Aduna ba niining mga espesyal nga kinaiya ang imong anak? Atong hisgutan ang Williams Syndrome

Mahigalaon ba kaayo ang imong gamayng anak? Mopahiyom ba siya ug makigsulti sa tanan nga iyang mahimamat, ug katingalahan nga mahigalaon? Tingali nakamatikod ka nga siya adunay gamay nga espesyal ug lahi nga panagway sa nawong gikan sa ubang mga bata. Kung, uban niini nga mga butang, adunay usab gamay nga mga pagkalangan sa paglambo ug mga problema sa kasingkasing sa bata, naghisgot kita bahin sa usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga mahimong hinungdan. Ayaw kahadlok human mabasa kini. Kini nga impormasyon makatabang kanimo nga mas masabtan kini.

Unsa ang Williams Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Williams Syndrome (WS) usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon . Kini gipahinabo sa gamay kaayo nga pagbag-o sa atong mga gene. Ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon mahimong adunay mga problema sa lainlaing mga bahin sa lawas, labi na ang mga organo sama sa mga ugat sa dugo, kasingkasing ug kidney. Sila usab adunay talagsaon nga mga bahin sa nawong, mga kakulangan sa pagkat-on ug talagsaon nga mga kinaiya sa personalidad.

Ang kalainan tali sa Down Syndrome ug Williams Syndrome

Pareho kining mga sakit nga henetiko. Pareho kining mahimong hinungdan sa mga problema sa kasingkasing ug sistema sa nerbiyos. Apan lahi ang mga hinungdan sa duha. Ang Down syndrome gipahinabo sa dugang nga kopya sa usa ka butang nga gitawag og chromosome sa mga selula sa atong lawas. Ang Williams syndrome gipahinabo sa pagkawala sa gamay nga bahin sa chromosome .

Unsa ang hinungdan sa Williams syndrome?

Hunahunaa ang atong lawas isip usa ka dako nga libro sa mga instruksyon. Ang mga panid niini nga libro gitawag og mga chromosome. Adunay 46 ka ingon nga mga panid (23 ka pares) sa matag usa sa atong mga selula. Naa sa ikapitong panid niini nga libro (Chromosome 7) nga gisulat ang daghang mga instruksyon alang sa pagtukod sa atong lawas.

Ang usa ka bata nga adunay Williams syndrome matawo nga walay gamay nga bahin niining ikapitong panid, nga adunay mga 25 o 27 ka gene. Murag gisi ang gamay nga piraso sa panid sa usa ka libro sa mga instruksyon. Ang mga sintomas nga gipakita sa bata nagdepende kung hain sa mga gene nga nawala ang anaa. Pananglitan, kung ang gene nga gitawag og `ELN` nawala, mahimo kini nga hinungdan sa mga problema sa kasingkasing ug mga ugat sa dugo.

Dili kini sala sa inahan o amahan. Kasagaran, kini tungod sa usa ka wala damhang pagbag-o sa paglambo sa semilya o itlog. Sa ato pa, kini hingpit nga wala damha . Talagsa ra, kung ang usa sa mga ginikanan adunay kini nga kondisyon, ang bata makapanunod usab niini.

Unsa ka komon kini?

Kini usa ka talagsaon nga kondisyon. Kasagaran kini makaapekto sa mga usa sa matag 7,500 ngadto sa 10,000 ka mga tawo.

Unsa kini nga mga simtomas?

Dili tanang bata nga adunay Williams syndrome parehas. Ang uban mahimong adunay pipila ka mga sintomas, samtang ang uban mahimong adunay daghan. Ug ang ilang kagrabe mahimong magkalainlain. Atong tan-awon ang mga nag-unang sintomas.

Mga kalainan sa pagkat-on

Mga 75% sa mga bata nga adunay Williams syndrome mahimong adunay malumo nga kakulangan sa pangisip. Mahimo kini nga mosangpot sa mga kalisud sa pagkat-on. Sa laing bahin, kini nga mga bata adunay mga katingalahang panumduman . Mahimo usab sila nga adunay kahanas sa pinulongan ug pagsulti, kahanas sa pagbasa, ug labi na ang maayong talento sa musika .

Giunsa paghimo ang diagnosis?

Una nga susihon sa imong doktor ang imong anak, mangutana bahin sa ilang medikal nga kasaysayan sa pamilya, ug hatagan ug pagtagad ang bisan unsang espesyal nga mga bahin sa ilang nawong.

Kon gidudahan nga adunay Williams syndrome, mahimong ipa-blood test aron makumpirma kini. Adunay duha ka pangunang pamaagi para niini:

1. FISH test (Fluorescence in situ hybridization): Kini nga pagsulay direktang mangita sa nawala nga gene nga `ELN` sa chromosome 7. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay Williams syndrome wala niini nga gene.

2. Chromosome microarray: Kini usa ka mas moderno ug kasagarang gigamit nga pagsulay. Gitan-aw niini ang tanang chromosome sa bata ug makita kung adunay bahin sa DNA nga nawala. Mahimo usab niini nga matumbok kung unsang mga gene ang nawala, nga maghatag sa doktor og mas maayong ideya sa mga sintomas nga mahimong naa sa bata.

Dugang pa, ang dugang nga mga pagsulay mahimong ipahigayon aron mahibal-an ang internal nga kondisyon sa lawas sa bata.

• Mga eksaminasyon sa EKG o Ultrasound scan para sa mga problema sa kasingkasing.
• Ultrasound scan aron masusi ang kondisyon sa mga kidney ug pantog.
• Pagsusi sa lebel sa calcium sa dugo o ihi.

Giunsa kini pagtambal?

Sama sa among nahisgotan ganina, kini nga kondisyon dili hingpit nga matambalan. Bisan pa, ang pagtambal makatabang sa pagdumala sa mga sintomas ug makatabang sa bata nga mabuhi og maayong kinabuhi. Nagkinahanglan kini og tabang sa lainlaing mga espesyalista.

• Cardiologist: Para sa mga problema sa kasingkasing.
• Endocrinologist: Para sa mga problema nga may kalabotan sa mga hormone ug lebel sa calcium.
• Espesyalista sa Dalunggan, Ilong ug Tutunlan (Siruhano sa ENT): Para sa mga impeksyon sa dalunggan.
• Physical therapist: Aron mapaayo ang paglihok sa lawas ug kusog sa kaunuran.
• Terapista sa pagsulti ug pinulongan: Aron mapauswag ang kahanas sa pagsulti ug pinulongan.

Ang pagtambal mahimong maglakip sa usa ka diyeta nga makapaubos sa lebel sa calcium sa dugo, tambal sa presyon sa dugo, mga programa sa espesyal nga edukasyon, ug, kung kinahanglan, operasyon sa ugat o kasingkasing. Kining tanan pagahukman sa imong doktor .

Unsa may imong mahimo isip ginikanan?

Normal lang nga mobati ka og kaguol kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay Williams syndrome. Apan kini nga mga kamatuoran makatabang kanimo.

• Hatagi ang imong anak og daghang gugma: tugoti siya nga mosuhid sa kalibutan sumala sa iyang mga abilidad ug kadasigon.
• Padayon sa regular nga kontak sa mga doktor: Regular nga pagpa-medical checkup aron mabantayan ang panglawas sa imong anak.
• Pangayo og dugang nga suporta sa eskwelahan: Pakigsulti sa mga magtutudlo ug prinsipal sa eskwelahan bahin sa mga espesyal nga plano nga gikinahanglan alang sa edukasyon sa imong anak.
• Pagbaton og impormasyon: Pagkat-on kutob sa imong mahimo bahin niini nga sitwasyon aron makasuporta ka sa imong anak sa hustong paagi.
• Pakig-uban sa uban: Pakigsulti sa ubang mga ginikanan nga adunay mga anak nga sama niini. Pangutan-a ang imong doktor bahin sa mga grupo sa suporta.
• Hunahunaa usab ang imong kaugalingon: Atimana ang imong mental ug pisikal nga kahimsog samtang giatiman nimo ang imong bata. Kon gibati nimo ang kakapoy, ayaw pagpanuko sa pagpangayo og tabang.