Qualchissia in a vostra famiglia, soprattuttu à una ghjovana età, hà sviluppatu un cancru di u colon? O un duttore vi hà dettu chì avete assai polipi in u vostru colon? Forse questu hè duvutu à una cundizione genetica chì si trasmette in e famiglie. Oghje parleremu di una tale cundizione rara ma assai impurtante. Hè a FAP, o Poliposi Adenomatosa Familiare. Ancu s'è u nome hè un pocu cumplicatu, capimu lu simplicemente.
In poche parole, chì hè FAP?
A FAP hè una cundizione genetica chì pò esse trasmessa di generazione in generazione. E persone cun sta cundizione sviluppanu un gran numeru di tumori chjamati adenomi , chì ponu sviluppassi in cancru, in u so colon è rettu.
Avà pudete pensà: "Hè nurmale avè una cisti nantu à u vostru colon?" Iè, hè nurmale per alcune persone di sviluppà una o duie di queste cisti mentre invechjanu. Ma qualchissia cun FAP pò sviluppà centinaie, forse ancu migliaia, di queste cisti. È principia à una età assai ghjovana , forse digià à 15 o 16 anni.
Quessi polipi ùn sò micca cancerosi à u principiu. Ma sò chjamati "precancerosi". Questu significa chì, s'elli ùn sò micca trattati, ci hè un risicu assai altu chì unu o più di sti polipi si trasforminu eventualmente in cancru colorectal .
Imaginate quantu seria difficiule di caccià centinaie di sti tumori unu per unu. Hè praticamente impussibile. Hè per quessa chì, per gestisce questu risicu enorme, i medichi cunsiglianu di caccià chirurgicamente tuttu l'intestinu grossu, una colectomia tutale . Calchì volta, ancu u rettu hè cacciatu (proctocolectomia).
Senza sta chirurgia, a maiò parte di e persone cun FAP svilupperanu probabilmente u cancheru à l'età media. Inoltre, e persone cun FAP sò à risicu di sviluppà tumori micca solu in u colon, ma ancu in altre parti di u corpu (per esempiu, u stomacu, l'intestinu chjucu, a pelle è l'osse). Dunque, ancu dopu chì u colon hè statu eliminatu, averanu bisognu di cuntrolli medichi regulari per tutta a so vita.
Chì ghjè u risicu di cancru cù FAP?
S'ella ùn hè micca trattata, a FAP hà una probabilità di guasi u 100% di sviluppà un cancru di u colon. Questa hè una cundizione assai seria. E persone cun FAP sviluppanu u cancru à un'età assai più precoce è à un ritmu più veloce di a persona media. Dunque, sè sapete chì ci hè una storia familiale di FAP, u vostru zitellu deve fà una colonoscopia ogni annu à partesi da l'età di 10 anni.
In più di u cancru di u colon, e persone cun FAP sò ancu à risicu di sviluppà altri tipi di cancru.
| Tipu di cancru | Risicu d'occorrenza (per casu ) |
|---|---|
| Cancru duodenale | ~8% |
| Cancru papillare di a tiroide | ~2% |
| Cancru di u pancreas | ~2% |
| Cancru di u fegatu (epatoblastoma) - in particulare in i zitelli | ~1,5% |
| Cancru di u stomacu | ~1% |
| Tumori cerebrali è spinali | Menu di 1% |
Ci sò sfarenti tippi di FAP?
Iè, ci hè un tipu principale di FAP è parechji sottutipi chì sò ligeramente sfarenti è menu severi. Videmu ciò chì sò.
| Tipu di FAP | Descrizzione |
|---|---|
| FAP Classicu (FAP Classicu) | Questu hè u tipu u più cumunu. Più di 100, forse migliaia, di polipi si sviluppanu in u colon. |
| FAP attenuata (AFAP) | Questu hè un pocu menu seriu. U numeru di cisti chì si sviluppanu in l'intestinu hè trà 20 è 100. |
| Sindrome di Gardner | Questu hè simile à a FAP classica, vale à dì chì si sviluppanu più di 100 tumori. Inoltre, altri tipi di tumori si sviluppanu ancu in altre parti di u corpu, per esempiu, in a pelle, i tessuti molli è l'osse. |
| Sindrome di Turcot | Questu face chì parechji tumori si forminu in l'intestini, è ancu un tumore cancerosu si formi in u cervellu. |
Chì ghjè a differenza trà a FAP è a Sindrome di Lynch?
A sindrome di Lynch hè un'altra cundizione genetica chì pò esse trasmessa di generazione in generazione è aumenta u risicu di cancru di u colon. Ma ci hè una differenza chjave trà e duie. E persone cun sindrome di Lynch ùn sviluppanu micca centinaie di polipi, cum'è accade in FAP. Calchì volta, si sviluppanu unu o dui polipi, è ponu diventà rapidamente cancerosi. Hè per quessa chì a sindrome di Lynch hè qualchì volta chjamata una cundizione "senza poliposi". E duie cundizioni sò causate da difetti in geni diversi.
Chì sò i sintomi di a FAP?
In a FAP, i tumori di u colon cumincianu à sviluppassi assai prima chè in a pupulazione generale, spessu à una età più ghjovana. Sti tumori ùn causanu spessu alcun sintumu finu à ch'elli ùn sò periculosamente grandi. Hè per quessa chì u screening hè cusì impurtante.
Tuttavia, postu chì u numeru di cisti hè cusì grande è crescenu rapidamente, qualchì volta ponu cumparisce sintomi. Tali sintomi includenu:
- Sanguinamentu rettale
- Diarrea persistente
- Dolore addominale crònicu
In più di questu, e persone cun FAP ponu ancu avè sintomi esterni chì un duttore pò facilmente osservà.
- Dermatofibromi: grumi duri, simili à cicatrici, chì si formanu sottu à a pelle.
- Cisti epidermiche: grumi sferichi pieni di cheratina chì si formanu sottu à a pelle.
- Osteomi:Tumori non cancerosi chì si formanu in l'osse. Quessi sò spessu visti in u craniu o in u pelvis.
- Denti supplementari o denti impattati: Quessi ponu esse rilevati cù una radiografia dentale.
- Macchie retiniche pigmentate (CHRPE): Queste ponu esse viste durante un esame oculisticu. Tuttavia, di solitu ùn affettanu micca a visione.
Chì ghjè a causa principale di a FAP?
Cum'è l'avemu digià dettu, a FAP hè causata da una mutazione genetica. U genu chì affetta questu hè chjamatu genu APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Tuttu ciò chì hè in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni, cum'è un prugramma per urdinatore. Stu genu APC hè un "genu suppressore di tumori". Vale à dì, a funzione principale di stu genu hè di impedisce à e cellule di dividisi senza cuntrollu è di furmà tumori. Hè cum'è i freni di una vittura.
Una persona cun FAP hà un genu APC mutatu, vale à dì chì hè difettu. Dopu, cum'è una vittura cù freni rotti, e cellule si dividenu senza cuntrollu è formanu centinaie di tumori.
Stu difettu geneticu hè ereditatu. Sè unu di i genitori hà sta mutazione di u genu APC, u zitellu hà una probabilità di 50% di ereditallu . Questu significa chì ogni zitellu pò o ùn pò micca sviluppallu. Tuttavia, circa u 30% di e persone diagnosticate cù FAP ùn anu micca storia familiale. Questu significa chì stu difettu geneticu hè apparsu in u so corpu recentemente (mutazione originale).
Chì sò e pussibili cumplicazioni di a FAP?
A cumplicazione più impurtante è periculosa da gestisce cù a FAP hè u cancru di u colon . Stu risicu hè assai riduttu quandu u colon hè eliminatu chirurgicamente. Tuttavia, ci sò alcune difficultà à campà senza un colon. U prucessu di evacuazione hè cambiatu. Per questu, si pò aduprà una sacca d'ileostomia o una sacca ileale .
Siccomu u difettu di u genu APC hè prisente in ogni cellula di u corpu, i tumori ponu ancu furmassi fora di l'intestinu. Certi di questi anu u risicu di diventà cancerosi.
- Polipi duodenali: Quessi si sviluppanu in guasi tutti quelli chì anu a FAP. Un picculu numeru di questi pò trasfurmà si in cancru di u duodenu, di u canale biliare o di u canale pancreaticu.
- Polipi di u stomacu: Si verificanu in circa u 90% di e persone, ma solu una piccula percentuale, circa l'1%, si sviluppa in cancru.
- Tumori desmoidi: Quessi ùn sò micca cancerosi. Ma ponu esse assai aggressivi è ponu sparghjesi à l'organi è i vasi sanguigni vicini, dannighjenduli. Sò difficiuli da caccià è ponu vultà.
- Cancru di a tiroide: Questu pò accade in circa u 2% di e persone cun FAP. Quessi sò spessu cumpletamente curabili.
- Cancru di u fegatu: epatoblastoma, in particulare in i zitelli cun FAPCi hè un picculu risicu di sviluppà un tipu raru di cancru di u fegatu chjamatu.
Cumu hè trattatu è gestitu?
U pianu di trattamentu per a FAP pò esse divisu in duie parte: chirurgia è testi per tutta a vita.
1. Chirurgia
A maiò parte di e persone cun FAP classica averanu bisognu di una colectomia tutale, chì implica a rimuzione di tuttu u colon, trà i 20 è i 30 anni. U vostru duttore deciderà quandu è cumu fà sta chirurgia, secondu a vostra situazione.
2. Screening regulare
Duverete sottumessu à diversi testi prima è dopu l'operazione, è per tutta a vostra vita. Questu hè u megliu modu per prutege a vostra vita.
| Tipu di prova | Scopu | Tempu generalmente cunsigliatu |
|---|---|---|
| Colonoscopia | Per verificà a presenza di tumori in u colon è in u rettu. | Per quelli chì sò à risicu, ogni annu da l'età di 10 anni finu à l'operazione. |
| Sigmoidoscopia | Per esaminà u rettu restante o a sacca ileale dopu a chirurgia. | Dopu à l'operazione, ogni 6-12 mesi o ogni 1-4 anni. |
| Endoscopia superiore | Per verificà a presenza di tumori in u stomacu è in l'intestinu chjucu (colon). | À intervalli regulari cum'è cunsigliatu da un duttore. |
| Scansione à ultrasonu | Per u cancru di a tiroide o di u fegatu. | Sicondu cunsiglii medichi. |
| Scansione TC o MRI | Per verificà a presenza di tumori desmoidi. | Sicondu cunsiglii medichi. |
Cumu hè a vita cù FAP?
Hè nurmale sente si tristu è scunvurgiutu quandu si scopre chì si hà una cundizione genetica cum'è questa. Tuttavia, sapè di sta cundizione prestu hè u megliu modu per gestisce u risicu di cancru.
Cù una cura medica adatta è cuntrolli regulari, qualchissia cun FAP pò campà una vita nurmale, longa è sana . Dopu chì u colon hè statu eliminatu, u più grande risicu vene da altri cancri di u trattu gastrointestinale o tumori desmoidi. Ma questi sò assai più rari chè u cancru di u colon.
Ancu s'è a chirurgia hè un cambiamentu maiò in a vita, cù a tecnulugia avanzata d'oghje, a chirurgia laparoscopica pò aiutà à ricuperà più rapidamente.
A cosa più impurtante hè di sapè chì ùn site micca solu. Ci sò duttori, famiglia è amichi chì ponu guidà vi è sustene vi in questu viaghju. Dunque, sè avete qualchì quistione o preoccupazione, parlatene apertamente cù u vostru duttore.
Missaghju da purtà in casa
- A FAP hè una malatia genetica seria chì si trasmette di generazione in generazione è provoca a furmazione di centinaie di tumori in u colon.
- S'ellu ùn hè micca trattatu, u risicu di sviluppà u cancru di u colon hè vicinu à u 100%.
- Sì qualchissia in a vostra famiglia hà avutu un cancru di u colon o parechji tumori in ghjovana età, parlate cù u vostru duttore di fà un test geneticu.
- Una detezione precoce è un screening regulare sò essenziali per salvà vite. I zitelli à risicu devenu cumincià u screening à 10 anni.
- U trattamentu principale per prevene u risicu di cancru hè a rimozione chirurgica di u grossu intestinu (colectomia).
- Cù un trattamentu medicu adattatu è una supervisione, pudete campà una vita piena è sana ancu cù FAP.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu