Avete nutatu assai macchie marroni chjare nantu à a vostra pelle, o nantu à u corpu di u vostru zitellu ? Forse vede picculi grumi sottu à a pelle ? Mentre chì parechje persone pensanu chì questi sò nurmali, qualchì volta ponu esse segni di una cundizione genetica chjamata "Neurofibromatosi di Tipu 1", o NF1 in breve. Ùn vi ne fate, ancu s'è u nome sona scoraggiante, hè una cundizione gestibile. Oghje, ne parleremu di tuttu in un modu simplice è faciule da capisce.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
In poche parole, chì hè NF1?
NF1 hè una cundizione genetica. Affetta soprattuttu a nostra pelle è u sistema nervosu (vale à dì, u cervellu, a spina dorsale è i nervi in tuttu u corpu). Provoca un picculu cambiamentu in u prucessu chì cuntrolla a crescita di e cellule in u nostru corpu. Pensate à questu cum'è un "interruttore" in u nostru corpu chì cuntrolla a divisione di e cellule. Una persona cun NF1 hà un picculu difettu in questu interruttore. Di cunsiguenza, alcune cellule si dividenu troppu prestu è formanu tumori.
Quessi tumori si sviluppanu tipicamente nantu à i nervi. Hè per quessa chì li chjamemu neurofibromi . L'impurtante hè chì a maiò parte di sti tumori sò benigni . Ciò significa chì ùn sò micca cancerosi. Quessi tumori ponu sviluppassi nantu à i nervi in u cervellu, a spina dorsale è a pelle. Pudete avè intesu u vostru duttore chjamà sta cundizione "malattia di Von Recklinghausen". Hè un altru nome per ella.
Quantu hè cumuna a NF1?
NF1 hè u tipu più cumunu di neurofibromatosi. Hè statu signalatu chì 96% di tutti i pazienti cascanu in questu tipu. In u mondu sanu, si stima chì circa unu neonatu nantu à 3.000 pò avè NF1. Questu significa chì ùn hè micca una cundizione assai rara.
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →Quali sò i principali sintomi di NF1?
I sintomi di NF1 sò causati da i tumori di i quali avemu parlatu prima, chì premenu nantu à i nervi. Ma micca tutti anu i stessi sintomi. Certi persone anu assai pochi sintomi, mentre chì altri ponu esse affettati un pocu di più. Demu un'ochjata à i sintomi principali.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Macchie di caffè cù latte | Quessi sò cum'è u culore marrone chjaru chì vene da l'aghjunghje di un pocu di latte à u vostru caffè. Sò un tipu di macchia piatta nantu à a superficia di a pelle. Per a diagnosi, avè più di sei di queste macchie hè generalmente cunsideratu una caratteristica impurtante. |
| Neurofibromi | Tumori nervosi chì si formanu sottu à a pelle. Quessi ponu sviluppassi in ogni locu di u corpu. Certi sò chjuchi cum'è un pisellu, mentre chì altri sò più grandi. Puderanu esse morbidi à u toccu o ligeramente fermi. |
| Macchie in l'ascelle è l'inguine | Una caratteristica distintiva di sta malatia hè l'apparizione di piccule macchie (lentiggini) in l'ascelle, l'inguine, è qualchì volta sottu à i seni di e donne. |
| Cambiamenti in l'ochji | Picculi grumi marroni (noduli di Lisch) ponu sviluppassi in l'iride di l'ochju. Inoltre, tumori (gliomi ottici) ponu sviluppassi in u nervu chì cunnetta l'ochju è u cervellu. Questu pò causà prublemi di vista. |
| Prublemi d'osse | Si ponu vede cose cum'è a scoliosi, e gambe arcuate, una testa più grande di u normale (macrocefalia) è una bassa statura. |
| Prublemi d'attenzione | Certi zitelli è adulti ponu sviluppà cundizioni cum'è u disordine di deficit d'attenzione è iperattività (ADHD). |
| Dolore | In i lochi induve si sò furmati tumori, ponu causà dolore per via di a cumpressione di i nervi. Puderanu ancu influenzà a funzione di certi organi. |
L'impurtante hè chì micca tutte ste caratteristiche si verificanu in a listessa persona. È micca tutte sò visibili à a nascita. Alcune di e caratteristiche cumincianu à cumparisce cù l'età.
Chì causa a NF1?
Questu hè causatu da un picculu cambiamentu in i nostri geni. Per esse precisi, hè una mutazione in un genu chjamatu "neurofibromina 1". Stu genu dà struzzioni à u nostru corpu per fà una proteina chjamata "neurofibromina". Sta proteina hè cum'è un "frenu" chì cuntrolla a velocità à a quale e cellule di u nostru corpu si dividenu. Chjamemu ancu questu "suppressore di tumori" (suppressore di tumori).
In a NF1, per via di un errore in l'istruzzioni di stu genu, a proteina neurofibromina ùn hè micca prodotta currettamente. Questu significa chì u "frenu" ùn funziona micca currettamente. Di cunsiguenza, alcune cellule si dividenu senza cuntrollu è formanu tumori.
Ci sò dui modi in cui stu cambiamentu geneticu pò accade:
1. Eredità da i genitori: Se un genitore hà NF1, un zitellu hà una probabilità di 50% di eredità a cundizione.
2. Avvenimentu aleatoriu: Circa a mità di i pazienti NF1 ùn anu micca storia familiale. Questu significa chì ancu s'è i genitori ùn anu micca a cundizione, u cambiamentu pò accade à casu durante a generazione di geni in u corpu di u zitellu.
Chì sò e pussibili cumplicazioni di NF1?
Ancu s'è a maiò parte di a ghjente ùn sviluppa micca cumplicazioni serii, i seguenti ponu qualchì volta accade:
- Perdita di vista (per via di tumori di glioma otticu)
- Fratture o deformità ossee
- Danni à i nervi
- Pressione sanguigna alta (ipertensione)
- Ricurrenza di u tumore ancu dopu u trattamentu
- Bassa autostima per via di preoccupazioni per u so aspettu
Ancu s'è sti tumori ùn sò generalmente micca cancerosi, assai raramente certi neurofibromi ponu diventà cancerosi. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante di fà si verificà regularmente da u vostru duttore.
Cumu si diagnostica a NF1?
Un duttore vi esaminerà prima per avè una idea di a malatia. U duttore esaminerà attentamente a vostra pelle per macchie, grumi, ecc. Inoltre, ponu fà testi per cunfirmà a diagnosi.
- Testi d'imaghjini: Testi cum'è "(MRI)", "(Radiografia)" o "(TC)" per vede s'ellu ci sò tumori in u corpu.
- Test geneticu: Un esame di sangue per cunfirmà s'ellu ci hè una mutazione in u genu "NF1".
- Esame di l'ochji: Fate esaminà i vostri ochji da un specialistu per verificà a presenza di noduli di Lisch.
Sta malatia hè spessu diagnosticata in età adulta. Questu hè perchè, cum'è l'avemu dettu prima, certi sintomi (per esempiu, grumi sottu à a pelle) cumincianu à cumparisce cù l'età.
Chì sò i trattamenti per NF1?
A cosa più impurtante da dì prima hè,Ùn ci hè ancu cura per a NF1. Ma ùn abbiate paura. Ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i vostri sintomi è à campà una vita più riescita è appagante. U trattamentu dipende da u tipu di sintomi chì avete.
- Chirurgia: I tumori chì sò dulurosi, cumprimenu i nervi o interferiscenu cù l'aspettu ponu esse rimossi chirurgicamente.
- Trattamentu di u cancheru: Sè un tumore diventa cancerosu, si facenu trattamenti cum'è a "chimioterapia".
- Trattamenti ossei: A chirurgia o l'apparecchi ortodontici sò aduprati per cose cum'è a fusione spinale.
- Medicamenti: Ci sò avà medicamenti specifichi, cum'è u selumetinib, per cuntrullà a crescita di u tumore. I medicamenti sò ancu usati per trattà cundizioni cum'è l'ADHD.
L'impurtanza di cuntrolli medichi regulari
Hè impurtante per e persone cun NF1 di cunsultà un duttore almenu una volta à l'annu per un cuntrollu cumpletu. Devenu ancu fà verificà i so ochji è a pressione sanguigna ogni annu. Questu li aiuterà à identificà ogni novu prublema prestu è à inizià u trattamentu.
Quandu duvete vede un duttore?
Sè suspettate chì voi o u vostru zitellu avete sintomi di NF1, soprattuttu s'è vo nutate i seguenti, assicuratevi di cunsultà un duttore.
- Avè più di sei macchie café-au-lait (culore caffè).
- Cambiamenti di a pelle o grumi senza ragione.
- Cambiamenti in a visione.
Sè vo site digià cunnisciutu per avè NF1, sè vo avete un aumentu di u dolore, una crescita rapida di i tumori, o novi sintomi, avvisate subitu u vostru duttore.
Missaghju da purtà in casa
- NF1 hè una cundizione genetica chì provoca lesioni cutanee è tumori chì si formanu nantu à i nervi. A maiò parte di sti tumori ùn sò micca cancerosi.
- Sta cundizione pò esse ereditata da i genitori, o pò accade à casu senza nimu in a famiglia.
- I sintomi varianu assai da persona à persona. Inoltre, micca tutti i sintomi cumpariscenu à tempu, ma si sviluppanu cù u tempu.
- Ancu s'è a NF1 ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è permette di campà una bona vita. I cuntrolli medichi annuali sò assai impurtanti.
- Hè nurmale di sente si incòmudu è tristu per via di e protuberanze è di e macchie di a pelle. Ùn esitate mai à parlà cù u vostru duttore o cù un cunsiglieru di salute mentale à propositu.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.