Dolore di stomacu, sangue in e feci ? Puderia esse a Sindrome di Poliposi Ghjuvanile (JPS)

Tù o qualchissia in a to famiglia, in particulare un zitellu, avete spessu mal di stomacu ? Avete nutatu un pocu di sangue in e vostre feci ? O vi sentite stanchi è letargichi ? Spessu scartemu questi sintomi cum'è un simplice mal di stomacu o una intolleranza alimentaria. Tuttavia, qualchì volta questi sintomi puderanu esse causati da una cundizione di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai, ma di a quale duvemu esse cuscenti. Oghje parleremu di una di queste cundizioni, a Sindrome di Poliposi Ghjuvenile (JPS).

Chì ghjè esattamente JPS?

In poche parole, a Sindrome di Poliposi Ghjuvanile (JPS) hè una cundizione genetica in a quale si formanu crescite anormali nantu à i muri interni di u nostru sistema digestivu (gastrointestinale - trattu GI). Medicalmente chjamemu queste crescite polipi . Imaginate un picculu grumu simile à un'uva chì pende da un gambu in l'intestini. Hè cusì chì si formanu questi polipi.

Quessi polipi ponu furmassi in ogni locu in u nostru sistema digestivu.

• Stomacu
• In l'intestinu chjucu
• In u grossu intestinu (colon)
• Rettu

Ma si trovanu più cumunemente in l'intestinu grossu è in u rettu. Una persona cun JPS pò avè da uni pochi à centinaie di sti polipi.

Avà pudete pensà chì, postu chì ci hè a parola "ghjuvanile", sta hè una malattia chì affetta solu i zitelli. Micca veramente. A parola "ghjuvanile" quì ùn si riferisce micca à l'età à a quale a malattia si sviluppa. Si riferisce à a natura di e cellule chì si vedenu quandu u polipu hè pigliatu è esaminatu à u microscopiu. Tuttavia, a maiò parte di u tempu, i sintomi di sta malattia cumincianu à cumparisce in a zitiddina o in l'adolescenza , di solitu prima di l'età di 20 anni.

Ci sò i principali tipi di JPS?

Iè, u JPS pò esse divisu in trè tippi principali. Queste classificazioni sò basate nantu à a dimensione di i polipi chì si formanu è a so situazione.

Quale hà sta cundizione ? Hè ereditaria ?

A JPS hè causata da una mutazione genetica, dunque chiunque pò sviluppalla. Hè una cundizione assai rara. In u mondu sanu, l'incidenza hè di circa unu in centu mila .

Iè, sta malatia pò esse ereditaria . A JPS hè ciò chì chjamemu medicalmente una cundizione "autosomica dominante". Questu significa solu chì ancu s'è un zitellu eredita una copia di u genu mutatu per sta malatia da a mamma o da u babbu, hè abbastanza per chì u zitellu sviluppi sta malatia.

• Circa u 75% di i pazienti JPS ereditanu a cundizione da i so genitori.
• In u 25% restante di i casi, a malatia pò accade per via di una mutazione spontanea in u corpu di u zitellu, ancu s'è i genitori ùn anu micca sta mutazione genetica.

Chì sò i sintomi di JPS?

U sintomu principale di sta malatia hè a furmazione di polipi, di i quali avemu parlatu prima, in l'intestini. Siccomu questi si formanu in l'internu di u corpu, ùn pudemu micca vedeli da fora. In a maiò parte di i casi, i polipi ùn ponu micca mustrà alcun sintomu finu à ch'elli ùn diventanu un pocu più grandi o u so numeru aumenta. Ma quandu i sintomi cumincianu à cumparisce, ponu sembrà cusì.

Altre caratteristiche chì ponu esse viste à a nascita

Circa u 15% di i pazienti cù JPS anu altre anomalie fisiche à a nascita in più di i polipi intestinali.

• Labbru leporinu è palatu
• Avè dite o dite di i pedi in più (Polidattilia)
• Anomalie di u sviluppu di u cervellu, di u core o di u sistema urinariu
• Torsione di l'intestini (Malrotazione)

Ci hè un ligame trà JPS è u risicu di cancru?

Questa hè a cosa più impurtante da sapè nantu à sta malatia. I polipi chì si sviluppanu per via di u JPS ùn sò micca inizialmente cancerosi (benigni). Sò tumori nurmali. Tuttavia, cù u tempu, ci hè un risicu assai altu chì sti polipi si trasforminu in cancru.

Dunque, qualchissia cun JPS hà un risicu aumentatu di sviluppà i seguenti tipi di cancru:

• Cancru colorectal
• Cancru di u stomacu
• Cancru di l'intestinu chjucu
• Cancru di u pancreas

Ùn abbiate paura di questu. Questu ùn significa micca chì tutti averanu u cancheru. Ma significa chì u risicu hè più altu. Hè per quessa chì hè estremamente impurtante di diagnosticà a malatia à u mumentu ghjustu è di fà un screening à l'intervalli ghjusti cum'è raccomandatu da u vostru duttore.

Chì ghjè a causa specifica di JPS?

Cum'è l'avemu digià discuttu, questu hè una cundizione genetica. U JPS hè principalmente causatu da mutazioni in dui geni in u nostru corpu chjamati BMPR1A è SMAD4 .

Per capisce questu, pigliemu un esempiu simplice. Imaginemu chì e cellule in u nostru corpu sò cum'è vitture nantu à una strada. Dui geni chjamati BMPR1A è SMAD4 sò cum'è agenti di pulizza stradale. Cuntrollanu a crescita è a divisione cellulare, dendu i segnali "OK, dividite avà" è "OK, fermate avà".

Quandu sti dui geni mutanu, cum'è quandu i pulizzeri di u trafficu sò andati, e cellule perdenu u cuntrollu. Cumincianu à dividisce si in ogni modu chì volenu, è à un ritmu rapidu. Hè cusì chì ste cellule chì si dividenu senza cuntrollu si riuniscenu è formanu sti tumori chjamati polipi.

In più di JPS, e persone cun mutazioni in u genu SMAD4 sò in risicu di sviluppà un'altra cundizione genetica chjamata telangiectasia emorragica ereditaria (HHT).

Cumu diagnosticà sta malatia?

Quandu dite à u vostru duttore di i vostri sintomi, ellu o ella vi esaminerà è vi dumanderà di a storia medica di a vostra famiglia. Per diagnosticà u JPS, duvete avè almenu unu di i seguenti:

• Avè cinque o più polipi in l'intestinu grossu è/o in u rettu.
• A presenza di polipi in altre parte di u sistema digestivu.
• Avè almenu un polipu è una storia familiale di JPS.

Ci sò dui testi principali per cunfirmà sta malatia.

1. Esame endoscopicu / Colonoscopia: Questu implica l'inserimentu di un tubu finu è flessibile cù una camera è una luce attraversu l'anu per esaminà tuttu l'internu di l'intestinu grossu è di u trattu digestivu. Questu pò aiutà à vede s'ellu ci sò polipi, quanti ci sò è induve sò. Durante l'esame, i picculi polipi ponu esse rimossi è un campione di tissutu (biopsia) pò esse prelevatu per l'analisi.

2. Esame di sangue geneticu: Un campione di sangue hè pigliatu è testatu per e mutazioni di u genu BMPR1A o SMAD4 chì causanu JPS. Questu pò cunfirmà a malatia 100% di u tempu.

Chì sò i trattamenti per JPS?

L'obiettivu principale di u trattamentu di JPS hè di caccià i polipi.Questu pò cuntrullà i sintomi è riduce u risicu di sviluppà u cancru in u futuru. U vostru duttore determinarà u megliu trattamentu per voi secondu a vostra età, a vostra salute, u numeru di polipi è a so situazione.

Ci sò parechji metudi di trattamentu:

• Rimozione di polipi durante una colonoscopia: Se i polipi sò pochi in numeru è di piccula dimensione, ponu esse tagliati è rimossi cù u listessu strumentu utilizatu per fà l'esame.
• Rimozione chirurgica di i polipi: Se i polipi sò grossi o sò in un locu difficiule da ghjunghje cù un colonoscopiu, a chirurgia pò esse necessaria.
• Rimozione chirurgica di una sezione di u colon: Se un gran numeru di polipi sò spargugliati in una zona, i medichi ponu decide di rimuovere chirurgicamente tutta quella sezione di u colon.

Sè i zitelli chjuchi anu solu un polipu, hè generalmente eliminatu durante una colonoscopia. A chirurgia hè raramente realizata nantu à i zitelli.

Cumu trattà a malatia dopu à u diagnosticu?

U JPS hè una cundizione chì deve esse gestita à longu andà. Dopu u trattamentu è a rimozione di i polipi, ci vole à esse monitorati constantemente per vede s'elli ricrescenu o s'elli si formanu di novi. Hè per quessa chì facemu screening .

U vostru duttore vi dicerà di fà sti testi secondu un calendariu previstu.

• Analisi di sangue
• Colonoscopia
• Endoscopia superiore

U primu test hè generalmente fattu appena i sintomi appariscenu o prima di l'età di 15 anni. Se i risultati di u test sò boni, vi sarà dumandatu di ripete u test ogni 3 anni. Tuttavia, se avete polipi è sò stati rimossi, pudete avè bisognu di fà un test ogni annu . Se i polipi ùn tornanu micca, l'intervallu trà i testi pò esse aumentatu à 3 anni.

Quandu avete bisognu di vede un duttore?

Sè avete qualchissia di i sintomi chì avemu discuttu, in particulare sangue in e vostre feci , ùn l'ignurate mai. Puderia esse una semplice emorroide, o puderia esse un segnu di una cundizione più seria cum'è JPS. Dunque, cunsultate subitu u vostru duttore.

Inoltre, se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu JPS prima, o se avete avutu u cancheru di l'intestinu in ghjovana età, hè sàviu di parlà cù u vostru duttore è di fà testi genetichi se necessariu, ancu s'ellu ùn avete micca sintomi.