Cunniscite sta malatia genetica chì affetta sia i pulmoni sia u fegatu ? (Deficit di alfa-1 antitripsina)

Avete ancu una tosse è difficultà à respirà chì dura dapoi un bellu pezzu ? Pudete pensà chì questu hè nurmale. Ma qualchì volta, ci pò esse una ragione assai impurtante daretu à sti sintomi di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai. Oghje parleremu di una tale cundizione. Hè a Deficienza di Alfa-1 Antitripsina, o "(Deficienza di Alfa-1 Antitripsina)". Certi a chjamanu ancu "Alfa-1" in breve.

In poche parole, chì hè l'Alpha-1?

L'alfa-1 hè una malatia genetica ereditaria chì ereditemu da i nostri genitori. Ciò chì succede in questu hè chì u nostru corpu ùn pò micca pruduce abbastanza di una proteina chjamata alfa-una antitripsina "(AAT)", chì hè una proteina chì prutege i nostri pulmoni. Pensate à sta proteina "AAT" cum'è una guardia per i nostri pulmoni. Quandu sta guardia hè persa, i nostri pulmoni sò assai più propensi à esse dannighjati.

Dunque, qualchissia cù u statutu Alfa-1 hà un risicu aumentatu di sviluppà malatie pulmonari, in particulare enfisema (danni à i sacchi d'aria in i pulmoni), cirrosi (cicatrizazione di u fegatu) è panniculite, una rara malattia di a pelle. Calchì volta, queste condizioni ponu esse periculose per a vita.

Per questa ragione, alcune persone chjamanu ancu sta malatia "BPCO genetica".

Cumu si verifica sta situazione ? Quale hè u più in periculu ?

Per sviluppà l'Alfa-1, ci vole à eredità u genu anormale da i nostri dui genitori. In poche parole, i geni sò l'istruzzioni chì determinanu cumu funziona u nostru corpu. S'ellu ci hè un ligeru cambiamentu in queste istruzzioni, a funzione di u corpu pò cambià.

In Alpha-1, una mutazione in u genu chjamatu `SERPINA1` causa prublemi in a pruduzzione di a proteina `AAT`. Di cunsiguenza, o a proteina `AAT` ùn hè micca prudutta in quantità sufficienti, o a proteina chì hè prudutta piglia a forma sbagliata. Quandu piglia a forma sbagliata, quella proteina ùn pò micca lascià u fegatu è viaghjà per u sangue finu à i pulmoni. Dopu, quella proteina deformata si blocca in u fegatu, dannighjendu u fegatu. Inoltre, postu chì ùn ci hè micca proteina per andà à i pulmoni, i pulmoni sò ancu vulnerabili.

Tuttavia, certe persone ereditanu stu genu difettuosu da un solu genitore (sia a so mamma sia u so babbu). Li chjamemu "portatori". Ancu s'è i so corpi producenu nurmalmente abbastanza proteine ​​"AAT" per prutege i so pulmoni, sò sempre à risicu di danni pulmonari. Stu risicu hè particularmente altu s'elli fumanu.

Cumu questu affetta i pulmoni è u fegatu?

Per capisce questu, pigliemu un picculu esempiu.

A nostra proteina "AAT" hè prodotta in u fegatu. Dopu viaghja per u sangue finu à i pulmoni. I nostri pulmoni anu un enzima chjamatu "Neutrophil Elastase" chì li aiuta à cumbatte l'infezioni. Pensate à questu enzima cum'è un suldatu assai feroce è abile. Distrugge l'infezioni. Ma quandu hè finita, qualchissia deve fermalla. Altrimenti, cumencia à attaccà ancu e nostre cellule pulmonari sane.

Quella cosa di "ferma", quella funzione di "interruttore di spegnimentu", hè fatta da a nostra proteina "AAT". Hè cum'è u cumandante chì dice à u suldatu: "Va bè, basta, ferma".

Avà, in una persona cun Alfa-1, questu ufficiale "AAT" manca in u corpu. Tandu ùn ci hè nimu per fermà quellu suldatu feroce ("Neutrophil Elastase"). Continua à attaccà i pulmoni. Questu face chì a proteina "Elastina" in i pulmoni sia distrutta. Questa elastina hè ciò chì dà à i sacchi d'aria (alveoli) in i pulmoni a so elasticità è forza cum'è un elasticu. Quandu si perde, i sacchi d'aria diventanu debuli è si pieganu cum'è un pallone sgonfiatu. Questu hè ciò chì chjamemu "Enfisema" . Questu rende difficiule di respirà è di ottene ossigenu.

Ciò chì accade à u fegatu hè un pocu sfarente. Per via di certi difetti genetichi, a proteina "AAT" hè furmata in a forma sbagliata. Cum'è un pezzu di carta chì hè statu piegatu in modu incorrectu. Per via di sta forma sbagliata, a proteina ùn pò micca lascià u fegatu è si blocca in u fegatu. Quandu troppu proteina si blocca cusì, u fegatu hè dannighjatu è cumencia à cicatrizà. Questu si chjama cirrosi .

Chì sò i sintomi di a malatia Alfa-1?

I sintomi causati da l'Alfa-1 varianu secondu l'organu di u corpu affettatu. Quessi sò spessu simili à i sintomi di a BPCO (Malattia Pulmonare Ostruttiva Cronica).

Cumu diagnosticà sta malatia?

U modu principale per diagnosticà l'Alpha-1 hè cù un esame di sangue . Siccomu i sintomi sò simili à altre malatie, pò qualchì volta piglià un pocu di tempu per ottene un diagnosticu precisu. Sè avete sintomi di fegatu, o sè vi hè statu diagnosticatu una BPCO è i vostri sintomi ùn migliuranu micca malgradu u trattamentu, u vostru duttore pò decide di fà un test per l'Alpha-1.

I testi chì si facenu di solitu sò:

• Analisi di sangue: U vostru sangue serà analizatu per u livellu di a proteina "AAT". Se u livellu hè bassu, si ferà un test geneticu per vede s'è vo avete un difettu geneticu ligatu à l'Alfa-1.
• Testi d'imaghjini: Una radiografia di u torace o una scansione TC ponu determinà l'estensione è a situazione di u dannu pulmonariu.
• Testi di funzione pulmonare: Ancu s'elli ùn ponu micca rilevà direttamente l'Alfa-1, ponu dà à u vostru duttore una idea di quantu funzionanu bè i vostri pulmoni.
• Ecografia di u fegatu o FibroScan®: S'ellu ci hè un suspettu di danni à u fegatu, ste scansioni sò realizate per verificà a presenza di cicatrici in u fegatu.
• Biopsia di u fegatu: Se u dannu à u fegatu hè severu, un pezzu assai chjucu di tissutu di u fegatu hè pigliatu è esaminatu per determinà l'esatta estensione di u dannu.

Chì sò i trattamenti per l'Alfa-1?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per a sindrome Alfa-1, ci sò parechji trattamenti chì ponu cuntrullà i sintomi, riduce i danni à l'organi è migliurà a qualità di vita.

I metudi di trattamentu varianu secondu l'organu affettatu:

Trattamentu per i pulmoni

• Terapia d'Aumentu: Questu hè un trattamentu specificu per l'Alfa-1. Implica a purificazione di a proteina "AAT" prelevata da donatori di sangue sani è a so amministrazione à u corpu per via di una vena, simile à a soluzione salina. Mentre questu ùn pò micca inverte u dannu chì hè digià accadutu, pò in gran parte fermà o cuntrullà i danni futuri à i pulmoni.
• Medicazione: I medicamenti cum'è l'inalatori , cum'è i broncodilatatori, sò dati à i pazienti cun BPCO per fà a respirazione più faciule.
• Ossigenoterapia: Se u livellu d'ossigenu in u sangue hè bassu, l'ossigenu supplementu hè datu per mezu di un picculu tubu piazzatu in u nasu o di una maschera buccale.
• Prugrammi di riabilitazione pulmonare: A furmazione hè furnita per fà a respirazione più faciule per mezu di esercizii di respirazione è altri esercizii fisichi.
• Trasplante di pulmone: Se i pulmoni sò severamente dannighjati, un trasplante di pulmone sanu pò esse necessariu cum'è ultima risorsa.

Trattamentu per u fegatu

I danni à u fegatu sò trattati sintomaticamente. Tuttavia, l'unicu modu per curà cumpletamente a malatia di u fegatu Alfa-1 hè un trapianto di fegatu . Quandu un fegatu sanu hè trapiantatu, u fegatu principia à pruduce a proteina "AAT" curretta.

Chì possu fà per campà sanu cù Alpha-1 ?

Ancu s'è vo site diagnosticatu cù Alfa-1, ùn hè micca a fine di a vostra vita. Ci sò parechje cose chì pudete fà per minimizà i danni à i vostri organi.

In più di questu, tenete ancu contu di queste cose:

• State luntanu da i lochi induve a ghjente fuma. (Evite u fumu passivu)
• Evitate di respirà e cose chì sò dannose per i vostri pulmoni, cum'è a polvera è i prudutti chimichi. Sè site espostu à tali cose à u travagliu, portate una maschera protettiva.
• Smettite cumpletamente di beie alcolu o limitatelu u più pussibule. L'alcolu pò aumentà i danni à u fegatu.
• Evitate l'usu di analgesici (per esempiu, piglià troppu paracetamol) o altre erbe chì ponu influenzà u fegatu senza cunsultà u vostru duttore.
• Fatevi tutte e vaccinazioni necessarie. Hè particularmente impurtante vaccinassi contr'à e malatie cum'è a pneumonia, l'influenza (influenza), u COVID-19 è l'epatite A è B, chì affettanu u fegatu.
• Lavate e mani spessu, state puliti è pruteggetevi da l'infezioni.
• Sè qualchissia in a vostra famiglia hà l'Alfa-1, hè una bona idea di fà un test voi stessu. Parlatene cù u vostru duttore.
• Sè vo avete Alfa-1 o site un purtatore, hè assai impurtante di parlà cun un cunsiglieru geneticu sè avete intenzione di avè figlioli.

Quandu duvete vede un duttore?

• Sè avete i sintomi pulmonari o epatici di i quali avemu parlatu prima.
• Sì qualchissia in a vostra famiglia hè stata diagnosticata cù Alfa-1.
• Sè vo site statu diagnosticatu è trattatu per a BPCO o l'asma, ma i vostri sintomi ùn migliuranu micca, parlate cù u vostru duttore per fà un test Alfa-1.
• Sè vo avete digià Alfa-1, cunsultate subitu u vostru duttore se cumpariscenu novi sintomi o se i sintomi esistenti s'aggravanu.

Vive cù l'Alfa-1 pò esse difficiule. Ma cù a cunniscenza, u trattamentu è u stile di vita adatti, ancu voi pudete campà una vita sana è attiva. U megliu modu per fà questu hè di parlà apertamente cù u vostru duttore è di elaborà un pianu chì funziona per voi.