Pravděpodobně jste už slyšeli o „anémii“ nebo „chudokrevnosti“, že? Jednoduše řečeno, je to stav, kdy naše tělo neprodukuje dostatek červených krvinek nebo červené krvinky, které máme, nefungují správně. Červené krvinky jsou hlavními přenašeči kyslíku v celém těle. Když je jich tedy málo, můžeme se neustále cítit unavení a letargičtí. Tyto červené krvinky se produkují v kostní dřeni, měkké houbovité tkáni uvnitř našich kostí. Diamond-Blackfanova anémie (DBA) je zvláštní typ anémie, ke které dochází, když kostní dřeň nedokáže produkovat dostatek červených krvinek.
Co způsobuje Diamond-Blackfanovu anémii (DBA)?
Diamond-Blackfanova anémie, někdy nazývaná „získaná čistá aplázie červených krvinek“, je lékaři obvykle diagnostikována před dosažením věku jednoho roku dítěte. Hlavní příčinou jsou změny nebo mutace v genech, které jsou stavebními kameny našeho těla.
Nezapomeňte, že někdy může být tato genetická vada zděděna buď od matky, nebo od otce. Není tomu tak ale vždy. Geny některých dětí se také mohou spontánně změnit bezdůvodně. Většina dětí s DBA má tento stav v důsledku nové genetické mutace. Proto se jako rodiče nemusíte zbytečně obávat. Ačkoli u téměř poloviny pacientů s DBA byla nalezena specifická genetická příčina, u některých lidí specifická příčina tohoto stavu dosud nalezena nebyla.
Jaké jsou příznaky DBA?
Děti s DBA mohou také pociťovat mnoho běžných příznaků jiných typů anémie. To znamená
- Neustálá únava
- Bledá kůže
- Pocit slabosti
Kromě těchto společných rysů mohou mít některé děti narozené s DBA specifické vnější rysy na obličeji a těle. Pojďme se na ně podívat.
| Část těla | Viditelné prvky |
|---|---|
| Hlava | Mít menší hlavu než obvykle. |
| Tvář | Zvětšená vzdálenost mezi očima a plochý nos. |
| Uši | Dvě malé uši, které jsou nasazeny níže než obvykle. |
| Čelist | S malou spodní čelistí. |
| Krk | Krátký krk s plovací blánou. |
| Ramena | Malé lopatky. |
| Ruce | Neobvykle tvarované palce. |
| Ústa | Rozštěp patra nebo rtu. |
Kromě toho může DBA způsobit problémy s ledvinami , srdeční vady a oční problémy, jako je šedý zákal a glaukom . U chlapců se také může vyvinout vrozená vada zvaná hypospadie, což je stav, kdy otvor pro moč není na špičce penisu.
Jak přesně identifikovat tuto nemoc?
Váš lékař může provést několik testů, aby zjistil, zda má vaše dítě DBA. Děti s DBA mají nízký počet červených krvinek, ale normální počet bílých krvinek a krevních destiček.
Nejdůležitější je nepanikařit, když se u vás objeví tyto příznaky, ale co nejdříve vyhledat kvalifikovaného lékaře. Provede potřebné testy a poskytne vám co nejpřesnější informace.
Toto jsou některé z hlavních testů, které lékař provádí.
| Test | Co hledá? |
|---|---|
| Kompletní krevní obraz (CBC) | V krvi se měří mnoho věcí, například počet červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček, hemoglobin, protein přenášející kyslík, a objem červených krvinek (hematokrit) . |
| Počet retikulocytů | Toto měření měří počet nezralých nebo nově vytvořených červených krvinek. Může to říci, zda kostní dřeň produkuje červené krvinky správně. |
| Kontrola úrovně eADA | Přibližně 80 % lidí s DBA má zvýšené hladiny enzymu zvaného erytrocytární adenosindeamináza (eADA) . Právě to tento test hledá. |
| Hladiny fetálního hemoglobinu | Toto je typ hemoglobinu, který mají děti v děloze. Jeho hladina by se po narození měla snižovat. Děti s DBA však mohou mít s přibývajícím věkem stále vysoké hladiny. |
| Aspirace a biopsie kostní dřeně | Z kostní dřeně se pomocí jehly odebere malé množství buněk a tekutiny a testuje se. Děti s DBA mají v kostní dřeni velmi málo zdravých červených krvinek. |
| Genetické testy | Toto testuje geny související s DBA nebo jinými anémiemi zděděnými po rodičích. |
Jaké další komplikace mohou nastat v důsledku DBA?
Lidé s DBA mají mírně vyšší riziko vzniku určitých onemocnění a stavů. Patří mezi ně rakovina krve a kostní dřeně (akutní myeloidní leukémie), rakovina kostí (osteosarkom) a další onemocnění, při kterých kostní dřeň nedokáže tvořit zdravé krvinky (myelodysplastický syndrom). Ale nebojte se. Lékaři váš stav neustále sledují, takže můžete včas přijmout nezbytná lékařská opatření.
Jaké jsou na to léčebné metody?
Toto je ta nejdůležitější a nejpříjemnější část. Děti s diagnózou DBA mohou s lékařskou léčbou žít dlouhý a úspěšný život. Některé děti dosáhnou úplné remise, což znamená, že příznaky na určitou dobu zmizí.
Dvěma hlavními používanými léčbami jsou kortikosteroidy a krevní transfuze.
- Kortikosteroidní léky: Léky jako „(Prednison)“ stimulují kostní dřeň a pomáhají jí produkovat více červených krvinek.
- Krevní transfuze: Toto je dobrá možnost, pokud steroidní léky nejsou účinné nebo pokud je anémie závažná. Zahrnuje podání dítěti krve nebo červených krvinek od zdravého dárce.
- Transplantace kostní dřeně/kmenových buněk: Toto je jediná kurativní léčba DBA. Je však trochu riskantní. Nalezení vhodného dárce může být někdy také obtížné.
Je nezbytné, abyste se svým lékařem velmi jasně prodiskutovali všechny tyto možnosti léčby, jejich výhody a nevýhody, a vybrali si tu, která je pro vaše dítě nejlepší.
Vzkaz k odnesení domů
- Diamond-Blackfanova anémie (DBA) je vzácné genetické onemocnění u dětí, kdy kostní dřeň není schopna produkovat dostatek červených krvinek.
- Spolu s běžnými příznaky, jako je častá únava a bledost, může toto onemocnění způsobit i některé specifické vnější znaky na obličeji a těle.
- Lékař může toto onemocnění přesně diagnostikovat pomocí krevních testů a vyšetření kostní dřeně.
- Léčba, jako jsou steroidní léky a krevní transfuze, může dětem pomoci žít dlouhý a zdravý život. Transplantace kostní dřeně je jedinou kurativní léčbou.
- Pokud máte byť jen sebemenší podezření, že vaše dítě má tyto příznaky, nepropadejte panice a okamžitě vyhledejte pediatra. Rychlá diagnóza a léčba jsou velmi důležité.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář