Avete nutatu una grande tacca di nascita rossa scura, di culore vinu, nantu à u corpu di u vostru zitellu quandu hè natu ? O, mentre u vostru zitellu cresce, una gamba pare esse più longa è più grossa di l'altra ? Pudete ancu nutà chì ci sò vene chì sò torte. Sè u vostru zitellu hà unu o più di sti sintomi, hè impurtante per voi esse cuscenti di a rara cundizione di a quale parlemu oghje chjamata Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS). Ancu s'ella pò sembrà cumplicata, femu la simplice.
In poche parole, chì hè a Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS)?
U KTS hè una cundizione congenita assai rara chì si verifica à a nascita. Affetta solu circa una persona nantu à un milione in u mondu. Dunque ùn hè micca assai cumuna. Ci sò trè prublemi principali chì ponu esse osservati in qualchissia cun sta cundizione.
1. Una tacca di nascita rossa nantu à a pelle: Questa hè ancu chjamata "macchia di vinu di Porto" perchè s'assumiglia à u culore di un pocu di vinu.
2. Vene varicose: Questa hè a cundizione chì chjamemu "vene varicose".
3. Un bracciu o una gamba chì cresce più grande di l'altra: Una gamba in particulare pò cresce più longa o più spessa di l'altra.
In più di sti trè sintomi principali, alcune persone ponu ancu avè prublemi cù u sistema linfaticu, chì aiuta à mantene l'equilibriu di i fluidi in u nostru corpu.
I duttori qualchì volta chjamanu questu "CLVM". Questu significa chì sta cundizione affetta parechje parti di u nostru corpu.
- C (Capillari): Quessi sò i vasi sanguigni assai fini chì cunnettanu e nostre vene è arterie. Quella tacca di nascita rossa hè causata da cambiamenti in queste.
- L (Sistema linfaticu): Significa sistema linfaticu. Parte di u nostru sistema immunitariu.
- V (Veine): Significa vene. I vasi sanguigni chì portanu u sangue à u core.
- M (Malformazione): Questu significa chì una parte ùn s'hè sviluppata nurmalmente.
Sta cundizione hè stata scuperta per a prima volta da dui medichi francesi in u 1900. Hè per quessa chì sta sindrome hè chjamata dopu à elli.
Chì sò i sintomi di qualchissia cun KTS?
Fighjemu più da vicinu cumu sta cundizione affetta i vasi sanguigni, i tessuti molli, l'osse è i vasi linfatici di una persona cun KTS. Per capisce chjaramente sti sintomi, vedi a tavula sottu.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Macchia di vinu di Porto | Questu pò esse u primu segnu di KTS. Hè causatu da u gonfiore di i picculi vasi sanguigni (capillari) sottu à a pelle. Pò varià di culore da u rosa chjaru à u rossu vinu scuru. Cù l'età, sta macchia pò diventà più scura o più chjara. Calchì volta, piccule vesciche appariscenu nantu à a macchia, chì ponu scoppià è sanguinà. |
| Vene varicose | Sta cundizione pò influenzà guasi tutti quelli chì soffrenu di KTS. Quandu sti prublemi si verificanu in e vene chì sò nantu à a superficia di a pelle, e vene di e gambe, in particulare in l'inguine è e cosce, diventanu di culore turchinu. Calchì volta, pò ancu influenzà e vene chì scorrenu in fondu à u corpu. Sè questu accade, ci hè un risicu di coaguli di sangue (Trombosi Venosa Profonda - TVP). |
| Crescita anormale di un bracciu o di una gamba | Spessu, solu un bracciu o una gamba cresce più grande di l'altru. Questu pò cumincià in a zitiddina. Affetta più spessu una gamba. Una gamba pò esse più longa o più spessa di l'altra. Questu pò causà difficultà à marchjà è à muvesi. |
| Prublemi di u sistema linfaticu | Certe persone ponu avè vasi linfatici supplementari o di forma anormale. Quandu questi ùn funzionanu micca currettamente, ponu perde fluidu linfaticu, causà gonfiore in e gambe, o causà prublemi pelvici, di a vescica o di l'intestini. |
| Dolore | E vene ponu prurire o fà male. I prublemi di circulazione di u sangue ponu fà chì e gambe si gonfiinu è diventinu dulurose. Inoltre, e gambe ingrossate ponu esse pesanti o dulurose. |
Perchè sta situazione accade veramente?
A maiò parte di u tempu, u KTS hè causatu da un cambiamentu in unu di i nostri geni. Per esse precisi, hè causatu da una mutazione in u genu chjamatu PIK3CA.
L'impurtante hè chì questu ùn hè micca qualcosa chì hè ereditatu da a mamma à u figliolu. Sta mutazione genetica si verifica sporadicamente, senza alcuna ragione. Dunque, cum'è genitori, ùn ci hè nisuna ragione per sente si tristi o per culpà si per questu.
Calchì volta e persone chì ùn anu micca un cambiamentu in u genu PIK3CA anu ancu KTS, dunque i circadori credenu chì altri cambiamenti genetichi possinu esse rispunsevuli.
Chì altre cumplicazioni ponu accade per via di KTS?
Sè u KTS ùn hè micca gestitu currettamente, ponu accade alcune cumplicazioni, è hè impurtante esse cuscenti di elle.
- Coaguli di sangue: I coaguli di sangue (TVP) si ponu furmà in e vene prufonde di e gambe. U più grande risicu hè chì, se stu coagulu di sangue si rompe è si blocca in una vena di i pulmoni, pò esse una cundizione chì mette in periculu a vita (embolia pulmonare).
- Infezioni di a pelle: Infezioni batteriche chì si verificanu sottu à a pelle (cellulite) ponu accade.
- Gonfiore: I prublemi cù u sistema linfaticu ponu causà l'accumulazione di fluidu in u corpu è causà gonfiore (linfedema).
- Sanguinamentu internu: U sanguinamentu pò accade da u stomacu, l'intestini, a vejiga, o in e donne, u sistema riproduttivu.
Assai raramente, alcune persone cun KTS ponu ancu sperimentà difetti di nascita chì implicanu i diti o i dite di i pedi.
- Avè dite in più (Polidattilia)
- Sindattilia (dite unite inseme)
Cumu un duttore diagnostica currettamente u KTS?
Un duttore diagnosticherà prima a cundizione fighjendu l'aspettu fisicu di u zitellu. S'ellu ci sò almenu dui di i trè segni principali chì avemu discuttu prima (marchi di nascita, vene di ragnu è membri allargati), si suspetta chì pò esse KTS. Siccomu questi segni sò spessu visibili à a nascita, ci sò momenti quandu pò esse diagnosticatu prima chì u zitellu torni in casa da l'uspidale.
U duttore pò urdinà diversi testi per cunfirmà sta situazione è scopre esattamente quali sò l'effetti nantu à u corpu.
| Pruva | Chì vedi in questu? |
|---|---|
| Scansione TC o scansione MRI | Verificate a cundizione di i tessuti molli è di l'osse di u corpu, è l'estensione di a crescita anormale. |
| MRA (Angiogramma di Risonanza Magnetica) | Questu hè un tipu particulare di scansione MRI. Pò vede assai chjaramente a cundizione di i vasi sanguigni è di e vene. |
| Ecografia Doppler | Fighjate u modu in cui u sangue scorre per e vene è l'arterie, è verificate s'ellu ci hè qualchì bloccu o refluxu in qualchì locu. |
Chì sò i trattamenti per KTS?
Ùn ci hè micca cura per u KTS. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà e persone à gestisce i so sintomi è e so cumplicazioni è à campà una vita nurmale. U trattamentu dipende da i sintomi di l'individuu.
| Metudu di trattamentu | Chì li accade ? |
|---|---|
| Fluidificanti di u sangue (anticoagulanti) | Questa medicina aiuta à riduce u risicu di coaguli di sangue. |
| A droga Sirolimus | Questa medicazione rallenta o ferma a crescita di i vasi sanguigni anormali, riducendu cusì i sintomi è e cumplicazioni. |
| Calze di compressione | Quessi aiutanu à riduce u gonfiore è u dolore in e gambe, è riducenu u risicu di coaguli di sangue. Aiutanu u flussu di sangue da e gambe à u core. |
| Sollevatori di scarpe | Sè e vostre gambe ùn sò micca di a listessa lunghezza, aghjunghje una sezione più alta à una scarpa pò fà a caminata più faciule. Questu aiuta ancu à riduce u risicu di scoliosi. |
| Terapia laser | Stu trattamentu hè adupratu per schjarisce u culore di una macchia di nascita "di vinu di portu" nantu à a pelle. |
| Scleroterapia | Un liquidu speziale hè iniettatu in e vene problematiche, chì li disattiva è li sigilla. Questu hè un trattamentu efficace per e vene varicose. |
| Chirurgia | A chirurgia pò esse realizata per curregge i prublemi maiò di e vene, equalizà a lunghezza di a gamba, o riduce a dimensione di un bracciu / gamba allargata eliminendu u tissutu in eccessu. |
Chì sò alcune cose à fà particularmente attenzione quandu si vive cù KTS ?
Quandu si vive cù KTS, hè assai impurtante avè una bona cunniscenza di u vostru corpu è piglià cura di certe cose.
- Pigliate cura di a vostra pelle: Mantene a vostra pelle pulita è senza ferite pò riduce u risicu d'infezioni di a pelle.
- State u più attivu pussibule: Ùn state micca in a listessa pusizione per troppu tempu. L'eserciziu regulare è a caminata ponu riduce u risicu di coaguli di sangue.
- Portate indumenti di compressione cum'è indicatu da u vostru duttore: Se u vostru duttore l'hà prescrittu, portate sempre calzini o indumenti speciali chì riducenu u gonfiore.
- Evitate certi metudi di cuntrollu di nascita: Parlate cù u vostru duttore per evità cose cum'è pillule anticoncezionali chì cuntenenu l'hormone estrogenu, postu chì aumentanu u risicu di coaguli di sangue.
- Durante a gravidanza è prima di l'operazione: Durante questi periodi, u risicu di coaguli di sangue hè più altu, dunque pudete avè bisognu di piglià anticoagulanti per prevene li. Parlate cù u vostru duttore di questu è dumandate cunsiglii.
Quandu devu cunsultà un duttore ? À chì orari si pò andà à l'ETU ?
Hè essenziale per qualchissia cun KTS di fà cuntrolli regulari per tutta a so vita. Hè tandu chì a cundizione pò esse monitorata, chì u trattamentu funziona è chì si ponu fà tutti i cambiamenti necessarii.
Tuttavia, qualchì volta pudete avè bisognu d'andà à l'uspidale in casu d'emergenza. Siate cuscenti di sti sintomi.
Eccu e situazioni quandu avete bisognu di andà à l'ETU (Unità di Trattamentu d'Urgenza) urgentemente:
* Sè vo nutate segni di un coagulu di sangue: Sè una gamba diventa di colpu dulurosa, gonfia, rossa è calda à u toccu, puderia esse una trombosi venosa prufonda (TVP).
* Sè avete sintomi di un coagulu di sangue in i pulmoni: dolore toracicu improvvisu, difficultà à respirà, respirazione rapida, o tosse cù sangue, puderia esse un'embolia pulmonare. Questa hè una emergenza.
* S'ellu ci hè un sanguinamentu severu: S'ellu ci hè un sanguinamentu incontrollabile da ogni locu in u corpu.
Sè vo vede unu di sti segni, ùn perdite micca tempu è andate subitu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu.
U KTS hè una cundizione cumplessa, dunque pudete avè parechje dumande. Ogni volta chì cunsultate u vostru duttore, ascoltate tuttu ciò chì avete in mente. Ùn pensate micca: "Questu hè solu un prublema chì ùn aghju micca da trattà". Hè megliu esse apertu è onestu cù u vostru duttore.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) hè un difettu di nascita raru chì ùn hè micca causatu da alcuna colpa di i genitori.
- I trè sintomi principali sò: una tacca di nascita rossa scura (macchia di vinu di Porto), vene varicose, è un bracciu o una gamba più grande di l'altra.
- Ancu s'è sta cundizione ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i vostri sintomi è à campà una vita assai bona.
- E cumplicazioni più impurtanti à surveglià sò i coaguli di sangue (TVP, Embolia Pulmonare) è u sanguinamentu eccessivu. Siate sempre attenti à i segni d'avvertimentu di questi.
- Hè assai impurtante di stà in cuntattu cù u vostru duttore per tutta a vostra vita è di fà cuntrolli regulari.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu