U vostru picculu hà prublemi d'audizione è una laringe ? Amparate di più nantu à a Sindrome di Pendred !

U vostru picculu ùn sussulta micca à i rumori forti ? O ùn si volta micca quandu u so nome hè chjamatu ? Calchì volta, daretu à ste cose, ci pò esse una cundizione genetica rara à a quale ùn pensemu mancu. Eccu ciò chì hè a Sindrome di Pendred . Ùn vi ne fate, oghje ne parleremu simplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome di Pendred?

In poche parole, a sindrome di Pendred hè una cundizione genetica rara . In questu casu, u vostru zitellu pò nasce cù una perdita di l'audizione permanente. Sta perdita di l'audizione affetta spessu e duie orecchie è pò aggravà si cù u tempu. Inoltre, i zitelli è i ghjovani adulti cù a sindrome di Pendred ponu sviluppà un gottu , chì hè una glàndula tiroidea ingrandita in u collu. Calchì volta, ma assai raramente, stu gottu pò ancu causà una glàndula tiroidea ipoattiva (ipotiroidismu).

Imaginate quantu deve esse difficiule di scopre chì u vostru zitellu hà sta cundizione. Ma a cosa più impurtante hè di ùn panicà . U vostru duttore vi aiuterà à gestisce a cundizione è à cuntrullà i sintomi di u vostru zitellu u più pussibule. Vi parleranu ancu di apparecchi acustici adatti per u vostru zitellu, è ancu di strategie di cumunicazione. Cusì a perdita di l'audizione ùn serà micca un ostaculu maiò per e cumpetenze linguistiche è l'apprendimentu di u vostru zitellu.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Pendred?

U sintomu principale è u più evidente di sta cundizione hè a perdita di l'audizione . L'estensione di sta perdita pò varià da persona à persona. Certi zitelli ponu avè una perdita di l'audizione da lieve à severa (sordità). Per esempiu, un zitellu cù una perdita di l'audizione moderata pò esse capace di sente e persone chì parlanu, ma pò ùn esse capace di capisce ciò chì dicenu.

A maiò parte di e volte, sta perdita di l'audizione hè prisente à a nascita, ma qualchì volta pò cumparisce durante a zitiddina, a zitellina, o ancu più tardi.

I sintomi di a perdita di l'audizione causata da a sindrome di Pendred ponu include:

• Un zitellu chjucu ùn sussulta micca ancu quandu sente un rumore forte.
• U zitellu ùn risponde micca quandu hè chjamatu per nome.
• U zitellu ùn hà dettu a so prima parolla dapoi guasi un annu.
• Cumincianu à parlà più tardi chè l'altri zitelli di a listessa età.
• U zitellu vi dumanda constantemente di "dì què di novu".

In più di sti prublemi d'audizione, ci ponu esse parechji altri sintomi:

• Prublemi d'equilibriu quandu si cammina - per esempiu, ci vole un pocu di tempu per cumincià à marchjà. Tuttavia, questu ùn succede micca à tutti è hè abbastanza raru.
• Goiter - Questu si vede più spessu quandu u zitellu hè un pocu più vechju, vale à dì, durante l'adolescenza o a ghjovana età adulta.
• Ipotiroidismu - Questa hè ancu una cundizione assai rara.

Perchè si verifica sta sindrome di Pendred?

A causa principale di a sindrome di Pendred hè una mutazione genetica in un genu chjamatu "SLC26A4" . Stu genu aiuta u nostru corpu à fà una proteina chjamata "pendrin" . Sta pendrin hè ligata sia à a nostra audizione sia à u funziunamentu di a glàndula tiroidea. Sapete chì a glàndula tiroidea produce ormoni chì cuntrolanu cumu u nostru corpu usa l'energia (metabolismu)?

Cusì, quandu ci hè un prublema cù sta proteina pendrin, e strutture in l'arechja interna di un zitellu chì sò ligate à l'audizione ùn ponu micca sviluppassi currettamente . Questu hè ciò chì provoca una cundizione chjamata perdita di l'audizione neurosensoriale . "Neurosensoriale" significa chì sta perdita di l'audizione hè permanente è hè causata da un prublema in l'arechja interna stessa. Questi prublemi ponu include:

• Acquedotti Vestibulari Ingranditi (EVA) : I vostri acquedotti vestibulari sò picculi tubi ossei chì cunnettanu l'arechja interna à u craniu. Parechje persone chì anu acquedotti vestibulari ingranditi sperimentanu una perdita di l'uditu.
• Una coclea cù menu "giri" chè di solitu : A coclea hè a parte più interna di u nostru sistema auditivu. Hè una struttura a spirale, cum'è u solcu di una lumaca. Di solitu hà 2 è 3/4 giri. Un zitellu cù a sindrome di Pendred pò avè menu giri in questa bobina chè una persona nurmale. Questu hè ancu assuciatu à a perdita di l'audizione.

Inoltre, cum'è aghju dettu prima, a pendrina affetta ancu u modu in cui funziona a glàndula tiroidea. Cusì, quandu ci sò prublemi cù a glàndula tiroidea, pò gonfià (gottu) è ùn pruduce micca abbastanza ormoni.

Cumu hè a sindrome di Pendred ereditata da un zitellu?

Questu pò sembrà un pocu cumplicatu da capisce, ma lasciami dì lu simpliciamente. Un zitellu cù a sindrome di Pendred eredita u caratteru in un mudellu autosomicu recessivu . Va bè, questu sona un pocu cumplicatu, nò ? Per dì lu simpliciamente, hè cusì:

Per chì un zitellu mostri sti sintomi, deve eredità duie copie di sta mutazione genetica - una da a so mamma è una da u so babbu.

In questu casu, i dui genitori sò purtatori di u genu mutatu. Vale à dì, tramindui anu un genu mutatu è un genu nurmale. Per via di quellu genu nurmale, i genitori ùn sviluppanu micca a sindrome di Pendred. Tuttavia, quandu anu un figliolu, ci hè circa una probabilità di 25% chì u zitellu sviluppi a cundizione. Pensate cum'è lancià duie muniti è tramindui saranu testa.

Cumu hè diagnosticata a sindrome di Pendred?

Chì fà per verificà i prublemi d'audizione in i neonatiI testi di l'audizione sò generalmente fatti in l'uspidali. Sè un test di l'audizione suggerisce una perdita di l'audizione, sò necessarii altri testi per cunfirmà a diagnosi. Solu tandu si facenu testi più specifichi per verificà a sindrome di Pendred. Oppure, sè suspettate chì u vostru zitellu hà un prublema di l'audizione, pudete cunsultà un duttore. À questu puntu, probabilmente viderete un otorinolaringologu (ENT) o un specialistu in genetica .

U duttore vi farà dumande nantu à u prublema d'audizione di u vostru zitellu. Per esempiu, quandu l'avete nutatu per a prima volta è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu prublemi d'audizione prima. Siccomu a sindrome di Pendred hè ereditaria, hè pussibule chì qualchissia in a vostra famiglia l'abbia avutu ancu.

Quessi sò i testi chì aiutanu à diagnosticà a sindrome di Pendred:

• Testi di l'audizione : Quessi includenu testi cum'è l'emissioni otoacustiche (OAE) è a risposta auditiva di u troncu cerebrale (ABR) . Quessi esaminanu a funzione di l'arechja interna è di e vie auditive. À misura chì u zitellu cresce, si ponu fà più testi per vede s'è a perdita di l'audizione cambia.
• Scansioni d'imaghjini : Una scansione TC o una scansione MRI hè fatta per circà strutture anormali in l'arechja interna. Per esempiu, queste scansioni ponu circà acquedotti vestibulari ingranditi (EVA) o una coclea anormale.
• Test genetichi : L'analisi di sangue per verificà a presenza di a mutazione di u genu SLC26A4 ponu cunfirmà a diagnosi.

Sè u vostru zitellu hà un goitre, pò ancu vede un endocrinologu per verificà i prublemi di tiroide.

Cumu si tratta a sindrome di Pendred?

À dì a verità, ùn ci hè ancu cura per a sindrome di Pendred . Tuttavia, ci sò parechje opzioni per gestisce a situazione. U trattamentu dipende da parechji fattori, cum'è l'anomalie presenti in l'arechja interna di u zitellu è a gravità di a perdita di l'audizione.

Opzioni di trattamentu per a sindrome di Pendred:

• Metodi d'educazione è di cumunicazione: U zitellu hà bisognu d'esse aiutatu à amparà altri modi di cumunicà è interagisce cù l'altri, micca solu per mezu di l'audizione. Per esempiu, cose cum'è a lingua di i segni.
• Apparecchi acustici : Apparecchi acustici o un impianto cocleare per aiutà u vostru zitellu à sente megliu.Iè, pò esse necessariu. Sti dispusitivi furniscenu un aiutu significativu, almenu u zitellu principia à sente i soni. Un audiologu è un specialistu in otorinolaringoiatria travaglianu inseme per raccomandà a tecnulugia auditiva più adatta per u zitellu.
• Trattamenti per a tiroide : Sè u vostru zitellu hà una tiroide ipoattiva (ipotiroidismu), pò avè bisognu di piglià pillule d'ormone tiroideu (supplementi tiroidei). Sè u goitru hè assai grande, pò avè bisognu di esse eliminatu chirurgicamente (tiroidectomia).

Sè u mo figliolu hà a sindrome di Pendred, chì devu aspettà?

In a maiò parte di i casi di sindrome di Pendred , a perdita di l'audizione s'aggrava gradualmente (perdita di l'audizione progressiva) . Certi zitelli ponu perde cumpletamente l'audizione cù u tempu. Tuttavia, a gravità di questu varieghja da persona à persona. Parechji zitelli utilizanu apparecchi acustici o impianti cocleari per ottene un'audizione quasi nurmale è campà bè. A squadra medica di u vostru zitellu vi cunsiglierà nantu à e migliori opzioni di trattamentu per aiutà l'audizione di u vostru zitellu.

A cosa più impurtante hè d'identificà sta cundizione è di principià u trattamentu u più prestu pussibule. In questu modu, u zitellu pò amparà à cumunicà cù l'altri è à prosperà accantu à l'altri zitelli di a so età.

A sindrome di Pendred hè una cundizione chì dura tutta a vita. Tuttavia, ùn significa micca chì u zitellu ùn serà micca capace di capisce l'altri o di sprime e so idee.

Cumu devu piglià cura di u mo figliolu ?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Pendred, hè impurtante prutegelu da e ferite à a testa, cum'è qualsiasi altru zitellu . Per esempiu, purtà un cascu quandu si va in bicicletta pò aiutà à riduce u risicu di perdita di l'audizione improvvisa per via di una ferita à a testa in un accidente. Piccule cose cum'è queste ponu fà una grande differenza.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Lascemu da cantu s'è a causa hè a sindrome di Pendred o qualcosa d'altru. Sè vo avete nutatu qualchì cambiamentu o carenza in l'audizione di u vostru zitellu, duvete sicuramente cunsultà un duttore. Perchè più prestu avete una diagnosi, più prestu pudete gestisce a perdita di l'audizione è cumincià u trattamentu. Questu hè assai impurtante per u futuru di u zitellu.

Chì dumande devu fà à u duttore di u mo figliolu?

Quandu andate à vede u duttore, preparatevi à fà dumande cum'è queste:

• Quale farà parte di a squadra medica chì tratta u mo figliolu ? (per esempiu, duttore ORL, audiologu, geneticu)
• Chì sò i segni chì l'audizione di u mo figliolu peghjura?
• Chì sò l'opzioni di trattamentu?
• Chì ghjè u vostru calendariu di trattamentu cunsigliatu?
• Chì altre attività ponu dannà l'audizione di u mo zitellu ? (per esempiu, rumori forti, certi sporti)
• Chì risorse sò dispunibili per aiutà i zitelli è i genitori à affruntà a perdita di l'audizione in a zitiddina ? (per esempiu, servizii di cunsigliu, gruppi di supportu)

Cù a sindrome di Pendred, un zitellu pò perde a capacità di sente i soni chì l'aiutanu à cunnette si cù u so ambiente. Tuttavia, questu ùn significa micca chì u zitellu deve evità queste interazzione per sempre. L'apparecchi acustici ponu esse un grande aiutu per parechji zitelli cù sta cundizione. Amparà e cumpetenze di cumunicazione in ghjovana età pò aiutà u vostru zitellu à esse più suciale, ùn importa quantu sia grande a so perdita di l'audizione. A squadra sanitaria di u vostru zitellu puderà parlà cun voi di i passi chì voi è a vostra famiglia pudete fà per aiutà u vostru zitellu. Pigliate curagiu, ùn site micca solu!

Cose impurtanti da tene à mente (Missaghju da purtà in casa)

• A sindrome di Pendred hè una cundizione genetica chì provoca principalmente a perdita di l'audizione è qualchì volta l'otite media.
• A detezione è u trattamentu precoci sò assai impurtanti. Questu pò migliurà assai a qualità di vita di u zitellu.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò modi per gestisce lu. Quessi includenu apparecchi acustici, logopedia è, se necessariu, trattamentu di a tiroide.
• Hè essenziale di furnisce amore, sustegnu è incuragimentu à u zitellu. Mentre seguite i cunsiglii medichi, aiutate u zitellu à campà una vita nurmale è felice.
• Prutegge u vostru zitellu da e ferite à a testa. Questu riducerà a probabilità di aggravamentu di a perdita di l'audizione.

Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore. Sò sempre pronti à aiutà vi.

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