Avete mai ricevutu una prescrizione medica da un duttore, ma ùn hà micca funziunatu per voi, ancu s'ellu hà funziunatu per un amicu ? O avete mai avutu effetti secundarii chì solu voi avete da certi medicamenti chì altri ùn anu micca ? Vi puderete dumandà : "Perchè stu medicamentu ùn funziona micca per mè ?" Avete mai pensatu chì a ragione di questu puderia esse i vostri geni ? Ùn hè micca stupente ? Iè, sti picculi geni in u nostru corpu ponu cambià cumpletamente u modu in cui funziona un medicamentu chì pigliemu. Oghje parlemu di unu di i campi più novi è impurtanti di a medicina. Hè a Farmacogenomica.
In poche parole, chì hè a Farmacogenomica?
Sta parolla hè un pocu longa è pare difficiule, nò ? Ma scomponemula. Tandu hè assai faciule. Hè cumposta da duie parolle messe inseme.
1. Farmacologia: Questu si riferisce à u studiu di a medicina . Vale à dì, cumu si usa una medicina, ciò chì face à u corpu è quali sò i so effetti.
2. Genomica: Questu si riferisce à u studiu di i geni è di a so funzione .
Cusì, quandu sti dui si riuniscenu, a Farmacogenomica hè u studiu di cumu i nostri geni rispondenu à i medicinali chì pigliemu. In poche parole, si tratta di scopre quantu bè funziona una medicina chì vi hè stata data, o s'ella pò causà effetti secundarii, basatu annantu à a vostra custituzione genetica.
Questu appartene à un novu campu di medicina chjamatu "Medicina di Precisione". Significa "medicina specifica". Invece di dà à tutti a stessa medicina, tene contu di fattori cum'è i vostri geni, u vostru stile di vita è l'ambiente in u quale vivete, è sceglie un trattamentu chì hè specificamente adattatu per voi . Pensate cum'è andà in un magazinu è cumprà un vestitu chì hè di a stessa taglia per tutti, invece d'andà da un sartore è fà un vestitu fattu à e vostre misure. Questu hè listessu.
Attualmente, stu metudu hè adupratu solu per un numeru limitatu di malatie è medicinali. Per esempiu, sta tecnulugia hè aduprata per l'HIV, certi tipi di cancru, a depressione è certi medicinali per e malatie cardiache. Ma stu campu si sviluppa assai rapidamente. I circadori credenu chì in pocu tempu, a farmacogenomica aiuterà i medichi à sceglie i medicinali più adatti ancu per e malatie più cumuni.
Cumu i nostri geni affettanu i medicamenti?
Per capisce questu, ci vole prima à fighjà ciò chì i geni facenu in i nostri corpi. Pensate à i nostri geni cum'è un manuale d'istruzzioni cumpletu per custruisce è fà funziunà i nostri corpi. E cellule in i nostri corpi funzionanu secondu l'istruzzioni di stu manuale d'istruzzioni.
A cosa principale da fà cù queste istruzioni hè l'enzimi.Fà molecule di proteine chjamate enzimi. L'enzimi sò cum'è picculi travagliadori in i nostri corpi. Quessi travagliadori anu millaie di travaglii. Unu di i più impurtanti di sti travaglii hè di scumpone, o metabolizà, i medicinali chì pigliemu.
Imaginete chì pigliate una pillula. Ùn và micca direttamente à curà a malatia. Quella pillula deve prima andà à e fabbriche in i nostri corpi (per esempiu, u fegatu), induve i travagliadori quì (vale à dì l'enzimi) a scumponenu, a scumponenu è a rendenu utilizabile da u corpu.
Avà imaginate, chì succede se sti enzimi ùn funzionanu micca currettamente per via di variazioni genetiche in certe persone?
- Sè l'enzimi travaglianu troppu prestu: A medicina chì pigliate, prima ch'ella possi esse assorbita è influenzà a malatia, hè scumpartuta è escreta da u corpu assai prestu. Tandu a dosa nurmale ùn hè micca abbastanza per voi. A medicina vi parerà cum'è s'ella ùn funziona micca.
- Sè l'enzimi travaglianu troppu prestu: A medicina chì pigliate si rompe troppu prestu in u vostru corpu. Dopu, a medicina s'accumula in u vostru corpu in una alta cuncentrazione. Questu pò causà una sobredose ancu di a dosa nurmale è avè effetti secundarii gravi .
- Sè l'enzima ùn funziona micca: Calchì volta, per via di una mutazione genetica, u corpu pò piantà di pruduce l'enzima in quistione. Tandu a medicina pò ùn funziunà micca per voi.
Hè cusì chì ancu i picculi cambiamenti in i nostri geni ponu avè un grande impattu nantu à i medicamenti chì pigliemu.
Chì test hè adupratu per rilevà sti cambiamenti genetichi ?
Chjamemu questu un test farmacogenomicu . Questu hè ancu un test geneticu. Esamina u vostru DNA è cerca qualsiasi cambiamentu in unu o più geni specifici chì influenzanu u modu in cui una droga si decompone.
Stu test usa di solitu un campione di sangue o un tampone buccale . Hè assai simplice. U vostru duttore manda stu campione à un laburatoriu. I tecnichi verificanu u vostru DNA per i cambiamenti in i geni pertinenti.
U vostru duttore deciderà quali geni pruvà secondu a vostra situazione medica è u tipu di medicazione ch'elli anu intenzione di dà vi.
In quali situazioni hè necessariu un test farmacogenomicu?
Stu test ùn hè micca attualmente realizatu per ogni malatia o ogni medicamentu. Tuttavia, u vostru duttore pò ricumandà stu test quandu si trattanu certe cundizioni specifiche. Fighjemu alcuni esempi. Per capisce più chjaramente queste informazioni, vedi a tavula sottu.
| Cundizione medica | Gene/enzima pertinente | Impattu è spiegazione simplice |
|---|---|---|
| Colesterolu altu | U genu SLCO1B1 | E persone cun certe varianti di stu genu ponu sperimentà forti dolori musculari è debulezza quandu piglianu statine (per esempiu, Simvastatin, Atorvastatin) per abbassà u colesterolu. Sè questu hè rilevatu à l'iniziu di u test , u vostru duttore pò esse capace di prescrive un medicamentu diversu. |
| Depressione | Geni CYP2D6 è CYP2C19 | Queste variazioni genetiche cambianu a velocità à a quale certi antidepressivi sò scumpusi in u corpu. Per certi, a medicazione funziona assai bè. Per altri, provoca più effetti secundari. Stu test pò aiutà à sceglie a medicazione più efficace cù u minimu di effetti secundari . |
| Cancri | Diversi geni (per esempiu, HER2, TPMT, UGT1A1, DPD) |
|
| Prevenzione di coaguli di sangue | U genu CYP2C19 è altri | A warfarina, un anticoagulante, deve esse amministrata à dosi assai basse in e persone cun certe varianti genetiche. Inoltre, u clopidogrel (Plavix®) pò ùn funziunà micca in certe persone per via di una variazione in l'enzima CYP2C19. |
| Infezzione da HIV | Geni HLA-B è CYP2B6 | E persone cun una variante specifica di u genu HLA-B ponu avè una reazione cutanea severa s'elli ricevenu a droga Abacavir. Dunque, questu test hè ubligatoriu prima di dà sta droga. |
| Prublemi di u sistema immunitariu | TPMT, NUDT15, CYP3A5 | Dopu à un trapianto d'organu, cum'è un trapianto di rene, l'efficacità di i medicinali immunosoppressivi (per esempiu, Azathioprine, Tacrolimus) dipende da sti geni. I cambiamenti in sti geni ponu ancu aumentà u risicu chì u corpu rigetti l'organu trapiantatu . |
Chì sò i vantaghji di stu metudu?
Cù u sviluppu di u campu di a Farmacogenomica, ne prufitteremu assai.
- Trattamenti più sicuri: I medichi ponu identificà i medicamenti chì ponu causà effetti secundari gravi o sobredosi in alcune persone, affinchì possinu evità questi medicamenti è dà vi u medicamentu u più sicuru .
- Efficienza è riduzione di i costi di u trattamentu: Imaginate, duvete cambià 3-4 medicini per una malatia, è infine truvà a medicina ghjusta. Finu à tandu, u vostru tempu, soldi è sforzi sò persi. È soffrite finu à chì a malatia ùn migliora. Ma se questu test pò curà a malatia cù a prima medicina data , quantu seria bellu?
- Sviluppu di medicinali mirati: Certe malatie sò causate da cambiamenti in un genu specificu. Cusì i circadori ponu sviluppà novi medicinali chì miranu direttamente i cambiamenti in quellu genu . Questu hè assai impurtante in u trattamentu di malatie cum'è u cancru.
Ma questu hà i so limiti...
Ùn importa micca quantu hè bonu stu metudu, ùn risolve micca tuttu. Quandu sceglie una medicina, un duttore ùn pensa micca solu à i geni. Ci sò parechji altri fattori da cunsiderà.
L'impurtante hè chì i vostri geni sò solu una parte di a storia. Ci sò parechje altre cose chì influenzanu u funziunamentu di una droga.
Un duttore deve ancu esse preoccupatu per altri fattori cum'è:
- Altri medicamenti chì pigliate attualmente: Un medicamentu chì pigliate per una cundizione è un altru per un'altra cundizione pò influenzà u vostru corpu in modu da fà chì si decomponi.
- Altre cundizioni mediche chì avete: Per esempiu, sè avete prublemi di fegatu o di reni, pò influenzà u modu in cui a medicina hè eliminata da u corpu.
- U vostru stile di vita: Ciò chì manghjate è beie, sì fate eserciziu o micca, è ancu cose cum'è u fumu è l'usu di l'alcol ponu influenzà a manera in cui i vostri medicamenti si decomponenu.
Inoltre, ci sò parechji altri sfidi:
- Costu: Ancu s'è u costu di sti testi genetichi diminuisce gradualmente, ponu esse troppu cari per alcune persone.
- Inaccessibilità: L'infrastrutture per fà sti testi ùn sò ancu dispunibili in ogni locu in Sri Lanka. Sò dispunibili solu in uni pochi di lochi limitati.
Tuttavia, stu campu di "Medicina di Precisione" si sviluppa assai rapidamente. Sè avete qualchì quistione à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore . Dumandateli s'ellu ci hè qualchì benefiziu à fà stu tipu di test per a vostra cundizione.
Missaghju da purtà in casa
- A farmacogenomica hè simplicemente u studiu di cumu i vostri geni affettanu i medicamenti chì pigliate.
- Per mezu di questu metudu, u vostru duttore pò sceglie a medicazione più sicura è più efficace per voi.
- Questu hè sempre un campu in sviluppu. Attualmente hè adupratu per trattà alcune malatie specifiche, cum'è l'HIV, u cancru è a depressione.
- Ùn sò micca solu i vostri geni chì determinanu se una droga funziona per voi. U vostru stile di vita, altri medicamenti chì pigliate è altre cundizioni mediche ghjocanu ancu un rolu.
- Sè avete qualchì quistione à propositu, a persona megliu è più adatta per parlà hè u vostru duttore.
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