Sè vo site una mamma chì hè in traccia di avè un criaturu, u vostru duttore vi pò avè parlatu di diversi testi. Frà elli, pudete avè intesu parlà di u test chjamatu "NIPT". Parechje mamme si sentenu un pocu spaventate quandu sentenu stu nome. Dumande cum'è "Chì hè questu?", "Questu farà male à u criaturu?" venenu in mente. Dunque oghje, truvemu risposte simplici à tutte e dumande chì avete nantu à stu test NIPT.
Chì ghjè stu test NIPT?
In poche parole, u NIPT hè un test di screening chì verifica u risicu di un disordine cromosomicu in u fetu durante a gravidanza. Hè assai simplice. Si face cum'è un test di sangue regulare, pigliendu un campione di sangue da u bracciu di a mamma.
Imagine, quandu site incinta, u vostru sangue cuntene picculi frammenti di l'ADN di u vostru zitellu inseme cù u vostru propiu ADN. Chjamemu questu "ADN senza cellule (cfDNA)". Dunque, ciò chì face u test NIPT hè di esaminà questi frammenti di l'ADN di u vostru zitellu in u vostru campione di sangue è di fà una idea di l'infurmazioni genetiche di u zitellu.
A cosa più impurtante hè chì questu hè solu un test. Ciò significa chì vi dice solu s'è vo site à risicu di una certa cundizione. Ùn hè micca una diagnosi . Pò ancu dì vi u sessu di u zitellu (maschile o femmina).
Chì cerca u test NIPT?
Stu test ùn pò micca rilevà tutte e malatie genetiche, ma pò aiutà à determinà u risicu di parechje anomalie cromosomiche cumuni.
| Cundizione screening | Una Spiegazione Semplice |
|---|---|
| Sindrome di Down (sindrome di Down - trisomia 21) | Una cundizione causata da a prisenza di una copia supplementaria (trè) di u cromusomu 21 invece di duie. |
| Sindrome d'Edwards (sindrome d'Edwards - trisomia 18) | Una cundizione causata da a prisenza di trè cromusomi invece di dui, 18. |
| Sindrome di Patau (trisomia 13) | Una cundizione causata da a prisenza di trè cromusomi invece di dui, 13. |
| Disordini di i cromosomi sessuali | Variazioni in u numeru nurmale di cromusomi X è Y. Esempii: sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter. |
Micca tutti i testi NIPT consideranu tutti questi, dunque hè impurtante parlà cù u vostru duttore per sapè esattamente ciò chì u vostru NIPT cercherà.
Perchè si face stu test NIPT? Per quale hè megliu?
U scopu principale di stu test hè di determinà in anticipu se u zitellu natu hè à risicu di una certa malatia genetica. Prima, stu test era cunsigliatu solu per e donne incinte à risicu elevatu. Vale à dì:
- Una mamma chì hà avutu prima un zitellu cù una anomalia cromosomica.
- Sè qualchì anomalia hè osservata in u zitellu durante una scansione.
- S'ellu ci hè statu un altru test precedente chì hà dimustratu qualchì risicu.
Tuttavia, l'ultima raccomandazione hè chì ogni donna incinta chì vole fà stu test deve avè l'uppurtunità di fà lu, indipendentemente da u risicu. Questu hè cumpletamente à a vostra discrezione.
Quandu hè u megliu mumentu per fà sta prova?
U NIPT pò esse fattu in ogni mumentu dopu à 10 settimane di gravidanza . Di solitu pò esse fattu finu à u partu.
A ragione di questu hè chì ùn ci hè micca abbastanza DNA fetale in u vostru sangue prima di 10 settimane. Dunque, hè difficiule d'ottene un risultatu precisu sè fate questu prima di 10 settimane.
Quantu hè precisu è sicuru u test NIPT?
Precisione
A precisione di questu hè assai alta. Hè particularmente precisa per rilevà a sindrome di Down, cù una precisione di quasi u 99% . Per altre cundizioni, a precisione pò esse ligeramente più bassa. Tuttavia, paragunatu à altri testi prenatali (per esempiu, u quadruplu di u screening), a probabilità di falsi pusitivi da u test NIPT hè assai bassa.
Sicurezza
Questu hè u più grande prublema chì parechje mamme anu.
Questa prova ùn presenta micca risicu per u zitellu.Questu hè 100% sicuru perchè si face solu cù u sangue di a mamma. Ùn affetta micca u zitellu in alcun modu.
Chì dicenu i risultati ?
Di solitu ci vole circa duie settimane per ottene i risultati. Quandu avete i risultati, diceranu qualcosa di simile:
- Risicu bassu / Negativu: Questu significa chì u vostru zitellu hà una probabilità assai bassa di sviluppà e cundizioni testate.
- Risicu Altu / Positivu: Questu significa chì u vostru zitellu pò avè una certa chance di sviluppà una o più di e cundizioni testate.
Un risultatu di "Altu Risicu" ùn significa micca chì u zitellu hà definitivamente a malatia. Significa solu chì ci hè un risicu è chì sò necessarii ulteriori testi per cunfirmà se a malatia hè presente o micca.
Sè u risicu hè altu, chì fate dopu?
Sè cusì, u vostru duttore vi cunsiglierà testi diagnostichi chì vi daranu una risposta definitiva "sì" o "nò" .
- Amniocentesi: Un esame chì piglia una piccula quantità di u fluidu (liquidu amnioticu) chì circonda u zitellu. Questu pò esse generalmente fattu dopu à 15 settimane.
- Campionamentu di Villi Coriali (CVS): Un test chì piglia un picculu campione di cellule da a placenta di u zitellu. Questu hè generalmente fattu trà 10 è 13 settimane.
U vostru duttore vi dicerà di più nantu à sti testi.
Cumu decide se fà sta prova o micca?
Ùn ci hè nisuna obbligazione di fà stu test. Questa hè una decisione cumpletamente persunale per voi è a vostra famiglia. Per aiutà vi à piglià sta decisione, fatevi queste dumande:
- Cumu mi senteraghju s'è un test cum'è questu turnessi cun un risultatu "risicu"?
- S'ellu hè cusì, sarei dispostu à fà un test di cunferma cum'è l'amniocentesi o u CVS?
- Sè scopru prestu chì u mo zitellu hà una cundizione genetica, questu influenzerà e mo decisioni ?
- Cunnosce sta infurmazione mi farà sente tristu o ansiosu ? O mi aiuterà à preparà mi mentalmente è fisicamente per curà u zitellu ?
- Cunnosce ste cose in anticipu aiuterà i medichi à piglià cura di u zitellu dopu à u partu ?
Cù e risposte chì date à queste dumande, parlate apertamente cù u vostru duttore è pigliate a megliu decisione.
Missaghju da purtà in casa
- NIPT hè un test assai sicuru chì si faci nantu à u sangue di a mamma incinta è ùn face micca male à u zitellu.
- Questu hè circa u risicu di cundizioni genetiche cum'è a sindrome di Down. Ùn hè micca una diagnosi finale.
- Questa prova pò esse fatta in ogni mumentu dopu à 10 settimane di gravidanza.
- Ùn vi ne fate micca s'è u risultatu dice "Altu Risicu". Significa chì ci vole più testi per cunfirmà a malatia.
- S'ellu sceglite o micca di fà stu test hè interamente a vostra decisione persunale. Discutite qualsiasi quistione o preoccupazione chì pudete avè cù u vostru duttore.
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