Avete dulori musculari ancu dopu un pocu d'eserciziu ? Questu puderia esse a malatia di McArdle !

Ancu voi qualchì volta vi sentite indolenziti è debuli quandu fate eserciziu o fate qualcosa chì richiede un pocu di sforzu, nò ? Hè nurmale. Ma per certe persone, sta cundizione hè un pocu troppu. Ancu fà qualcosa di chjucu vi stanca rapidamente, è i vostri musculi diventanu indolenziti è tesi. Oghje parleremu di una cundizione rara ma assai impurtante da cunnosce. Questa si chjama malattia di McArdle, o "malattia di almacenamiento di glicogenu di tipu 5 (GSD5)".

Chì ghjè a malatia di McArdle?

In poche parole, a malatia di McArdle hè una cundizione genetica chì si trasmette in e nostre famiglie . Affetta principalmente i musculi scheletrici . Vale à dì, i musculi chì usemu per spustà ci, alzà cose è camminà.

Sta malatia hè causata da una carenza o da una assenza cumpleta di un enzima particulare in i nostri musculi chjamatu "glicogenu fosforilasi musculare" o "miofosforilasi". Quandu questu enzima hè cumpletamente assente, i nostri musculi ùn sò micca capaci di pruduce l'energia necessaria. Hè per quessa chì sintomi cum'è u dolore musculare, a rigidità è a fatigue appariscenu durante l'eserciziu o quandu simu stanchi.

I sintomi cumincianu di solitu à cumparisce dopu à l'età di 15-20 anni, o trà i 20 è i 30 anni . Tuttavia, pò qualchì volta cumparisce à qualsiasi età. A malatia hè chjamata "McArdle" da u nome di u duttore Brian McArdle, chì l'hà signalata per a prima volta in u 1951.

Quantu cumuna hè sta malatia?

A malatia di McArdle hè in realtà una cundizione assai rara . Sicondu i circadori, affetta trà una persona nantu à 50 000 è una persona nantu à 200 000 in i Stati Uniti.

Chì sò i sintomi ?

I sintomi di sta malatia ponu varià assai da persona à persona. Certe persone ponu sperimentà sintomi assai lievi, mentre chì altre ponu esse più severamente affettate.

U sintomu principale è u più cumunu hè l'intolleranza à l'eserciziu, chì significa sente si stancu rapidamente quandu si face attività fisica . Altri sintomi sò:

• Crampi musculari
• Debulezza
• Fatica
• Dolore musculare
• Rigidità musculare

Tutti questi sintomi ponu cumparisce appena cuminciate à fà eserciziu. Ma di solitu si calmanu dopu à un cortu riposu . Sorprendentemente, alcune persone trovanu chì dopu avè inizialmente sentitu stanchezza, se si ripusanu un cortu riposu è poi facenu di novu u listessu eserciziu, ponu fà lu megliu cà prima. Questu hè chjamatu "secondu soffiu". Hè cum'è avè un secondu soffiu. Quandu ùn fate micca eserciziu, di solitu ùn sentite micca sintomi.

Pudete esse capace di fà esercizii leggeri è gentili, cum'è camminà nantu à un terrenu pianu, senza alcun prublema. Tuttavia, l'attività fisica intensa pò causà rapidamente sintomi. In particulare, l'esercizii chì implicanu tene i musculi in piazza senza muoversi, cum'è l'esercizii isometrici , accovacciarsi è stà in punta di pedi, ponu dannà i musculi. Pensate à u disagiu chì sentite quandu alzate una buttiglia di gas o portate una borsa pesante.

Questu pò causà prublemi serii? (Complicazioni)

Iè, qualchì volta ponu accade prublemi serii. Circa a mità di e persone cun a malatia di McArdle sviluppanu una cundizione chjamata "rabdomiolisi" dopu à un eserciziu intensu . Questu hè quandu i musculi si rompenu.

A rabdomiolisi hè una cundizione seria è periculosa per a vita chì pò purtà à una insufficienza renale improvvisa (insufficienza renale acuta) è livelli periculosamente alti di potassiu in u sangue (iperkaliemia).

Dunque, avete bisognu di esse assai attenti à quantu è cù quale forza fate eserciziu. Questu aiuterà à prevene a cundizione di "rabdomiolisi". Sè avete qualchì sintumu cum'è gonfiore musculare, urina scura (marrone, rossa, culore di tè) , duvete cunsultà immediatamente un medicu .

Perchè succede questu? Chì sò e ragioni di questu?

A malatia di McArdle hè una cundizione genetica . Specificamente, hè causata da mutazioni in u genu "PYGM". Nurmalmente, stu genu "PYGM" istruisce u nostru corpu à fà un enzima chjamatu "miofosforilasi".

Questu enzima si trova solu in e nostre cellule musculari scheletriche. Scompone u glicogenu (zuccheru almacenatu) in i musculi in glucosiu-1-fosfatu. Stu glucosiu-1-fosfatu hè tandu cunvertitu in glucosiu. U glucosiu hè a principale fonte d'energia di u nostru corpu . Quandu facemu eserciziu, i nostri musculi utilizanu assai di stu glucosiu.

Avà, quandu l'enzima "miofosforilasi" hè pruduttu menu o micca per via di cambiamenti in u genu "PYGM", e nostre cellule musculari ùn sò micca capaci di scumpone currettamente u "glicogenu" è di pruduce energia ("glucosiu"). Hè per quessa chì i musculi si stancanu rapidamente.

Finu à avà, i circadori anu identificatu 179 variazioni diverse (varianti) chì affettanu u genu "PYGM".

Cumu a malatia di McArdle hè ereditaria

Eredite a malatia da i vostri genitori biologichi, in un mudellu "autosomicu recessivu" . In poche parole, i dui genitori devenu esse "purtatori" di u genu alteratu, vale à dì chì tramindui anu u genu vicinu.I purtatori di solitu ùn mostranu micca sintomi. Tuttavia, se i dui genitori sò purtatori è tramindui trasmettenu u genu alteratu à i so figlioli, a malatia si svilupperà.

Cumu i medichi diagnosticanu questu? (Diagnosticu)

I medichi utilizanu soprattuttu un test d'eserciziu di l'avambracciu per diagnosticà sta malatia. Questu implica piglià campioni di sangue prima è dopu avè fattu una piccula quantità d'eserciziu cù l'avambracciu. In particulare, esaminanu i livelli di "acidu latticu" è "ammonia" .

Nurmalmente, i livelli di l'acidu latticu devenu aumentà di circa trè volte dopu l'eserciziu. Tuttavia, se i vostri livelli di l'acidu latticu ùn sò micca elevati in questu test, hè un segnu chì pudete avè a malatia di McArdle.

Ci sò altri testi chì ponu aiutà à cunfirmà sta malatia:

• Test di sangue di creatina chinasi (CK): Quandu i musculi sò dannighjati, un enzima chjamatu creatina chinasi (CK) s'accumula in u sangue. E persone cun a malatia di McArdle ponu avè livelli constantemente alti di CK.
• Test di stress d'eserciziu graduatu: Questu pò testà u fenomenu cunnisciutu cum'è "secondu ventu". U duttore vi farà fà uni pochi di cicli d'eserciziu, ripusà trà di elli, è vede s'è vo pudete fà bè l'eserciziu dopu à u riposu.
• Biopsia musculare: In questu esame, un duttore piglia un picculu campione di u vostru musculu scheletricu è u manda à un laburatoriu per esse esaminatu à u microscopiu. Un patologu esamina u tissutu per vede s'ellu ci sò segni di a malatia di McArdle.
• Test geneticu: Questu pò esse capace di identificà a mutazione genetica specifica chì causa a malatia di McArdle.

Chì pudemu fà per questu? (Trattamentu)

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a malatia di McArdle. U trattamentu principale hè di evità attività chì aggravanu i vostri sintomi. Tuttavia, ùn fà alcuna attività fisica ùn hè micca bonu per a vostra salute.

A ricerca hà dimustratu chì a terapia d'eserciziu aerobicu graduatu d'intensità moderata pò esse benefica per e persone cun a malatia di McArdle. E persone chì facenu stu tipu d'eserciziu anu una intolleranza à l'eserciziu significativamente ridutta, è ponu ancu sperimentà quellu "secondu soffiu" più rapidamente durante l'eserciziu. Pudete travaglià cù u vostru duttore è un fisioterapeuta per truvà u megliu pianu di terapia d'eserciziu per voi.

Inoltre, una dieta ricca di carbuidratiStudi mostranu chì piglià lu pò ancu riduce a gravità di i sintomi chì si verificanu durante l'eserciziu. Questu aiuta i vostri musculi à aduprà u glucosiu (zuccheru) in u vostru sangue invece di u glicogenu per l'energia. U vostru duttore o un dietista registratu pò ricumandà un pianu di pasti cum'è questu:

• 65% di e vostre calorie ghjurnaliere devenu vene da carbuidrati cumplessi (da cose cum'è ligumi, frutti, pane, pasta è risu).
• 20% di e calorie da u grassu .
• 15% di e calorie da e proteine .

Pò ancu esse utile cunsumà un zuccheru simplice, cum'è una bevanda sportiva zuccherata, pocu prima di fà eserciziu.

Cumu hè di campà cun questu?

A maiò parte di e persone cun a malatia di McArdle campanu una vita nurmale . Certe persone ponu sperimentà debulezza persistente è atrofia musculare ("atrofia") più tardi in a vita, di solitu versu i 60 o 70 anni.

A cosa più impurtante hè di esse cuscenti di i sintomi di a cundizione di "rabdomiolisi" sopra citata è di impedisce ch'ella si verifichi u più pussibule, postu chì hè a principale cumplicazione di sta malatia.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù sta malatia?

A malatia di McArdle ùn hà micca effettu nant'à a durata di vita .

Tuttavia, assai raramente, ci hè una cundizione chjamata "sindrome di McArdle infantile" , chì appare guasi subitu dopu a nascita. Questu hè fatale - i sintomi sò severi è peghjuranu rapidamente.

Pò esse prevenuta a malatia di McArdle?

Siccomu si tratta di una cundizione genetica, ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impediscela .

Sè vo site preoccupatu per u vostru risicu di eredità a malatia di McArdle o altri disordini genetichi prima di avè un zitellu, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi .

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè i vostri sintomi s'aggravanu, o sè a vostra capacità di fà e vostre attività fisiche abituali cambia, cunsultate u vostru duttore.

Pudete ancu avè bisognu di vede un fisioterapeuta è / o nutrizionista regularmente per una guida nantu à u vostru pianu di trattamentu.

Quandu duvete andà in una Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?

Sè avete sintomi di "rabdomiolisi", duvete andà in una stanza d'urgenza (ETU) u più prestu pussibule . I sintomi sò:

• Gonfiore musculare
• Debulezza musculare
• Dolore è stanchezza quandu si toccanu i musculi
• Urina scura (marrone, rossa, culore di tè)
• Disidratazione
• Diminuzione di a minzione
• Nausea
• Perdita di cuscenza

A malatia di McArdle pò rende difficiule fà certe attività fisiche. Ma a bona nutizia hè chìHè gestibile è ùn hà micca un impattu maiò nantu à a vostra salute generale. U vostru duttore travaglià cun voi per truvà u megliu pianu di trattamentu per voi.

Missaghju da purtà in casa

Va bè, allora vi ricurdemu di qualchi cose di e quali avemu parlatu chì pensemu sianu impurtanti per voi:

A malatia di McArdle hè una cundizione genetica causata da una carenza di un enzima chì aiuta i musculi à pruduce energia.

I sintomi principali sò stanchezza rapida, dolore musculare è vultulazione quandu si face eserciziu.

Attenti à a cumplicazione seria chjamata "rabdomiolisi". Sè avete questi sintomi, cunsultate subitu un duttore.

Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per questu, pò esse gestita bè è una vita nurmale pò esse guidata cù eserciziu è dieta adatti.

Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. Cù a cunniscenza è u sustegnu adatti, pudete affruntà sta situazione.

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