Unsa ang Weaver Syndrome? Pagbantay sa imong anak!

Nakabantay ka ba nga ang ubang mga bata mas paspas nga motubo og taas kaysa ubang mga bata nga ilang edad, o nga adunay pipila ka mga kalainan sa ilang panagway? Usahay isip mga ginikanan, medyo mabalaka kita kung makakita kita og mga butang nga sama niini, dili ba? Sa mga panahon nga sama niini, kini mahimong makapakurat, apan adunay usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga gitawag og Weaver Syndrome. Karon, atong hisgutan kini sa usa ka yano nga paagi nga imong masabtan.

Unsa gyud ang Weaver Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Weaver Syndrome, usahay gitawag nga Weaver-Smith syndrome, usa ka genetic nga kondisyon . Ang panguna niini mao nga ang mga bukog sa lawas mas paspas nga motubo kaysa sa kinahanglan. Mahimo kini nga hinungdan nga ang bata mas taas kaysa sa ilang edad. Usab, kini nga kondisyon mahimong hinungdan sa mga pagbag-o sa porma sa nawong ug gidak-on sa ulo sa bata. Usahay makaapekto usab kini sa mga kaunuran ug uban pang mga bahin sa lawas.

Hinumdumi, dili tanan apektado sa parehas nga paagi. Bisan pa, ang panguna nga simtomas nga nasinati sa daghang mga tawo mao ang dili normal nga taas nga gitas-on. Kung ikaw o ang imong anak adunay Weaver Syndrome, mahimo kang makasinati og ubos nga tono sa kaunuran, kalisud sa paglakaw ug pagkupot sa mga butang, ug pagduko o pagka-deform sa mga bukton o bitiis. Ang ubang mga bata mahimo usab nga adunay mga kakulangan sa intelektwal . Mahimo kini gikan sa malumo hangtod sa grabe.

Unsa ka komon kini nga kondisyon?

Talagsaon gyud kini nga kondisyon. Gamay ra nga gidaghanon sa mga tawo ang nakit-an sa mga doktor sa tibuok kalibutan, mga 50, busa mahunahuna nimo kung unsa kini ka talagsaon.

Sa unsang paagi makaapekto ang Weaver Syndrome sa panglawas?

Kini nga kondisyon mahimong makadugang gamay sa risgo sa usa ka bata nga mataptan og usa ka klase sa kanser nga gitawag og Neuroblastoma . Ang Neuroblastoma usa ka klase sa kanser nga kasagarang makaapekto sa mga bata nga ubos sa edad nga 5. Ang ubang mga bata mahimo usab nga adunay congenital heart disease, nga mahimong magkinahanglan og operasyon. Bisan pa, uban sa husto nga medikal nga pag-atiman ug pagmonitor , kadaghanan sa mga bata nga adunay Weaver Syndrome mahimong mabuhi nga himsog hangtod sa pagkahamtong.

Unsa ang hinungdan niini? Ngano man nga nahitabo kini?

Ang Weaver Syndrome usa ka sakit nga henetiko . Ang sakit nga henetiko usa ka kondisyon nga mahitabo kung adunay pagbag-o (gitawag nato kini nga mutation) sa atong mga gene. Ang Weaver Syndrome nalangkit sa usa ka gene nga gitawag og EZH2. Kini nga mutation sa gene nga EZH2 hinungdan sa pagkawala sa bukog.Mas paspas kini motubo. Usab, kini magsugod sa usa ka kadena nga reaksyon nga makaapekto sa daghang uban pang mga gene sa lawas. Mao nga ang Weaver Syndrome makaapekto sa lainlaing mga kaunuran, bukog, ug mga organo.

Apan, ang mga doktor wala pa hingpit nga nakasabot kon giunsa gyud pagpahinabo niining `(EZH2)` nga mutasyon sa gene ang Weaver Syndrome. Mga katunga sa mga tawo nga adunay Weaver Syndrome nakapanunod niining mutasyon sa gene gikan sa usa sa ilang mga ginikanan. Kon ang inahan o amahan adunay niining mutasyon sa gene nga `(EZH2)`, adunay mga 50% nga posibilidad nga ang bata makapanunod usab niini kon sila adunay anak.

Apan, ang Weaver Syndrome dili kanunay nga napanunod gikan sa mga ginikanan. Ang ubang mga tawo mahimong maugmad kini nga gene mutation (EZH2) bisan kung ang ilang mga ginikanan wala niini.

Unsa ang mga sintomas sa Weaver Syndrome?

Ang mga simtomas sa Weaver Syndrome usahay makita samtang ang bata anaa pa sa sabakan . Atol sa ultrasound scan sa panahon sa imong pagmabdos, ang doktor mahimong makakita nga ang mga bukog sa bata mas taas kay sa normal. Kung kini mahitabo, ang doktor mahimong moingon nga ang bata adunay kondisyon nga gitawag og macrosomia, nga nagpasabut nga ang bata mas dako kay sa normal.

Kon ang imong bag-ong natawo nga bata adunay Weaver Syndrome, mahimo nga mas taas ang ilang edad sa pagkatawo o mas taas ang ilang timbang sa pagkatawo . Ang mga bata nga adunay Weaver Syndrome kasagaran mohilak sa paos, hinay, ug hinay nga tingog.

Sa pipila ka mga kaso, ang bata mahimong dili magpakita og klaro nga mga simtomas sulod sa daghang mga bulan.

Mahimong moingon ang imong doktor nga ang imong bata adunay "advanced bone age." Kini nagpasabot nga ang iyang mga bukog mas paspas nga mohingkod kaysa normal. Ang pagtubo sa imong bata mahimong paspas kaayo nga kini mahimong molapas pa sa normal nga mga tsart sa pagtubo.

Ang Weaver Syndrome mahimong hinungdan sa mosunod nga mga pagbag-o sa hitsura sa ulo o nawong:

• Halapad nga agtang
• Dugang nga panit sa sulod nga suok sa mga mata (Epicanthal folds)
• Mga palpebral fissure nga nagsandig paubos
• Orbital hypertelorism ( mga mata nga layo ra kaayo ang gilay-on )
• Dako ang ulo (Macrocephaly)
• Dagko o ubos nga mga dalunggan
• Dugang nga gitas-on sa philtrum tali sa ibabaw nga ngabil ug ilong
• Gamay nga ubos nga apapangig `(Micrognathia)`

Ang Weaver Syndrome makaapekto sa ubang parte sa lawas ug mga sistema. Kon ikaw o ang imong anak adunay kini nga kondisyon, mahimo usab nga makasinati ka:

• Mga kondisyon sa kasingkasing nga dala sa pagkatawo
• Clubfoot o metatarsus addutus
• Mga siko o tuhod nga dili hingpit nga mapalawig
• Kawalay katakos sa hingpit nga pag-unat sa mga tudlo (Camptodactyly) ug lapad nga mga tudlo sa tiil
• Mga deformidad sa mga lutahan sa mga tudlo sa tiil
• Mga kakulangan sa intelektwal
• Ang pagkaluag sa mga kaunuran sa tiyan mahimong hinungdan sa hernia (paggawas sa tinai).
• Scoliosis
• Pagbati sa pagkagahi sa kaunuran sa mga bukton ug bitiis
• Kalisod sa pagkab-ot sa mga milestone sa paglambo sa mga masuso ug gagmay nga mga bata (pananglitan, pagkalangan sa pag-isa sa ulo, pagligid, paglingkod, ug paglakaw)

Unsaon nimo pag-ila niini sa eksakto?

Kon ang imong doktor nagduda nga ikaw adunay Weaver Syndrome, mahimo silang mo-order og genetic tests aron pangitaon ang EZH2 gene mutation . Kasagaran kini naglakip sa pagkuha og sample sa dugo ug pagpadala niini sa usa ka genetic testing lab.

Usahay, ang imong doktor mahimong mo-test para sa daghang gene mutation aron masusi kon duna bay ubang genetic conditions. Kini gitawag og genetic testing panel . Kini tungod kay adunay ubang genetic conditions, sama sa Sotos syndrome, nga adunay susamang sintomas sa Weaver Syndrome. Busa, ang testing panel nga sama niini makatabang kanimo sa pag-ila kon unsang gene mutation ang naa kanimo o sa imong anak.

Unsa ang mga tambal para sa Weaver Syndrome?

Sa pagkakaron walay tambal para sa Weaver Syndrome. Apan, ang imong doktor makatabang kanimo o sa imong anak sa pagdumala sa kondisyon pinaagi sa paghimo og plano sa pag-atiman . Pananglitan, kini nga plano sa pag-atiman mahimong maglakip sa:

• Kon adunay mga kakulangan sa pangisip, adunay magamit nga pag-atiman sa panglawas sa pamatasan (pananglitan, espesyal nga edukasyon, behavioral therapy).
• Kon adunay mga sakit sa kasingkasing nga dala sa pagkatawo, tambali ug dumalaha kini gamit ang Cardiovascular care .
• Dugang nga suporta para sa mga buluhaton sa eskwelahan ug pagkat-on (pananglitan, espesyal nga pagtudlo, educational counselor).
• Kon duna kay mga problema sa imong mga lutahan, bukton, o bitiis, mahimong kinahanglan nimo ang orthopedic surgery o uban pang medikal nga mga pamaagi .
• Pisikal nga terapiya aron mapalambo ang kusog sa kaunuran ug koordinasyon sa lawas.

Ang labing importante mao nga, tungod kay kining tanan managlahi sa matag bata, usa ka grupo sa mga doktor ang magtinabangay aron makahimo niining plano sa pag-atiman nga angay para sa bata.

Aduna bay paagi aron malikayan ang Weaver Syndrome?

Ikasubo, sa pagkakaron wala pay nailhan nga paagi aron malikayan ang Weaver Syndrome.Mahimong mapanunod kini sa mga bata gikan sa ilang mga ginikanan, apan mahimo usab kini nga motubo nga kusang-loob nga wala’y bisan kinsa sa pamilya nga adunay kini. Posible nga ang usa ka ginikanan mahimong tigdala niining genetic mutation, apan mahimo nga wala sila mahibalo niini.

Unsaon nako pagkahibalo kung naa ko sa peligro?

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay napanunod nga kondisyon o nahibal-an nga mutasyon sa gene , maayong ideya nga mangutana sa imong doktor bahin sa genetic testing. Kini nga mga pagsulay makaila sa pipila ka mga mutasyon sa gene nga mahimong hinungdan sa mga problema sa panglawas. Kini nga mga pagsulay makatabang kanimo nga mahibal-an ang bahin sa mga kondisyon sa genetic nga mahimo nimong ipasa sa imong mga anak.

Unsa ang panglantaw sa usa ka tawo nga adunay Weaver Syndrome?

Bisan walay tambal para sa Weaver Syndrome, ang mga tawo nga adunay kondisyon mahimong mabuhi nga himsog uban ang hustong pagdumala. Ang labing importante nga butang mao ang regular nga pagpakonsulta sa imong doktor aron madumala ang imong mga sintomas ug makakuha sa pag-atiman nga imong gikinahanglan. Ang ubang mga bata nga adunay Weaver Syndrome nameligro nga mataptan og kanser nga gitawag og neuroblastoma, apan kadaghanan wala. Bisan pa, ang imong doktor mahimong makigsulti kanimo bahin sa mga sintomas sa neuroblastoma ug makahimo og dugang nga mga pagsulay para sa imong anak kung kinahanglan.

Kanus-a ka angay mangayo og tambag medikal? Unsa nga mga simtomas ang angay nimong kabalak-an?

Importante ang regular nga pagpa-checkup ug pagpakigsulti sa imong doktor bahin sa bisan unsang pisikal o mental nga mga problema nga mahimo nimong maangkon. Sunda ang plano sa pag-atiman nga gihatag sa imong doktor. Kung ang imong anak adunay Weaver Syndrome, kinahanglan nimo nga buhaton ang parehas.

Ilabi na, kon ang imong anak daw adunay bisan hain sa mosunod nga mga sintomas sa neuroblastoma , ipahibalo dayon ang doktor sa imong anak:

• Nagtuybo nga mga mata o itom nga mga lingin sa palibot sa mga mata.
• Ang pagtungha sa bag-ong bukol o tumor sa liog o lawas (tiyan, dughan).
• Kalibanga, sakit sa tiyan, pagkawala sa gana sa pagkaon.
• Gibati ang grabeng kakapoy nga may hilanat o ubo.
• Ang pagpakita sa asul o purpura nga mga bukol sa ilawom sa panit.
• Puti nga panit.
• Pagburot sa tiyan.
• Kalisod sa pagginhawa.
• Kahuyang o paralisis sa mga bitiis ug tiil (sama sa kawalay katakos sa paglakaw).

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman (Dad-Home Message)

Importante nga masabtan nga ang Weaver Syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon ug makaapekto sa matag usa nga lahi . Bisan kung wala’y tambal, uban ang husto nga medikal nga pagtambal ug usa ka plano sa pag-atiman, ikaw o ang imong anak makadumala sa mga sintomas ug mabuhi nga himsog kutob sa mahimo. Importante nga makakuha og regular nga medikal nga pag-atiman ug sundon ang mga instruksyon sa imong doktor. Kung ikaw o ang usa ka tawo sa imong pamilya adunay mga pangutana bahin niini, ayaw pagpanuko sa pagpakigsulti sa usa ka doktor. Makatabang sila kanimo.

`Weaver Syndrome, Mga Sakit nga Henetiko, Pagtubo sa Bukog, Pagtaas sa Gitas-on, Gene sa EZH2, Neuroblastoma