Dědičná rakovina tlustého střeva: Znáte HNPCC?

Slyšeli jste někdy, že jeden, možná dva nebo tři členové vaší rodiny onemocněli rakovinou tlustého střeva? Nebo se trochu bojíte, protože máte v rodinné anamnéze rakovinu? Ve skutečnosti se některé typy rakoviny mohou dědit z generace na generaci. Dnes si povíme o speciálním typu rakoviny tlustého střeva, který se dědí prostřednictvím našich genů. Říkáme mu HNPCC.

Co je HNPCC?

Jednoduše řečeno, HNPCC (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom) je typ rakoviny tlustého střeva, který je způsoben určitými změnami (mutacemi) v genech, které se předávají z generace na generaci. Jedná se o rakovinu, která se vyskytuje v našem tlustém střevě (tlustém střevě).

Takže je to stejné jako Lynchův syndrom?

O Lynchově syndromu jste pravděpodobně slyšeli častěji než o HNPCC. Tyto dva pojmy spolu úzce souvisejí, ale nejsou úplně stejné. Představte si to takto. Lynchův syndrom je genetická vada v našem těle. Je to genetické onemocnění, které zvyšuje riziko rakoviny.

HNPCC je název pro stav, kdy se u osoby s Lynchovým syndromem rozvine rakovina tlustého střeva nebo jiné související druhy rakoviny (jako je rakovina dělohy nebo tenkého střeva), zejména před dosažením věku 50 let. Rakovina HNPCC se nejčastěji vyvíjí na pravé straně tlustého střeva.

Jak častý je HNPCC? Jaké jsou příznaky?

HNPCC představuje 2 % až 4 % všech případů kolorektálního karcinomu hlášených na celém světě. Ačkoli se toto onemocnění může objevit v jakémkoli věku, nejčastěji je diagnostikováno u lidí mladších 50 let.

HNPCC nemusí mít v raných stádiích žádné specifické příznaky, ale s postupem rakoviny se tyto příznaky mohou objevit.

Proč se HNPCC rozvíjí? Je nakažlivý?

Hlavním důvodem jsou naše geny. Představte si naše tělo jako budovu postavenou podle velkého plánu. Kniha, která tento plán obsahuje, je naše DNA. Pokyny v této DNA nazýváme geny.

Lidé s Lynchovým syndromem mají vadu v několika specifických genech („MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ a „EPCAM“), které opravují chyby v DNA. Pokud tyto geny nefungují správně, chyby v DNA („chyby replikace DNA“), ke kterým dochází při dělení našich buněk, se neopravují. Postupem času se tyto chyby hromadí a z normální buňky se stává větší pravděpodobnost, že se stane rakovinnou buňkou.

Důležité je, že HNPCC není nakažlivé onemocnění. To znamená, že se nepřenáší z jedné osoby na druhou jako nachlazení. Vadný gen, který jej způsobuje, se však může dědit z generace na generaci. To znamená, že pokud má kterýkoli z rodičů Lynchův syndrom, dítě má 50% šanci, že tento gen zdědí. Pokud tento gen zdědí, má toto dítě vyšší riziko vzniku HNPCC nebo jiných souvisejících druhů rakoviny v budoucnu.

Jak to lékař zjistí?

Pokud máte výše uvedené příznaky, zejména pokud někdo z vaší rodiny měl rakovinu tlustého střeva, měli byste určitě navštívit lékaře.

Lékař vás nejprve vyšetří. Poté, pokud existuje podezření na rakovinu tlustého střeva, je nejběžnějším vyšetřením kolonoskopie . Ta zahrnuje zavedení tenké hadičky přes konečník a použití kamery k vyšetření vnitřku tlustého střeva.

Aby lékař potvrdil, zda máte HNPCC, bude také hledat následující:

• Rodinná anamnéza rakoviny:Určitě se vás zeptají, zda někdo z vaší nejbližší rodiny, například vaše matka, otec nebo sourozenci, měl někdy před 50. rokem věku rakovinu tlustého střeva nebo jinou rakovinu související s Lynchovým syndromem.
• Genetické testování: Doporučuje se speciální krevní test, který určí, zda máte genetické mutace, které způsobují HNPCC.
• Vyloučení jiných onemocnění: Stejně jako HNPCC existuje i další dědičné onemocnění rakoviny tlustého střeva zvané FAP (familiární adenomatózní polypóza) . Vzhledem k rozdílům mezi těmito dvěma onemocněními budou provedeny také testy, které potvrdí, že máte HNPCC a nikoli FAP.

Jaký je rozdíl mezi HNPCC a FAP?

Ačkoli jsou obě onemocnění dědičnými onemocněními rakoviny tlustého střeva, geny, které je způsobují, se liší. Hlavní rozdíl spočívá v počtu polypů, které se v tlustém střevě vyvíjejí.

Jaké jsou léčebné postupy pro HNPCC?

Hlavní léčbou HNPCC je chirurgický zákrok (kolektomie) . Ta zahrnuje chirurgické odstranění části nebo celého tlustého střeva, kde se rakovina nachází. To lze provést různými způsoby.

• Parciální kolektomie: Odstranění pouze části tlustého střeva, kde se nachází rakovina.
• Totální kolektomie: Odstranění celého tlustého střeva.
• Proktektomie: Odstranění tlustého střeva i konečníku.

Pokud se rakovina rozšířila (metastázovala) do jiných částí těla, může vám lékař kromě chirurgického zákroku doporučit i jiné léčebné postupy.

• Chemoterapie: Léčba léky, která ničí rakovinné buňky.
• Imunoterapie: Stimulace vlastního imunitního systému našeho těla k boji proti rakovinným buňkám.

V mnoha případech může být imunoterapie u rakoviny HNPCC úspěšnější.

Jaká je budoucnost někoho s HNPCC?

Lynchův syndrom je genetické onemocnění, které nelze vyléčit. Je to celoživotní onemocnění. Operace však může rakovinu HNPCC vyléčit a zabránit budoucímu vzniku rakoviny tlustého střeva.

Osoba s HNPCC je kromě rakoviny tlustého střeva vystavena riziku vzniku dalších typů rakoviny. Proto vám lékař doporučí pravidelné screeningové prohlídky.

• Rakovina endometria
• Rakovina vaječníků
• Rakovina žaludku
• Rakovina ledvin, mozku, jater a kůže

V průměru přežívá 5 let asi 60 % lidí s diagnózou HNPCC. A 70 % až 88 % lidí s rakovinou tlustého střeva způsobenou Lynchovým syndromem přežívá déle než 10 let. Tyto statistiky ukazují, jak důležitá je včasná detekce a léčba.

Co lze udělat pro to, aby se tomuto riziku předešlo a aby se s ním dalo vypořádat?

Neexistuje způsob, jak zabránit genetické mutaci, která to způsobuje. Je to něco, co dědíme. Existuje však mnoho věcí, které můžete udělat pro prevenci rakoviny nebo pro její včasnou detekci.

• Věnujte pozornost rodinné anamnéze: Pokud má někdo ve vaší rodině Lynchův syndrom nebo HNPCC, promluvte si o tom se svým lékařem a zeptejte se, zda potřebujete podstoupit i genetické testy.
• Začněte s screeningem brzy: Pokud vám bude diagnostikován Lynchův syndrom, lékař vám doporučí začít s screeningem rakoviny tlustého střeva (kolonoskopií) ve vašich 20 letech.
• Zdravý životní styl: Tyto věci hodně pomáhají snižovat riziko rakoviny:
• Úplně se vyhněte kouření.
• Omezte konzumaci alkoholu.
• Jezte zdravou stravu bohatou na zeleninu a ovoce.
• Pravidelně cvičte.
• Udržujte si zdravou tělesnou hmotnost.
• Všímejte si příznaků: Pokud se u vás objeví jakékoli nové příznaky, neignorujte je a okamžitě vyhledejte lékaře.