Je tělo vašeho dítěte pokryté červenými skvrnami a zvětšená je pouze jedna noha? Pojďme se dozvědět více o Klippel-Trenaunayově syndromu (KTS).

Všimli jste si na těle vašeho dítěte velké, tmavě červené, vínově zbarvené mateřské znaménko, když se narodilo? Nebo se vám s růstem dítěte zdá jedna noha delší a silnější než druhá? Můžete si také všimnout, že má zkroucené žíly. Pokud má vaše dítě jeden nebo více z těchto příznaků, je důležité, abyste si byli vědomi vzácného stavu, o kterém dnes mluvíme, zvaného Klippel-Trenaunayův syndrom (KTS). I když to může znít složitě, pojďme to zjednodušit.

Jednoduše řečeno, co je Klippel-Trenaunayův syndrom (KTS)?

KTS je velmi vzácná vrozená vada, která se vyskytuje při narození. Postihuje pouze přibližně jednoho člověka z milionu na celém světě. Není tedy příliš častá. U někoho s touto poruchou lze pozorovat tři hlavní problémy.

1. Červené mateřské znaménko na kůži: Tomuto znaménku se také říká „skvrna od portského vína“, protože připomíná barvu trochy vína.

2. Křečové žíly: Tento stav nazýváme „křečové žíly“.

3. Jedna ruka nebo noha roste větší než druhá: Zejména jedna noha může narůst delší nebo tlustší než druhá.

Kromě těchto tří hlavních příznaků se u některých lidí mohou objevit také problémy s lymfatickým systémem, který pomáhá udržovat rovnováhu tekutin v našem těle.

Lékaři tomu někdy říkají „CLVM“. To znamená, že tento stav postihuje několik částí našeho těla.

• C (kapiláry): Jsou to velmi jemné krevní cévy, které spojují naše žíly a tepny. Toto červené mateřské znaménko je způsobeno změnami v nich.
• L (Lymfatický systém): To znamená lymfatický systém. Součást našeho imunitního systému.
• V (žíly): To znamená žíly. Cévy, které přivádějí krev do srdce.
• M (Malformace): To znamená, že se část nevyvinula normálně.

Tento stav poprvé objevili dva francouzští lékaři v roce 1900. Proto je tento syndrom pojmenován po nich.

Jaké jsou příznaky u někoho s KTS?

Pojďme se blíže podívat na to, jak tento stav ovlivňuje krevní cévy, měkké tkáně, kosti a lymfatické cévy osoby s KTS. Pro lepší pochopení těchto příznaků si prohlédněte tabulku níže.

Proč k této situaci vlastně dochází?

Syndrom KTS je ve většině případů způsoben změnou v jednom z našich genů. Přesněji řečeno, je způsoben mutací v genu zvaném PIK3CA.

Někdy se u lidí, kteří nemají změnu v genu PIK3CA, objeví také KTS, takže vědci se domnívají, že za to mohou být zodpovědné jiné genetické změny.

Jaké další komplikace mohou nastat v důsledku KTS?

Pokud se KTS neléčí správně, mohou se vyskytnout určité komplikace a je důležité si jich být vědom.

• Krevní sraženiny: Krevní sraženiny (DVT) se mohou tvořit v hlubokých žilách nohou. Největším rizikem je, že pokud se tato krevní sraženina uvolní a uvízne v žíle v plicích, může to být život ohrožující stav (plicní embolie).
• Kožní infekce: Mohou se vyskytnout bakteriální infekce, které se vyskytují pod kůží (celulitida).
• Otok: Problémy s lymfatickým systémem mohou způsobit hromadění tekutiny v těle a způsobit otok (lymfedém).
• Vnitřní krvácení: Krvácení může nastat ze žaludku, střev, močového měchýře nebo u žen z reprodukčního systému.

Velmi vzácně se u některých lidí s KTS mohou vyskytnout také vrozené vady prstů na rukou nebo nohou.

• Mít nadbytečné prsty (polydaktylie)
• Syndaktylie (prsty spojené k sobě)

Jak lékař přesně diagnostikuje KTS?

Lékař nejprve diagnostikuje onemocnění na základě fyzického vzhledu dítěte. Pokud jsou přítomny alespoň dva ze tří hlavních příznaků, které jsme zmínili dříve (mateřská znaménka, pavoučí žilky a zvětšené končetiny), existuje podezření, že se může jednat o KTS. Vzhledem k tomu, že tyto příznaky jsou často viditelné při narození, existují případy, kdy lze onemocnění diagnostikovat ještě předtím, než dítě odejde z nemocnice domů.

Lékař může předepsat různé testy, aby tento stav potvrdil a zjistil, jaké jsou přesné účinky na tělo.

Jaké jsou léčebné postupy pro KTS?

Na KTS neexistuje lék. Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou lidem pomoci zvládat jejich příznaky a komplikace a žít normální život. Léčba závisí na individuálních příznacích.

Na co si dát při životě s KTS obzvláště pozor?

Pokud žijete s KTS, je velmi důležité dobře rozumět svému tělu a starat se o určité věci.

• Pečlivě pečujte o svou pokožku: Udržování čisté pokožky bez poranění může snížit riziko kožních infekcí.
• Zůstaňte co nejvíce aktivní: Nezůstávejte příliš dlouho ve stejné poloze. Pravidelné cvičení a chůze mohou snížit riziko vzniku krevních sraženin.
• Noste kompresní oděvy podle pokynů lékaře: Pokud vám je lékař předepsal, vždy noste speciální ponožky nebo oděvy, které snižují otoky.
• Vyhýbejte se určitým metodám antikoncepce: Poraďte se se svým lékařem o vyhýbání se věcem, jako jsou antikoncepční pilulky obsahující hormon estrogen, protože zvyšují riziko vzniku krevních sraženin.
• Během těhotenství a před operací: V těchto obdobích je riziko vzniku krevních sraženin vyšší, proto může být nutné užívat léky na ředění krve, abyste jim zabránila. Promluvte si o tom se svým lékařem a nechte si poradit.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře? V kolik hodin je vhodné navštívit ETU?

Pro osoby s KTS je nezbytné, aby po celý život podstupovaly pravidelné kontroly . Tehdy lze sledovat jejich stav, zjistit, zda léčba funguje, a provést veškeré potřebné změny.

Někdy však může být nutné jet do nemocnice v naléhavých případech. Buďte si těchto příznaků vědomi.

Pokud si všimnete některého z těchto příznaků, neztrácejte čas a okamžitě vyhledejte nejbližší nemocniční pohotovost.

KTS je složitý stav, takže můžete mít mnoho otázek. Pokaždé, když navštívíte svého lékaře, naslouchejte všemu, co máte na mysli. Nemyslete si: „Tohle je jen problém, se kterým se nemusím potýkat.“ Nejlepší je být se svým lékařem otevřený a upřímný.