Chì ghjè l'amiloidosi AL ? Parlemu di sta malatia rara in termini simplici.

Avete mai pensatu chì sente si stancu tuttu u tempu, avè e gambe gonfie è avè difficultà à respirà hè nurmale ? Calchì volta, ci pò esse una cundizione più cumplicata daretu à sti sintomi di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai. Oghje, parlemu di una di queste malatie rare, ma di a quale duvete esse cuscenti. Hè l'amiloidosi AL. Stu nome pò sembrà un pocu spaventosu, ma parlemu ne in modu simplice è chjaru.

In poche parole, chì hè l'amiloidosi AL?

Imaginete chì avemu piccule fabbriche in u nostru corpu, chì chjamemu cellule plasmatiche . Queste si trovanu in u nostru midullu osseu. U so travagliu principale hè di fà suldati chjamati anticorpi per cumbatte i germi chì entranu in u nostru corpu. Questa hè una parte assai impurtante di u nostru sistema immunitariu.

Ma in una cundizione chjamata amiloidosi AL, ci hè un picculu difettu in queste cellule plasmatiche. Per via di questu difettu, quelle cellule producenu un tipu di proteina chì hè deformata, rotta è deformata. Questa hè chjamata proteina à catena ligera .

Queste proteine ​​di catena ligera mal piegate si raggruppanu inseme, furmendu grovigli è piccule strutture fibrose. Queste si accumulanu in diversi organi di u nostru corpu, cum'è u core, i reni, i nervi è l'intestini. Cum'è a terra chì intasa una pipa, quandu queste proteine ​​si accumulanu, questi organi ùn ponu micca funziunà currettamente. Questu hè ciò chì chjamemu amiloidosi AL.

Perchè questu hè chjamatu AL?

Ci sò parechji tippi d'amiloidosi. Ogni tipu hè chjamatu dopu à a proteina anormale chì a provoca. A lettera A significa Amiloidosi è a lettera L significa Catena Leggera .

Cumu sta malatia affetta u corpu?

Ci sò millaie di sfarenti tipi di cellule plasmatiche in i nostri corpi. Ogni tipu produce un tipu specificu d'anticorpu per cumbatte un germe specificu.

In l'amiloidosi AL, una sola cellula plasmatica sviluppa un difettu, è quella cellula si divide senza cuntrollu, producendu migliaia di cellule difettose. Ognuna di queste cellule produce a proteina di catena ligera difettosa di a quale avemu parlatu prima.

Questa quantità enorme di proteine ​​viaghja per u nostru sangue è cumencia à depositassi in i nostri organi. Queste fibre depositate sò chjamate fibrille amiloidi . Queste causanu l'ispessimentu di l'organi è u so funziunamentu inadeguatu. Cù u tempu, questu pò causà danni serii chì ponu ancu esse periculosi per a vita.

Quale hè più prubabile di piglià sta malatia?

Questa hè in realtà una malatia assai rara . In u mondu sanu, affetta un picculu numeru di persone, trà 5 è 12 per milione.

• Più per l'omi chè per e donneA tendenza à accumulà hè un pocu troppu.
• Sta cundizione hè più cumuna in e persone di più di 60 anni. L'età media à u mumentu di a diagnosi hè di circa 64 anni.

Chì sò i sintomi chì si ponu identificà?

Un prublema cù sta malatia hè chì i so sintomi sò spessu simili à quelli di altre malatie cumuni. È sti sintomi appariscenu assai pianu pianu. Cusì pudete micca nutà assai differenza à u principiu. Videmu ciò chì sò sti sintomi in a tavula sottu.

Cumu un duttore diagnostica currettamente sta malatia?

Dopu avè ascultatu i vostri sintomi, se u duttore suspetta sta malatia, farà parechji testi per cunfirmalla.

L'esame u più impurtante per questu hè una biopsia . Questu implica piglià un pezzu assai chjucu di tissutu o organu chì si pensa esse affettatu è esaminallu sottu à un microscopiu. Questu ci permette di vede esattamente se a proteina amiloide hè presente. I testi di biopsia sò generalmente fatti per:

• Biopsia di u midullu osseu: Un picculu campione hè prelevatu da u midullu osseu in l'internu di un ossu.
• Biopsia renale: Parechji picculi pezzi di tissutu sò prelevati da u rene.
• Biopsia cardiaca: Parechji picculi pezzi di musculu cardiacu sò presi.
• Biopsia di u cuscinettu di grassu addominale: Un picculu pezzu di tissutu hè prelevatu da u stratu grassu sottu à a pelle di l'addome.

Testi supplementari

In più di questu, si facenu più testi per sapè quanti danni sò stati fatti à i vostri organi.

• Analisi di sangue: Quessi aiutanu à vede cumu funzionanu i reni, u core è u fegatu, è à misurà a quantità di proteine ​​​​di catena ligera in u sangue.
• Esami di l'urina: Un campione di urina, generalmente raccoltu in un periodu di 24 ore, hè analizatu per vede s'ellu ci hè qualchì dannu à i reni.
• ECG (elettrocardiogramma): Misura l'attività elettrica di u core.
• Ecocardiogramma: Una scansione ultrasonica di u core. Questa esamina cose cum'è u muvimentu è a dimensione di u core.
• Risonanza magnetica cardiaca: Questu esame hè realizatu per ottene una maghjina assai chjara è dettagliata di u core.

Chì sò i trattamenti per questu?

Ci sò parechji scopi principali di u trattamentu di l'amiloidosi AL. Unu hè di cuntrullà i sintomi. L'altru hè di gestisce i danni à l'organi. È soprattuttu, di fermà a pruduzzione di a proteina anormale .

I medichi utilizanu di solitu droghe cum'è a quimioterapia , l'immunoterapia o i steroidi per distrughje e cellule plasmatiche difettose, chì tandu fermanu a pruduzzione di nuove proteine ​​​​di catena ligera.

In certi casi, secondu a cundizione di u paziente , pò esse cunsigliatu un trapianto di midulla ossea o di cellule staminali . Tuttu què hè decisu da u duttore chì vi cura.

Quantu tempu pudete campà cù sta malatia?

Questu hè un prublema per parechje persone. In fatti, i novi trattamenti anu avà aumentatu significativamente l'aspettativa di vita di e persone cun amiloidosi AL. Per alcune persone, hè diventata una malattia cronica chì pò esse cuntrullata cù medicazione.

Ma ùn ci scurdemu micca chì si tratta di una malatia assai seria. A cundizione futura di u paziente hè determinata da parechji fattori, cum'è l'estensione di i danni à l'organi quandu a malatia hè diagnosticata, è a risposta di u corpu à u trattamentu.

Si pò prevene a malatia ? Cumu possu piglià cura di mè stessu ?

Sfurtunatamente, l'amiloidosi AL ùn hè micca una malatia chì pudemu prevene. Hè causata da una mutazione aleatoria in una cellula plasmatica. Ma una volta chì a malatia hè diagnosticata, ci sò alcune cose chì pudete fà per piglià cura di voi stessi.

• Bona nutrizione: Certi trattamenti ponu causà una perdita di appetitu. Ma una bona nutrizione hè essenziale per mantene u vostru corpu forte. Parlate cù u vostru duttore di una dieta adatta per voi.
• Riposatevi abbastanza: Date à u vostru corpu u tempu di guarisce. Dormite è ripusatevi abbastanza.
• Eserciziu adattatu:L'eserciziu hè bonu per a mente è ancu per u corpu. Ma dumandate à u vostru duttore quali esercizii sò sicuri è adatti per u vostru corpu.
• Sustegnu psicologicu: Quandu avete una malatia rara cum'è questa, pudete sentevi solu è isulatu perchè l'altri ùn capiscenu micca. Hè nurmale. Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di sustegnu per e persone cun sta cundizione. Sparte e vostre sperienze cù l'altri hè una grande forza.

Ancu s'è l'amiloidosi AL hè una malatia seria, hè pussibule di gestisce è di campà cù a cundizione per mezu di una detezione precoce, riceve u trattamentu adattatu è pigliendu cura di sè stessu.