Avete una strana malatia chì ùn pudete micca capisce ? Puderia esse Porfiria Epatica Acuta !

Vi sentite cum'è s'è vo avete un mal di stomacu inimmaginabile, à volte cù un core pesante è intorpidimentu in i vostri membri ? Forse ancu i medichi ùn sò micca capaci di capisce ciò chì hè. Unu di sti sintomi strani, apparentemente senza relazione, di i quali parleremu oghje hè a Porfiria Epatica Acuta (AHP). Ùn vi ne fate, questu hè un pocu cumplicatu, ma capimu lu in modu simplice.

Chì ghjè esattamente a porfiria epatica acuta (AHP)?

In poche parole, l'AHP hè una malattia genetica assai rara. Cumincia in u vostru fegatu . Ma affetta ancu u vostru sistema nervosu, pruvucendu sintomi in tuttu u vostru corpu. Pensateci, ci hè qualcosa chjamata eme, chì face parte di l'emoglobina in u nostru sangue. U nostru corpu hà bisognu di diversi enzimi per fà questu eme. Una persona cun AHP hà una carenza, o mancanza, di alcuni di l'enzimi necessarii per fà questu eme.

Chì succede quandu questu accade ? Certi di i prudutti chimichi chì devenu esse stati aduprati per fà l'eme sò rimasti. Chjamemu questi resti precursori di porfirina . Quandu questi s'accumulanu, sò tossichi per u corpu. In l'AHP, queste tossine s'accumulanu prima in u fegatu. Dopu, quandu entranu in u sangue è interagiscenu cù i nervi, i sintomi cumincianu à cumparisce. Capite ?

Ci sò sfarenti tipi di AHP?

Iè, ci sò quattru tippi principali di AHP. Quessi quattru tippi sò divisi in i tippi d'enzimi chì aghju mintuvatu prima, secondu quale enzima hè deficiente. Ogni tipu hè chjamatu dopu à a parte chjamata "epatica" perchè principia in u fegatu, è a parte chjamata "acuta" perchè i sintomi appariscenu di colpu. In ordine da u tippu u più cumunu à u menu cumunu, eccu i tippi:

1. Porfiria Intermittente Acuta (AIP): Questa hè a più cumuna. Una mutazione in u genu HMBS provoca una carenza in l'enzima idrossimetilbilano sintasi (HMBS) (cunnisciuta ancu cum'è porfobilinogenu deaminasi (PBGD)). Questa pò esse una mutazione genetica di recente nascita, o pò esse ereditata cum'è un caratteru autosomicu dominante (vale à dì, a malatia pò accade ancu s'è solu un genitore eredita u genu).

2. Porfiria Variegata (VP): Una mutazione in u genu PPOX provoca una carenza in l'enzima protoporfirinogenu ossidasi (PPO o PPOX). Questu pò ancu esse ereditatu cum'è autosomicu dominante o autosomicu recessivu.

3. Coproporfiria ereditaria (HCP): Una mutazione in u genu `CPOX` provoca una carenza di l'enzima `coproporfirinogenu ossidasi (CPOX`). Questa pò ancu esse ereditata cum'è autosomica dominante o autosomica recessiva.

4. Porfiria da carenza d'ALAD (Porfiria da carenza d'ALAD - ADP):Una mutazione in u genu "ALAD" provoca una carenza in l'enzima "delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD). Hè ereditata in modu "autosomicu recessivu" (vale à dì, a malatia pò accade solu se i dui genitori ereditanu u genu).

Cumu mi affetta l'AHP?

Questu hè surprenante, perchè l'AHP ùn affetta micca tutti listessi. Certi pirsuni anu a mutazione genetica per questu, ma ùn sviluppanu mai alcun sintomu . Altri ponu avè "attacchi" di sintomi chì si verificanu solu una o duie volte in a so vita. Ma certi pirsuni anu questi attacchi spessu, è altri l'anu cronicamente , vale à dì chì cuntinueghjanu à avè sintomi chì affettanu a so vita quotidiana. Calchì volta un attaccu pò esse cusì severu chì pudete avè bisognu di esse purtatu d'urgenza à u serviziu d'urgenza di l'uspidale. Pudete sperimentà un dolore nervosu severu, cambiamenti di a pelle è sintomi ligati à u sistema nervosu.

Quale hè più prubabile di ottene questu?

L'AHP pò influenzà e persone di qualsiasi razza o culore. Pò esse ereditata da unu o i dui genitori chì anu a mutazione genetica. Sorprendentemente, assai persone ùn sviluppanu micca sintomi . Per chì i sintomi si sviluppinu, a mutazione genetica da sola ùn hè micca abbastanza. Parechji altri "trigger" devenu ancu esse presenti.

Chì sò sti fattori scatenanti?

• Cambiamenti ormonali (in particulare durante a pubertà, a gravidanza è u ciclu menstruale)
• Certi medicamenti
• Cunsumu d'alcol
• Fumà
• Stress severu
• Cuntrollu strettu di a dieta (in particulare restrizzione calorica)

Hè dinò da nutà chì 80% di quelli chì sviluppanu sintomi sò donne in età fertile .

Quantu hè cumuna l'AHP?

Hè difficiule à dì cun certezza, perchè sta malatia ùn hè spessu micca diagnosticata currettamente. In u mondu sanu, si stima chì circa 5 persone nantu à 100 000 ponu avè la. Di i tipi citati prima, a "Porfiria Intermittente Acuta (AIP)" hè u tipu chì si vede solu in l'80% di i casi segnalati. A "Porfiria da Deficienza di ALAD (ADP)" hè u tipu menu cumunu, cù solu 9 casi segnalati in u mondu sanu. Imaginate, solu una persona nantu à 10 cù a mutazione genetica ligata à l'AHP svilupperà sintomi.

Chì sò i sintomi di l'AHP?

I sintomi di l'AHP sò assai strani. Puderanu esse difficiuli da capisce per i pazienti è i medichi, perchè i sintomi ponu cumparisce di colpu, esse severi è parenu senza relazione trà di elli.

Eccu alcune di queste caratteristiche:

Dolore à i nervi

Stu dolore pò accade in diversi lochi di u corpu:

• Dolore addominale severu - Questu hè u primu sintomu chì si verifica à a maiò parte di a ghjente.
• Dolore di pettu
• Dolore di schiena
• Dolore in e mani è i pedi

Prublemi di u sistema digestivu

Siccomu i nervi sò affettati, ponu ancu accade prublemi cù u sistema digestivu:

• Nausea è vomitu
• Indigestione
• Stipsia
• Diarrea

Sintomi di u sistema nervosu cintrali

Quessi sò direttamente ligati à u cervellu è à a mente:

• Ansietà
• Insonnia
• Depressione
• Deliriu
• Allucinazioni - vede o sente cose chì ùn sò micca veramente quì
• Status epilepticus/crisi epilettica (`Crisi`)

Sintomi di u sistema nervosu perifericu

Quessi sò cunnessi à i nervi in ​​altre parti di u corpu:

• Debulezza musculare
• Intorpidimentu è furmiculi in i membri
• Fatica
• Perdita sensoriale
• Paralisi musculare
• Paralisi respiratoria - Questu hè assai periculosu è pò causà difficultà à respirà.

Sintomi di u sistema nervosu autonomu

Quesse sò cose chì succedenu spontaneamente, cose nantu à e quali ùn avemu micca cuntrollu:

• Palpitazioni cardiache
• Pressione sanguigna alta

Sintomi di a pelle (in particulare in a "Porfiria Variegata" è a "Coproporfiria Ereditaria")

E persone cun questi dui tipi ponu avè prublemi di pelle quandu sò esposte à u sole :

• Sensibilità à a luce solare
• Eruzione cutanea vescicale
• Decolorazione di a pelle (Pigmentazione)
• Cicatrici

A cosa più impurtante hè chì quandu avete a porfiria, a vostra urina pò cambià di culore . Quandu i precursori di porfirina chì aghju mintuvatu s'accumulanu in u vostru corpu è sò escreti in a vostra urina, a vostra urina pò diventà un culore rossu-viola . A parola "porfiria" vene da a parola greca "porphura", chì significa "viola". E porfirine in i nostri globuli rossi sò ciò chì danu à u sangue u so culore rossu.

Chì ghjè un attaccu AHP?

Per parechje persone cun sintomi di AHP, questi si presentanu in forma di "attacchi" occasionali. Certi persone li sperimentanu più spessu, altri menu spessu. Certi persone li sperimentanu più severamente, mentre altri micca. Di solitu, questi attacchi duranu uni pochi di ghjorni, è dopu aumentanu è diminuiscenu gradualmente. Sè avete sintomi severi è spaventosi, duvete andà à l'uspidale. Cum'è aghju dettu, cose cum'è a paralisi respiratoria, chì rende difficiule a respirazione, sò cundizioni chì richiedenu assistenza medica d'urgenza.

U sintomu u più cumunu di un attaccu AHP hè un dolore di stomacu severu è inspiegabile.Più di u 90% di e persone cun AHP vanu à un duttore per via di stu dolore di stomacu. Tuttavia, postu chì ci sò parechje cause di dolore di stomacu, è postu chì nè una radiografia nè una scansione TC ùn ponu truvà a causa di stu dolore (perchè hè dolore nervosu), hè assai difficiule da diagnosticà. Siccomu stu dolore di stomacu hè accumpagnatu da cose cum'è nausea, vomitu è ​​stitichezza, i duttori ponu pensà chì hè una malattia digestiva. Sè avete ancu prublemi mentali è sensoriali, ponu ancu pensà chì hè una malattia neurologica. Quandu questi sintomi apparentemente senza relazione si riuniscenu, hè necessariu vede un duttore chì ne sà per ricunnosce chì pò esse porfiria.

Chì sintomi cronichi pò causà l'AHP?

E persone cun malatie più lievi (menu carenza enzimatica) raramente sperimentanu sintomi cronichi. Puderanu avè solu unu o dui attacchi in a so vita. S'elli identificanu i so fattori scatenanti, ponu evità li. Tuttavia, alcune persone anu attacchi frequenti, è certi sintomi sò cusì frequenti chì ponu esse cunsiderati cronichi. Tali sintomi includenu:

• Dolore
• Stanchezza
• Nausea
• Neuropatia ( intorpidimentu, dolore o debulezza in l'estremità)

Chì sò e cumplicazioni di l'AHP?

I sintomi ligati à u sistema nervosu cintrali (cum'è l'ansietà, l'allucinazioni è e crisi epilettiche) si verificanu di solitu solu durante un attaccu. Tuttavia, i sintomi ligati à u sistema nervosu perifericu (cum'è a debulezza musculare è a paralisi) ponu accade spessu, è danni permanenti ponu accade dopu à un attaccu severu. L'accumulazione di sti precursori di porfirina pò ancu causà danni à longu andà à certi organi. Quessi ponu include:

• Ipertensione cronica
• Malattia cronica di u fegatu
• Malattia renale cronica
• Cancru di u fegatu primariu
• Depressione è ansietà

Chì causa l'AHP?

A causa principale di l'AHP hè e mutazioni genetiche . Ma cum'è aghju dettu prima, i sintomi ùn cumpariscenu micca subitu dopu chì a mutazione genetica hè presente. In a maiò parte di i casi, i sintomi cumpariscenu prima durante a pubertà, accumpagnati da cambiamenti ormonali. Inoltre, certi medicamenti, droghe, cunsumu eccessivu d'alcol, restrizione calorica severa è malatie chì mettenu assai stress à u corpu ponu ancu scatenallu.

Ciò chì tutti questi fattori scatenanti anu in cumunu hè chì stimulanu u prucessu di pruduzzione di l'eme in u fegatu. Tuttavia, in u fegatu di qualchissia cun AHP, i sottoprodotti di a pruduzzione di l'eme (cum'è i precursori di a porfirina) ùn sò micca metabolizati currettamente, vale à dì, cunsumati. Dunque, questi precursori di porfirina rimanenti s'accumulanu in u fegatu. Hè solu quandu questi s'accumulanu à un certu livellu chì cumincianu à influenzà u sistema nervosu è à causà sintomi.

Cumu hè diagnosticata l'AHP? (Diagnosticu)

Per quelli chì anu AHPUttene una diagnosi curretta pò esse difficiule, postu chì i sintomi ùn sò micca unichi à sta cundizione è ponu sembrà senza legame. Tuttavia, un duttore chì cunnosce l'AHP pò suspettà l'AHP se avete dolore addominale inseme cù sintomi di u sistema nervosu cintrali è perifericu. A cumminazione di sti trè sintomi hè cunsiderata a "triade classica" di l'AHP.

Sè un duttore suspetta AHP, pò fà parechji testi per cunfirmallu.

• Test d'urina: Questu pò esse fattu rapidamente durante un attaccu. L'urina pò esse nurmale quandu ùn avete micca un attaccu, ma durante un attaccu, l'urina mostrerà livelli elevati di precursori di porfirina (PBG è ALA). Questu ùn hè micca un test fattu esclusivamente per l'AHP, ma hè un test basicu chì pò aiutà i medichi à indicà a bona direzzione.
• Test geneticu: Questu hè u megliu è u più definitivu modu per diagnosticà l'AHP (u "standard d'oru") . Chì avete sintomi o micca, pò cunfirmà s'è vo avete una mutazione genetica assuciata à l'AHP. Pò ancu dì vi quale tipu d'AHP avete è quantu hè severa a carenza enzimatica. Questu implica piglià un campione di sangue o di saliva. U vostru ospedale lucale pò ancu avè bisognu di mandà u campione à un laburatoriu specializatu.

Cumu si tratta l'AHP?

U trattamentu per l'AHP si cuncentra nantu à a prevenzione è u cuntrollu di l'attacchi . Pudete avè bisognu di esse uspitalizatu durante un attaccu. Pudete avè bisognu di diversi tipi di medicazione per riduce i vostri sintomi. Durante i periodi quandu ùn avete micca attacchi, pudete avè bisognu di altri medicamenti per cuntrullà i fattori scatenanti chì aggravanu i vostri sintomi. Sè voi è u vostru duttore travagliate inseme per identificà i fattori scatenanti chì vi affettanu di più, u vostru trattamentu serà più efficace.

Trattamentu per un attaccu severu:

• Iniezione di emina: In casu d'attaccu severu, un duttore pò fà una iniezione di emina in una vena. Questu aiuta à riduce a quantità di porfirina in u sangue. L'emina hè una sustanza chì hè presa da i globuli rossi è riduce a quantità di porfirina in u corpu.
• Sollievu di u dolore: In un attaccu severu, ponu esse necessarii analgesici forti cum'è l'opioidi.
• Fenotiazine: Quessi sò usati per cuntrullà a nausea è u vomitu severi.
• Fluidi IV è nutrizione: Sintomi cum'è u dolore di stomacu, a nausea, u vomitu, a diarrea è a stitichezza ponu fà chì u corpu perda calorie è acqua durante un attaccu. L'AHP pò ancu causà una perdita di cose cum'è u sodiu è u magnesiu. Dunque, i fluidi chì cuntenenu carbuidrati è elettroliti ponu esse amministrati per via intravenosa.
• Medicamenti per e crisi epilettiche:Circa u 20% di i pazienti ponu avè bisognu di trattamentu per l'epilessia durante un attaccu.

Opzioni di trattamentu à longu andà:

• Emina profilattica: Amministrà dosi basse di emina una volta à settimana à e persone chì anu attacchi frequenti pò prevene l'accumulazione di porfirine.
• Givosiran (GIVLAARI®): Questu hè un tipu di terapia genica . Riduce a pruduzzione di precursori di porfirina. Avà hè appruvatu cum'è una iniezione mensile per prevene i sintomi di l'AHP in e persone chì anu attacchi frequenti.
• Terapia ormonale: Se i vostri attacchi di AHP sò causati da u vostru ciclu menstruale, u vostru duttore pò prescrive medicazione cum'è analoghi di GnRH (ormone di liberazione di gonadotropina). Quessi riducenu a pruduzzione di l'ormoni estrogeni è progesterone da parte di u corpu.
• Medicazione per a pressione alta: Se si sviluppa una pressione alta cronica, averà bisognu di esse cuntrullata cù medicazione specifiche.
• Trapianto di fegatu: E persone chì anu attacchi frequenti è periculosi per a vita è chì ùn anu micca rispostu à altri trattamenti ponu cunsiderà un trapianto di fegatu. Questu pò ancu curà cumpletamente a malatia.

Si pò prevene l'AHP?

Ùn hè micca pussibule d'impedisce a malatia. Tuttavia, pudete aiutà à prevene i sintomi evitendu i fattori scatenanti . Sè ùn avete mai avutu un attaccu, hè megliu evità tutti i fattori scatenanti pussibuli. Sè avete avutu un attaccu è avete identificatu i fattori scatenanti chì l'anu causatu, pò esse abbastanza d'evità solu quelli fattori scatenanti specifici.

Eccu alcuni di i trigger più cumunimenti visti:

Tipi di medicini:

• Antistaminichi (certi medicamenti per u raffreddore è l'allergie)
• Sedativi
• Contraccettivi orali
• Terapia di sustituzione ormonale

Usu di u materiale:

• Tabaccu (`Tabaccu`)
• Marijuana
• Alcolu
• Droghe ricreative

Stress:

• Infezioni
• Chirurgia
• Bassa assunzione di calorie (in particulare bassa assunzione di carboidrati) ("Privazione di calorie")
• Stress psicologicu

Chì ghjè l'avvene per e persone cun AHP ? (Prognosi)

Questu varieghja assai da persona à persona. Parechje persone ùn sviluppanu mai sintomi . Di quelli chì ne sviluppanu, a maiò parte di a ghjente hà solu unu o uni pochi attacchi in a so vita. Ancu s'è l'attacchi ponu esse periculosi per a vita, a maiò parte di a ghjente si riprende cumpletamente cù un trattamentu medicu rapidu . Circa u 5% di e persone cun AHP anu sintomi frequenti o cronichi. Per queste persone, i medicamenti preventivi sò spessu utili, è un trapianto di fegatu pò esse cunsideratu cum'è ultima risorsa.

Cumu possu piglià cura di mè stessu mentre campu cù l'AHP?

• Evitate i fattori scatenanti cumuni. L'alcol, u fumu è e droghe devenu esse in cima à a vostra lista di cose da evità. Pudete ancu parlà cù u vostru duttore di alternative à alcuni di i medicamenti chì pigliate.
• Manghjate una dieta sana è equilibrata. Evitate diete estreme è diete à bassu cuntenutu di carbuidrati. Sè site à digiunu prima di un esame medicu o di una chirurgia, parlatene cù u vostru duttore.
• Fate cuntrolli medichi regularmente. Ancu s'è vo ùn avete micca sintomi, u vostru duttore cuntrollerà regularmente u vostru fegatu, i reni è a pressione sanguigna.

A porfiria epatica acuta hè una malatia rara, dunque a cuscenza di u publicu generale hè bassa. Quandu un attaccu si manifesta di colpu cù sintomi severi, hè assai cunfusu è spaventosu. Certi persone passanu anni à pruvà à capisce ciò chì ùn va micca è ciò chì ponu fà. Sè suspettate di avè AHP, un test geneticu pò cunfirmallu. Una volta chì u sapete, serà di grande aiutu per voi per prevene l'attacchi è cuntrullalli.

E cose più impurtanti chì avete bisognu di sapè (Missaghju da purtà in casa)

Va bè, allora lasciami riassume alcune di e cose chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• L'AHP hè una malatia genetica rara chì principia in u fegatu è affetta u sistema nervosu .
• Questu hè duvutu à una carenza di enzimi necessarii in u prucessu di fabricazione di l'eme , chì face chì e sustanzi tossiche chjamate precursori di porfirina s'accumulinu in u corpu.
• I sintomi ponu esse varii, da u dolore di stomacu severu senza relazione, u dolore nervosu, i prublemi mentali, i prublemi di a pelle, è ancu i cambiamenti in u culore di l'urina.
• Ancu s'è a mutazione genetica hè presente, i sintomi raramente appariscenu senza fattori scatenanti ( cum'è ormoni, certi medicamenti, alcolu è stress).
• L'analisi di l'urina è i testi genetichi sò impurtanti per a diagnosi.
• A cosa principale hè di cuntrullà è prevene l'attacchi per mezu di u trattamentu. Si utilizanu u vaccinu "Hemin", l'antidolorifici è certi medicamenti speciali. In i casi più gravi, un trapianto di fegatu hè ancu una suluzione.
• Pudete campà bè cù a malatia evitendu i fattori scatenanti, cunducendu un stile di vita sanu è facendu cuntrolli medichi regulari .

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Ricurdatevi, sè avete qualcunu di sti sintomi, ùn abbiate paura di cunsultà un duttore è di parlà ne.

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