Avete nutatu assai macchie marroni chjare nantu à a vostra pelle, o nantu à u corpu di u vostru zitellu ? Forse vede picculi grumi sottu à a pelle ? Mentre chì parechje persone pensanu chì questi sò nurmali, qualchì volta ponu esse segni di una cundizione genetica chjamata "Neurofibromatosi di Tipu 1", o NF1 in breve. Ùn vi ne fate, ancu s'è u nome sona scoraggiante, hè una cundizione gestibile. Oghje, ne parleremu di tuttu in un modu simplice è faciule da capisce.
In poche parole, chì hè NF1?
NF1 hè una cundizione genetica. Affetta soprattuttu a nostra pelle è u sistema nervosu (vale à dì, u cervellu, a spina dorsale è i nervi in tuttu u corpu). Provoca un picculu cambiamentu in u prucessu chì cuntrolla a crescita di e cellule in u nostru corpu. Pensate à questu cum'è un "interruttore" in u nostru corpu chì cuntrolla a divisione di e cellule. Una persona cun NF1 hà un picculu difettu in questu interruttore. Di cunsiguenza, alcune cellule si dividenu troppu prestu è formanu tumori.
Quessi tumori si sviluppanu tipicamente nantu à i nervi. Hè per quessa chì li chjamemu neurofibromi . L'impurtante hè chì a maiò parte di sti tumori sò benigni . Ciò significa chì ùn sò micca cancerosi. Quessi tumori ponu sviluppassi nantu à i nervi in u cervellu, a spina dorsale è a pelle. Pudete avè intesu u vostru duttore chjamà sta cundizione "malattia di Von Recklinghausen". Hè un altru nome per ella.
Quantu hè cumuna a NF1?
NF1 hè u tipu più cumunu di neurofibromatosi. Hè statu signalatu chì 96% di tutti i pazienti cascanu in questu tipu. In u mondu sanu, si stima chì circa unu neonatu nantu à 3.000 pò avè NF1. Questu significa chì ùn hè micca una cundizione assai rara.
Quali sò i principali sintomi di NF1?
I sintomi di NF1 sò causati da i tumori di i quali avemu parlatu prima, chì premenu nantu à i nervi. Ma micca tutti anu i stessi sintomi. Certi persone anu assai pochi sintomi, mentre chì altri ponu esse affettati un pocu di più. Demu un'ochjata à i sintomi principali.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Macchie di caffè cù latte | Quessi sò cum'è u culore marrone chjaru chì vene da l'aghjunghje di un pocu di latte à u vostru caffè. Sò un tipu di macchia piatta nantu à a superficia di a pelle. Per a diagnosi, avè più di sei di queste macchie hè generalmente cunsideratu una caratteristica impurtante. |
| Neurofibromi | Tumori nervosi chì si formanu sottu à a pelle. Quessi ponu sviluppassi in ogni locu di u corpu. Certi sò chjuchi cum'è un pisellu, mentre chì altri sò più grandi. Puderanu esse morbidi à u toccu o ligeramente fermi. |
| Macchie in l'ascelle è l'inguine | Una caratteristica distintiva di sta malatia hè l'apparizione di piccule macchie (lentiggini) in l'ascelle, l'inguine, è qualchì volta sottu à i seni di e donne. |
| Cambiamenti in l'ochji | Picculi grumi marroni (noduli di Lisch) ponu sviluppassi in l'iride di l'ochju. Inoltre, tumori (gliomi ottici) ponu sviluppassi in u nervu chì cunnetta l'ochju è u cervellu. Questu pò causà prublemi di vista. |
| Prublemi d'osse | Si ponu vede cose cum'è a scoliosi, e gambe arcuate, una testa più grande di u normale (macrocefalia) è una bassa statura. |
| Prublemi d'attenzione | Certi zitelli è adulti ponu sviluppà cundizioni cum'è u disordine di deficit d'attenzione è iperattività (ADHD). |
| Dolore | In i lochi induve si sò furmati tumori, ponu causà dolore per via di a cumpressione di i nervi. Puderanu ancu influenzà a funzione di certi organi. |
L'impurtante hè chì micca tutte ste caratteristiche si verificanu in a listessa persona. È micca tutte sò visibili à a nascita. Alcune di e caratteristiche cumincianu à cumparisce cù l'età.
Chì causa a NF1?
Questu hè causatu da un picculu cambiamentu in i nostri geni. Per esse precisi, hè una mutazione in un genu chjamatu "neurofibromina 1". Stu genu dà struzzioni à u nostru corpu per fà una proteina chjamata "neurofibromina". Sta proteina hè cum'è un "frenu" chì cuntrolla a velocità à a quale e cellule di u nostru corpu si dividenu. Chjamemu ancu questu "suppressore di tumori" (suppressore di tumori).
In a NF1, per via di un errore in l'istruzzioni di stu genu, a proteina neurofibromina ùn hè micca prodotta currettamente. Questu significa chì u "frenu" ùn funziona micca currettamente. Di cunsiguenza, alcune cellule si dividenu senza cuntrollu è formanu tumori.
Ci sò dui modi in cui stu cambiamentu geneticu pò accade:
1. Eredità da i genitori: Se un genitore hà NF1, un zitellu hà una probabilità di 50% di eredità a cundizione.
2. Avvenimentu aleatoriu: Circa a mità di i pazienti NF1 ùn anu micca storia familiale. Questu significa chì ancu s'è i genitori ùn anu micca a cundizione, u cambiamentu pò accade à casu durante a generazione di geni in u corpu di u zitellu.
Chì sò e pussibili cumplicazioni di NF1?
Ancu s'è a maiò parte di a ghjente ùn sviluppa micca cumplicazioni serii, i seguenti ponu qualchì volta accade:
- Perdita di vista (per via di tumori di glioma otticu)
- Fratture o deformità ossee
- Danni à i nervi
- Pressione sanguigna alta (ipertensione)
- Ricurrenza di u tumore ancu dopu u trattamentu
- Bassa autostima per via di preoccupazioni per u so aspettu
Ancu s'è sti tumori ùn sò generalmente micca cancerosi, assai raramente certi neurofibromi ponu diventà cancerosi. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante di fà si verificà regularmente da u vostru duttore.
Cumu si diagnostica a NF1?
Un duttore vi esaminerà prima per avè una idea di a malatia. U duttore esaminerà attentamente a vostra pelle per macchie, grumi, ecc. Inoltre, ponu fà testi per cunfirmà a diagnosi.
- Testi d'imaghjini: Testi cum'è "(MRI)", "(Radiografia)" o "(TC)" per vede s'ellu ci sò tumori in u corpu.
- Test geneticu: Un esame di sangue per cunfirmà s'ellu ci hè una mutazione in u genu "NF1".
- Esame di l'ochji: Fate esaminà i vostri ochji da un specialistu per verificà a presenza di noduli di Lisch.
Sta malatia hè spessu diagnosticata in età adulta. Questu hè perchè, cum'è l'avemu dettu prima, certi sintomi (per esempiu, grumi sottu à a pelle) cumincianu à cumparisce cù l'età.
Chì sò i trattamenti per NF1?
A cosa più impurtante da dì prima hè,Ùn ci hè ancu cura per a NF1. Ma ùn abbiate paura. Ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i vostri sintomi è à campà una vita più riescita è appagante. U trattamentu dipende da u tipu di sintomi chì avete.
- Chirurgia: I tumori chì sò dulurosi, cumprimenu i nervi o interferiscenu cù l'aspettu ponu esse rimossi chirurgicamente.
- Trattamentu di u cancheru: Sè un tumore diventa cancerosu, si facenu trattamenti cum'è a "chimioterapia".
- Trattamenti ossei: A chirurgia o l'apparecchi ortodontici sò aduprati per cose cum'è a fusione spinale.
- Medicamenti: Ci sò avà medicamenti specifichi, cum'è u selumetinib, per cuntrullà a crescita di u tumore. I medicamenti sò ancu usati per trattà cundizioni cum'è l'ADHD.
L'impurtanza di cuntrolli medichi regulari
Hè impurtante per e persone cun NF1 di cunsultà un duttore almenu una volta à l'annu per un cuntrollu cumpletu. Devenu ancu fà verificà i so ochji è a pressione sanguigna ogni annu. Questu li aiuterà à identificà ogni novu prublema prestu è à inizià u trattamentu.
Quandu duvete vede un duttore?
Sè suspettate chì voi o u vostru zitellu avete sintomi di NF1, soprattuttu s'è vo nutate i seguenti, assicuratevi di cunsultà un duttore.
- Avè più di sei macchie café-au-lait (culore caffè).
- Cambiamenti di a pelle o grumi senza ragione.
- Cambiamenti in a visione.
Sè vo site digià cunnisciutu per avè NF1, sè vo avete un aumentu di u dolore, una crescita rapida di i tumori, o novi sintomi, avvisate subitu u vostru duttore.
Missaghju da purtà in casa
- NF1 hè una cundizione genetica chì provoca lesioni cutanee è tumori chì si formanu nantu à i nervi. A maiò parte di sti tumori ùn sò micca cancerosi.
- Sta cundizione pò esse ereditata da i genitori, o pò accade à casu senza nimu in a famiglia.
- I sintomi varianu assai da persona à persona. Inoltre, micca tutti i sintomi cumpariscenu à tempu, ma si sviluppanu cù u tempu.
- Ancu s'è a NF1 ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è permette di campà una bona vita. I cuntrolli medichi annuali sò assai impurtanti.
- Hè nurmale di sente si incòmudu è tristu per via di e protuberanze è di e macchie di a pelle. Ùn esitate mai à parlà cù u vostru duttore o cù un cunsiglieru di salute mentale à propositu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu