ئایا کۆرپەکەت وەک پشیلە دەگری؟ با دەربارەی نەخۆشی Cri du Chat Syndrome بزانین.

تا ئێستا تێبینیت کردووە کە کۆرپە تازە لەدایکبووەکان هەندێک جار کەمێک سەیر و سەمەرە دەگرین؟ هەروەها کاتێک هەیە کە دەرکەوتن و گەشەکردنی دەموچاوی هەندێک لە کۆرپە کەمێک جیاواز دەردەکەوێت. ئەمڕۆ باس لە یەکێک لەو حاڵەتە دەگمەنە بەڵام زۆر گرنگانە دەکەین کە دەبێت ئاگاداری بین. کە پێی دەوترێت 'Cri du Chat Syndrome'.

نەخۆشی کری دو چات چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی cri du chat حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە. بەهۆی سڕینەوەی پارچەیەکی بچووکی کرۆمۆسۆمێک لە جەستەماندا دروست دەبێت. لەوانەیە پرسیارەکەت ئەوە بێت کە بۆچی پێی دەوترێت 'cri du chat'. وشەیەکی فەرەنسییە و بە واتای 'گریانی پشیلە' دێت. ناوەکە لەو دەنگە تایبەتەوە هاتووە کە کۆرپەی تووشبوو بەم حاڵەتە کاتێک دەگری. دەنگێکی نزم و بەرزە، وەکو پشیلە بچووکێک کە میو دەکات.

ئەمەش پێی دەوترێت 'نیشانەکانی 5p' (نیشانەکانی 5p کەمکردنەوە) . دەزانی چییە؟ ئەمەش بەو مانایەیە کە ئێمە کرۆمۆسۆمی ژمارە ٥مان هەیە، ئەو بەشەی کە پێی دەوترێت 'p' (واتە دەستی بچووک) ئەو بەشەیە کە باسم کرد کە نەماوە. شێوازی کاریگەری ئەم نەخۆشییە '5p-' بۆ هەر کەسێک دەتوانێت جیاواز بێت. واتە بەپێی قەبارەی پارچە کرۆمۆسۆمی ونبووەکە و لە کوێدا نەماوە، ڕەنگە هەندێک کەس کەم یان زۆر نیشانەکانی تووشبوونیان هەبێت. ئەگەر ئەم پارچەیە لە هەندێک لە کۆرپەدا زۆر نەمابێت، لەوانەیە نیشانەکانی کەمێک توندتر بن.

ئەم دۆخەی کری دو چات تا چەند باو و ئاساییە؟

لە ڕاستیدا نەخۆشی کری دو چات حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە . بەڵام یەکێکە لەو نەخۆشیانەی کە زیاتر ڕاپۆرت دەکرێت کە بەهۆی نائاسایی کرۆمۆسۆمەکانەوە دروست دەبێت. بیهێنە بەرچاوت، لە وڵاتێکی وەک ئەمریکادا، بۆ هەر ١٥ بۆ ٥٠ هەزار منداڵی تازە لەدایکبوو نزیکەی یەک منداڵ بەم حاڵەتەوە لەدایک دەبێت. واتە ساڵانە نزیکەی ٥٠ بۆ ٦٠ کۆرپە. کەواتە، ئەگەری دەستنیشانکردنی ئەو جۆرە بارودۆخانە لە سریلانکاش هەیە.

نیشانەکانی نەخۆشی cri du chat syndrome چین؟

نیشانەکانی ئەم حاڵەتە دەتوانن زۆر جیاواز بن، وەک پێشتر باسم کرد. بەڵام نیشانەی سەرەکی و باوترین ئەو هاوارە جیاواز و نزم و بەرزە. وەک ئەوە وایە پشیلەیەک بگری. ئەم دەنگە لە چەند هەفتەی یەکەمی دوای لەدایکبوون بە ڕوونی دەناسرێتەوە. بەڵام لەگەڵ گەورەبوونی منداڵەکەدا، ڕەنگە جیاوازی ئەم دەنگە کەمتر دەربکەوێت.

جگە لەوەش، ڕەنگە منداڵەکەت هەست بەم تایبەتمەندییە جیاوازانەی دەموچاو بکات :

• بچووکترە لە قەبارەی سەری ئاسایی (مایکرۆسێفالی).
• دەموچاوێکی نائاسایی گوڵەبەڕۆژە.
• لوتی پان.
• مەودای نێوان چاوەکان زیاترە لە ئاسایی (hypertelorism).
• چاوی ​​بڕاو (سترابیزم).
• پێڵوی چاوەکان بەرەو خوارەوە کێشراون (درزی پەنجە).
• هەبوونی چەمانەوەی پێستی زیادە لە گۆشەی ناوەوەی چاو (چاوی یەکپارچە).
• گوێچکەکان لە خوار ئاساییەوە جێگیرکراون.
• چەناگەی بچووکی نائاسایی (مایکرۆگناتیا).
• لە نێوان لێوی سەرەوە و لووتفیلترۆمی کورت بە شێوەیەکی نائاسایی.

لەگەڵ گەشەکردنی کۆرپەدا، ڕەنگە پڕبوونی دەموچاو کەم ببێتەوە، هەروەها دەموچاوی بە شێوەیەکی نائاسایی درێژ و تەسک دەبێتەوە.

نیشانەکانی تر کە لەوانەیە ببینرێن بریتین لە:

• کێشی لەدایکبوونی کەم.
• دواکەوتنی گەشەکردن.
• کێشەی خۆراکدان. بۆ نموونە، نەتوانینی شیرپێدان، کێشەی قووتدان (ناڕێکی خواردن)، و هەوکردنی سورێنچکی گەڕانەوە (GERD).
• لاوازی ماسولکەکان (هیپۆتۆنیا).
• سکۆلیۆزیس.
• کەم و کوڕی دڵ.
• دواکەوتن لە بەربەستەکانی گەشەکردن وەک کۆنترۆڵکردنی سەر، دانیشتن و ڕۆیشتن.
• دواکەوتنی توانای قسەکردن و زمان.
• کەمئەندامی هزری مامناوەند تا توند .

گرنگ ئەوەیە کە هەموو منداڵێکی ساوا هەموو ئەم تایبەتمەندیانەی نابێت. ڕەنگە هەندێک لە کۆرپە تەنها چەند منداڵێکیان هەبێت.

بۆچی ئەم نەخۆشییە cri du chat یە ڕوودەدات؟

من وتم کە نەخۆشی کری دو چات تێکچوونێکی کرۆمۆسۆمییە . بەهۆی سڕینەوەی پارچەیەک لە قۆڵی کورت (p arm)ی کرۆمۆسۆمی ژمارە ٥ دروست دەبێت، زۆربەی کات ئەم لەدەستدانی ئەم پارچە کرۆمۆسۆمە بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات. واتە بە ڕێکەوت ڕوودەدات کاتێک خانەکانی زاوزێ (واتە هێلکە یان سپێرم)ی دایک یان باوک دروست دەبن، یان لە کاتی گەشەکردنی سەرەتایی کۆرپەلەدا. کۆرپەیەک کە ئەم حاڵەتە بەهۆی 'سڕینەوەی' هەڕەمەکییەوە هەیە، دەتوانێت کرۆمۆسۆمی ئاسایی لە هەردوو دایک و باوکی هەبێت. واتە لە هیچ کام لە دایک و باوکێکەوە بۆماوەیی نییە، لە زۆربەی حاڵەتەکاندا.

ئەوا ئایا ئەمە لە دایک و باوکەوە بۆماوەیی نییە؟

لە زۆربەی حاڵەتەکاندا (نزیکەی ٩٠ لە ١٠٠)، نەخۆشی کری دو چات بۆماوەیی نییە. بۆیە ناتوانرێت وەک باڵادەست یان پاشەکشە پۆلێن بکرێت. ئەو منداڵانەی کە ئەم حاڵەتە 5p-یان هەیە بەزۆری مێژووی خێزانی نەخۆشیەکەیان نییە.

بەڵام ڕێژەیەکی زۆر کەم (نزیکەی 10%) ی منداڵان ئەم نائاساییە کرۆمۆسۆمییە لە دایک و باوکێکی بێ کاریگەرییەوە بە میرات دەگرن. ئایا دەزانی ئەمە چۆن ڕوودەدات؟ لەوانەیە ئەو دایک و باوکە شتێک هەبێت کە پێی دەوترێت 'گواستنەوەی هاوسەنگ' لە کرۆمۆسۆمەکانیاندا. واتە نە زەرەر و نە زیادبوونی مادەی بۆماوەیی دایک و باوک. بۆیە ئەو دایک و باوکانە بەزۆری هیچ کێشەیەکی تەندروستییان نییە. بەڵام کاتێک ئەم 'گواستنەوەی هاوسەنگ' لەلایەن منداڵێکەوە بۆماوەیی دەکرێت، دەتوانێت ببێتە 'ناهاوسەنگ'. ئەوە کاتێکە کە منداڵەکە ئەگەری تووشبوون بەم حاڵەتە هەیە.

چۆن نەخۆشی cre du chat دەستنیشان دەکرێت؟

بەگشتی، پزیشکی منداڵەکەت بەم زووانە دوای لەدایک بوونت دەتبینێت.ئەم حاڵەتە دەتوانرێت دەستنیشان بکرێت چونکە پزیشک دەتوانێت چاودێری شتەکانی وەک ئەو هاوارە پشیلەیە بکات کە پێشتر باسم کرد و تایبەتمەندییە تایبەتەکانی دەموچاو. پزیشک پشکنینی جەستەیی تەواو دەکات و نیشانەکانی منداڵەکە هەڵدەسەنگێنێت. بە ئەگەرێکی زۆرەوە پزیشک پێشنیاری پشکنینی کرۆمۆسۆمەکان دەکات بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە.

چ پشکنینێک بۆ ئەمە دەکرێت؟

سێ جۆری سەرەکی پشکنینی بۆماوەیی هەیە کە پزیشکی منداڵەکەت دەتوانێت بەکاری بهێنێت بۆ دەستنیشانکردنی نەخۆشی کری دو چات:

• تاقیکردنەوەی کاریۆتایپ: ئەمەش بۆ دروستکردنی نەخشەی کرۆمۆسۆمی کۆرپە بەکاردێت. ئەمەش دەتوانرێت بەکاربهێنرێت بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا بەشێک لە کرۆمۆسۆمێک نەماوە یان نەماوە.
• تاقیکردنەوەی FISH: FISH کورتکراوەی 'فلۆرۆسەنس لە شوێنی خۆی تێکەڵکردن'ە. ئەم پشکنینە بەدوای گۆڕانکارییە جینییەکانی تایبەت یان پارچە جینییەکان لە خانەکانی کۆرپەدا دەگەڕێت.
• شیکاری مایکرۆئەرای کرۆمۆسۆم: شیکاری مایکرۆئەرای بریتییە لە تاقیکردنەوەیەکی بۆماوەیی کە DNA ی منداڵ لەگەڵ DNA ی گروپێکی کۆنترۆڵ بەراورد دەکات. دەتوانێت تەواوی کرۆمۆسۆمەکان، بەشەکانی کرۆمۆسۆمەکان و سڕینەوە و دووبارەبوونەوە لە شوێنی دیاریکراو لەسەر کرۆمۆسۆمەکان دەستنیشان بکات.

ئایا دەتوانرێت cre du chat چارەسەر بکرێت؟

بەداخەوە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی cri du chat syndrome نییە. بەڵام دۆزینەوەی پێشوەختە و دەستێوەردانی پێشوەختە دەتوانێت یارمەتی منداڵەکەت بدات بۆ ئەوەی بگاتە توانای تەواوی خۆی و ژیانێکی پڕمانا بژی. ئەوە شتێکە کە زۆر گرنگە.

نەخۆشی cre du chat چۆن چارەسەر دەکرێت؟

چارەسەری نەخۆشی cri du chat لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاوازە، چونکە هەموو کەسێک نیشانەکانی وەک یەک نییە. پێدەچێت چارەسەرکردن پێویستی بە چاودێری بەردەوام بێت لەلایەن تیمێک لە دابینکەرانی چاوەدێری تەندروستی . باوترین چارەسەر بریتییە لە چاکسازی. ئەمەش شتگەلێکی وەک چارەسەری فیزیایی، چارەسەری پیشەیی و چارەسەری قسەکردن دەگرێتەوە.

چارەسەری فیزیایی

ئەگەر منداڵەکەت کێشەی خۆراکدانی هەبوو (بۆ نموونە، کێشەی مژینی یان قووتدان)، پێویستە بە زووترین کات دەست بە چارەسەری فیزیایی بکەیت. هەروەها چارەسەری جەستەیی یارمەتی منداڵەکەت دەدات لە ڕووی جەستەییەوە گەشە بکات. واتە یارمەتیان دەدات هەستن و بوەستن و پەرە بە تواناکانی جوڵەی ورد بدەن.

چارەسەری پیشەیی

چارەسەری پیشەیی یارمەتی منداڵەکەت دەدات ئەو کارامەییانەی کە پێویستیانە بۆ کارلێککردن لەگەڵ جیهانی دەوروبەری لە ژیانی ڕۆژانەدا پەرەپێبدات. ئەمە لەوانەیە پەرەپێدانی تواناکانی جووڵەی ورد، کارامەییەکانی بینین، کارامەییەکانی چاودێریکردنی خۆ و کارامەییەکانی هەستکردن لەخۆبگرێت.

چارەسەری قسەکردن

چارەسەری قسەکردن یارمەتیدەرە بۆ کێشەکانی پەیوەندیکردنی منداڵ. چارەسەرکەرانی قسەکردن منداڵان فێری شێوازی جیاواز دەکەن بۆ پەیوەندیکردن. بۆ نموونە زمانی ئیشارەت , پەیوەندیکردن بە یارمەتی تەکنەلۆژیا و هتد. هەروەها چارەسەرکەرانی قسەکردن لە تەمەنێکی بچووکەوە یارمەتی کێشەکانی خواردن دەدەن.

جگە لەم چارەسەرانە، ڕەنگە پزیشکی منداڵەکەت پێشنیاری نەشتەرگەری بکات بۆ حاڵەتە جیاوازەکان. بۆ نموونە نەشتەرگەری دەتوانێت حاڵەتەکانی وەک کەموکوڕی زگماکی دڵ، سترابیزم و سکۆلیۆزی ڕاست بکاتەوە.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە cre du chat بکرێت؟

لەبەر ئەوەی نەخۆشی کری دو چات حاڵەتێکی بۆماوەییە، ناتوانین ڕێگری لێبکەین. بەڵام ئەگەر چاوەڕێی منداڵ دەکەیت، باشترە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە ڕاوێژکاری بۆماوەیی . ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەتوانێت یارمەتیت بدات لە مەترسییەکانی تووشبوون بە نەخۆشییەکی بۆماوەیی منداڵەکەت تێبگەیت.

تەمەنی منداڵێک کە cri du chat ی هەیە چەندە؟

ئاسۆی زۆربەی منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی کری دو چات کەمێک ئاڵۆزە و دەتوانێت جیاواز بێت. قەبارە و شوێنی پارچەی ونبووی کرۆمۆسۆمی ٥ هۆکارێکی سەرەکییە بۆ دیاریکردنی داهاتووی منداڵەکە. لەوانەیە منداڵەکەت هەندێک سنووردارکردنی جەستەیی و دەروونی هەبێت. بەڵام زۆربەی منداڵانی تووشبوو بە Cree du Chat تەمەنیان ئاساییە.

بەڵام هەندێک لە کۆرپەکان بە کێشەی تەندروستی لەدایک دەبن کە دەتوانێت مەترسی لەسەر ژیان دروست بکات. نزیکەی 75%ی ئەو جۆرە کۆرپانە لە مانگی یەکەمی تەمەنیاندا دەمرن. نزیکەی 90%ی مردنەکان لە ماوەی ساڵی یەکەمدا ڕوودەدەن. بەڵام ڕێژەی مردن لە دوای چەند ساڵی یەکەمی تەمەن کەم دەبێتەوە.

کاتێک سەیری داهاتووی نەخۆشی منداڵ دەکەین , یەکێک لە گرنگترین هۆکارەکان دەستنیشانکردنی پێشوەختەیە. ئەمەش ڕێگە دەدات بە زووترین کات چارەسەر و چارەسەرە پێویستەکان دەست پێبکرێت و یارمەتی منداڵەکە بدات بۆ سەرکەوتن.

دەتوانێت زۆر قورس بێت کە بزانیت منداڵەکەت حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنی هەیە. بەڵام فێربوونی ئەو حاڵەتە دەتوانێت هەندێک کۆنتڕۆڵت پێبدات. نەخۆشی کرێ دو چات حاڵەتێکە کە نیشانەی جۆراوجۆری هەیە. بە دەستنیشانکردنی پێشوەختە و چارەسەری گونجاو، دەتوانیت باشترین دەرئەنجام بە منداڵەکەت بدەیت. تا دەتوانیت دەربارەی حاڵەتەکە بزانە و گروپی پشتیوانی بدۆزەرەوە بۆ ئەوەی یارمەتیت بدەن. بە دەستێوەردانی پێشوەختە و چارەسەری بەردەوام، منداڵەکەت دەتوانێت بگاتە توانای تەواوی خۆی.

لە کۆتاییدا شتگەلێک کە دەبێت لەبیرت بێت

ڕەنگە نەخۆشی Cri du Chat Syndrome کەمێک سەیر دەربکەوێت، بەڵام گرنگە ئاگاداری بیت.

• ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە کە بەهۆی ونبوونی پارچەیەکی کرۆمۆسۆمی ژمارە ٥ دروست دەبێت.
• تایبەتمەندی سەرەکی هاوارێکی جیاوازە کە هاوشێوەی پشیلە.لە هەمان کاتدا سیما تایبەتەکانی دەموچاو و دواکەوتنی گەشەکردن دەبینرێت.
• زۆرجار ئەمە بەڕێکەوتە نەک شتێک کە لە دایک و باوکەوە بۆماوەیی بێت.
• هەرچەندە هیچ چارەسەرێک بۆ ئەمە نییە، بەڵام دەستنیشانکردنی پێشوەختە و چارەسەرکردنی وەک چارەسەری جەستەیی و پیشەیی و قسەکردن دەتوانێت کوالیتی ژیانی منداڵەکە زۆر باشتر بکات.
• تۆ تەنیا نیت. داوای پشتگیری لە پزیشکان، چارەسەرکەران و دایک و باوکانی تر بکە کە ئەزموونی هاوشێوەیان هەبووە .

هەموو منداڵێک بەنرخە، با هەموومان یارمەتیان بدەین بۆ پەرەپێدانی تواناکانی.

` Cri du Chat Syndrome، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، کرۆمۆسۆمەکان، 5p minus، گریانی پشیلە، دواکەوتنی گەشەکردن، چارەسەری فیزیایی، چارەسەری قسەکردن