Bojíte se FISH testu? Pojďme se o tomto genetickém testu (fluorescenční in situ hybridizace - FISH test) dozvědět více v jednoduchých slovech.

Řekl vám nebo někomu z vaší rodiny lékař, abyste si nechali udělat „FISH test“? Cítili jste se trochu vyděšeně nebo nervózně, když jste slyšeli tento název? Říkali jste si: „Co je to za divný test?“? Je zcela normální, že se tak cítíte. Ale není důvod k obavám. Není to tak složité, jak si myslíte, a není to nic, čeho byste se měli bát. Dnes si povíme o tom, co je tento FISH test, co hledá a jak se dělá, velmi jednoduše, v našem jazyce.

Za prvé, co je to vlastně FISH test?

Jednoduše řečeno, FISH je specializovaný laboratorní test, který hledá změny nebo chyby v genech a chromozomech uvnitř buněk našeho těla. Je to jako zkoumání genetické mapy našeho těla.

Abychom to trochu lépe pochopili, představme si naše tělo jako velkou knihovnu.

• Chromozomy: Chromozomy jsou jako knihovny v knihovně. Každá lidská buňka má 23 párů těchto polic.
• Geny: Ty knihy v policích jsou geny. Tyto knihy obsahují všechny instrukce, které naše tělo potřebuje k fungování. Nejen barva našich vlasů, barva očí, výška, ale každá funkce v našem těle je řízena informacemi v těchto knihách zvanými geny.
• DNA: Písmena a slova napsaná v těchto knihách jsou DNA. To znamená, že kompletní sada instrukcí, které naše tělo potřebuje, je obsažena v DNA.

Nyní si představte, že některým knihám (genům) v této knihovně chybí stránky (delece), některé byly přidány (amplifikace) nebo že kniha, která by měla být na jedné polici, byla přesunuta na jinou (translokace). Co by se stalo, kdyby se to stalo? Pokyny, které tělo dostává, by byly nesprávné. Právě kvůli takovým nesprávným pokynům vznikají nemoci, jako je rakovina a další genetická onemocnění.

Jak funguje tento FISH test?

I když je metodologie trochu vědecká, vysvětlím vám ji na velmi jednoduchém příkladu.

Představte si, že potřebujete najít konkrétní větu v obsáhlé knize. Co uděláte? Najdete tuto větu a označíte ji barevným zvýrazňovačem. Pak je snadné ji znovu najít.

Toto se děje při FISH testu. V laboratoři vědci vytvoří kousky DNA, které odpovídají specifické části genu, který chtějí ve vzorku buněk hledat. Tyto kousky se nazývají „sondy“. Poté na tyto kousky DNA připevní fluorescenční značky. Jsou to jako zvýrazňovače.

Dále odeberou vzorek vašich buněk (například krve nebo tkáně) a přidají k němu tyto barevně označené „sondy“. Pak se stane něco úžasného. „Sonda“ najde přesné umístění genu, který jí odpovídá, a hybridizuje s ním.

Když se na to pak patolog podívá speciálním mikroskopem (fluorescenčním mikroskopem), „sondy“ připojené k danému genovému segmentu září jako barevná světla, jako hvězdy zářící ve tmě.

• V normální buňce: Očekávané množství barevného světla je viditelné na správných místech.
• V abnormální buňce: Můžete vidět více barev, než jste očekávali (amplifikace), nebo nemusíte vidět barvu, kterou chcete vidět (delece), nebo můžete vidět dvě barvy, které by měly být pohromadě, ale jsou od sebe daleko (translokace).

Právě pohledem na tento zářící světelný vzor vám lékaři mohou přesně říct, jaké změny jsou ve vašich genech.

Co je hlavním cílem FISH testu?

FISH test se provádí hlavně z několika důvodů. Pojďme se podívat na genetické změny, které dokáže odhalit, a na onemocnění s nimi spojená.

Jaké nemoci lze na základě těchto změn identifikovat?

FISH test je velmi důležitý pro diagnostiku různých onemocnění, zejména rakoviny, a pro plánování léčby.

• Druhy rakoviny:
• Rakovina prsu: Konkrétně hledejte amplifikaci genu (HER2). Pokud k takové amplifikaci dojde, lze podat specifickou léčbu, která je cíleně zaměřena na tento gen.
• Leukémie: Určete typy akutní a chronické leukémie.
• Lymfom
• Rakovina kostní dřeně (mnohočetný myelom)
• Rakovina plic, žaludku a močového měchýře
• Prenatální a postnatální genetické onemocnění: Před porodem nebo po porodu se dítě otestuje, zda nemá chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom.
• In vitro fertilizace (IVF): Tato metoda se také používá k testování embryí na chromozomální abnormality před jejich transferem prostřednictvím in vitro fertilizace (IVF).

Jak se mám připravit na FISH test?

Způsob přípravy na tento test závisí na vzorku, který odebíráte. Pro tento účel lze odebrat různé typy vzorků.

• Krevní test: Pokud má váš lékař podezření, že vy nebo vaše dítě máte genetické onemocnění, lze tento test provést odběrem malého množství krve jako obvykle. Nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu.
• Prenatální testování: Pokud se geny dítěte testují během těhotenství, lékař provede test zvaný „amniocentéza“, což je odběr malého množství plodové vody z matčina dělohy.
• Biopsie: Pokud existuje podezření na rakovinu, odebere se z nádoru nebo kostní dřeně malý kousek tkáně k vyšetření (biopsie kostní dřeně). Před biopsií vám lékař dá pokyny, jak se na ni připravit, protože je nutná anestezie.
• Test moči: Vzorek moči se někdy používá k diagnostice nebo monitorování rakoviny močového měchýře.

Co se děje po obdržení zkušební zprávy?

Výsledky FISH testu mohou obvykle trvat jeden až čtyři týdny. Váš lékař vás o této době předem informuje.

Výsledek je „pozitivní“.Pokud se to tak říká, znamená to, že ve vašem vzorku buněk je nějaká genetická nebo chromozomální abnormalita.

Je normální cítit strach a úzkost, když uvidíte takový výsledek. Nezapomeňte však, že tento výsledek je příležitostí k lepšímu pochopení vašeho stavu. A na základě těchto informací bude váš lékař schopen rozhodnout o nejvhodnější a cílené léčbě pro vás.

Například pokud tento test detekuje genetickou mutaci v rakovině, lze podat cílenou terapii zaměřenou na tuto mutaci, což má za následek méně vedlejších účinků a úspěšnější výsledky.

Proto se místo starostí s výsledky a osamoceného vyšetření poraďte se svým lékařem pečlivě a jasně si uvědomte, co to znamená a jaké kroky musíte podniknout dále.