Dili ba normal ang porma sa ulo sa imong bata? Atong hisgutan ang Pfeiffer Syndrome

Dili mahulagway sa mga pulong ang kalipay nga gibati sa usa ka inahan o amahan kon makakita sila og bag-ong natawo nga bata. Apan usahay, normal lang nga mobati og daghang kahadlok ug kabalaka kon imong makita nga medyo katingad-an ang porma sa ulo sa bata. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga kondisyon nga makapahinumdom sa maong kahadlok, apan madumala kon imong masabtan kini sa husto. Kini gitawag og Pfeiffer Syndrome. Ayaw kabalaka kon makadungog ka niini nga ngalan. Atong hisgutan kini sa yano nga paagi, matag lakang.

Unsa ang Pfeiffer Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Pfeiffer syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon nga mahitabo sa pagkatawo nga makaapekto sa paglambo sa bagolbagol ug mga bukog sa nawong sa bata.

Aron masabtan kini, atong tan-awon una kon giunsa pagkaporma ang atong bagolbagol. Kung matawo ang usa ka bata, ang ibabaw sa ilang ulo dili gilangkoban sa usa ka bukog. Kini usa ka koleksyon sa daghang mga tipik sa bukog, o mga plato. Adunay mga espesyal nga lutahan (mga tahi) taliwala niining mga plato sa bukog. Kini anaa aron tugotan ang bagolbagol nga motubo, o molapad, samtang motubo ang utok. Kasagaran, kini nga mga plato sa bukog maghiusa ug mahimong lig-on kung ang ulo hingpit nga naugmad.

Apan, sa usa ka bata nga adunay Pfeiffer syndrome, ang mga bukog nga plato sa bagolbagol dali nga maghiusa, sa dili pa hingpit nga maugmad ang utok. Hunahunaa kini sama sa usa ka tanom sa usa ka gamay nga kaldero, ug samtang kini motubo, ang mga gamot mosangit sa sulod sa kaldero. Tungod kay limitado ang luna sa utok aron motubo, ang porma sa bagolbagol ug nawong mausab nga dili normal.

Unsa ang mga klase sa Pfeiffer syndrome?

Ang Pfeiffer syndrome gibahin sa tulo ka pangunang klase. Samtang kining tanan nga klase makaapekto sa panagway sa bata, ang klase 2 ug 3 mao ang pinakagrabe. Mahimo kining hinungdan sa mga pagkalangan sa intelektwal nga kalamboan, mga kakulangan sa pagkat-on, ug uban pang seryoso nga mga problema nga naglambigit sa utok, paglihok, ug sistema sa nerbiyos.

Unsa ang hinungdan sa Pfeiffer syndrome?

Kini nga kondisyon gipahinabo sa usa ka mutation sa usa ka gene nga nagkontrol sa pagtubo ug pagkamatay sa mga selyula sa atong lawas.

Usahay kini mahimong mapanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa bata. Apan sa kadaghanan sa mga kaso, ang mga ginikanan wala niini nga syndrome. Kini nagpasabot nga kini nga kondisyon gipahinabo sa usa ka bag-ong pagbag-o nga nahitabo nga wala damha (kalit lang) atol sa paglambo sa mga gene sa bata. Busa, isip usa ka ginikanan, ayaw pagbati nga sad-an bahin niini.

Kining genetic mutation hinungdan sa pagbag-o sa paagi sa paghimo ug pag-obra sa pipila ka mga protina atol sa pagmabdos. Tungod niini, kining mga protina magpadala sa sayop nga signal ngadto sa mga bukog sa bagolbagol sa bata aron "dali ra kaayong maghiusa." Kini magbutang og pressure sa utok ug hinungdan sa pag-usab sa porma sa bagolbagol. Usahay, ang mga bukog sa mga tudlo sa kamot ug tiil dali ra usab nga maghiusa.

Unsa ang mga pangunang sintomas?

Magkalahi ang mga simtomas sa matag bata ug depende sa klase sa sakit. Kini nga mga simtomas kasagarang makita sa ulo ug nawong, mga tudlo sa kamot, mga lutahan, ug uban pang parte sa lawas.

Ulo ug nawong

• Usa ka lapad, patag nga ilong nga adunay tumoy nga nagkurba paubos
• Mga mata nga layo ug nagtuybo
• Mubo nga ulo gikan sa atubangan hangtod sa likod
• Taas kaayo nga agtang
• Usa ka nalubog nga panagway sa tunga sa nawong
• Gamay kaayo nga ibabaw nga apapangig ug busa nagdasok ug nagdasok nga mga ngipon

Mga tudlo sa kamot ug mga tudlo sa tiil

• Mubo nga mga tudlo
• Ang mga kumagko sa tiil (sa mga kamot ug tiil) mas lapad kay sa normal ug nakabaliko palayo sa ubang mga kumagko sa tiil.
• Basin nangaba ang mga tudlo/tiil sa tiil

Ubang mga problema

• Pagkawala sa pandungog: Kapin sa 50% sa mga bata ang adunay pagkawala sa pandungog.
• Mga problema sa ngipon: Mga problema sa pagkahan-ay sa ngipon ug apapangig.
• Mga kalisud sa pagkaon: Ilabi na sa pagkabata.
• Mga problema sa pagginhawa: Mga kondisyon sama sa sleep apnea, nga hinungdan sa paghunong sa pagginhawa sa makadiyot atol sa pagkatulog.
• Mga problema sa panan-aw: Ang nagtuybo nga mga mata mahimong hinungdan sa pagkauga ug kawalay katakus sa hingpit nga pagtak-op sa mga tabontabon sa mata.
• Mga pagkalangan sa paglambo ug pagkat-on (ilabi na sa mga tipo 2 ug 3).

Unsaon pagdayagnos niini nga kondisyon?

Mahimong madayagnos sa imong doktor kini nga kondisyon atol sa pagmabdos pinaagi sa ultrasound o MRI scan. Human matawo ang bata, kasagaran mahibal-an sa doktor kung naa ba ang kondisyon pinaagi sa pagtan-aw sa anit ug mga kumagko sa tiil sa bata atol sa pisikal nga eksaminasyon.

Aron makumpirma kung kini ba Pfeiffer syndrome o laing kondisyon, ang imong doktor mahimong morekomendar og daghang uban pang mga pagsulay.

• X-ray o CT scan: Tan-awa kon giunsa pag-align ang mga bukog sa bagolbagol.
• Mga pagsulay sa henetiko: Pagkuha og sample sa dugo o laway aron kumpirmahon kung anaa ba ang mutasyon sa gene nga hinungdan niini.

Unsa ang mga pagtambal?

Ang pagtambal nga madawat sa usa ka bata nagdepende sa klase sa sindrom ug mga sintomas nga ilang nasinati. Nagkinahanglan kini og suporta sa usa ka dako nga grupo sa mga espesyalista, lakip ang mga doktor, siruhano, speech therapist, ug mga physical therapist . Ang operasyon adunay dakong papel sa pagtambal.

Operasyon sa bungo

Daghang mga bata ang gioperahan aron matul-id ang porma sa ilang bagolbagol sa dili pa sila mag-18 ka bulan ang edad. Kini adunay duha ka pangunang katuyoan:

1. Pagpakunhod sa presyur sa utok.

2. Paghatag sa utok sa luna nga gikinahanglan niini aron gawasnon nga molambo.

Human niining operasyon, usa ka espesyal nga helmet ang isul-ob aron matabangan ang bagolbagol nga mamaayo sa saktong porma.Kini gipasagdan lang nga masul-ob. Mahimong kinahanglan nimo nga moagi sa duha ngadto sa upat ka ingon nga operasyon sa tibuok nimong kinabuhi.

Operasyon sa tunga nga nawong

Ang ubang mga bata kinahanglan og operasyon aron matul-id ang mga problema sa apapangig ug madala ang mga bukog sa tunga sa nawong paabante. Kasagaran kini buhaton human ang bata labing menos 6 ka tuig ang edad.

Pagtambal alang sa mga problema sa respiratoryo

Ang ubang mga bata maglisod sa pagginhawa tungod sa bara sa agianan sa hangin. Tungod niini,

• Hangyoon ka nga magsul-ob og espesyal nga maskara nga gitawag og CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) samtang matulog.
• Ang mga tonsil o adenoids gikuha pinaagi sa operasyon.
• Sa pinakagrabe nga mga kaso, usa ka pamaagi sa operasyon nga gitawag og tracheostomy ang himuon, nga naglakip sa paghimo og gamay nga lungag sa liog ug pagsulod og tubo direkta sa windpipe aron makaginhawa.

Ubang mga pagtambal

Dugang pa niini, depende sa panginahanglan sa bata,

• Pagtambal sa ngipon alang sa mga problema sa ngipon
• Operasyon para sa mga problema sa tudlo
• Mga hearing aid o operasyon para sa mga problema sa pandungog
• Pagtambal alang sa mga problema sa panan-aw
• Speech therapy aron mapalambo ang kahanas sa pagsulti ug pinulongan
• Gikinahanglan ang mga butang sama sa physical therapy aron mapaayo ang paglihok.

Kumusta ang gidahom nga kinabuhi?

Sensitibo kaayo kini nga hilisgutan.

• Ang mga batang adunay Type 1 Pfeiffer syndrome matambalan pag-ayo. Normal ang ilang kinabuhi. Maayo silang makakat-on, makadula, ug mabuhi isip mga hamtong nga independente.
• Mas komplikado ang mga tipo 2 ug 3. Kini nga mga bata nag-atubang og mas daghang hagit sa paglihok, pagginhawa, ug intelektwal nga pag-obra. Ang mga komplikasyon sa respiratoryo ug neurological mahimong makapamubo sa ilang kinabuhi. Bisan pa, uban sa padayon nga pagtambal ug suporta, ang ilang kalidad sa kinabuhi mahimong mapaayo.