Vi sentite cum'è s'è i vostri membri brusgianu o vi pizzicanu ? Vi sentite qualchì volta estremamente stanchi ancu dopu avè fattu picculi travagli ? Mentre chì queste ponu sembrà cose nurmali, qualchì volta ci puderia esse una cundizione genetica rara daretu à questu, cum'è a Malattia di Fabry. Forse ùn avete mancu intesu parlà di stu nome. Ma hè assai impurtante di sapè ne di più. Parlemu ne simpliciamente oghje.
In poche parole, chì hè a malattia di Fabry?
A malatia di Fabry hè una cundizione genetica chì si manifesta in e nostre famiglie. Hè assai rara. In poche parole, una persona cun sta malatia ùn produce micca currettamente un enzima chjamatu alfa-galactosidasi A (alfa-GAL in breve).
Avà vi puderete dumandà ciò chì hè questu enzima. Un enzima hè un tipu di proteina chì aiuta in diversi prucessi chimichi in u nostru corpu. A funzione principale di questu enzima alfa-GAL hè di scumpone un tipu di grassu chjamatu sfingolipidi in u nostru corpu, vale à dì, di digerisce è caccià da u corpu.
Imagine, chì succede s'ellu u netturbinu ùn vene micca in casa nostra per ghjorni ? I rifiuti s'accumulanu in tutta a casa, nò ? Hè cusì. Quandu l'enzima alfa-GAL manca, un tipu di grassu chjamatu sfingolipidi cumencia à accumulassi in i nostri vasi sanguigni è tessuti. Questa accumulazione pò dannà u nostru core, i reni, u cervellu, u sistema nervosu è a pelle. Questu appartene à un gruppu di malatie chjamate disordini di accumulazione lisosomiale.
Quali sò i principali tipi di sta malatia?
A malatia di Fabry pò esse divisa in dui tipi principali, secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu à cumparisce.
| Tipu di malatia (Tipu) | Descrizzione |
|---|---|
| Tipu classicu | In questu tipu, i sintomi cumincianu in a zitellina o in l'adolescenza. Calchì volta, sintomi cum'è u gonfiore di e mani è di i pedi ponu cumincià digià à 2 anni. I sintomi s'aggravanu gradualmente cù u tempu. |
| Tipu à iniziu tardu/atipicu | E persone cun questu tipu ùn ponu micca sviluppà alcun sintomu finu à i so 30 anni o più tardi. Calchì volta a malatia hè scuperta per a prima volta dopu à u sviluppu di una cundizione seria, cum'è l'insufficienza renale o una malatia cardiaca. |
Cumu si sviluppa a malatia di Fabry ? Hè ereditaria ?
Iè, sta hè una malatia cumpletamente ereditaria. I nostri geni sò situati nantu à cose chjamate cromusomi. U genu difettuosu chì provoca sta malatia si trova nantu à u cromusomu X.
E donne anu dui cromusomi X (XX) mentre chì l'omi anu un cromusomu X è un cromusomu Y (XY). Sta differenza influenza ancu u modu in cui a malatia hè trasmessa da generazione à generazione.
Capimu simpliciamente:
- Sè u babbu hà a malatia di Fabry:
- Tutte e so figliole ereditanu stu cromusomu X difettuosu. Questu significa chì tutte e so figliole anu u putenziale di sviluppà sta malatia.
- Ma postu chì i figlioli ereditanu u cromusomu Y da i so babbi, i figlioli ùn ereditanu micca sta malatia da i so babbi.
- Sè a mamma hà a malatia di Fabry:
- Siccomu a mamma hà dui cromusomi X, ognunu di i so figlioli (una figliola o un figliolu) hà una probabilità di 50% di eredità u cromusomu X difettuosu. Questu significa chì certi zitelli ponu avè a malatia, è altri micca.
Chì sò i sintomi di a malatia di Fabry?
I sintomi ponu varià da persona à persona. L'omi generalmente sperimentanu sintomi più severi cà e donne. Certe donne ponu avè sintomi assai lievi o nisun sintomu.
Quessi sò i sintomi cumuni:
- Intorpidimentu, furmiculi, o dolore severu in e mani è i pedi .
- Dolore eccessivu durante l'eserciziu o l'attività fisica.
- Intolleranza à u fretu o à u caldu.
- Diminuzione di a sudazione (ipoidrosi) o nisuna sudazione (anidrosi).
- Prublemi di stomacu cum'è u dolore di stomacu, a diarrea è a stitichezza.
- Vertigini.
- Sintomi simili à quelli di l'influenza, cum'è frebba, dulori musculari è fatigue.
- Perdita di l'audizione o ronzii in l'arechje (acufeni).
- Piccule protuberanze rosse-violacee (angiocheratomi) chì cumpariscenu nantu à a pelle di u pettu, di a schiena è di a zona genitale.
- Gonfiore (edema) di e gambe, di e caviglie è di i pedi.
- Aumentu di i livelli di proteine in l'urina (proteinuria).
- Un mudellu particulare (cornea verticillata) si sviluppa in l'ochju. Questu ùn affetta micca a visione. Pò esse vistu solu cù un esame oculisticu particulare (esame cù a lampada à fessura).
Complicazioni periculose chì ponu accade per via di sta malatia
U tipu di grassu sopra citatu (sfingolipidi) pò accumulassi in u corpu per parechji anni è pò dannà i nostri organi principali. Questu pò purtà à cumplicazioni chì ponu ancu esse periculose per a vita.
- Malatie cardiache: battiti cardiaci irregulari (aritmia), attaccu di core, core ingrossatu è insufficienza cardiaca.
- Insufficienza renale: Cù u tempu, a dialisi o ancu un trapianto di rene pò esse necessaria.
- Ictus: Un ictus o un attaccu ischemicu transitoriu (TIA) pò accade per via di u bloccu di i vasi sanguigni à u cervellu.
- Danni à i nervi (neuropatia periferica).
Cumu diagnosticà a malatia?
Sè avete sintomi cum'è questi, u vostru duttore pò suspettà sta malatia è riferisce vi per parechji testi.
| Pruva | Descrizzione |
|---|---|
| Analisi enzimatica | Questu hè un esame di sangue. Misura l'attività di l'enzima alfa-GAL in u vostru sangue. Questu test hè assai precisu per l'omi, ma micca cusì precisu per e donne. |
| Test geneticu | Questu hè u test u più definitivu. Un test di DNA pò determinà definitivamente s'ellu ci hè una mutazione in u genu GLA chì provoca a malatia. |
Chì sò i trattamenti ?
Ùn ci hè ancu cura per a malatia di Fabry. Ma ùn perdite micca a speranza. Ci sò avà trattamenti assai efficaci chì ponu cuntrullà i sintomi, rallentà l'accumulazione di grassu in u corpu è prevene cumplicazioni gravi.
Ci sò dui metudi principali di trattamentu:
1. Terapia di sustituzione enzimatica (ERT)
Questu implica dà una versione fatta in laburatoriu di l'enzima alfa-GAL, chì u vostru corpu ùn produce micca. Stu medicamentu hè datu cum'è una infusione IV, cum'è a soluzione salina, ogni duie settimane.Stu trattamentu ferma l'accumulazione di grassu in u corpu.
2. Terapia di chaperone orale
Questa hè una pillula chì si piglia. Questa medicina funziona riparendu l'enzima alfa-GAL difettosu in u vostru corpu è facendulu funziunà di novu. Tuttavia, questu trattamentu ùn funziona micca per tutti. Dipende da a natura di a vostra mutazione genetica. U vostru duttore deciderà s'ellu hè ghjustu per voi.
In più di sti trattamenti principali, ponu esse dati medicamenti separati per u dolore, u mal di stomacu è altri sintomi.
Quandu duvete vede un duttore?
Sè vo site statu diagnosticatu cù a malatia di Fabry, duvete cuntattà subitu u vostru duttore se avete unu di i seguenti sintomi:
- Sintomi di un attaccu di core cum'è u dolore di pettu, a mancanza di fiatu è u battitu cardiacu irregulare (s'ellu accade, andate subitu à u Dipartimentu d'Urgenza di l'uspidale (ETU)).
- Gonfiore eccessivu.
- Sintomi di paralisi cum'è vertigini estremi, cambiamenti di vista è difficultà à parlà (ancu in questu casu, andate subitu à l'ETU).
- Perdita improvvisa di l'audizione.
- Dolore severu di stomacu o gonfiore.
Hè nurmale sente paura è ansietà quandu vi hè diagnosticata a malatia di Fabry. Pudete avè preoccupazioni per u vostru avvene è i vostri figlioli. Tuttavia, trattamenti efficaci sò avà dispunibili è una nova ricerca hè à l'orizzonte. Seguendu attentamente u vostru pianu di trattamentu è travagliendu strettamente cù u vostru duttore, pudete gestisce i vostri sintomi è prevene danni à longu andà.
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Fabry hè una cundizione genetica rara (ereditaria).
- L'accumulazione di un tipu di grassu in u corpu pò dannà l'organi cum'è u core, i reni è u cervellu.
- I sintomi cum'è u gonfiore di l'estremità, a fatigue estrema, l'eruzioni cutanee è a mancanza di sudazione sò i principali.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, a terapia enzimatica è altri medicamenti ponu cuntrullà a malatia è allargà a vita.
- Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà sti sintomi, hè assai impurtante di circà subitu cunsiglii medichi.
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu