Familiární hypercholesterolemie – co o ní potřebujete vědět

Jsou ve vaší rodině lidé, kteří prodělali infarkt ještě předtím, než zestárnou, tedy ve věku 40-50 let? Nebo je běžné, že si lidé ve vaší rodině neustále říkají: „Vysoký cholesterol, vysoký cholesterol“? Většinou si myslíme, že důvodem jsou věci, jako je to, co jíme a pijeme, a nedostatek cvičení. To je pravda a i to má svůj vliv. Ale někdy může být skutečným důvodem tohoto vysokého cholesterolu problém uvnitř našeho těla, v našich genech. Tomu v medicíně říkáme „familiární hypercholesterolémie“ neboli „FH“. Dnes si o tom povíme jednoduše, způsobem, kterému můžete porozumět.

Jednoduše řečeno, co je familiární hypercholesterolemie (FH)?

Familiární hypercholesterolemie je genetické onemocnění, které se dědí od matky, otce nebo obou. V tomto případě je hladina „špatného“ cholesterolu neboli LDL cholesterolu v našem těle od narození velmi vysoká.

Představte si naše cévy jako tepny. Tento „LDL“ cholesterol je jako žlutá, voskovitá vrstva, která se lepí na stěny těchto tepen. Za normálních okolností se hromadí postupně. Ale u člověka s „FH“ je hladina „LDL“ cholesterolu tak vysoká, že se tato voskovitá vrstva začne velmi rychle a velmi silně hromadit uvnitř cév. Tomu říkáme „ateroskleróza“. Postupem času tato vrstva roste a zužuje cévy, někdy je dokonce úplně ucpe. Tehdy dochází k život ohrožujícím stavům, jako jsou infarkty a mrtvice.

Hladina LDL cholesterolu u normálního zdravého člověka by měla být nižší než 100 mg/dL. U osoby s FH však může být tato hodnota mnohem vyšší, například 160 mg/dL, 190 mg/dL . V některých závažných případech může dokonce překročit 400 mg/dL. Nejnebezpečnější je, že vzhledem k tomu, že tento stav je přítomen od dětství, je riziko vzniku srdečních onemocnění, pokud se neléčí, velmi vysoké i v mnohem mladším věku než u průměrného člověka.

Tento příběh může znít trochu děsivě, ale dobrou zprávou je, že pokud ho rozpoznáte včas, užíváte správné léky a provádíte změny životního stylu, můžete ho téměř úplně ovládat a žít zdravý život.

Existují dva hlavní typy FH.

Tento stav se dělí na dva hlavní typy podle toho, jak ho dědíme. To je velmi jednoduché pochopit.

Představte si, že naše tělo má dva „instrukce“ pro kontrolu cholesterolu. Jeden dostáváme od matky a druhý od otce.

1. Heterozygotní FH: Toto je nejběžnější typ. V tomto případě se jedná o poruchu v „knize instrukcí“ (genu), která se dědí pouze od jednoho rodiče, buď od matky, nebo od otce. To znamená, že jedna kniha instrukcí je dobrá a druhá má mírnou chybu. To způsobuje, že kontrola cholesterolu je poněkud narušená.

2. Homozygotní FH: Toto je velmi vzácné a také velmi závažné.Typ. V tomto případě se stává, že oba „pokyny“ přijaté od maminky i tatínka jsou chybné. Mechanismus, který kontroluje cholesterol, se pak velmi oslabí. Hladiny „LDL“ cholesterolu u těchto lidí jsou velmi vysoké.

„FH“ je genetické onemocnění v kategorii „autozomálně dominantní“. To jednoduše znamená, že dítě nemusí zdědit vadný gen po obou rodičích, aby zdědilo onemocnění, stačí, aby ho zdědilo pouze po jednom rodiči .

Jak častý je tento stav? Jaké jsou příznaky?

Odhaduje se, že jeden z každých 250 lidí na světě trpí běžným onemocněním „heterozygotní FH“. Nejsmutnější ale je, že 9 z 10 těchto lidí neví, že tuto nemoc mají .

FH se v raných stádiích často neprojevuje žádnými specifickými příznaky. Možná si to neuvědomíte, dokud nedostanete infarkt, například bolest na hrudi. Pak už ale může být příliš pozdě. Je to proto, že usazeniny cholesterolu v cévách osoby s FH se začínají tvořit již od narození.

Postupem času může hromadění cholesterolu vést k následujícím příznakům.

Jak se diagnostikuje FH?

Pokud má váš lékař podezření, že máte FH, provede několik testů, aby diagnózu potvrdil.

• Krevní test: Toto je nejdůležitější. Krevní test zvaný „lipidový profil“, který kontroluje hladinu cholesterolu, hledá abnormálně vysoké hladiny „LDL“ cholesterolu. Pokud je u dospělého vyšší než 190 mg/dl nebo u dítěte vyšší než 160 mg/dl , existuje podezření na „FH“.
• Rodinná anamnéza: To je velmi důležité. Váš lékař se vás určitě zeptá na otázky typu: „Měl váš otec, matka, prarodiče nebo sourozenci někdy v mladém věku infarkt?“ „Má někdo ve vaší rodině vysoký cholesterol?“
• Fyzikální vyšetření: Lékař zkontroluje vaše tělo, zda se na něm nevyskytují jakékoli známky xantomů (kožních bulek) nebo rohovkového arkusu (kruhů pod očima), které byly zmíněny dříve.
• Genetické testování (test DNA): V některých případech lze provést genetické testování k definitivnímu potvrzení onemocnění. To může zkontrolovat defekty v hlavních genech, které způsobují FH (jako je APOB, LDLR nebo PCSK9).

Jaké jsou léčebné postupy?

„FH“ není nemoc, kterou bychom mohli vyléčit. Protože je to něco, co je dáno našimi geny. Dá se však velmi dobře kontrolovat . Hlavním cílem léčby je co nejvíce snížit hladinu LDL cholesterolu a tím snížit riziko srdečních onemocnění.

1. Léky (druhy léků)

Samotné změny životního stylu nestačí k regulaci cholesterolu u osoby s „FH“. Proto musí pacient užívat jeden nebo více léků po zbytek života .

• Statiny:Toto jsou nejběžnější léky první volby. Fungují tak, že snižují produkci cholesterolu v játrech.
• Inhibitory PCSK9: Jedná se o relativně novou třídu injekčních léků. Jsou velmi účinné u lidí, jejichž hladinu cholesterolu nelze kontrolovat pouze statiny.
• Ezetimib: Tento lék funguje tak, že snižuje vstřebávání cholesterolu z potravy, kterou jíme. Často se podává v kombinaci se statiny.
• Jiné léky: Kromě toho existují i ​​další léky, jako například „sekvestranty žlučových kyselin“ a „fibráty“. Váš lékař rozhodne, který lék je pro vás nejvhodnější.

2. Změny životního stylu

Spolu s užíváním léků je důležité dodržovat i zdravý životní styl. To nejen zvyšuje účinnost léků, ale může také dále snížit riziko srdečních onemocnění.

3. Další specifické léčebné metody

U lidí s velmi těžkou homozygotní FH nemusí být samotné léky schopny kontrolovat cholesterol. U těchto lidí se provádí léčba zvaná LDL aferéza. Je to podobné jako dialýza. Odebere se malé množství krve, které se nechá projít přístrojem, který odstraní špatný LDL cholesterol, a poté se znovu vstříkne do těla. To se provádí jednou nebo dvakrát týdně.

Pokud máte FH, co byste měli dělat?

Pokud vám byla diagnostikována „FH“, netýká se to jen vás. Je to důležitá zpráva pro celou vaši rodinu.

Pokud má dítě rodinnou anamnézu „FH“, lze cholesterol testovat již od 2 let. Čím dříve se totiž s léčbou tohoto onemocnění začne, tím je pravděpodobnější, že se v budoucnu objeví komplikace.

Pokud máte „FH“, nepanikařte. Zůstaňte v kontaktu se svým lékařem. Užívejte léky včas. Změňte životní styl. Pak i vy můžete žít dlouhý a zdravý život jako všichni ostatní.