Budeme mít i my nemoci z naší generace? (Autosomálně dominantní a recesivní dědičnost) Jednoduše řečeno

I vám doma pravděpodobně někdo řekl: „Tyto oči jsou úplně stejné jako oči mé matky“, „Vlasy mám úplně stejné jako otec“ nebo „Tahle povaha je úplně stejná jako u dědečka.“ Ve skutečnosti po rodičích dědíme mnoho věcí, například vzhled, výšku, barvu pleti a texturu vlasů. Tomu říkáme dědičnost. Věděli jste ale, že některé nemoci a zdravotní problémy se mohou dědit i z generace na generaci? Dnes si povíme, co je toto genetické dědičnost a jak se nemoci přenášejí z generace na generaci.

Nejprve si pojďme vysvětlit příběh genetického dědictví.

Abychom tomu porozuměli, musíme si promluvit o některých nejzákladnějších věcech o našem těle. Představte si naše tělo jako velkou knihovnu.

• Chromozomy: Knihy v této knihovně se nazývají chromozomy. V každé lidské buňce je 46 těchto knih. Z nich 23 dědí po matce a dalších 23 po otci.
• Geny: Geny jsou recepty napsané v těchto knihách. Jeden recept vám řekne, jakou barvu vlasů budete mít, jiný vám řekne, jakou barvu očí budete mít, další vám řekne, jak budete vysocí... Existují tisíce takových receptů.
• DNA: Písmena, která píší recepty, se nazývají DNA. Tato písmena zvaná DNA se spojují a tvoří geny a geny se spojují a tvoří chromozomy.

Takže jelikož od matky a otce máte 23 chromozomů, máte dvě kopie každého genu. Jednu od matky, jednu od otce. Tyto geny určují vše ve vašem těle.

Co tedy znamená slovo „autozomální“? Z 46 chromozomů v našem těle dva určují naše pohlaví. Nazývají se pohlavní chromozomy (X a Y). Zbývajících 44 chromozomů (22 párů) je očíslováno. Autozomální znamená, že na jednom z těchto 22 očíslovaných chromozomů se nachází určitý gen.

Dva hlavní způsoby dědění nemocí (autozomálně dominantní a recesivní)

Změněný gen, který způsobuje onemocnění, se přenáší z generace na generaci dvěma hlavními způsoby. Podívejme se na tyto dva způsoby, abychom je snáze pochopili.

Autozomálně dominantní: Jeden gen, více síly!

Jednoduše řečeno, dominantní znamená „dominantní“ nebo „silný“. V tomto systému je změněný gen, který způsobuje onemocnění, velmi silný. Takže i když dítě zdědí gen pouze od jednoho rodiče, stačí to k tomu, aby se u něj onemocnění rozvinulo.

Pokud má tedy někdo v rodině autozomálně dominantní onemocnění, je to jasně patrné z generace na generaci. Pokud je má matka nebo otec, každé dítě má 50% riziko.

Příklady onemocnění děděných autozomálně dominantním způsobem:

• Huntingtonova choroba: Onemocnění, při kterém nervové buňky v mozku postupně odumírají.
• Marfanův syndrom: Stav, který postihuje pojivové tkáně těla a způsobuje vysoké a štíhlé tělo, dlouhé končetiny a prsty.
• Achondroplazie: Hlavní příčina nanismu.

Autozomálně recesivní: Vyžaduje dva geny, může být skryté!

Recesivní znamená „tichý“ nebo „podkladový“. V tomto případě není změněný gen, který způsobuje onemocnění, příliš silný. Aby měl účinek, musí být gen zděděn od matky i od otce. Nemoc se u dítěte rozvine pouze v případě, že se oba geny zkombinují.

Představte si, že oba rodiče jsou zdraví. Ale oba by mohli být „nositeli“ tohoto pozměněného recesivního genu. To znamená, že mají jak zdravý gen, tak gen, který způsobuje onemocnění. Protože je ale zdravý gen dominantní, nevykazují žádné příznaky. Je to jako dát kapku modré barvy do kbelíku s bílou barvou. Barva se moc nezmění.

Ale když dva rodiče, kteří jsou nositeli dítěte, jako je tento, se může stát toto:

• Existuje 25% šance , že dítě zdědí zdravé geny od matky i otce a bude zcela zdravé.
• Existuje 50% šance , že dítě bude asymptomatickým nosičem, stejně jako rodiče.
• Existuje 25% šance , že dítě zdědí gen způsobující onemocnění od matky i otce a onemocnění se u něj rozvine.

Proto i když nikdo v rodině tuto nemoc nemá, dítě se může náhle rozvinout. Je to proto, že rodiče jsou nevědomými přenašeči.

Příklady onemocnění děděných autozomálně recesivně:

• Cystická fibróza: Onemocnění, které postihuje plíce a trávicí systém v důsledku zahušťování hlenu (tekutiny podobné hlenu) v těle.
• Srpkovitá anémie: Anémie způsobená změnou tvaru červených krvinek.
• Tay-Sachsova choroba: Smrtelné onemocnění, které ničí nervové buňky v mozku a míše.

Jak dochází k mutacím v genech?

Někdy, když se naše buňky dělí, dochází při kopírování DNA k malým chybám. Je to jako když se písmeno pohybuje při kopírování knihy. Tomu říkáme genetické mutace. Ne vždy jsou špatné a některé z nich nemají vůbec žádný vliv. Některé mutace však mohou změnit způsob, jakým gen funguje, a způsobit nemoci.

Existuje několik hlavních typů deformací:

• Substituce: Nahrazení jednoho písmene v kódu DNA jiným.
• Vložení: Přidání dalšího písmene do kódu DNA.
• Delece: Odstranění písmene z kódu DNA.

I tato malá změna může zcela změnit funkci proteinu produkovaného genem a způsobit onemocnění.

Co byste měli dělat, pokud máte o tom pochybnosti?

Pokud má někdo ve vaší rodině genetické onemocnění, nebo pokud jste pár, který plánuje dítě a cítíte se ohroženi, nejlepší, co můžete udělat, je promluvit si o tom se svým lékařem.

V dnešní době existují služby, jako je genetické testování a genetické poradenství.

• Genetické testy:Tyto testy mohou identifikovat jakékoli změny ve vašich genech, chromozomech nebo proteinech. Pomáhají určit, zda máte mutovaný gen, který způsobuje onemocnění, nebo zda jste jeho nositelem.
• Genetické poradenství: Genetický poradce vám může pomoci porozumět výsledkům těchto testů, promluvit si o rizicích pro vaši rodinu a naplánovat si budoucnost.

Můžeme si udržet zdraví naší DNA?

I když geny, které zdědíme po rodičích, nemůžeme změnit, existuje několik věcí, které můžeme udělat, abychom minimalizovali poškození naší DNA v průběhu života a udrželi si její zdraví.

• Jezte vyváženou stravu. Výživné potraviny pomáhají udržovat naše buňky zdravé.
• Pravidelně cvičte. Cvičení zlepšuje celkové zdraví těla.
• Úplně se vyhněte kouření. Chemikálie v tabáku mohou přímo poškozovat DNA.
• Omezte konzumaci alkoholu. Nadměrná konzumace alkoholu je také škodlivá pro buňky.
• Včas vyhledejte lékařské vyšetření a radu. Je velmi důležité identifikovat jakýkoli problém v rané fázi.

Tyto věci mohou udržet naše celkové zdraví dobré.