Avete intesu parlà di una strana malatia chì affetta u cervellu ? Amparemu di più nantu à a malatia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ).

Pò esse chì site statu un pocu cunfusu quandu avete intesu u nome di sta malatia, pensendu: "Chì hè sta strana malatia?". A malatia di Creutzfeldt-Jakob, o CJD (Malattia di Creutzfeldt-Jakob) cum'è a chjamemu in breve, hè una cundizione assai rara ma assai seria chì dannighja u funziunamentu di u nostru cervellu . In poche parole, ciò chì succede hè chì e nostre cellule cerebrali sò gradualmente distrutte. Questu pò causà cose cum'è perdita di memoria, cunfusione, è ancu cambiamenti di cumpurtamentu è difficultà à marchjà.

Chì sò i sintomi di a CJD?

I sintomi di sta malatia ùn cumpariscenu micca tutti in una volta. Si sviluppanu gradualmente. Puderanu cumincià chjuchi è diventà più severi cù u tempu. Fighjemu i sintomi principali, in ordine da i più precoci à i più severi:

• Dimenticanza è prublemi di memoria: Cumincia cù a dimenticanza di piccule cose. Cose cum'è induve sò e vostre chjave, u nome di qualchissia. Ma questu hè un pocu di più cà una semplice dimenticanza nurmale.
• Cunfusione è disorientazione: Difficultà à ricurdà cose cum'è induve site è chì ora hè. Difficultà à truvà a vostra strada ancu in lochi familiari.
• Cambiamenti di cumpurtamentu è di persunalità: Ùn esse più listessu chè prima, agisce fora di u so caratteru, arrabbiassi in modi strani, o diventà di colpu zittu. Pruvà à ritirassi da a sucietà.
• Prublemi di vista è difficultà à capisce ciò chì vedi: Calchì volta vedi doppiu, o ùn riesci micca à capisce ciò chì vedi.
• Allucinazioni o delirii: Vede o sente cose chì ùn sò micca quì, o avè false credenze chì l'altri cercanu di fà vi male.
• Perdita d'equilibriu è prublemi di coordinazione (atassia): Sensazione di perde u cuntrollu quandu si cammina, si inciampa è si casca. Difficultà à cuntrullà i membri.
• Contrazioni musculari incontrollate (mioclonu) è rigidità musculare (distonia): Contrazioni brusche di i musculi in u corpu, tremori di l'estremità. Calchì volta i musculi diventanu rigidi è si torcenu in un modu insolitu.
• Crisi epilettiche: Pò accade cum'è una crisa.
• Paralisi: Cù u tempu, alcune parti di u corpu ponu diventà paralizate.
• Atrofia musculare: I musculi s'atrofizanu è u corpu diventa magre.

Questi sintomi ùn si prisentanu micca di listessa manera o à a listessa velocità per tutti, ma sè vo o qualchissia chì cunnosci sperimenta unu di questi sintomi, hè megliu cunsultà un duttore u più prestu pussibule.

Perchè si verifica a CJD ? Chì a provoca ?

Questu pò sembrà un pocu cumplicatu à capisce, ma lasciami spiegà lu simplicemente. I nostri corpi anu un tipu di proteina chjamata proteina . Quessi sò cum'è piccule macchine chì facenu u so travagliu una per una. Per chì queste proteine ​​funzioninu currettamente, anu bisognu di "piegà" in una forma specifica. Pensate cum'è una foglia d'origami, sè a piegate currettamente, uttene una bella forma.

Cusì, qualchì volta ste proteine ​​si pieganu in modu incorrectu. Una proteina mal piegata ùn hè micca utilizabile da e nostre cellule cerebrali. A CJD hè causata da una di quelle proteine ​​anormali è mal piegate. Quessi sò chjamati "prioni".

Queste proteine ​​prioniche cumincianu à accumulà si in e cellule cerebrali. Siccomu e cellule ùn ponu micca eliminalle, dannighjenu gradualmente e cellule è infine morenu. A cosa più periculosa hè chì questi prioni ponu ancu piegare male e proteine ​​nurmali, trasformendule in prioni. Cum'è una malattia infettiva, questi prioni si multiplicanu è si sparghjenu in tuttu u cervellu. Hè per quessa chì a malattia diventa rapidamente severa.

Imaginete, stu prione agisce cum'è una mela marcia chì guasta tutte l'altre mele bone.

Ci sò diversi tipi di CJD?

Iè, ci sò parechji tippi principali di CJD. Quessi sò classificati secondu cumu si sviluppanu.

1. CJD sporadica: Questu hè u tipu u più cumunu. Si sviluppa di colpu, senza alcuna causa specifica. A causa esatta hè ancu scunnisciuta.

2. CJD genetica: Questu si verifica quandu un genu anormale hè ereditatu da unu o entrambi i genitori. Ci sò dui sottotipi di questu: a sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) è l'insonnia familiare fatale . Quessi sò assai rari.

3. CJD acquistata: Questa hè causata da una causa esterna. Per esempiu, pò esse causata da un trapianto d'organi , un trapianto di tessuti , o l'usu di strumenti chirurgichi chì ùn sò stati sterilizzati currettamente. Tuttavia, questi sò assai rari oghje ghjornu, perchè a tecnulugia medica hè stata assai migliurata.

4. Variante CJD (vCJD): Pudete avè intesu parlà di questu cum'è ligatu à a malatia "Malattia di a Vacca Pazza" o Encefalopatia Spongiforme Bovina (BSE) . Pudete piglià a vCJD manghjendu carne di una vacca cù BSE. U prione chì provoca a BSE pò ancu esse trasmessu à l'omu. Tuttavia, questu hè avà assai raru in u mondu, per via di e misure di sicurezza prese in l'allevamentu.

Quale hè più prubabile di sviluppà a CJD ? Hè contagiosa ?

In fatti, chiunque pò piglià a CJD. Calchì volta pudete avè u prione in u vostru corpu per anni senza mustrà alcun sintomu. Ma una volta chì i sintomi appariscenu, a malatia pò diventà rapidamente severa quandu u cervellu hè dannighjatu.

Sta malatia affetta di solitu e persone trà 50 è 80 anni. Tuttavia, e forme genetiche di CJD ponu qualchì volta esse viste in e persone trà 30 è 50 anni.

Avà vi puderete dumandà s'ellu si tratta di una malatia contagiosa . Una persona cun CJD ùn pò esse sparghjita da una persona à l'altra per via di cuntattu casuale, starnuti, o spartera di cibu. Ùn ci hè nunda di preoccupassi. L'unicu modu per piglià a CJD hè, cum'è digià dettu, per via di un trapianto d'organu o di tissutu da qualchissia chì hà a CJD, o per via di iniezioni di certi ormoni da qualchissia chì hà a CJD.

A variante CJD (vCJD) hè stata trasmessa per via di trasfusioni di sangue , ma questu hè ancu assai raru. U tipu di vCJD hè ancu assai raru in u mondu sanu.

Cumu i medichi diagnosticanu currettamente a CJD?

Sè pensate d'avè sintomi di CJD, a prima cosa chì un duttore farà hè d'ascultà attentamente i vostri sintomi è di fà un esame fisicu è neurologicu. Calchì volta vi dumanderanu di fà piccule cose per pudè avè una idea di cumu funziona u vostru cervellu.

A CJD appartene à un gruppu di malatie chjamate Encefalopatia Spongiforme Trasmissibile . U nome vene da u fattu chì un cervellu dannighjatu da i prioni s'assumiglia à una spugna cù buchi quandu hè vistu à u microscopiu.

I duttori stanu eseguendu parechji altri testi per cunfirmà a CJD.

• Scansione MRI (Magnetic Resonance Imaging): Questa scansione piglia immagini dettagliate di u cervellu è verifica s'ellu ci sò anomalie in u cervellu.
• Punzione spinale o puntura lumbar: Questu implica piglià un campione di fluidu da a spina dorsale è testallu per e proteine ​​​​prioniche.
• Test EEG (elettroencefalogramma): Questu misura l'attività elettrica di u cervellu è cerca mudelli anormali. Un mudellu specificu pò esse osservatu in a CJD.

Inoltre, ponu esse realizati altri testi per escludere altre cundizioni chì anu sintomi simili à a CJD.

• Analisi di sangue
• Test geneticu: Se si suspetta a CJD genetica.
• Analisi di l'urina
• Biopsia cerebrale: Questu hè fattu assai raramente, solu s'è tutti l'altri testi ùn riescenu micca à cunfirmà a diagnosi, perchè hè una prucedura chirurgica minore.

Ci hè un trattamentu per a CJD?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a CJD, nisun trattamentu per fermà a diffusione di a malatia, o nisun trattamentu per rallentà la . Questa hè a parte più trista di sta malatia.

Tuttavia, e cure palliative ponu esse furnite per riduce u discomfort causatu da i sintomi è furnisce un certu sollievu à u paziente. Per esempiu, si ponu dà medicazione per cuntrullà e crisi epilettiche, gestisce i cambiamenti di cumpurtamentu o riduce i spasmi musculari incontrollati. Tuttavia, i benefici di sti trattamenti sò limitati.

Siccomu sta cundizione pò aggravà si rapidamente, hè impurtante chì u paziente è a famiglia ricevinu cure di sustegnu. In e fasi finali di a malatia, i servizii di cure palliative aiutanu u paziente à stà cunfortu è senza dolore.

Calchì volta, sè site eligibile, a vostra squadra medica pò ancu suggerisce di participà à studii clinichi, chì studianu novi trattamenti.

Chì pudete aspittà sè sviluppate a CJD?

Siccomu a CJD hè incurabile è ùn hà micca cura, ci hè poca speranza per a malatia. Dopu chì i sintomi cumincianu, a capacità di funziunà, camminà è parlà diminuisce gradualmente cù u tempu.

Siccomu i cambiamenti ponu accade cusì rapidamente, hè impurtante travaglià cù a vostra squadra sanitaria per discute i vostri desideri è bisogni è piglià decisioni. In fatti, hè una bona idea per tutti noi, indipendentemente da s'è no avemu una malatia, d'avè un documentu cum'è una direttiva anticipata . Questu significa chì sè ùn site più capace di sprime i vostri pinsamenti, avete scrittu quale assistenza medica vulete è ciò chì ùn vulete micca. Hè particularmente impurtante fà questu à l'iniziu di una malatia chì si sparghje rapidamente cum'è a CJD.

Siccomu sta malatia hè cusì severa, pò esse assai utile per voi è i vostri cari di dumandà cunsiglii à un prufessiunale di a salute mentale . Pò esse una grande forza per adattassi à sti cambiamenti è custruisce a vostra fiducia.

Chì ghjè a speranza di vita di un paziente cù CJD?

A maiò parte di i pazienti cù a CJD morenu in pochi mesi o un annu da a diagnosi. L'unica eccezione hè a CJD genetica , in a quale e persone ponu campà da unu à dece anni dopu l'iniziu di i sintomi.

U vostru duttore pò dà vi infurmazioni specifiche è aggiornate nantu à a vostra situazione. Ricurdatevi, e statistiche sò generalizzazioni, è ogni persona hè diversa.

Si pò prevene a CJD?

Parechji tipi di CJD ùn ponu esse impediti. In particulare a CJD sporadica, chì si verifica spontaneamente, ùn hà manera di prevene la.

L'unicu tipu prevenibile hè a variante CJD (vCJD) . Hè causata da u cunsumu di carne bovina infettata da BSE ("malattia di a vacca pazza"), è pò esse prevenuta.

I testi nantu à l'animali impediscenu à u bestiame infettatu da a BSE di entre in a catena alimentaria. Tuttavia, e carni micca testate è preparate in modu impropriu ponu esse un risicu. Dunque, hè più sicuru evità di manghjà carni micca regulate è micca testate, in particulare quelle chì cuntenenu parti cum'è u cervellu è u midollu osseu .

Infine, cose da ricurdà

Una diagnosi di CJD pò esse un'esperienza chì cambia a vita. Pò dà a sensazione chì voi è u mondu intornu à voi site spariti in un batter d'ochju. Un tale cambiamentu pò esse difficiule da suppurtà per voi è i vostri cari.

Sè ùn site micca sicuru di ciò chì pensà à questu o di cumu procedere, a vostra squadra medica hè quì per aiutà vi. Puderanu aiutà vi à pianificà in anticipu è à preparà vi per ciò chì vene. Basta à ricurdà chì ùn site micca solu.

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