Ancu s'è u vostru zitellu hè un pocu più vechju, ùn mostra micca segni di pubertà cum'è i so amichi ? O avete nutatu ch'ellu ùn sente micca veramente certi odori, per esempiu, l'odore di fiori o di cibu ? Cose cusì ponu causà un pocu d'ansietà è preoccupazione in e nostre menti cum'è genitori. Hè per quessa chì, oghje parleremu di una cundizione chì mostra questi sintomi, ma ùn si parla micca assai in a sucietà, ma hè assai impurtante esse cuscenti. Si tratta di una cundizione chjamata Sindrome di Kallmann .
Chì ghjè sta Sindrome di Kallmann?
In poche parole, a sindrome di Kallmann hè una cundizione genetica rara . A cosa principale chì accade in questu hè chì a pubertà di un zitellu hè significativamente ritardata . In certi casi, a pubertà pò piantà cumpletamente. Inoltre, parechje persone cun sta cundizione anu una perdita assai ridutta o cumpleta di u sensu di l'olfattu . Chjamemu ancu questu "anosmia" in termini medichi.
A ragione di sta cundizione hè chì mentre u zitellu hè sempre in u ventre di a mamma, certi cambiamenti si verificanu in certi geni ligati à u sviluppu di u so corpu. Pensate à questu cum'è un picculu errore in un prugramma urdinatore. Calchì volta sti cambiamenti genetichi ponu esse ereditati da i genitori à i figlioli. Vale à dì, u zitellu riceve stu caratteru geneticu da a mamma o da u babbu. Tuttavia, in certi casi, i medichi dicenu chì sti cambiamenti genetichi ponu accade à casu, senza alcuna storia familiale chjara.
Sta cundizione hè più cumuna in i masci chè in e femine. Di solitu, i genitori è i medichi ci prestanu più attenzione quandu a pubertà di un zitellu hè insolitamente tarda. Dunque, più spessu, a Sindrome di Kallmann hè diagnosticata trà l'età di 8 è 15 anni.
I duttori qualchì volta utilizanu un altru nome per sta cundizione, chì hè "ipogonadismu ipogonadotropicu" . Mentre questu pò sembrà un pocu cumplicatu, significa solu chì i testiculi in i masci è l'ovarii in e femine ùn producenu micca abbastanza ormoni sessuali chì sò essenziali per a pubertà è a funzione sessuale. Capite? Significa chì ci hè qualchì tipu di carenza in u sistema ormonale.
Chì sò i sintomi di a sindrome di Kallmann?
Avà vedemu quali sintomi mostra una persona cun a sindrome di Kallmann. Certi di sti sintomi ponu esse visti in a zitiddina, è certi ponu cumparisce ancu dopu l'età adulta. Micca tutti averanu i stessi sintomi.
A cosa principale hè e caratteristiche relative à a pubertà:
- In e zitelle, u sviluppu di u senu hè o cumpletamente assente o assai minimu .
- Per e zitelleA menstruazione (mestruazione) ùn pò micca accade affatto, o pò accade assai più tardi di u normale è irregularmente.
- U pene è i testiculi di i masci sò più chjuchi di u normale .
- L'infertilità hè a riduzione o a perdita di a capacità di avè figlioli in l'omi è in e donne durante l'età adulta.
Inoltre, altre caratteristiche chì ponu esse viste:
- A perdita cumpleta di u sensu di l'olfattu (anosmia) o un sensu di l'olfattu assai riduttu hè un'altra caratteristica di a sindrome di Kallmann.
- Certe persone ponu avè prublemi d'equilibriu quandu camminanu o stanu in piedi .
- Assai raramente , pò accade una palatoschisi , vale à dì una fessura congenita in u palatu superiore.
- Prublemi dentali , per esempiu, denti mancanti o denti chì sò insolitamente chjuchi (anomalie dentali).
- Prublemi di u muvimentu oculare , cum'è u nistagmu, chì hè una cundizione in a quale l'ochji si movenu rapidamente è senza cuntrollu.
- Sentendusi constantemente estremamente stancu (Fatigue) .
- E donne anu menstruazioni irregulari .
- Bassa libido .
- Cambiamenti bruschi di l'umore , à volte accumpagnati da sentimenti frequenti d'ansietà, tristezza è rabbia.
- Assai raramente, una cundizione chjamata "agenesia renale" hè di nasce senza un rene .
- Certi pirsuni sviluppanu una curvatura di a spina dorsale (scoliosi) .
- Aumentu di pesu senza una ragione chjara .
L'impurtante hè chì micca tutti anu tutti questi sintomi. Certi persone ponu ancu perde u sensu di l'olfattu. In tali casi, i medichi chjamanu a cundizione "ipogonadismu ipogonadotropicu idiopaticu normosmicu (nIHH)". Questu significa chì u sensu di l'olfattu hè nurmale, ma u prublema ormonale hè quì.
Perchè si verifica sta situazione?
Ebbè, avà vi dumandate probabilmente: "Perchè succede questu? Chì hè a causa principale?" A causa principale di a sindrome di Kallmann hè certi cambiamenti o difetti in certi geni di u nostru corpu . Quessi cambiamenti interrompenu i prucessi cumplessi chì cuntrolanu a pubertà di un zitellu, chì cumincianu in u cervellu.
Nurmalmente, stu prucessu di pubertà principia in una glàndula assai impurtante in u cervellu di u zitellu chjamata ipotalamu, chì libera l'hormone Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Cù a pruduzzione di una sustanza chimica chjamata. Pensateci, questu "(GnRH)" hè cum'è l'"interruttore principale" chì principia tuttu u prucessu di a pubertà. In un zitellu cù a sindrome di Kallmann, l'ipotalamu ùn produce micca abbastanza di questu ormone "(GnRH)", o forse micca affatto. Dunque, perchè quellu "interruttore principale" ùn hè micca "accesu", u prucessu di a pubertà ùn principia micca currettamente.
Questu ormone "(GnRH)" hè ciò chì aiuta à a maturità sessuale, u desideriu sessuale è a capacità d'avè figlioli in u futuru (fertilità). Questu ormone viaghja per u sangue finu à a glàndula pituitaria, un'altra glàndula impurtante in u cervellu. L'ormone "(GnRH)" signala tandu à a glàndula pituitaria di pruduce dui altri ormoni. Sò:
- Ormone folliculostimulante (FSH)
- Ormone luteinizante (LH)
Sti dui ormoni, "(FSH)" è "(LH)", vanu direttamente à l'ovarii di e zitelle è à i testiculi di i masci, aiutenduli à pruduce ormoni sessuali (cum'è l'estrogeni è a testosterone) è pruvucendu u sviluppu sessuale. Cusì, in assenza di "(GnRH)", tutta sta catena hè interrotta.
A ragione di a mancanza di l'olfattu hè ancu ligata à questi cambiamenti genetichi. Certi cambiamenti genetichi affettanu ancu a capacità di u cervellu di u zitellu di sente l'olfattu. Nurmalmente, e cellule nervose olfattive in u nostru nasu rilevenu diversi odori è mandanu sta infurmazione à u bulbu olfattivo in u cervellu (a parte di u cervellu rispunsevule di l'olfattu). In a sindrome di Kallmann, ci hè un prublema cù u sviluppu di queste cellule nervose olfattive o a so cunnessione cù u cervellu. Di cunsiguenza, i signali riguardu l'olfattu ùn ghjunghjenu micca currettamente à u cervellu.
Cumu hè l'influenza genetica?
I circadori anu avà identificatu più di 25 variazioni genetiche chì causanu a sindrome di Kallmann è altre cundizioni di "ipogonadismu ipogonadotropicu". Questu significa chì a cundizione hè probabilmente causata da più di un genu. Di questi, parechji geni sò stati trovati esse più fortemente assuciati à a cundizione:
- `KAL1 (ANOS1)`
- `CHD7`
- `FGFR1`
- `GNRHR`
- `IL17RD`
- `PROK2`
- `SOX10`
- "TACR3"
Sti cambiamenti genetichi si verificanu durante a fase embrionale, vale à dì, mentre u zitellu hè sempre in u ventre di a mamma. Calchì volta sti cambiamenti ponu accade à casu, senza alcuna ragione. Tuttavia, in parechji casi, sti cambiamenti ponu esse ereditati da i genitori à i figlioli.
Ci sò parechji modi in cui sti cambiamenti genetichi sò trasmessi à i zitelli. Chjamemu questi mudelli di eredità :
- Eredità autosomica recessiva: In questu casu, i dui genitori sò purtatori di a variazione genetica (vale à dì chì ùn anu micca sintomi, ma anu u genu difettuosu). Perchè un zitellu abbia sta cundizione, i dui genitori devenu eredità e duie copie di u genu difettuosu.
- Eredità autosomica dominante: Sta cundizione pò accade ancu s'è u zitellu eredita una copia di u genu difettuosu da un genitore (sia a mamma sia u babbu).
- Eredità ligata à u cromusomu X: In questu casu, u genu difettuosu hè nantu à u cromusomu X. Questu pò influenzà di più i masci.
Ancu s'è questi sò fatti medichi un pocu approfonditi, pensu ch'elli sò impurtanti per avè una idea apprussimativa di cumu sta cundizione pò esse trasmessa di generazione in generazione per mezu di i geni.
Chì cumplicazioni pò causà questu?
A pubertà di un zitellu hè una tappa assai impurtante in u so sviluppu fisicu è mentale. A sindrome di Kallmann pò impedisce à un zitellu di ghjunghje à quella tappa cum'è previstu. Questu significa chì u sviluppu sessuale di u zitellu pò esse ritardatu paragunatu à altri zitelli di a listessa età, o pò ancu piantà si cumpletamente.
Imagine, quandu un zitellu hè cù altri amichi di a so età, quantu deve esse difficiule di vede chì i corpi di i so amichi cambianu (cum'è crescenu, cambianu a so voce, crescenu a barba, sviluppanu i seni), ma i soi micca ? Puderanu sentesi vergugnosi è inferiori per via di u so aspettu. Puderanu sentesi sfarenti è isolati da l'altri. Per via di cose cum'è questu, u zitellu hè più prubabile di sviluppà prublemi mentali cum'è a depressione o l'ansietà severa . Pò esse difficiule d'interagisce cù l'altri à a scola è in a sucietà.
Dunque, hè assai impurtante di furnisce trattamentu fisicu à un zitellu cù sta cundizione, è ancu di piglià cura di a so salute mentale, è di furnisce cunsiglii se necessariu . U sustegnu di i genitori è di l'insegnanti hè ancu assai preziosu quì.
Cumu i medichi trovanu questu?
Di solitu, sè avete qualchì preoccupazione per u sviluppu di u vostru zitellu, per esempiu, s'ellu ùn hà micca cuminciatu à mustrà segni di pubertà à l'età di 13-14 anni, duvete prima andà à vede un pediatra. In alternativa, pudete ancu vede un endocrinologu.
A prima cosa chì face u duttore hè di fà un esame fisicu cumpletu di u zitellu. Vale à dì, verificanu l'altezza, u pesu è i segni di a pubertà (cum'è u sviluppu di u senu è u sviluppu genitale). Dopu dumandanu à u zitellu è à voi (i genitori) i cambiamenti fisichi chì i zitelli sperimentanu di solitu trà l'età di 8 è 15 anni. Puderanu ancu dumandà s'ellu qualchissia in a famiglia hà avutu una pubertà ritardata o ùn hà micca passatu per a pubertà. Dumanderanu ancu s'ellu ci hè un prublema cù u sensu di l'olfattu.
Dopu, se u duttore suspetta a Sindrome di Kallmann, pò ricumandà parechji testi, cum'è:
- Analisi di sangue:Quessi sò unu di i testi i più impurtanti. Esaminanu i livelli di diversi ormoni in u corpu. In particulare, l'ormoni pituitari di i quali avemu parlatu prima, chjamati FSH è LH, è l'ormoni sessuali testosterone (in i masci) è estrogeni (in e zitelle). Quessi livelli ormonali sò generalmente bassi in a sindrome di Kallmann.
- Testi per verificà u sensu di l'olfattu: Questu hè un test simplice. U zitellu riceve una varietà di odori familiari (per esempiu, caffè, sapone, menta) è li hè dumandatu di identificà li.
- Testi genetichi: Questu implica a ricerca di variazioni genetiche specifiche in un campione di sangue di quale avemu parlatu prima chì sò assuciate à a sindrome di Kallmann. Tuttavia, sti testi ùn sò micca sempre fatti è ponu esse un pocu cari. Sò fatti solu s'ellu hè necessariu, dopu à altri testi.
- Calchì volta una scansione MRI di u cervellu pò esse fatta per vede s'ellu ci sò prublemi cù l'ipotalamu è e ghiandole pituitarie, o s'ellu ci hè una mancanza di sviluppu di u bulbu olfattivu.
Ci sò trattamenti?
Per furtuna, ci sò trattamenti efficaci per a Sindrome di Kallmann. U trattamentu principale hè a terapia di sustituzione ormonale (HRT) . Questu implica dà à u corpu l'ormoni chì ùn produce micca naturalmente o chì produce in quantità basse. A speranza hè chì questi trattamenti aiuteranu à inizià a pubertà, à sviluppà caratteristiche sessuali secundarie (cum'è i peli facciali è u sviluppu di i seni) è à rinfurzà l'osse.
Tuttavia, i trattamenti è i tipi d'hormoni dati ponu varià da persona à persona, secondu s'ellu u zitellu hè un zitellu o una zitella, è per età.
Eccu alcuni di i trattamenti più cumunimenti usati:
- Per i masci: A testosterone hè l'hormone amministrata. Pò esse amministrata cum'è iniezioni (circa una volta à u mese), cum'è patch cutanei, o cum'è gel cutanei applicati ogni ghjornu .
- Per e zitelle: L'estrogenu hè datu prima. Dopu, hè cumminatu cù u progesterone per induce a menstruazione. Quessi ponu esse dati cum'è pillule o cum'è cerotti per a pelle.
- Calchì volta, soprattuttu per l'adulti chì anu intenzione d'avè figlioli, u trattamentu cù una pompa ormonale GnRH o iniezioni d'ormoni simili à FSH è LH, cum'è HCG (gonadotropina corionica umana) è hMG (gonadotropina menopausale umana), pò esse datu per stimulà l'ovulazione (in e donne) o a pruduzzione di sperma (in l'omi).
Dopu avè principiatu stu trattamentu, u duttore esaminarà regularmente u zitellu, verificarà i livelli ormonali è aghjusterà a dosa di trattamentu secondu i bisogni.
Chì pudete aspittà quandu si vive cù sta cundizione?
Un zitellu cun sta cundizione pò avè bisognu di piglià una terapia di sustituzione ormonale per u restu di a so vita o per un longu periodu di tempu . Questa hè a situazione nurmale.
Ma a bona nutizia hè chì sia l'omi sia e donne cù a sindrome di Kallmann ponu ricuperà a fertilità cù una terapia ormonale adatta. Ci sò trattamenti specifichi per questu. Certi omi ponu cuntinuà à pruduce sperma dopu chì u trattamentu hè statu interrottu. I medichi chjamanu questu "sindrome di Kallmann reversibile" . Ma questu ùn accade micca à tutti.
Cresce è entre in l'adolescenza hè un periodu di parechje sfide in a vita. Avè a sindrome di Kallmann pò rende sta sfida ancu più grande. Questu pò causà una pubertà ritardata, o ancu una assenza cumpleta di pubertà. Dunque, se u vostru zitellu hà sta sindrome, ùn pò micca sperimentà i cambiamenti fisichi chì i so pari sperimentanu. Questu pò fà li sente ansiosi per u so aspettu, vergognassi è pruvà à alluntanassi da l'altri. Puderanu sente cum'è s'elli fussinu lasciati fora, o chì sò diffirenti.
Ancu s'ellu ùn ci hè micca una data o un tempu fissu per a pubertà, sè avete qualchì quistione o preoccupazione nantu à u sviluppu di u vostru zitellu, in particulare u sviluppu sessuale, a megliu cosa da fà hè di parlà cù un pediatra o un specialistu in ormoni . Puderanu valutà currettamente voi è u vostru zitellu è furnisce a guida è u trattamentu necessarii.
Missaghju da purtà in casa
Va bè, dunque da ciò chì avemu discuttu in dettagliu, spergu chì avete una bona è chjara idea di a Sindrome di Kallmann.
In breve, a sindrome di Kallmann hè una cundizione genetica rara chì ritarda principalmente a pubertà è spessu provoca ancu a perdita di u sensu di l'olfattu.
- U prublema principale in questu hè a catena di pruduzzione di l'hormone chì principia in u cervellu.
- Sta cundizione pò influenzà sia l'omi sia e donne , ma hè più cumuna in i masci.
- I sintomi ponu include cose cum'è ùn mustrà segni di pubertà à l'età ghjusta, perdita o sensu riduttu di l'olfattu, prublemi dentali è prublemi di muvimentu oculare.
- A terapia ormonale hè u trattamentu principale. Stu trattamentu pò esse necessariu per tutta a vita.
- U trattamentu pò spessu induce a pubertà è restaurà a capacità d'avè figlioli .
- U sustegnu psicologicu è a cunsultazione sò ancu assai impurtanti per i zitelli è l'adulti cù sta cundizione.
- Sè avete qualchì dubbitu nantu à a pubertà di u vostru zitellu, ùn aspettate micca è cunsultate un duttore . Più prestu hè diagnosticatu, più faciule hè di inizià u trattamentu è minimizà e cumplicazioni potenziali.
Speremu sinceramente chì sta infurmazione vi sia stata utile. Ricurdatevi, ùn site micca solu in questu viaghju. Ci sò medichi è cunsiglieri qualificati in Sri Lanka per aiutà è guidà quelli chì affrontanu situazioni simili.
Sindrome di Kallmann , pubertà ritardata, perdita di u sensu di l'olfattu, anosmia, prublemi ormonali, malatie genetiche, ipogonadismu ipogonadotropicu
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu