Jste možným přenašečem? Pojďme si promluvit o „screeningu přenašečství“!

Plánujete založit rodinu? Nebo už čekáte miminko? Pak byste si určitě měli být vědomi tohoto testu zvaného „Screening nosičství“. Ten vám může pomoci předem zjistit možnost přenosu určitých dědičných onemocnění na vaše dítě prostřednictvím vás. Pojďme si o tom pohovořit trochu podrobněji, co vy na to? To vám pomůže činit důležitá rozhodnutí týkající se vaší rodiny.

Co přesně je to „nosič“?

Jednoduše řečeno, „nosič“ je někdo, kdo má v těle malou změnu v genu , nebo řekněme patogenní variantu, která je spojena s určitým zdravotním problémem. Překvapivě však tito nositelé většinou nevykazují žádné známky ani příznaky onemocnění. Důvodem je, že máme dvě kopie každého genu, jednu od matky a jednu od otce. U nosiče se stane, že i když jedna kopie má vadu, druhá zdravá kopie její účinek potlačuje. Takže se u vás nemoc nevyvine. Existuje však možnost, že vaše dítě tuto genetickou vadu předá, zejména pokud je váš partner také nositelem stejného onemocnění.

Výsledky tohoto testu jsou přísně důvěrné a uchovávány ve vaší lékařské dokumentaci. Nikdo vám tyto informace nesmí poskytnout bez vašeho souhlasu. Také ze zákona vás ani zdravotní pojišťovny, ani váš zaměstnavatel nesmí diskriminovat, protože takovýto výsledek genetického testu je abnormální, zejména pokud jste jinak zdraví.

Screening nositelství se často používá k screeningu autozomálně recesivních onemocnění. Může to znít jako vědecký termín, ale zjednodušeně řečeno, aby se u dítěte onemocnění rozvinulo, musí být oba rodiče nositeli nemoci. To znamená, že oba rodiče musí mít jednu kopii vadného genu. Mnoho lidí ani neví, že jsou nositeli, protože nikdo v jejich rodině nemusí mít tuto nemoc.

Kromě toho existuje také skupina onemocnění zvaných „vázané na chromozom X“ . Tato onemocnění jsou vázána na chromozom X. Obvykle může být nositelkou tohoto onemocnění žena (obvykle XX). Často však má málo nebo žádné příznaky. Je to proto, že má dva chromozomy X. Pokud je problém s jedním, druhý jej kontroluje. „Syndrom fragilního X“ je jedním z takových „vázaných na chromozom X“ onemocnění a často je zahrnut v panelech „Screening nositelství“.

Kdy se provádí tento screening nositelů?

Pokud uvažujete o dítěti, je dobré nechat si provést tento „screening nosičství“. Ve skutečnosti je nejlepší nechat si tento test udělat ještě před otěhotněním.Pak můžete předem vědět, jak je pravděpodobné, že vaše budoucí děti budou mít určité genetické onemocnění. Když se v této situaci necháte otestovat, máte čas přemýšlet o různých způsobech založení rodiny. Například:

• Adopce je akt výchovy dítěte.
• Přecházíme na metodu „oplodnění in vitro“ (IVF – in vitro fertilizace) s použitím darovaných vajíček nebo spermií.
• Preimplantační genetické testování: Jedná se o testování genetického složení embryí vytvořených z vlastních vajíček a spermií páru před jejich implantací do dělohy matky.

Pokud to nemůžete provést před otěhotněním, může vám lékař doporučit screeningový test na nosičství během prvního trimestru . Jakmile si tento test během těhotenství provedete, můžete si naplánovat zdravotní péči po zbytek těhotenství. Můžete také potřebovat další testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS) , aby se dále určil zdravotní stav dítěte. Váš lékař může také naplánovat případné speciální potřeby vašeho dítěte po narození.

Kdo tento test vlastně potřebuje?

Ve skutečnosti je dobrý nápad , aby každý pár, který uvažuje o založení rodiny, zvážil screening nositelství. Celkově je běžné, že je někdo nositelem nějaké genetické choroby. Mnoho etnických skupin má vyšší pravděpodobnost, že budou nositeli alespoň jedné genetické choroby.

Zejména následující osoby mohou být vystaveny vyššímu riziku, že se stanou přenašeči:

• Pokud má někdo v rodině (buď předchozí dítě, nebo příbuzný) genetické onemocnění, ať už autozomálně recesivní nebo na X vázané onemocnění.
• Nebo pokud je již známo, že někdo v rodině je nositelem genetického onemocnění.

Kdo provádí tyto testy na screening nositelů?

Tento test „skríningu nosičství“ si můžete nechat udělat u těchto lékařů:

• Specialista na plodnost.
• Genetický poradce nebo lékařský genetik.
• Porodník a gynekolog (An OB/GYN).

Jaké typy onemocnění se odhalují pomocí screeningu nosičů?

Screening nositelů nejčastěji hledá několik běžných autozomálně recesivních onemocnění. Mezi ně patří například:

• Cystická fibróza
• Syndrom fragilního X (jedná se o X-vázaný syndrom)
• Srpkovitá anémie
• Tay-Sachsova choroba
• Talasémie

Co je rozšířené testování nosičů?

Pokud chcete, můžete si také nechat udělat „rozšířené testování nosičství“ . Toto testování se zaměřuje na širší škálu onemocnění než dříve zmíněný omezený test. Lékaři nyní tento rozšířený test často doporučují. Kromě výše uvedených onemocnění může zahrnovat mnohem více onemocnění, možná i desítky. Zde je několik příkladů:

• Vrozená hyperplazie nadledvin (CAH)
• Spinální svalová atrofie
• Turnerův syndrom
• Wilsonova choroba

Co je cílený screening nosičů?

Představte si, že se ve vaší rodině vyskytují určitá genetická onemocnění. V takovém případě, pokud nechcete podstoupit rozšířený screening nosičství, můžete provést „cílený screening nosičství“ . To znamená, že hledáme pouze ta specifická onemocnění, která jsou relevantní pro vaši rodinu.

Některé onemocnění také s větší pravděpodobností postihují osoby s určitým původem. Pokud je to váš případ, může vám lékař doporučit „screeningový panel pro nosiče“, který zahrnuje pouze tato onemocnění.

Jak se tento test (screening nosičství) provádí?

Screening nosičství vyžaduje malý vzorek krve, slin nebo stěr z tváře . V závislosti na vašich potřebách vám lékař zvolí jednu z těchto metod:

• Krevní test.
• Test slin.
• Odběr vzorku tkáně z vnitřní strany tváře tamponem (tkáňový test).

Je potřeba se na to speciálně připravovat?

Pokud podstupujete test slin nebo tkáňového testu, můžete být požádáni , abyste se před testem krátkou dobu zdrželi jídla a pití . Jinak se na screening nosičství obvykle nevyžaduje žádná zvláštní příprava.

Co se děje po testu? Kdy jsou výsledky obdrženy?

Váš lékař vám odešle vzorek krve, slin nebo tkáně k analýze do specializované genetické laboratoře. V závislosti na typu testu, který jste podstoupili, budete mít výsledky k dispozici za několik dní nebo týdnů .

Poté, co obdržíte výsledky, vás lékař může odkázat ke genetickému poradci . Jsou to lidé, kteří absolvovali speciální školení v oblasti genetických onemocnění. Mohou:

• Odpovězte na všechny otázky, které máte ohledně toho, že jste nositelem.
• Pokud si přejete, poskytněte prosím potřebné informace, abyste mohli informovat svou rodinu o svém statusu nosiče.
• Poskytněte informace o možnostech plánovaného rodičovství.
• V případě potřeby vás odkáže na jiné poskytovatele zdravotní péče.

Existují s tímto testem nějaká rizika?

Při odběru krve můžete pocítit mírnou bolest při vpichu jehly nebo se po odběru můžete cítit mírně odřená. To je normální.

Než se podrobíte screeningu na nosičství, poraďte se se svým lékařem o výhodách a omezeních tohoto testu. Existuje například malá pravděpodobnost, že nejenže jste nositelem, ale že můžete mít i mírnou formu onemocnění (to je vzácné). Někteří lidé mohou z tohoto testu pociťovat stres nebo úzkost . Promluvte si se svým lékařem o svých obavách a strachu. V případě potřeby vyhledejte pomoc v oblasti duševního zdraví.

Co říkají výsledky?

• Negativní výsledek: To znamená, že test ve vašem těle nezjistil žádnou ze aktuálně známých genetických variant. V tomto případě je riziko, že vaše děti zdědí genetické onemocnění, velmi nízké. Screening na nositele však nemůže identifikovat 100 % nositelů všech onemocnění. Negativní výsledek proto nezaručuje, že se u vašich dětí žádné genetické onemocnění nevyvine .

• Pozitivní výsledek: Pokud je váš test na screening nositelství pozitivní, znamená to, že jste nositelem jednoho nebo více genetických onemocnění. Pokud jsou vaše výsledky pozitivní, měli byste zvážit i testování svého reprodukčního partnera .

Představte si, že vy i váš partner jste oba nositeli stejného autozomálně recesivního onemocnění . Pak má každé vaše dítě následující šanci:

• Existuje 25% (jedna ze čtyř) šancí, že zdědíte oba vadné geny (jeden od matky a jeden od otce) a narodíte se s tímto onemocněním .
• Existuje 50% (jedna ze dvou) šance, že zdědíte pouze jeden vadný gen (buď od matky, nebo od otce) a stanete se jeho nosičem . U tohoto dítěte se však onemocnění nevyvine.
• Existuje 25% (jedna ze čtyř) šance , že obdržíte oba zdravé geny, aniž byste byli nositelem, ani prost onemocnění .

Jak dlouho trvá, než se dozvím výsledky?

Genetické testování obvykle trvá několik dní až týdnů . Zeptejte se svého lékaře, kdy můžete očekávat výsledky.

Mám znovu navštívit lékaře?

V těchto případech se obraťte na svého lékaře:

• Pokud nedosáhnete výsledků v dohodnutém časovém rámci.
• I když jste obdrželi výsledky, stále k nim máte otázky.
• Pokud si chcete promluvit o možnostech založení rodiny.

A konečně, nejdůležitější věci, které je třeba si pamatovat

Doufám tedy, že nyní lépe rozumíte tomuto testu zvanému „screening nosičství“. Největší výhodou, kterou vám tento test přinese, je, že budete moci činit informovaná rozhodnutí o svém budoucím dítěti. Možná vám to také pomůže zbavit se všech obav a pochybností, které můžete mít, a získat klid .

Nezapomeňte, že se nikdy neváhejte poradit se svým lékařem a v případě potřeby i s genetickým poradcem o tom, jak s těmito výsledky postupovat. Vaše duševní zdraví je také velmi důležité, proto v případě potřeby vyhledejte podporu. To vše v zájmu zdravé a šťastné rodiny.

Testování nositelství genů , screening nositelství, dědičná onemocnění, genetické testování, těhotenství, plánování rodičovství, genetické poradenství