Aduna ba niining talagsaon nga kondisyon ang imong anak? Pagkat-on mahitungod sa Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

Isip ginikanan, lagmit kanunay nimong gihunahuna ang kahimsog ug kalamboan sa imong gamayng anak. Usahay, makasugat kita og talagsaon nga mga kondisyon nga wala nato kaayo madungog. Usa ka talagsaon apan importante nga genetic nga kondisyon mao ang Cornelia de Lange Syndrome, o `(CdLS)` sa mubo. Sa dili pa kita mahadlok bahin niini, atong hisgutan kini sa yano ug klaro nga paagi ug sabton kung unsa kini.

Unsa gyud ang Cornelia de Lan's syndrome (CdLS)?

Sa yanong pagkasulti, ang `(CdLS)` usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga anaa sa pagkatawo. Mahimo kining makaapekto sa daghang bahin sa lawas sa bata. Aron mahimong tukma, kini gipahinabo sa usa ka pagbag-o (mutasyon) sa daghang mga gene nga may kalabotan sa paglambo sa atong lawas.

Kini nga kondisyon makita sa duha ka nag-unang porma. Ang usa mao ang malumo nga porma , ug ang usa mao ang klasiko nga porma . Kasagaran, kung maghisgot bahin niini nga sakit, atong gihisgutan ang klasiko nga porma. Bisan pa, ang mga bata nga adunay malumo nga porma mahimo usab nga magpakita niining parehas nga mga simtomas, apan sa gamay nga sukod.

Ang mga masuso nga adunay CdLS kasagaran matawo nga gamay ang timbang ug gidak-on. Ang ilang sirkumperensiya sa ulo mahimo usab nga mas gamay kaysa sa normal nga masuso. Sa medikal nga termino, kini gitawag nga microcephaly . Gawas pa niining mga pisikal nga pagbag-o, mahimong adunay pipila ka mga hagit sa intelektwal ug pamatasan. Ang ubang mga bata mahimo usab nga adunay mga pagkalangan sa pagsulti.

Unsa ang mga sintomas niini nga kondisyon?

Ang mga simtomas sa `CdLS` makita sa dili pa o human matawo ang bata. Adunay pipila ka komon nga mga bahin sa panagway sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon. Makita usab nila ang mga problema sa sistema sa paghilis ug intelektwal nga kalamboan. Atong tan-awon kini sa usa ka lamesa.

Dugang pa, ang ubang mga bata mahimo usab nga makasinati og mga problema sa pandungog ug panan-aw (pananglitan, myopia).

Unsay hinungdan niini? Napanunod ba kini?

Ang CdLS usa ka kondisyon nga makaapekto sa bisan kinsa, bisan unsa pa ang rasa o gender. Sa kadaghanang mga kaso, kini gipahinabo sa usa ka pagbag-o sa henetiko nga mahitabo nga kusang-kusang ug wala pa gyud makita sa usa ka pamilya kaniadto.

Hangtod karon, mga 7 ka gene ang nailhan nga hinungdan sa kondisyon nga `CdLS`. Ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon mahimong adunay mga pagbag-o sa usa o daghan pa niini nga mga gene. Ang kinaiya ug kagrabe sa sakit nagdepende kung unsang gene ang nahitabo ang pagbag-o sa genetic ug kung giunsa. Pananglitan, ang mga bata nga adunay pagbag-o sa gene nga `(NIPBL)` mahimong adunay mas grabe nga mga sintomas.

Apan, sa talagsaong mga kaso, kon ang usa sa mga ginikanan adunay kondisyon nga `CdLS`, adunay 50% nga posibilidad nga ang bata makapanunod niini. Gitawag kini nga `(Autosomal dominant)` nga panulondon.

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

Kon nagduda ka nga ang imong anak adunay kini nga mga sintomas, ang imong unang buhaton mao ang pagpakonsulta sa usa ka pediatrician .

Ang doktor una nga mohimo og hingpit nga pisikal nga eksaminasyon sa bata ug mangutana kanimo bahin sa medikal nga kasaysayan sa imong anak ug sa pamilya. Mangita sila ilabi na sa mga pisikal nga timailhan ug sintomas nga may kalabutan sa CdLS.

Dayon, ang genetic testing mahimong irekomendar aron makumpirma ang diagnosis. Kini kasagaran mangita sa mga pagbag-o niining mga gene:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Atol sa pagmabdos, ang ultrasound scan tali sa 18-20 ka semana usahay makamatikod og mga abnormalidad sa nawong o mga bukton sa bata. Mahimo kini maghatag og pipila ka mga timailhan bahin sa CdLS.

Giunsa kini pagtambal?

Importante nga masayran kini: Walay espesipikong tambal nga hingpit nga makaayo sa CdLS. Apan, wala kini magpasabot nga wala nay mahimo. Ang pangunang tumong sa pagtambal mao ang pagdumala sa mga sintomas sa bata ug pagtabang kaniya nga mabuhi nga himsog ug malipayon kutob sa mahimo.

Dili paigo ang usa ka doktor para niini. Usa ka grupo sa mga espesyalista ug therapist gikan sa nagkalain-laing natad ang magtinabangay aron makahimo sa labing maayong plano sa pagtambal para sa bata. Kini nga grupo mahimong maglakip sa mga tawo sama sa:

• Mga Pediatrician
• Mga Cardiologist - para sa mga sakit sa kasingkasing
• Mga physical therapist - aron mapaayo ang paglihok sa lawas ug mapalig-on ang mga kaunuran
• Mga patologo sa pagsulti - para sa mga problema sa pagsulti ug komunikasyon
• Mga gastroenterologist - para sa mga problema sa tiyan
• Mga espesyalista sa mata ug mga siruhano sa ENT

Sa pipila ka mga kaso, ang operasyon mahimong gikinahanglan aron ayohon ang cleft palate o depekto sa kasingkasing. Ang tambal mahimo usab nga ihatag alang sa mga problema sama sa acid sa tiyan. Kining tanan nga mga desisyon gihimo sa mga doktor nga nagsusi sa imong anak.

Unsa may imong ikasulti bahin sa umaabot?

Mahimong mahupayan ka nga makadungog niini. Kadaghanan sa mga bata nga adunay `CdLS` mabuhi sa normal nga gidugayon sa kinabuhi. Bisan pa, tungod kay sila adunay pipila ka lebel sa kakulangan sa intelektwal, kinahanglan nila ang suporta ug pagdumala sa tibuok nilang kinabuhi, bisan hangtod sa pagkahamtong. Kini nagpasabut sa paghatag kanila og luwas nga palibot aron mabuhi ug magtrabaho, samtang gihatagan sila og kagawasan.

Apan, sa talagsaong mga kaso, ang pipila ka mga komplikasyon mahimong makapamubo sa gidahom nga kinabuhi. Sa partikular, ang balik-balik nga pulmonya, mga depekto sa pagkatawo sa kasingkasing, ug mga seryoso nga problema sa panghilis nameligro kon dili madayagnos ug matambalan sa husto.