Unsa ang Wolf-Hirschhorn Syndrome? Makaapekto ba kini sa imong bata?

Nakadungog ka na ba bahin sa usa ka genetic nga kondisyon nga gitawag og Wolf-Hirschhorn Syndrome? Tingali nakamatikod ka og pipila ka mga sintomas sa imong anak ug wala ka sigurado kung unsa kini. Kung mao, kini nga artikulo mahimong importante kaayo alang kanimo. Atong hisgutan kini sa yano nga paagi, sa paagi nga imong masabtan. Ayaw kahadlok, ang pagkahibalo mao ang unang lakang.

Unsa gyud ang Wolf-Hirschhorn Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Wolf-Hirschhorn Syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon . Kini gipahinabo sa gamay nga pagbag-o sa mga chromosome sulod sa atong mga selula. Hunahunaa kini sama sa usa ka bilding nga gitukod sumala sa usa ka komplikado nga plano. Kini nga plano anaa sa atong mga gene. Ang mga chromosome mao ang mga istruktura nga nagtipig niining genetic nga impormasyon.

Aron mas tukma, kini nga kondisyon nga gitawag og Wolff-Hirschhorn syndrome mahitabo kung adunay pagkawala o pagtangtang sa genetic material sa tumoy sa mubo nga bukton sa chromosome 4, nga anaa sa tanan natong mga selula. Mao nga usahay kini gitawag nga '4p- syndrome'. Ang letra nga 'p' nagpasabot sa mubo nga bukton sa chromosome.

Kining genetic nga pagbag-o makaapekto sa lain-laing parte sa lawas sa bata, ilabina ang kasingkasing ug utok . Mahimo usab kini nga hinungdan sa pag-atake sa mga seizure sa pipila ka mga bata. Ang mga bata nga adunay kini nga kondisyon mahimong adunay pipila ka mga bahin sa nawong. Pananglitan, ang distansya tali sa mga mata mas lapad kaysa normal, ang agtang taas, ug ang ulo mas gamay kaysa normal. Dili lang kana, mahimo usab kini nga makaapekto pag-ayo sa intelektwal nga kalamboan ug pisikal nga kalamboan sa bata.

Kinsa ang labing naapektuhan niini nga sitwasyon?

Tungod kay ang Wolff-Hirschhorn syndrome usa ka genetic nga kondisyon, kini mahitabo sa bisan kinsa . Sa kadaghanang mga kaso, kini dili mapanunod. Kini nagpasabot nga kini dili ipasa gikan sa ginikanan ngadto sa anak. Sa kadaghanang mga kaso, ang kondisyon gipahinabo sa usa ka random (de novo) nga pagbag-o sa chromosome . Mahimo kini mahitabo sa panahon sa paglambo sa mga egg cell sa inahan, o sa panahon sa paglambo sa mga sperm cell sa amahan, o sa sayong bahin sa embryo. Kung mahitabo kini nga "de novo" nga pagbag-o, walay bisan kinsa sa pamilya ang kinahanglan nga adunay kondisyon kaniadto.

Apan, gipakita sa mga pagtuon nga ang mga babaye mas lagmit nga mataptan niini nga kondisyon kaysa mga lalaki.

Unsa ka komon ang Wolff-Hirschhorn syndrome?

Kini usa ka talagsaon nga kondisyon . Sumala sa estadistika, gibana-bana nga usa sa matag 50,000 ka buhing pagkatawo ang apektado.Gibanabana nga kini nga kondisyon makaapekto lamang sa mga 100,000 ka tawo. Bisan pa, kini nga banabana mahimong usa ka ubos nga pagbanabana. Ang ubang mga bata mahimong walay opisyal nga diagnosis tungod kay ang ilang mga sintomas malumo ra kaayo o malumo nga mahimo silang wala niini nga kondisyon. O, ang mga sintomas mahimong masayop nga nadayagnos isip mga sintomas sa laing genetic nga kondisyon.

Unsa ang mga sintomas sa Wolff-Hirschhorn syndrome?

Ang mga simtomas sa Wolff-Hirschhorn syndrome mahimong magkalainlain sa matag bata, ug ang ilang kagrabe mahimong magkalainlain . Kini nga mga simtomas makaapekto sa lainlaing mga bahin sa lawas sa bata.

Mga espesyal nga bahin nga makita sa nawong

Adunay pipila ka piho nga mga bahin sa nawong nga makita sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon. Kini naglakip sa:

• Cleft palate o cleft lip: Ang ubang mga bata mahimong matawo nga adunay cleft palate o upper lip.
• Dili simetriko nga mga bahin sa nawong: Kini nagpasabot nga ang tuo ug wala nga kilid sa nawong dili parehas, ug mahimong adunay mga kalainan sa gidak-on o porma.
• Patag nga taytayan sa ilong: Ang ibabaw nga bahin sa ilong mahimong patag.
• Taas nga agtang: Ang bahin sa agtang mahimong mas taas kaysa normal.
• Mga dalunggan nga ubos ang porma o dili maayo ang porma: Ang mga dalunggan mahimong mas ubos kay sa normal o mahimong adunay pipila ka mga pagbag-o sa porma sa mga earlobes.
• Nawala o dili normal nga mga ngipon: Ang ubang mga ngipon mahimong dili makita o mahimong adunay mga abnormalidad sa porma sa mga ngipon.
• Gamay nga suwang (micrognathia): Ang bahin sa suwang mahimong mas gamay kay sa normal.
• Gamay nga ulo: Ang ulo mahimong mas gamay kay sa normal.
• Lapad ug nagburot nga mga mata: Ang espasyo taliwala sa mga mata modako, ug ang mga mata mahimong makita nga medyo mas dako ug nagburot. Kini usahay gitawag nga "panagway sa helmet sa usa ka mandirigma sa Gresya," apan dili kini parehas tan-awon sa tanan.

Mga kinaiya sa pagtubo ug pag-uswag

Samtang ang bata anaa pa sa sabakan, kini hinay nga molambo . Mahimo kini nga hinungdan sa pipila ka mga problema sa pagkatawo:

• Kahuyang sa kaunuran (hypotonia) o wala pa hingpit nga naugmad nga mga kaunuran: Ang bata mahimong adunay luya ug walay kusog nga lawas. Mahimo kini tungod kay ang mga kaunuran wala pa hingpit nga naugmad.
• Mga nalangan nga kalamboan: Sama sa ubang mga masuso, magkinahanglan og panahon aron mahitabo ang mga butang sama sa pagpalig-on sa liog, pagligid, paglingkod, pagtindog, ug paglakaw.
• Mga kalisud sa pagpakaon: Ang mga butang sama sa kawalay katakos sa pagsuso o kalisud sa pagtulon sa pagkaon makapugong sa bata sa pagkuha sa nutrisyon nga ilang gikinahanglan.
• Kalisod sa pagtimbang: Tungod niining mga kalisud sa pagpakaon, hinay ang pagtimbang sa bata.

Tungod niining mga pagkalangan sa pagtubo ug paglambo, ang bataMahimo usab kini nga hinungdan sa mubo nga gidak-on .

Mga simtomas nga may kalabutan sa utok

Ang mga batang natawo nga adunay Wolff-Hirschhorn syndrome mahimong adunay pipila ka kakulangan sa intelektwal . Mahimo kini nga malumo alang sa pipila ka mga bata ug mas grabe alang sa uban. Gipakita sa mga pagtuon nga kini nga mga bata mahimong adunay maayo nga kahanas sa sosyal, apan mahimong adunay mga kalisud sa pinulongan ug komunikasyon . Kini nagpasabut nga bisan kung mahimo silang mokatawa ug makigdula sa uban, mahimo silang maglisud sa pagpahayag sa ilang kaugalingon sa binaba ug sa pagsulti.

Usab, kini nga mga bata mahimong makasinati og mga seizure sa tibuok nilang pagkabata . Usahay kini nga mga seizure dili na matambalan. Apan, samtang magkadako ang bata, ang kasubsob niini nga mga seizure mahimong mokunhod o mawala pa gani sa hingpit.

Mga simtomas nga nakaapekto sa ubang mga sistema sa lawas

Ang Wolff-Hirschhorn syndrome mahimo usab nga makaapekto sa ubang mga bahin sa lawas sa usa ka bata:

• Kurbadong taludtod (scoliosis o kyphosis): Mahimong mahitabo ang mga kondisyon sama sa kurbadong kilid o pagliko sa taludtod (kyphosis).
• Uga nga panit: Ang panit mahimong mamala sa tanang panahon.
• Mga komplikasyon sa paglambo sa kasingkasing (atrial septal defect): Mahimong mahitabo ang mga kondisyon sa pagkatawo sa kasingkasing sama sa usa ka lungag sa bungbong taliwala sa atria sa kasingkasing.
• Kakulangan sa sistema sa imyunidad: Tungod sa pagkunhod sa abilidad sa lawas sa pagsukol sa sakit, ang mga impeksyon kanunay nga mahitabo.
• Mga problema sa paggana sa kidney: Mahimong maapektuhan ang paggana sa kidney.
• Mga problema sa urinary tract ug reproductive system (genitourinary tract): Mahimong adunay mga problema sa urinary tract o reproductive organ.
• Mga problema sa panan-aw: Mahimong mahitabo ang pipila ka mga problema sa panan-aw.

Ngano nga mahitabo ang Wolff-Hirschhorn syndrome?

Sama sa atong nahisgotan na kaniadto, ang pangunang hinungdan sa Wolff-Hirschhorn syndrome mao ang pagkawala (pagkatangtang) sa usa ka bahin sa genetic material sa mubo nga bukton sa chromosome 4 (4p) . Kini nga pagkawala sa usa ka bahin sa chromosome mahitabo bisan sa panahon sa pagporma sa egg cell sa inahan o sperm cell sa amahan, o sa panahon sa unang mga yugto sa embryogenesis. Niining panahona, kung ang mga reproductive cell mabahin, ang mga chromosome dili eksaktong gikopya, ug ang usa ka bahin sa usa ka chromosome mabuak ug mawala.

Talagsa ra kaayo, ang Wolff-Hirschhorn syndrome mahimo usab nga hinungdan sa usa ka kondisyon nga gitawag og ring chromosome . Kini mahitabo kung ang usa ka chromosome mabuak sa duha ka lugar ug ang duha ka nabuak nga tumoy magtapot aron maporma nga sama sa singsing. Kung kini mahitabo, ang usa ka bahin sa chromosome mabuak ug tangtangon.

Kon ang usa ka bata mawad-an og bahin sa iyang chromosome, ang mga gene sa maong bahin dili makadawat sa mga instruksyon nga gikinahanglan aron matukod ang lawas. Mao kana ang hinungdan sa mga sintomas sa Wolff-Hirschhorn syndrome. Ang gidak-on sa nawala nga bahin sa chromosome mahimong magkalahi sa matag tawo. Kon ang usa ka bata mawad-an og dakong bahin sa iyang ikaupat nga chromosome, ang mga sintomas mahimong mas grabe.

Kini ba usa ka butang nga gikan sa mga henerasyon?

Kasagaran (mga 90%) kini tungod sa usa ka random, bag-ong nahitabo nga "de novo" nga pagbag-o sa henetiko, apan sa gamay kaayo nga porsyento (mga 10-15%) kini mahimong mapanunod gikan sa usa ka ginikanan . Sa ingon nga mga kaso, ang usa sa mga ginikanan (kasagaran ang inahan) mahimong adunay kondisyon nga gitawag og balanced translocation .

Sa yanong pagkasulti, ang balanseng translocation mao ang pagkabungkag sa duha o daghan pang mga chromosome sa usa ka tawo, ang mga piraso magbayloay, ug dayon magkadugtong pag-usab sa lahi nga paagi. Ang mga tawo nga adunay kini nga klase sa "balanced translocation" kasagaran walay mga problema sa panglawas ug himsog. Bisan pa, kung sila adunay mga anak, mas lagmit nga ipasa nila ang usa ka dili balanse nga porma sa translocation ngadto sa ilang mga anak. Kini nagpasabut nga ang bata mahimong adunay dugang o nawala nga piraso sa chromosome 4. Kung kini nga translocation hinungdan sa pagkawala o pagkunhod sa usa ka rehiyon sa chromosome 4 nga gitawag og 4p16.3, ang bata mag-develop og Wolff-Hirschhorn syndrome. Usahay, kini nga "balanced translocation" mahimong mapasa sa mga pamilya sulod sa mga henerasyon.

Unsaon nimo pag-diagnose niini nga sakit sa hustong paagi?

Mahimong magduda ang imong doktor nga adunay Wolff-Hirschhorn syndrome sa sayong pagkabata sa imong anak, labi na kung makamatikod sila og mga simtomas sama niini:

• Espesyal nga mga bahin sa nawong
• Mga problema sa pagtubo
• Mga pagkalangan sa paglambo
• Kombulsyon

Kon ikaw adunay usa o labaw pa niini nga mga sintomas, ang doktor siguradong mo-imbestiga og dugang.

Unsa ang mga pagsulay nga nagpamatuod sa diagnosis?

Ang pangunang paagi sa pagkumpirma sa diagnosis mao ang pinaagi sa genetic testing . Gitawag kini nga chromosome microarray test. Gihimo kini aron makit-an bisan ang pinakagamay nga mga pagbag-o sa mga chromosome sa bata. Kini nga pagsulay mahimong mogamit og sample sa dugo, sample sa laway, o cheek swab. Gamit kini nga sample, gisusi sa mga doktor ang DNA sa bata.

Kon kini nga pagsulay mokumpirma nga ang usa ka piho nga bahin sa chromosome 4, nga mao ang rehiyon nga gitawag og 4p16.3, natangtang , ang bata nadayagnos nga adunay Wolff-Hirschhorn syndrome.

Unsa imong gibuhat isip treatment?

Tungod kay ang Wolff-Hirschhorn syndrome usa ka genetic nga kondisyon, wala pay tambal niini sa pagkakaron . Apan,Adunay lain-laing mga pagtambal nga makatabang sa pagkontrol sa mga sintomas ug pagtabang sa bata nga mabuhi kutob sa mahimo. Ang pagtambal giplano base sa piho nga mga sintomas sa matag bata.

Ang mga nag-unang pagtambal mao ang mosunod:

• Operasyon: Mahimong gikinahanglan ang operasyon aron matul-id ang pipila ka abnormalidad sa paglambo sa bata, labi na ang mga komplikasyon sa kasingkasing (sama sa depekto sa atrial septal).
• Pisikal nga terapiya o terapiya sa trabaho: Kini nga mga pagtambal makatabang sa pagpalambo sa kusog sa kaunuran, pagmintinar sa balanse, ug pagbansay kanimo sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga independente.
• Mga programa sa espesyal nga edukasyon: Ang mga programa ug estratehiya sa espesyal nga edukasyon gigamit aron matabangan ang intelektwal nga kalamboan sa bata ug mga abilidad sa pagkat-on.
• Tambal: Ang tambal gihatag aron makontrol ang mga seizure.

Gawas pa niining tanan, mahimong mapuslanon kaayo alang sa imong pamilya ang pagdawat og genetic counseling . Ang mga genetic counselor makatabang kanimo nga mas masabtan ang kondisyon sa imong anak, ingon man usab sa pag-edukar kanimo kung unsaon pagsuporta sa imong anak ug kung unsang mga hagit ang ilang atubangon sa umaabot.

Unsang klase sa mga espesyalista ang angay nakong pangayoan og pagtambal?

Ang usa ka bata nga adunay Wolff-Hirschhorn syndrome kinahanglan nga makakita og lain-laing mga espesyalista sa tibuok nilang pagkabata. Kini aron mabantayan ang ilang panglawas ug kung giunsa makaapekto ang mga sintomas sa ilang kinabuhi. Human sa pagdayagnos, kasagaran kinahanglan nila ang regular nga mga eksaminasyon ug tambag gikan sa mga espesyalista sama sa:

• Neurologist: Mosusi sa pag-obra sa utok ug mga kondisyon sama sa mga seizure.
• Cardiologist: Mosusi sa mga problema sa kasingkasing.
• Dentista: Hatagi kanunay og pagtagad ang kahimsog sa imong mga ngipon.
• Optometrist: Mokonsulta sa mga doktor bahin sa mga problema sa panan-aw.

Ang imong primary care provider, o family doctor, mahimo usab nga morekomendar og regular nga mga blood test aron mabantayan ang mga butang sama sa kidney function sa imong anak atol sa tinuig nga checkup.

Naa bay paagi aron malikayan kini nga sitwasyon?

Sama sa atong nahisgotan ganina, ang Wolff-Hirschhorn syndrome kasagaran resulta sa usa ka random, bag-ong nahitabo nga "de novo" genetic mutation . Busa, walay paagi aron mapugngan kini nga kondisyon. Bisan pa, sa talagsaon nga mga kaso, ang ubang mga bata makapanunod sa kondisyon gikan sa ilang mga ginikanan. Kung ikaw adunay family history sa genetic diseases, o kung gusto nimo mahibal-an ang bahin sa risgo sa imong anak nga makapanunod sa usa ka genetic condition, labing maayo nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic testing ug genetic counseling .

Kon ang usa ka bata adunay Wolff-Hirschhorn syndrome, unsa ang mahimong mapaabut?

Bisan tuod wala pay tambal sa Wolff-Hirschhorn syndrome sa pagkakaron, ang pagtambal sa mga sintomas sa bata mahimong mosangpot sa maayong mga resulta ug makahatag sa suporta nga ilang gikinahanglan aron mabuhi nga malipayon ug himsog kutob sa mahimo.

Ang prognosis alang sa usa ka tawo nga adunay kini nga kondisyon nagdepende sa kagrabe sa ilang mga sintomas . Ang mga sintomas, labi na kadtong nakaapekto sa kasingkasing ug utok, mahimong makapamubo sa gidahom nga kinabuhi. Bisan pa, uban ang husto nga medikal nga pagtambal ug pag-atiman, daghang mga bata nga natawo nga adunay kini nga kondisyon ang mabuhi hangtod sa pagkahamtong .

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon ang imong anak adunay bisan hain niini nga mga simtomas, pakigkita dayon sa doktor:

• Usa ka samad nga wala pa mamaayo (kon ang samad nahimong baga ug nagtulo ang tin-aw o dalag nga sama sa nana).
• Kanunay nga mga sakit nga sama sa sip-on (hilanat, ubo, sakit sa tutunlan) ug ang ilang kawalay katakos sa pag-ayo nga dali.
• Mga nalangan nga milestone sa pag-uswag.
• Dili regular nga pagkaon.
• Dili regular nga pagpitik sa kasingkasing, kalisod sa pagginhawa, o grabeng kakapoy (kini mahimong mga timailhan sa kondisyon sa kasingkasing sama sa atrial septal defect).

Mga sitwasyon diin kinahanglan mangayo og emergency treatment

Ang imong anak nga adunay Wolf-Hirschhorn syndrome nameligro nga maka-seizure . Kung mahitabo ang seizure, ang bata mahimong makasinati sa mosunod:

• Temporaryong pagkawala sa panimuot sulod sa tali sa 30 segundos ug duha ka minuto.
• Walay pugong nga pag-uyog sa mga bukton ug tiil (kombulsyon).

Kon mahitabo kini, tawagi dayon ang 1990 o dad-a ang bata sa pinakaduol nga Emergency Treatment Unit (ETU) .

Mga importanteng pangutana nga ipangutana sa imong doktor

Mahimong lisod kaayo mahibal-an nga ang imong anak adunay genetic nga kondisyon sama sa Wolf-Hirschhorn syndrome. Bisan pa, importante nga hisgutan ang bisan unsang mga pangutana o kabalaka nga naa nimo sa imong doktor niining panahona. Mahimo kang mangutana sama sa:

• Aduna bay mga side effect sa tambal nga gireseta sa bata?
• Unsa ka grabe ang kondisyon sa akong anak?
• Unsay akong buhaton kon ang akong anak ulahi na sa pagkab-ot sa mga milestone sa paglambo?
• Kinahanglan ba nga makigkita ang akong anak sa ubang mga espesyalista?
• Makakuha ba mi og genetic counseling? Unsa nga tabang ang mahatag niini kanamo?

Sa katapusan, mga butang nga kinahanglan nimong hinumdoman

Ang pagkahibalo nga ang imong anak adunay genetic nga kondisyon sama sa Wolf-Hirschhorn Syndrome mahimong usa ka mahagiton nga kasinatian. Apan hinumdomi nga dili ka nag-inusara. Bisan kung ang mga simtomas niini nga kondisyon mahimong makausab sa kinabuhi, ang imong doktor maghatag kanimo usa ka plano sa pagtambal. Ug, sa pakigtambayayong sa ubang mga espesyalista, matabangan nila ang imong anak nga mabuhi nga malipayon ug himsog.

Ang labing importante mao ang pagkahibalo bahin sa kondisyon sa imong anak ug paghatag kaniya sa gikinahanglan nga suporta. Ang pagpa-genetic counseling makahatag usab kanimo og dakong kusog niining panaw. Atubanga kini nga hagit nga walay kahadlok, uban ang lig-on nga hunahuna. Nanghinaut kami nga ikaw ug ang imong anak adunay maayong swerte!

Wolf -Hirschhorn Syndrome, mga sakit nga henetiko, mga chromosome, chromosome 4, 4p- syndrome, pagkalangan sa paglambo, mga bahin sa nawong, mga seizure, pagtambag sa henetiko