Ang imong bata ba adunay kini nga talagsaon nga sakit? Atong hisgutan ang Homocystinuria!

Isip usa ka ginikanan, lagmit nabalaka ka bahin sa kahimsog sa imong gamayng anak. Usahay normal lang nga mobati og gamay nga kahadlok kon mahibal-an nimo ang bahin sa talagsaon nga mga kondisyon nga wala pa nato madungog. Aw, karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga kondisyon nga wala pa madungog sa daghang mga tawo, apan importante nga mahibal-an. Ang ngalan niini mao ang Homocystinuria.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Homocystinuria (HCY)?

Hunahunaa kini, nahibal-an nato nga ang mga pagkaon nga atong gikaon, labi na ang karne, isda, gatas, ug itlog, adunay protina . Kini nga dako nga protina gilangkoban sa gagmay nga mga piraso nga gitawag og amino acid . Sama sa mga bloke sa pagtukod. Sulod sa lawas sa usa ka himsog nga tawo, kini nga mga amino acid gibungkag ug gitunaw, ug nahimo nga enerhiya nga gikinahanglan sa atong lawas.

Apan, sa usa ka tawo nga adunay Homocystinuria (HCY), ang lawas dili makaguba ug makatunaw sa usa ka amino acid nga gitawag og methionine sa hustong paagi. Gitawag kini nga metabolic disorder. Kung mahitabo kini, kini nga methionine ug laing kemikal nga gitawag og homocysteine, nga naporma gikan niini, magsugod sa pagtapok sa lawas, labi na sa dugo. Kini nga pagtapok delikado. Kung dili matambalan, mahimo kini nga hinungdan sa grabe nga mga problema sa kahimsog.

Ngano man ni nahitabo? Unsa may hinungdan ani?

Usa ka espesyal nga enzyme sa atong lawas ang makatabang sa proseso sa pagbungkag niining amino acid nga gitawag og methionine. Hunahunaa kini nga enzyme sama sa gunting. Kini nga gunting moputol sa dako nga butang nga gitawag og methionine ngadto sa gagmay nga mga piraso.

Sa usa ka tawo nga adunay homocystinuria, kini nga enzyme (gunting) wala gihimo sa lawas, o kung kini gihimo, dili kini molihok sa husto.

Unsa nga mga simtomas ang atong makita?

Katingalahan, kon imong tan-awon ang usa ka bata nga natawo nga adunay Homocystinuria, walay kalainan. Sila hingpit nga normal nga mga bata. Ang mga simtomas magsugod sa pagpakita sulod sa unang pipila ka tuig sa kinabuhi. Dili tanang bata makasinati niini nga mga simtomas sa parehas nga paagi. Ang ubang mga bata mahimong adunay pipila niini nga mga simtomas, samtang ang uban mahimong dili magpakita bisan unsa.

Hatagi'g pagtagad ang mga kinaiya sa lamesa sa ubos.

Giunsa kini makita sa mga doktor?

Sa daghang mga nasud, ang newborn screen gigamit aron mas dali nga mamatikdan ang mga kondisyon sama sa Homocystinuria. Kini nga blood test naghatag og indikasyon kung ang bata naa ba sa peligro nga mataptan sa sakit.

Kon dili normal ang mga resulta, ang doktor morekomendar og dugang espesyal nga mga pagsulay sa dugo ug ihi aron makumpirma ang sakit. Sa Sri Lanka, kini nga mga pagsulay kasagarang gimando human makita ang mga sintomas ug human lamang motumaw ang mga pagduda.

Giunsa kini pagtambal? Angay ba kini nga kahadlokan?

Ayaw kabalaka. Ang labing importante mao ang pagsugod sa pagtambal sa diha nga madayagnos ang sakit.Usa ka metabolic doctor ang motabang kanimo niini. Ang plano sa pagtambal mahimong magkalahi sa matag bata.

Adunay duha ka pangunang pamaagi sa pagtambal:

1. Pagtambal gamit ang Bitamina B6

Adunay dili kaayo grabe nga matang sa homocystinuria. Mahimo kining makontrol pinaagi sa paghatag og taas nga dosis sa mga suplemento sa bitamina B6. Ang imong doktor mosulay sa imong anak aron mahibal-an kung kini nga pagtambal angay ba alang kanila. Kini nga bitamina makatabang sa pagpugong sa mga problema sa pamatasan ug intelektwal sa pipila ka mga bata, ug makatabang usab sa pagpakunhod sa risgo sa mga problema sa mata, bukog, ug pag-agos sa dugo.

2. Espesyal nga pagkaon (Ubos-Methionine nga Pagkaon)

Kon ang bata dili motubag sa pagtambal sa bitamina B6, ang sunod nga lakang mao ang pagsugod sa usa ka diyeta nga ubos sa methionine . Kini nga diyeta kasagaran molungtad sa tibuok kinabuhi. Importante nga mangayo og tabang sa usa ka dietitian nga espesyalista sa mga sakit sa amino acid.

Dugang pa, ang doktor nagrekomendar og espesyal nga pormula nga ihatag sa bata imbes nga gatas. Kini nga pormula adunay tanan nga ubang sustansya nga gikinahanglan alang sa pagtubo sa bata, diin ang methionine gikuha.

Usab, ang doktor mahimong magreseta sa daghang uban pang mga suplemento.

• Betaine ug folic acid: Kini makapakunhod sa lebel sa makadaot nga homocysteine ​​​​nga natipon sa dugo.
• Bitamina B12 ug L-cysteine: Kini mahimong kulang tungod sa sakit. Ang B12 gihatag isip ineksiyon ug ang L-cysteine ​​​​isip suplemento.

Aron masiguro nga epektibo ang pagtambal, kinahanglan nga regular nga susihon ang dugo ug ihi sa imong anak. Samtang magkadako ang imong anak, mahimo nga kinahanglan nimo nga maghimo gagmay nga mga pagbag-o sa plano sa pagtambal.

Busa, unsa may angay natong hunahunaon bahin sa umaabot?

Ang maayong balita kay kon ang pagtambal sugdan og sayo ug ipadayon sa hustong paagi, ang bata motubo ug molambo nga normal . Ang hustong pagtambal makapakunhod usab og dako sa risgo sa stroke, sakit sa kasingkasing, ug pag-ulbo sa dugo.

Usahay, ang mga problema sa panan-aw mahimong mahitabo bisan pa sa pagtambal. Apan kini mahimo nga madumala pinaagi sa operasyon o uban pang mga pamaagi. Ang labing importante nga butang mao ang pagpadayon sa regular nga kontak sa imong doktor ug pagsunod sa iyang mga instruksyon sa eksakto.