Quale hè un geneticu ? Amparemu questu.

Imagine chì parechji membri di a vostra famiglia anu avutu u cancheru, o chì avete intenzione d'avè un figliolu è site preoccupatu per una malatia ereditaria... Forse state vedi qualchì ritardu in u sviluppu di u vostru figliolu. Oghje parleremu di un specialistu chì ci pò aiutà à risponde à parechje dumande chì ci venenu in mente in un mumentu cum'è questu. Vale à dì un geneticu, o cum'è dicemu in inglese, un geneticu.

In poche parole, quale hè un geneticu?

Un geneticu, o geneticu medicu o clinicu, hè un duttore chì hà studiatu in prufundità a relazione trà i nostri geni è a nostra salute è hà cunniscenze specializate in questu.

Pensate à u nostru corpu cum'è un grande edifiziu. I nostri geni sò u pianu utilizatu per custruisce quellu edifiziu. Picculi cambiamenti in questu pianu (i chjamemu mutazioni ) ponu influenzà u modu in cui u nostru corpu funziona, vale à dì, a nostra salute. Dunque, ciò chì face un geneticu hè, cum'è un bon detective, studià u nostru pianu geneticu è scopre s'ellu ci hè una causa per una certa malattia.

Questi spezialisti aiutanu à diagnosticà è gestisce e malatie genetiche chì affettanu e persone di tutte l'età, da a gravidanza à l'età adulta. Oltre à travaglià direttamente cù i pazienti, parechji di elli sò ancu implicati in ricerche chì approfondiscenu a nostra cunniscenza di e malatie genetiche.

In quali situazioni averiamu bisognu di cunsultà un geneticu ?

Ci sò parechje ragioni per chì pudete vulè vede un geneticu. Fighjemu alcune di e più cumuni.

Sè vo site diagnosticatu cun una malatia genetica

Sè u vostru duttore vi diagnostica una malatia genetica, pò riferisce vi à un geneticu. Questu significa chì ci sò cambiamenti, o mutazioni, in i vostri geni. Queste mutazioni ponu esse presenti à a nascita o sviluppassi più tardi in a vita.

Un geneticu pò aiutà vi à identificà i fattori genetichi chì cuntribuiscenu à a vostra cundizione. Pò ancu aiutà vi à capisce u risicu chì i vostri figlioli o altri membri di a famiglia sviluppinu a cundizione. Pò ancu furnisce raccomandazioni à altri medichi chì vi trattanu per aiutà vi à mantene a vostra salute u megliu pussibule.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia ereditaria

Sè vo avete una storia familiale di cancru, u vostru duttore pò riferisce vi à un geneticu. Stu specialistu pò valutà u vostru risicu di sviluppà a malatia è aiutà vi à sviluppà un pianu per gestisce la. Per esempiu, ponu ricumandà screening per aiutà à rilevà i segni di cancru u più prestu pussibule. Puderanu ancu ricumandà testi genetichi per amparà di più nantu à u vostru risicu.

Sè u vostru zitellu hà una cundizione genetica

I genetisti travaglianu cù adulti è zitelli. Certi sò spezializzati in pediatria. Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cun un difettu di nascita o una cundizione cum'è l'autismu, pudete avè bisognu di vede un genetista. U duttore vi spiegherà a cundizione di u vostru zitellu, l'opzioni di trattamentu è a prognosi à voi è à a vostra famiglia.

Sè vo avete intenzione di creà una famiglia o site incinta

Quandu pianificate una famiglia, u vostru ostetricu pò riferisce vi à un geneticu. Questu hè particularmente impurtante sè avete una cundizione genetica o avete più di 35 anni. Un geneticu pò aiutà à determinà e probabilità chì u vostru zitellu erediti una cundizione genetica o nasca cù una cundizione cum'è a sindrome di Down . Pudete ancu scuntrà un geneticu per discute i risultati di i testi chì avete fattu durante a vostra gravidanza.

Sè avete una malatia assai rara

I genetisti diagnosticanu è trattanu e malatie genetiche cumuni è assai rare. Certe cundizioni sò cusì rare chì un genetista pò esse l'unicu duttore chì sà esattamente ciò chì sò è pò aiutà vi.

Chì ghjè a differenza trà un geneticu è un cunsiglieru geneticu?

Parechje persone cunfundenu sti dui. Un geneticu è un cunsiglieru geneticu sò tramindui esperti in genetica, ma ci hè una differenza in a so furmazione è qualificazioni. Capimu bè què.

Quale hè un geneticu pediatricu?

Questu si riferisce à un duttore specializatu in a diagnosi è u trattamentu di i disordini genetichi, in particulare in i neonati è i zitelli . Furniscenu educazione è sustegnu à e famiglie. Per esempiu, ponu:

• Vi spiegheremu a situazione di u vostru zitellu in un linguaghju simplice chì pudete capisce.
• U significatu di i rapporti di prova vi serà spiegatu.
• Questu spiega a pussibilità chì sta cundizione genetica puderia influenzà altri membri di a famiglia o futuri figlioli.

Pudete avè bisognu di travaglià cù un geneticu pediatricu se u vostru zitellu hè natu cù una di e seguenti cundizioni:

• Cardiopatia congenita
• Una sindrome genetica cromosomica, cum'è a sindrome di Down
• Una malatia ereditaria cum'è a fibrosi cistica o l'anemia falciforme

Quessi medichi anu cumpletatu una furmazione post-laurea in i campi di a pediatria è di a genetica medica.

Hè nurmale di sente si un pocu nervosu è ansiosu quandu si scontra un geneticu per a prima volta. Ma ricordate, sò e stesse persone chì parlanu cù i pazienti è e famiglie ogni ghjornu, ascultendu e so dumande. Sò quì per aiutà vi à capisce ciò chì succede in u vostru corpu o in u corpu di a persona cara. Calchì volta vi diceranu una bona nutizia. Calchì volta vi diceranu una mala nutizia. Tuttavia, sò pronti à sustene vi in ​​ogni passu di a strada cù a cunniscenza, e risorse è a gentilezza chì avete bisognu. Dunque, ùn abbiate paura di parlà cù u vostru duttore è di riferisce vi à un geneticu se necessariu.