Chì ghjè l'amiloidosi AL ? Parlemu di sta malatia periculosa !

Avete mai intesu parlà di sta malatia chjamata "AMILIDOSI AL"? Probabilmente micca, nò? In realtà hè un pocu rara, vale à dì chì ùn hè micca una malatia chì affetta tutti. Tuttavia, s'ella si verifica, pò esse un pocu seria. In poche parole, hè un cambiamentu in un tipu di cellula chjamata "cellule plasmatiche" chì avemu in u nostru corpu, è alcune di e proteine ​​​​​​produtte da elle vanu fora di cuntrollu è si depositanu in diversi organi di u nostru corpu, dannighjenduli. Hè cum'è una macchina chì funzionava bè è chì di colpu hà cuminciatu à fà e parti sbagliate. Parlemu di questu in più dettagliu , perchè hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Chì ghjè esattamente l'amiloidosi AL?

Questa "amiloidosi AL" hè un tipu di un gruppu più grande di malatie chjamate "amiloidosi". L'"amiloidosi" hè una malatia rara chì si verifica quandu ci hè un cambiamentu, o "mutazione", in e "cellule plasmatiche" in u nostru midollu osseu. Queste cellule plasmatiche cambiate producenu un tipu anormale di proteine. Queste proteine, cum'è palle di filu aggrovigliate, si raggruppanu è si depositanu in i nostri organi è tessuti vitali.

In l'amiloidosi AL, u tipu di proteina chì si altera cusì hè a proteina di a catena ligera. Queste proteine ​​di a catena ligera sò parte di l'anticorpi chì i nostri corpi utilizanu per cumbatte e malatie. Quessi anticorpi sò prudutti da e stesse cellule plasmatiche chì aghju mintuvatu prima.

Di solitu, l'amiloidosi AL affetta soprattuttu u nostru core è/o reni . Tuttavia, pò qualchì volta affettà u stomacu, l'intestini, i nervi è a pelle.

A cosa migliore hè chì, se sta malatia hè ricunnisciuta prestu è trattata rapidamente , pò qualchì volta esse gestita cum'è una malatia cronica. Tuttavia, se ùn hè trattata, pò purtà à cundizioni gravi chì mettenu in periculu a vita è ancu a morte. Dunque, questu ùn hè micca qualcosa da piglià à a ligera.

Chì significanu e duie lettere "AL" in questu nome ?

Ci sò diversi tipi d'amiloidosi. Ogni tipu hè chjamatu dopu à a proteina anormale chì provoca a malatia. In l'amiloidosi AL, a lettera A significa amiloidosi è a lettera L significa a proteina chjamata catena ligera chì provoca a malatia. Altri tipi ben cunnisciuti d'amiloidosi sò l'amiloidosi AA (causata da a proteina amiloide A di u serumu) è l'amiloidosi ATTR (causata da a transtiretina).

Cumu l'amiloidosi AL affetta u mo corpu?

In poche parole, l'amiloidosi AL hè una malattia di e cellule plasmatiche. E cellule plasmatiche facenu parte di u nostru sistema immunitariu. U so compitu principale hè di fà anticorpi per cumbatte l'infezioni. Imaginate chì in i nostri corpi, ci sò migliaia di cloni di cellule plasmatiche chì producenu diversi tipi di anticorpi per cumbatte diverse malatie. Una cellula plasmatica si divide è produce assai più cellule.

In e malatie chì implicanu e "plasmocellule", un gruppu di queste "plasmocellule" si divide in modu incontrollatu, producendu grandi quantità di u listessu tipu d'"anticorpi".

In l'amiloidosi AL, quandu si producenu anticorpi, si producenu duie catene proteiche chjamate catene pesanti è catene leggere. Ciò chì accade quì hè chì e cellule plasmatiche producenu troppu proteine ​​di catena leggera. Queste catene leggere si pieganu male è si raggruppanu inseme. Queste proteine ​​raggruppate sò chjamate fibrille amiloidi. Queste fibrille si depositanu in i nostri organi. Hè tandu chì cumincianu à accade danni serii à questi organi, à volte à u puntu di esse periculosi per a vita.

Quale hè più prubabile di piglià sta malatia?

L'amiloidosi hè una malatia relativamente rara. Si stima chì affetta trà 9 è 14 persone per milione in i Stati Uniti è trà 5 è 12 persone per milione in altre parti di u mondu. L'amiloidosi AL hè ligeramente più cumuna in l'omi chè in e donne. Di solitu affetta ancu e persone di più di 60 anni . L'età media di diagnosi hè intornu à 64 anni.

Chì sò i sintomi di l'amiloidosi AL?

L'amiloidosi AL pò affettà micca solu l'organi di u nostru corpu, da a testa à i pedi, ma ancu i membri. Spessu, i sintomi di sta malatia ponu esse simili à i sintomi di altre malatie menu gravi. Inoltre, i sintomi appariscenu assai lentamente . Cusì pudete micca nutà subitu un cambiamentu in u vostru corpu.

Sintomi ligati à a testa è u collu:

• Vi sentite sturditi o storditi quandu vi alzate ?
• Avete una eruzione cutanea di culore viola intornu à l'ochji o nantu à e palpebre?
• A to lingua si sente più grande di u normale ?

Sintomi ligati à e mani è i pedi:

E mani ponu avè ste caratteristiche:

• Avete sensazioni di pizzicore, brusgiatura o pizzicore in e mani? Quessi puderanu esse sintomi di una cundizione chjamata "Neuropatia Periferica".
• Avete sensazioni di pizzicore è intorpidimentu in a punta di e dite ? Quessi puderanu esse sintomi di a "sindrome di u tunnel carpale".

I sintomi in e gambe è i pedi ponu include:

• Avete e gambe o i pedi gonfi ?
• E vostre gambe si sentenu senza vita ?

Inoltre, pudete nutà chì avete facilmente lividi , sanguinate facilmente, o avete una decolorazione viola di a pelle induve ci sò rughe.

Sintomi chì suggerenu prublemi cardiaci è pulmonari:

I sintomi quì sottu ponu ancu esse sintomi d'altre malatie, ma attenti:

• Palpitazioni cardiache: Una sensazione cum'è s'è u core batte forte è accelera.
• Mancanza di fiatu (dispnea): Una sensazione di strettezza in u pettu, cum'è s'ellu ùn si pò micca respirà prufundamente.
• Dolore à u pettu : Dolore in ogni locu di u pettu. Stu dolore pò esse acutu, sordu, o vene è andà. U dolore à u pettu pò ancu esse un segnu di un attaccu di core, dunque sè avete dolore à u pettu chì dura più di cinque minuti è ùn si ne và cù u riposu o a medicazione, chjamate subitu u 911 o fate chì qualchissia vi porti à l'uspidale.
• Stanchezza : Sentendu si cusì stancu chì ùn pudete mancu fà i vostri compiti di ogni ghjornu, cum'è s'ellu ùn avete più energia in u vostru corpu.

Sintomi chì suggerenu prublemi di stomacu o intestinali:

L'amiloidosi AL pò ancu influenzà e vostre abitudini alimentari. I sintomi ponu include:

• Poca fame : L'appetitu di tutti cambia di tantu in tantu. Ma s'è vo avete una perdita d'appetitu per parechji ghjorni senza nisuna ragione, puderia esse un segnu di un prublema intestinale ligatu à l'amiloidosi AL.
• Gonfiore o gasi eccessivi : U gonfiore è u gasu sò sintomi cumuni, ma à volte imbarazzanti. Tuttavia, sè avete gasi persistenti, puderia esse un segnu di un prublema di stomacu ligatu à l'amiloidosi AL.
• Stipsi : A stipsi hè avè menu di trè evacuazioni à settimana. Sè avete stipsi per più di trè settimane, hè un prublema di u quale duvete parlà cù u vostru duttore.
• Diarrea : Sgabelli acquosi. Se a diarrea persiste, duvete ancu dì à u vostru duttore.

Sintomi chì suggerenu prublemi di reni o di vescica:

Pudete nutà un cambiamentu in l'aspettu di a vostra urina o in a frequenza di u bisognu di urinà. Questi sintomi ponu include:

• Vedete più bolle in l'urina chè di solitu?
• Urini menu chè di solitu, o devi alzà ti di notte per urinà ?

Chì causa l'amiloidosi AL?

Avemu digià parlatu di questu un pocu prima. L'amiloidosi AL hè causata da e cellule plasmatiche chì producenu anticorpi, proteine ​​chjamate catene pesanti è catene leggere, quandu quelle proteine ​​di a catena leggera sò prodotte in eccessu. Queste catene leggere si pieganu male, si raggruppanu è formanu fibrille amiloidi chì poi si depositanu in i nostri organi. Hè tandu chì i prublemi cumincianu.

Cumu i medichi diagnosticanu l'amiloidosi AL?

I duttori utilizanu parechji testi per diagnosticà l'amiloidosi AL. U test u più impurtante hè di piglià un picculu campione di tissutu o organu chì si pensa esse affettatu da a malatia. Questu hè chjamatu biopsia. E biopsie ponu esse classificate cusì:

• Biopsia di midulla ossea : Questu implica piglià un picculu campione di midulla ossea in un ossu.
• Biopsia renale : Si ponu piglià uni pochi di picculi pezzi di tissutu renale.
• Biopsia cardiaca : Si ponu piglià uni pochi di picculi pezzi di musculu cardiacu.
• Biopsia di u cuscinettu adiposu : Un picculu pezzu di tissutu adiposu hè prelevatu da l'addome. Questu hè un test relativamente faciule.

Testi supplementari

U vostru duttore pò fà altri testi per vede cumu funzionanu bè i vostri organi. Quessi ponu include:

• Analisi di sangue : Quessi sò fatti per verificà cumu funzionanu i vostri reni, u core è u fegatu, è per verificà a quantità di catene leggere in u vostru sangue.
• Test di l'urina : Questu hè generalmente un test di raccolta di urina di 24 ore. Raccogliete a vostra urina in casa è purtate u campione à u vostru duttore. Questu test verifica se i vostri reni sò affettati da amiloidosi.
• Elettrocardiogramma (ECG): Un ECG misura l'attività elettrica di u core.
• Ecocardiogramma : Calchì volta chjamatu ultrasonu di u core, questu usa onde sonore d'alta frequenza per misurà i muvimenti di u core.
• MRI cardiaca (Risonanza Magnetica Cardiaca) : Questu esame pò piglià immagini assai chjare è dettagliate di u core.

Cumu si tratta l'amiloidosi AL?

I medichi trattanu l'amiloidosi AL per riduce i vostri sintomi, cuntrullà i danni à l'organi è rallentà o fermà l'accumulazione di proteine ​​amiloidi anormali.

I duttori ponu trattà l'amiloidosi AL cù a chemioterapia, l'immunoterapia o i steroidi. A maiò parte di e persone ricevenu unu o dui medicinali chemioterapichi, spessu in cumbinazione cù i steroidi. Quessi medicinali travaglianu inseme per distrughje e cellule plasmatiche chì producenu e proteine ​​​​di a catena ligera.

Impurtantemente, mentre chì sti medicamenti ponu fermà o rallentà a progressione di l'amiloidosi AL, ùn ponu micca caccià e fibrille amiloidi chì si sò digià accumulate in i vostri organi. Una volta chì u trattamentu principia, u vostru propiu sistema immunitariu pò caccià gradualmente queste proteine ​​anormali. I circadori cercanu ancu novi anticorpi monoclonali chì ponu caccià queste fibrille.

U vostru duttore vi parlerà ancu di se pudete prufittà di un "trapianto di midulla ossea" o di un "trapianto di cellule staminali". Ancu s'elli sò trattamenti più cumplicati, ponu esse assai riesciuti per alcune persone.

Pò esse impeditu u sviluppu di l'amiloidosi AL?

Sfurtunatamente, innò. Ùn ci hè manera di prevene l'amiloidosi AL o qualsiasi altru tipu d'amiloidosi. L'amiloidosi AL si verifica quandu una sola cellula plasmatica diventa anormale è cumencia à dividissi senza cuntrollu. Questu ùn hè micca qualcosa chì pudemu cuntrullà.

Quantu tempu pudete campà cù l'amiloidosi AL?

Avà i medichi aiutanu e persone cun amiloidosi AL à campà più longu. Per certi, l'amiloidosi AL hè una cundizione à longu andà, o cronica, chì pò esse gestita cù medicazione. Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì si tratta di una cundizione assai seria è pò purtà à cundizioni mediche chì mettenu in periculu a vita.

Siccome l'amiloidosi AL hè una malatia rara, hè difficiule per i medichi di sapè esattamente quantu tempu pò campà qualchissia cù a malatia. Sè vo avete l'amiloidosi AL, dumandate à u vostru duttore nantu à a vostra prognosi dopu u trattamentu. U vostru duttore pò dà vi a megliu infurmazione nantu à ciò chì pudete aspettà.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Sè vo avete l'amiloidosi AL, u vostru duttore si cuncentrerà principalmente nantu à u trattamentu di i vostri sintomi è à a fermata o à u rallentamentu di a progressione di a malatia. Puderete avè bisognu di cuntinuà à piglià medicazione, è questi trattamenti ponu avè effetti secundarii. Un modu per piglià cura di sè stessu hè di amparà à cunnosce l'effetti secundarii di i vostri trattamenti è cumu gestisceli. Eccu alcuni altri suggerimenti:

• Certi trattamenti ponu influenzà u vostru appetitu.S'ellu hè cusì, dumandate à u vostru duttore nantu à l'abitudini alimentari sani chì vi aiuteranu à stà forte durante u trattamentu. Manghjà una dieta equilibrata hè assai impurtante.
• Pruvate à ripusà vi assai . U riposu hè essenziale per u corpu quandu si lotta contr'à una malatia cum'è questa.
• L'eserciziu hè un ottimu modu per mantene a mente felice è aiutà à mantene un pesu sanu. Tuttavia, dumandate cunsiglii à u vostru duttore nantu à esercizii chì ùn metteranu micca troppu sforzu nantu à u vostru corpu.
• Siccome l'amiloidosi AL hè una malatia rara, pudete sentevi solu è isulatu . L'altri ùn capiscenu micca a malatia. Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di supportu o i prugrammi per e persone cun amiloidosi AL. Parlà cù persone cusì pò esse una grande fonte di forza.

Infine, uni pochi di punti impurtanti (Missaghju da piglià in casa)

L'amiloidosi AL (catena ligera amiloide o amiloidosi primaria) hè una malatia rara causata da a deposizione di proteine ​​​​anormali di catena ligera in organi è tessuti di u nostru corpu. Pò esse una malatia assai seria , qualchì volta trattata cum'è una malatia cronica, ma pò ancu causà cundizioni mediche chì mettenu in periculu a vita.

Ma ùn vi ne fate, i duttori stanu truvendu novi modi per aiutà e persone cun amiloidosi AL à campà una vita più longa è megliu. Sè vo avete amiloidosi AL, dumandate à u vostru duttore nantu à novi studii clinichi è ricerche per trattà a malatia. A rilevazione è u trattamentu precoci sò chjave. Hè ancu impurtante stà pusitivu è seguità i cunsiglii di u vostru duttore.

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