Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o hypotalamickém hamartomu (HH), vzácném nádoru mozku.

Začne se vaše dítě někdy najednou nahlas smát bezdůvodně? Je ten smích nezastavitelný, jako záchvat křečí? Nebo vaše dcera či syn vykazuje známky předčasné puberty? Je normální, že jako rodič cítíte velký strach a úzkost, když tyto věci vidíte. Dnes si povíme o velmi vzácném, ale rozhodně důležitém onemocnění mozku, které může tyto příznaky způsobovat.

Co přesně je hypotalamický hamartom (HH)?

Jednoduše řečeno, jedná se o nezhoubný nádorový útvar, který se vyvíjí hluboko v našem mozku, ve velmi důležité části zvané hypotalamus, která má velikost mandle.

Představte si hypotalamus jako hlavní řídicí centrum našeho těla. Hraje důležitou roli v udržování rovnováhy (homeostázy) a propojuje hormonální a nervový systém v našem těle.

Některé z věcí, které hypotalamus řídí, jsou:

• Krevní tlak
• Tělesná teplota
• Pocity stresu, úzkosti
• Hlad a žízeň
• Uvolňování hormonů z hypofýzy
• Cykly spánku a bdění

Tento nádor HH se začíná vyvíjet, když je dítě ještě v děloze . Jak se mozek dítěte vyvíjí, nádor postupně roste. Ale nebojte se, nešíří se do jiných částí mozku ani jiných orgánů v těle. Nejčastěji se jedná pouze o jeden nádor, ale velmi zřídka jich může být několik.

Nejlepší na tom je, že nyní existují dobré léčebné postupy, které mohou zvládat příznaky způsobené tímto onemocněním.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Tyto příznaky nejsou u každého dítěte stejné a mohou se u jednotlivých dětí lišit. Existují však tři hlavní skupiny příznaků, které lze pozorovat.

1. Předčasná puberta

Toto je jeden z hlavních příznaků této nemoci. Jednoduše řečeno, tělo dítěte začíná pohlavně dospívat mnohem dříve, než je obvyklý věk. Tomu se říká „centrální předčasná puberta“. Děje se to proto, že mozek vysílá signály k produkci pohlavních hormonů velmi brzy.

Obecně platí, že pokud dívka vykazuje známky puberty před 8. rokem věku a chlapec před 9. rokem věku, měli bychom mít obavy.

2. Záchvaty

Záchvaty jsou u tohoto onemocnění také běžné. Existuje také zvláštní a běžný typ záchvatu u tohoto onemocnění. Nazývá se gelastický záchvat .

Tento smích není zrovna radostná událost. Může trvat jen několik sekund, ale může se objevit i několikrát denně a v některých závažných případech i několikrát za hodinu. Většinou tento typ záchvatu začíná před dosažením věku jednoho roku dítěte . Po 10. roce věku však postupně ustupuje.

Kromě toho lze pozorovat i jiné typy záchvatů.

• Atonické záchvaty (drop attacky): Náhlá ztráta kontroly nad tělem, svalová slabost a pád na zem.
• Dakrystické záchvaty: Nekontrolovatelný, nepřetržitý pláč bezdůvodně, podobný smíchu.
• Tonicko-klonické záchvaty: Jak všichni víme, jde o závažný záchvat, který způsobuje ztrátu vědomí a trhání těla.

3. Neurologické příznaky a změny chování

Vzhledem k tomu, že hypotalamus je část mozku, která pomáhá ovládat naše emoce a chování, může hypothalamus ovlivnit chování, náladu a schopnost učení dítěte. Mezi problémy, které se mohou vyskytnout, patří:

• Potíže s soustředěním a hyperaktivita (porucha pozornosti s hyperaktivitou – ADHD)
• Špatné, zlobivé chování (porucha chování)
• Intelektuální postižení
• Poruchy nálady
• Porucha opozičního vzdoru
• Reaktivní chování
• Problémy s krátkodobou pamětí

Existují typy hypotalamických hematomů?

Ano, tento nádor lze rozdělit na dva hlavní typy v závislosti na jeho umístění v hypotalamu a příznacích, které způsobuje.

1. Intrahypothalamická léze: U tohoto typu se nádor nachází za hypotalamem. To narušuje elektrickou aktivitu mozku, což vede k vyššímu riziku záchvatů a problémů s chováním .

2. Parahypothalamická léze (pedunkulovaná léze): Zde se nádor nachází před hypotalamem. Toto je hlavní příznak, který se projevuje v důsledku časné puberty .

Některé děti mohou mít oba typy současně.

Jaký je důvod této situace?

Zatím pro to neexistuje žádná konkrétní příčina . A neexistuje způsob, jak tomu zabránit. Většinou se to děje náhodně. To znamená, že to obvykle není dědičné. Pravděpodobnost, že to vaše dítě bude mít, je velmi nízká, protože to má někdo ve vaší rodině.

Nedávný výzkum však zjistil, že v tkáni těchto nádorů dochází k určitým změnám v genu „GLI3“. Výzkum v této oblasti stále probíhá.

Bylo také zjištěno, že genetické onemocnění zvané „Pallisterův-Hallův syndrom (PHS)“ může mít určitou souvislost s HH.

Jak přesně diagnostikovat toto onemocnění?

Váš lékař pravděpodobně nařídí vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI), aby potvrdil diagnózu. MRI dokáže vytvořit velmi jasné a detailní snímky mozku.

Pokud má vaše dítě záchvaty, doporučuje se také EEG (elektroencefalogram) . Tím se testuje elektrická aktivita mozku.

Kromě toho lze provést neurologické testy k měření myšlení, učení a paměťových schopností dítěte a lze provést krevní testy ke kontrole hladin hormonů. Informace z těchto testů mohou být velmi užitečné při plánování léčby.

Jak se to léčí?

Léčba HH ​​má dva hlavní cíle. Jedním je kontrola předčasné puberty a druhým kontrola záchvatů.

• Pro předčasnou pubertu: K tomu se používají léky . Agonisté hormonu uvolňujícího gonadotropin se podávají jako měsíční injekce. Tím se kontroluje uvolňování hormonů a kontrolují se příznaky puberty. Když dítě dosáhne věku, ve kterém by puberta měla normálně nastat, lékař léky vysadí.
• Pro záchvaty: „Gelastické záchvaty“, o kterých jsme hovořili dříve, nereagují dobře na standardní antiepileptika. Proto je často nutný chirurgický zákrok nebo jiné specializované zákroky .

Níže jsou uvedeny některé z hlavních metod používaných k odstranění nebo zničení hematomu za účelem kontroly záchvatů.

Kromě toho může být ve škole poskytována speciální vzdělávací podpora, behaviorální terapie a léky k řešení problémů s chováním a učením dítěte.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Jako matka nebo otec znáte své dítě nejlépe. Pokud si tedy u svého dítěte všimnete jakýchkoli změn nebo neobvyklých příznaků, neignorujte je. Pokud má vaše dítě některý z následujících příznaků, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

• Záchvaty: Zejména záchvaty smíchu bezdůvodně.
• Známky předčasné puberty: Jak jsme již zmínili, jedná se o věci, jako je růst vlasů a změny hlasu.
• Problémy s učením: neschopnost soustředění, změny paměti.
• Změny chování: Hněv kvůli maličkostem, agresivní chování.
• Hormonální nerovnováha: nadměrná žízeň, změny hladu, náhlé změny nálad.

Možná se budete velmi bát, když zjistíte, že vaše dítě má HH. Nezapomeňte však, že v současnosti existují velmi účinné léčebné metody. Promluvte si se svým lékařem a vyberte si léčbu, která je pro vaše dítě nejlepší.