsulta ka dayon sa usa ka pediatrician . Iyang susihon ang bata ug i-refer siya sa mga espesyalista kon gikinahanglan.

• Mga pagsulay sa pandungog: Ang espesyalista sa dalunggan, ilong, ug tutunlan (espesyalista sa ENT) ug usa ka audiologist mohimo og lain-laing mga pagsulay sa pandungog aron mahibal-an kung unsa ka maayo ang pandungog sa bata ug unsang mga klase sa tunog ang dili nila madungog.
• Mga pagsulay sa panan-aw: Usa ka ophthalmologist ang mosusi sa mga mata sa bata aron masusi ang mga timailhan sa retinitis pigmentosa sa retina. Mohimo usab sila og mga pagsulay aron masukod ang peripheral vision.
• Mga pagsulay sa henetiko:Kon nagduda ka nga ikaw adunay Usher Syndrome base sa imong mga sintomas, ang labing maayong paagi aron makumpirma kini pag-ayo mao ang pagpailalom sa genetic testing. Makatabang usab kini sa pag-ila sa piho nga genetic mutation nga hinungdan sa sakit.

Unsa ang mga pamaagi sa pagtambal ug pagdumala niini?

Ikasubo, walay tambal para sa Usher Syndrome. Apan, daghang paagi aron madumala ang mga sintomas ug mapadako ang kalidad sa kinabuhi sa bata. Lahi-lahi ang mga plano sa pagtambal sa matag bata, depende sa ilang kondisyon.

• Mga cochlear implant: Kini makatabang kaayo alang sa mga bata nga natawo nga adunay grabe nga pagkawala sa pandungog. Kini usa ka elektronik nga aparato nga gi-implant sa dalunggan pinaagi sa operasyon. Kini nagdirekta sa mga sound wave direkta sa auditory nerve, nga nagtugot sa bata nga makasinati sa kalibutan sa tunog.
• Mga hearing aid: Ang mga hearing aid magamit para sa mga batang adunay kasarangan nga pagkawala sa pandungog. Kini labi ka importante para sa mga batang adunay Type 2 o 3, nga lagmit mawad-an sa pandungog samtang sila magkatigulang.
• Mga gamit sa panan-aw: Adunay lain-laing mga himan nga makatabang sa pagdumala sa mga problema sa panan-aw. Pananglitan, mga antipara nga adunay espesyal nga mga lente nga nagsala sa kahayag, mga magnifying glass, ug uban pa.
• Mga serbisyo sa sayo nga interbensyon: Kini importante kaayo . Kon ang kondisyon mailhan og sayo sa kinabuhi sa usa ka bata, ang mga espesyal nga serbisyo nga ilang gikinahanglan mahimong masugdan og mas sayo.
• Terapiya sa pagsulti
• Pagtudlo og sign language
• Pagtudlo sa Braille
• Mga pamaagi sa espesyal nga edukasyon
• Mga ehersisyo sa physiotherapy nga makapauswag sa balanse sa lawas

Kining tanan naghatag sa bata og dakong kusog aron mapalambo ang iyang mga abilidad sa hingpit ug malampusong makasagubang sa katilingban.

Mga importanteng pangutana nga ipangutana sa imong doktor

Normal lang nga daghan kag pangutana kon mahibal-an nimo ang bahin sa ingon ka talagsaon nga sakit. Ayaw kalimti ang pagpangutana niini kon makigkita ka sa imong doktor.

• Unsa nga klase sa Usher Syndrome ang naa sa akong anak?
• Unsa nga mga pamaagi sa pagtambal ug pagdumala ang imong girekomenda?
• Mawala ba gyud ang panan-aw sa akong anak sa paglabay sa panahon?
• Unsa nga mga espesyalista, therapist, o organisasyon ang anaa nga makatabang sa akong anak nga adunay kini nga kondisyon?
• Mahimo ba usab nato (mga ginikanan) nga magpa-test aron makita kung naa ba kanato ang mga gene nga may kalabutan niini?

Isip usa ka ginikanan, basin mobati ka nga nag-inusara ka niining panaw. Apan hinumdomi, dili ka nag-inusara. Makakuha ka usab og suporta gikan sa mga doktor, therapist, magtutudlo, ug uban pang mga ginikanan sa imong anak nga nakasinati sa samang butang. Uban sa hustong pagdumala ug mahigugmaong pag-atiman, ang usa ka bata nga adunay Usher Syndrome mabuhi nga malipayon ug malampuson sama sa uban.