Cuká a ztuhne vaše dítě náhle? Pojďme se o hyperekplexii dozvědět více!

Lekne se váš novorozenec nebo batole náhle při sebemenším zvuku nebo dotyku? Ztuhne a má pocit, jako by ho trefil kámen? Cítí se trochu dušný? Pokud jste si někdy něčeho takového všimli, mohlo by se jednat o stav zvaný hyperekplexie. Nebojte se, povíme si o tom podrobně.

Co je tohle hyperekplexie?

Jednoduše řečeno, hyperekplexie je velmi vzácný neurologický stav. Při tomto stavu dochází k nadměrnému ztuhnutí svalů vašeho dítěte (lékařsky nazývanému „hypertonie“). V důsledku toho má dítě potíže se správným pohybem svalů.

Kromě toho tyto děti vykazují přehnanou reakci úleku na náhlé, neočekávané podněty (jako je náhlý zvuk, dotek nebo pohyb). Tento úlek může způsobit trhnutí těla a mrkání očí. Po tomto šoku tělo dítěte na chvíli ztuhne a není schopné se pohybovat. Nejnebezpečnější je, že některé děti mohou v této době přestat dýchat. Pokud tento stav pokračuje, může to být život ohrožující. Někdy může být tento stav spojen se syndromem náhlého úmrtí kojence (SIDS).

Lékaři tento stav obvykle pozorují u novorozenců, ať už před porodem nebo po něm. Tento stav, nazývaný hyperekplexie, se však může vyskytnout i u dětí i dospělých.

Pro tento stav existuje několik dalších názvů:

• Vrozený syndrom ztuhlého člověka (`(Vrozený syndrom ztuhlého člověka)`)
• Dědičná hyperekplexie (`(Dědičná hyperekplexie)`)
• Úleková nemoc
• Syndrom úleku (`(syndrom úleku)`)
• Syndrom ztuhlého dítěte

Jak častý je tento stav?

To je ve skutečnosti velmi vzácné. Jen si představte, že i v zemi, jako je Amerika, se tento stav vyskytuje u přibližně jednoho člověka ze 40 000. Takže je to něco, co se na Srí Lance vyskytuje velmi zřídka.

Jaké jsou příznaky hyperekplexie?

Existují dvě hlavní formy tohoto onemocnění: velká forma a malá forma.

Hlavní režim

To je situace, kdy se náhle a nečekaně neobvyklým způsobem leknete při dotyku, pohybu nebo zvuku. Když se leknete, můžete cítit, jak se vám hlava zakloní, vaše tělo sebou trhne a dělá neobvyklé pohyby, nebo vaše tělo ztuhne a spadne na zem jako kámen.

Když dítě usne, může mít trhavé pohyby. Kromě toho je u kojenců s tímto onemocněním velmi častá hypertonie. Mohou se také pohybovat pomalu (tzv. hypokineze) a mohou mít mírné mentální postižení .

Mezi další příznaky, které se mohou vyskytnout u kojenců, dětí a dospělých s tímto závažným onemocněním hyperekplexie, patří:

• Hyperreflexie (nadměrné reflexy)
• Přerušovaná apnoe (zástavy dýchání)
• Nestabilní chůze (nestabilní chůze)
• Vykloubení kyčle při narození
• Tříselné kýly.

Vedlejší forma

V této mírné formě se u lidí s hyperekplexií obvykle vyskytuje pouze občasná, nadměrná lekavá reakce. Ostatní příznaky mohou být minimální nebo chybějící. U kojenců se záškuby mohou zhoršit, když mají horečku . U dětí a dospělých se intenzita záškubů může zvýšit v důsledku stresu nebo úzkosti .

Příznaky obou typů se obvykle objevují při narození, ale u některých lidí se začínají objevovat později v životě, buď v dětství, nebo v dospělosti.

Proč k této hyperekplexii dochází?

Hlavní příčinou jsou genetické mutace. Pokud bylo dosud zjištěno, může tuto hyperekplexii způsobovat nejméně pět různých genů. Jsou to:

• `ATAD1`
• GLRA1
• GLRB
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Tyto geny hrají velmi důležitou roli v produkci určitých proteinů v našich nervových buňkách (neuronech). Tyto proteiny řídí, jak nervové buňky reagují na molekulu v našem těle zvanou glycin. Glycin je aminokyselina, která je stavebním kamenem proteinů. Glycin je také neurotransmiter. Jedná se o chemickou látku, která vysílá signály prostřednictvím našeho nervového systému.

Za normálních okolností glycin řídí stimulaci svalových vláken. Pokud však dojde ke genetické změně (mutaci) v jednom z výše uvedených genů, účinek glycinu na nervový systém se sníží. Nervové buňky pak nekontrolovaně posílají signály do mozku a svalů. Proto svaly začnou přehnaně reagovat a objevují se další příznaky hyperekplexie.

Existují dva způsoby, jak můžete zdědit tento stav, hyperekplexii:

1. Autozomálně dominantním způsobem.

2. Autozomálně recesivním způsobem.

Jedná se o trochu složitější genetické problémy, takže vám je může podrobněji vysvětlit váš lékař.

Jaké jsou komplikace tohoto stavu?

Již jsme zmínili, že když novorozenci trpí hyperekplexií, jejich tělo ztuhne a po určitou dobu se nemůže pohybovat. Během tohoto ztuhlosti mohou některé děti přestat dýchat. To je hlavní příčina syndromu náhlého úmrtí kojenců (SIDS). SIDS je hlavní příčinou nevysvětlitelných úmrtí u dětí mladších jednoho roku.

Velmi vzácně se u kojenců s hyperekplexií mohou vyvinout také záchvaty („(epilepsie)“) neboli epileptické záchvaty.

Příznaky hyperekplexie obvykle odezní do jednoho roku věku. Děti i dospělí s tímto onemocněním však mohou i nadále mít epizody snadného třesu a ztuhlosti. To může způsobit, že častě padají. S přibývajícím věkem se mohou stát méně schopni snášet hlasité zvuky a přeplněná místa. Lidé s epilepsií mohou mít záchvaty po celý život.

Jak to diagnostikujete?

Při diagnostice hyperekplexie se lékaři zaměřují na tři hlavní příznaky:

• Celé tělo je bezprostředně po porodu ztuhlé.
• Přehnaná úleková reakce na neočekávaný podnět.
• Po úleku celé tělo na krátkou dobu ztuhne .

Obvyklé testy – krevní testy, testy moči, vyšetření mozku a EEG – všechny ukazují normální výsledky. Genetické testování však dokáže identifikovat pět genetických mutací spojených s tímto onemocněním.

Existuje léčba hyperekplexie?

Ano, lze to léčit! U dětí i dospělých je hlavní léčbou hyperekplexie lék zvaný „(Clonazepam)“, který snižuje úzkost a svalovou ztuhlost. „(Clonazepam)“ je mírné sedativum, které patří do třídy „(benzodiazepinů)“. Pomáhá zmírnit příznaky hyperekplexie, zejména svalovou ztuhlost. Lékaři obvykle předepisují 0,01 až 0,1 miligramu na kilogram tělesné hmotnosti denně pro děti a 0,8 miligramu denně pro dospělé.

Váš lékař vám může předepsat několik dalších léků k léčbě tohoto stavu. Například:

• Karbamazepin (`(karbamazepin)`)
• Fenobarbitol (`(fenobarbital)`)
• Fenytoin (`(fenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproát sodný (`(valproát sodný)`)

Další léčba může zahrnovat fyzioterapii pro potíže s chůzí a kognitivně behaviorální terapii (KBT) pro snížení úzkosti.

Co v této situaci přinese budoucnost? (Prognóza)

Ve většině případů příznaky hyperekplexie u kojenců odezní do věku přibližně jednoho roku. To je opravdu uklidňující zpráva. U dětí i dospělých však mohou účinky tohoto stavu přetrvávat po celý život. Jak již bylo zmíněno, existují léky, které mohou pomoci příznaky kontrolovat.

Dá se tomu zabránit?

Hyperekplexie je genetické onemocnění, takže mu nelze předejít. Pokud máte obavy nebo pochybnosti o tom, zda vaše dítě toto onemocnění zdědí, je dobré se poradit s genetickým poradcem. Pak si o tom můžete udělat jasnou představu.

Jak se mám postarat o sebe? / Jak se mám postarat o své dítě?

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte hyperekplexií, je důležité užívat léky předepsané lékařem přesně a včas. Váš lékař vám doporučí nejlepší možnosti léčby vašeho onemocnění. Tyto léky by měly pomoci kontrolovat vaše příznaky.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud má vaše novorozené dítě hyperekplexii, lékař si jí obvykle všimne hned při narození. Někdy ji lze zjistit ještě před narozením. Pokud k tomu dojde, lékař vašeho dítěte okamžitě zahájí léčbu.

Pokud se však u vás nebo vašeho dítěte objeví nevysvětlitelné záchvaty , je důležité okamžitě vyhledat lékaře, protože tento stav, nazývaný hyperekplexie, může být také příčinou záchvatů.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte hyperekplexií, je dobré se zeptat svého lékaře na tyto otázky:

• Proč k této situaci došlo? (Jaký je pro to důvod?)
• Jakou možnost léčby doporučujete?
• Je možné, že se u mých budoucích dětí rozvine tato hyperekplexie?

A konečně, věci k zapamatování

Je normální cítit se smutně a šokovaně, když zjistíte, že vaše novorozené dítě trpí hyperekplexií. Nikdo nechce vidět své dítě trpět. Pokud ale vy nebo vaše dítě trpíte tímto onemocněním, pamatujte, že v tom nejste sami. Váš lékařský tým je vám vždy k dispozici. Poskytne vám léčbu, která vám pomůže zvládat příznaky tohoto onemocnění.

Nejdůležitější je, že pokud vaše dítě trpí hyperekplexií,Nezapomeňte, že tyto příznaky pravděpodobně odezní do doby, než dosáhnou prvních narozenin. To je velká úleva, že? Proto se této situaci postavte s odvahou a řiďte se lékařskými radami.

Hyperekplexie , záškuby u kojenců, svalové křeče, neurologická onemocnění, genetická onemocnění, novorozenci, SIDS, klonazepam