Produkujete v těle příliš mnoho krvinek? Pojďme se dozvědět více o těchto myeloproliferativních novotvarech (MPN)!

Přemýšleli jste někdy, co by se stalo, kdyby vaše kostní dřeň produkovala v těle příliš mnoho krvinek? Takové jsou myeloproliferativní neoplazmy, zkráceně MPN . Jedná se o vzácné, ale život ohrožující rakovinu krve, která může být bez správné léčby smrtelná. Pojďme si o tom pohovořit jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je to myeloproliferativní neoplazma (MPN)?

Jednoduše řečeno, myeloproliferativní neoplazmy (MPN) jsou stavy, kdy vaše kostní dřeň (měkká tkáň nacházející se uvnitř kostí) produkuje více červených krvinek, bílých krvinek nebo krevních destiček (buněk, které pomáhají srážet krev). Představte si to jako továrnu vyrábějící příliš mnoho produktů. K tomu dochází, když se v procesu tvorby krvinek něco pokazí.

Tyto myeloproliferativní neoplazmy (MPN) se často vyvíjejí velmi pomalu . Někteří lidé proto nemusí mít žádné příznaky po celé roky. Proto se jim také říká „chronické“ nebo dlouhodobé myeloproliferativní neoplazmy. Ve vzácných případech se však tyto MPN mohou vyvinout v něco závažnějšího.

Ale nebojte se, existují dobré léčebné postupy , které mohou zmírnit příznaky tohoto onemocnění a zabránit jeho zhoršení.

Jaké typy MPN existují?

Existuje několik typů MPN. Každý typ ovlivňuje typ krevních buněk, které vaše kostní dřeň produkuje v nadbytku. Někdy se mohou produkovat pouze červené krvinky, zatímco jindy pouze bílé krvinky nebo krevní destičky. U některých typů MPN se může v nadbytku produkovat kombinace těchto typů buněk. Dalším důvodem je, že tyto nadbytečné buňky se mohou chovat odlišně od zdravých krvinek.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Dva hlavní faktory, které ovlivňují výskyt MPN, jsou váš věk a pohlaví .

• Věk: Ačkoli se MPN může vyskytnout u lidí všech věkových kategorií, nejčastěji se vyskytuje u lidí ve věku 50, 60 let a starších .
• Pohlaví: Například polycythemia vera, typ MPN, je častější u mužů. Esenciální trombocytémie je častější u žen. Jiné typy MPN mohou postihnout obě pohlaví stejnou měrou.

Jak MPN ovlivňuje vaše tělo?

Tato onemocnění krve se vyskytují, když vaše kostní dřeň produkuje více určitého typu krvinek, než vaše tělo potřebuje. Vliv, který to má na vaše tělo, tedy závisí na tom, který typ krvinek se produkuje v nadbytku . Například jeden typ mezenchymálního nekrotizujícího polymerázu (MPN) může zvýšit riziko infarktu nebo mrtvice. Jiný typ může způsobit anémii.

Abychom těmto vzácným onemocněním lépe porozuměli, je užitečné mít alespoň malou představu o tom, jak se tvoří kostní dřeň a krevní buňky. Všechny naše krevní buňky začínají jako kmenové buňky v kostní dřeni. Tato kostní dřeň je měkká, houbovitá tkáň uvnitř kostí. Kmenové buňky, které se z ní vyvinou, se mohou stát buď myeloidními kmenovými buňkami, nebo lymfoidními kmenovými buňkami.

• Lymfoidní kmenové buňky jsou typ bílých krvinek, které bojují s infekcemi.
• Myeloidní kmenové buňky mohou vést k tvorbě červených krvinek (které přenášejí kyslík po celém těle), dalších typů bílých krvinek a krevních destiček (které pomáhají zastavit krvácení, když k němu dojde).

Stejně jako všechny ostatní buňky, i tyto kmenové buňky fungují podle pokynů, které jim dávají geny. Za normálních okolností se tyto kmenové buňky dělí a množí podle potřeby v kostní dřeni, aby vytvořily nové buňky. Pokud však dojde k mutaci v těchto genech, tj. pokud se geny změní, tyto geny vysílají kmenovým buňkám nesprávné pokyny, aby se dále dělily a množily. Tyto přebytečné krevní buňky se nakonec hromadí v kostní dřeni nebo v cévách a brání průtoku krve. Pokud je tento průtok krve zablokován, mohou nastat vážné zdravotní problémy.

Jaké jsou nejběžnější typy MPN?

Existují tři nejčastější typy MPN: polycythemia vera, esenciální trombocytémie a primární myelofibróza.

Polycytémie vera

Toto je nejčastější typ melancholie (MPN) . Vzniká, když vaše kostní dřeň produkuje příliš mnoho červených krvinek . To způsobuje houstnutí a zpomalení krve. Lidé s polycythemia vera mají zvýšené riziko vzniku krevních sraženin. Tyto sraženiny mohou způsobit infarkty a mrtvice. Velmi vzácně se tento stav může vyvinout v závažnou rakovinu krve zvanou akutní leukémie.

Myelofibróza

Toto je považováno za nejagresivnější typ MPN . Při myelofibróze vaše kostní dřeň produkuje abnormální kmenové buňky. Tyto buňky se zanítí a uvnitř kostní dřeně vytvoří jizvovou tkáň . Postupem času se kostní dřeň touto jizvovou tkání zaplní. Kostní dřeň pak již nedokáže produkovat dostatek červených krvinek k přenosu kyslíku v těle. To může způsobit rozvoj anémie. Máte také nízkou produkci krevních destiček. Někteří lidé s myelofibrózou mohou také vyvinout akutní myeloidní leukémii (AML).

Esenciální trombocytémie

Esenciální trombocytémie je stav, kdy vaše kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních destiček.Tvorba. Normálně, když céva praskne, krevní destičky se shlukují a vytvářejí sraženinu, čímž zastavují krvácení. V tomto případě se však krevní destičky tvoří v kostní dřeni bezdůvodně. Tyto nadbytečné krevní destičky mohou způsobit krevní sraženiny a zvýšit riziko infarktu a mrtvice. Stejně jako u jiných mezenchymálních nefropatií (MPN) se příznaky rozvíjejí pomalu. Většina lidí je s tímto onemocněním diagnostikována, když běžný krevní test ukáže vysoké hladiny krevních destiček. U některých lidí může onemocnění vést k leukémii.

Existují i ​​jiné typy MPN?

Ano, existuje několik dalších typů MPN. Mezi ně patří například:

• Chronická eozinofilní leukémie (CEL): Jedná se o stav, při kterém dochází k nadprodukci typu bílých krvinek zvaných eozinofily. Obvykle se vyvíjí ve slezině. Vzácně může vést k rozvoji akutní myeloidní leukémie (AML). Toto onemocnění se také nazývá hypereozinofilní syndrom.
• Chronická myeloidní leukémie (CML): Jedná se o typ bílých krvinek zvaných granulocyty, které se nadměrně produkují. Tyto buňky se hromadí a ztěžují kostní dřeni tvorbu dalších potřebných krvinek.
• Chronická neutrofilní leukémie (CNL): V tomto případě se nadměrně produkuje typ bílých krvinek nazývaných neutrofily.
• Myeloproliferativní neoplazmus, neklasifikovatelný (MPN-U): Jedná se o typ MPN, který nezapadá do žádné z ostatních kategorií. Může způsobit nadprodukci různých typů krevních buněk, jako jsou bílé krvinky, červené krvinky nebo krevní destičky.

Jaké jsou příznaky MPN?

V raných stádiích nemusíte pociťovat žádné příznaky . S postupujícím onemocněním si můžete všimnout známek oteklé sleziny (splenomegalie). Slezina se nachází na levé straně pod žebry. Můžete cítit plnou, ztuhlou a nepříjemnou potíže. Ačkoli je tento otok sleziny běžný u mnoha typů mezenchymální trombocytémie (MPN), není tak častý u esenciální trombocytémie.

Další příznaky se liší v závislosti na typu MPN .

Chronická eozinofilní leukémie (CEL)

• Nejčastějším příznakem je kožní vyrážka .
• Můžete se cítit unavení a mít horečku.
• Další příznaky závisí na částech těla postižených vysokou hladinou eozinofilů.

Chronická myeloidní leukémie (CML) a chronická neutrofilní leukémie (CNL)

• Bolest kostí
• Noční pocení
• Horečka a únava
• Snadná tvorba modřin
• Ztráta chuti k jídlu a úbytek hmotnosti

Esenciální trombocytémie

• Snadná tvorba modřin
• Krvácení z nosu, úst nebo dásní bez důvodu
• Krvácení ze žaludku nebo střev
• Krev v moči

Polycytémie pravá

• Bolest hlavy
• Závrať
• Únava
• Rozmazané vidění nebo dvojité vidění

Primární myelofibróza

• Mohou se objevit příznaky anémie (únava, slabost, dušnost).
• Další vlastnosti:
• Bledá kůže
• Noční pocení
• Horečka
• Svědivá kůže
• Přejídání nebo rychlý pocit sytosti po jídle (předčasná sytost)
• Úbytek hmotnosti
• Bolest kostí

Co způsobuje MPN?

Všechny stavy MPN jsou získané genetické poruchy . To znamená, že nejsou zděděny po rodičích. Vznikají, když dojde k mutacím nebo změnám v genech, které řídí růst buněk, což způsobuje nesprávný růst krvinek.

Lékařští vědci učinili následující objevy o genetických mutacích, které způsobují MPN:

• Mutace genu Janus kinázy (JAK): Stavy jako polycythemia vera, primární myelofibróza a esenciální trombocytémie jsou často způsobeny mutacemi v genu zvaném Janus kináza 2 (JAK2) . Tato mutace může způsobit nekontrolovatelné dělení buněk.
• Mutace v genu MPL nebo genu CALR: Lidé s esenciální trombocytémií a primární myelofibrózou mají často mutace v genu MPL nebo genu CALR.
• Chromozomální chyby: Lidé s chronickou myeloidní leukémií (CML) mají specifickou chybu ve svých chromozomech (struktura, která obsahuje geny). V CML se část jednoho chromozomu vymění s jiným chromozomem a vytvoří se „filadelfský chromozom“.

Ačkoli tato zjištění přesně nevysvětlují, co způsobuje genetické změny, pomáhají lékařům diagnostikovat nemoci a vyvíjet léčbu, která se zaměřuje na tyto genetické mutace.

Jaké jsou rizikové faktory pro MPN?

Rodinná anamnéza onemocnění (ačkoli se jedná o získaná onemocnění, některé rodiny mohou vykazovat predispozici), věk a pohlaví mohou zvýšit riziko vzniku MPN.

Vědci také zjistili souvislosti mezi chronickou myeloidní leukémií (MPN) a vystavením určitým toxinům a záření . Některé studie ukazují, že lidé vystavení vysokým hladinám záření a určitým toxinům, jako je benzen, mají zvýšené riziko vzniku MPN, jako je polycythemia vera, primární myelofibróza a chronická myeloidní leukémie.

Jak se diagnostikuje MPN?

Váš lékař se vás zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Poté provede fyzické vyšetření, aby zkontroloval příznaky melancholie (MPN). Provede testy vaší krve a kostní dřeně, aby diagnostikoval onemocnění.

• Kompletní krevní obraz (CBC):Toto vyšetření měří hladiny všech typů krvinek. U esenciální trombocytémie se kontrolují hladiny krevních destiček. U polycytémie vera se kontroluje hemoglobin (protein nacházející se v červených krvinkách) a také hladiny bílých krvinek a krevních destiček.
• Periferní krevní nátěr (PBS): Tento test dokáže odhalit abnormální tvary krvinek, což může poskytnout vodítko o zdravotním stavu.
• Biochemické testy krve: Tyto testy mohou měřit hladiny různých chemických látek (jako jsou bílkoviny, enzymy a glukóza) v krvi. Tato čísla mohou poskytnout vodítka o fungování vašich orgánů, což může vzbudit podezření na mezenchymální nefropatii (MPN).
• Biopsie kostní dřeně: Váš lékař může provést aspiraci kostní dřeně nebo biopsii kostní dřeně. To zahrnuje odběr vzorku kostní dřeně a vyšetření na přítomnost krevních buněk. Lékařští patologové poté vyšetří krevní buňky a tkáň pod mikroskopem, aby hledali rozdíly mezi normálními a abnormálními buňkami. Budou také hledat jakékoli abnormální kmenové buňky. Budou také hledat chromozomální změny a další genetické abnormality, které mohou naznačovat určitý typ melancholicko-neurologické nefropatie (MPN).
• Genetické testování: Lékaři mohou analyzovat vaše krevní buňky, aby zjistili, zda nedošlo k nějakým změnám v genech, které ovlivňují tvorbu krevních buněk.

Lze MPN zcela vyléčit? Jaké jsou léčebné postupy?

Jedinou v současnosti dostupnou kurativní léčbou těchto onemocnění je alogenní transplantace kmenových buněk . Bohužel mnoho lidí nemůže tuto transplantaci kmenových buněk podstoupit, protože se jedná o obtížný a fyzicky náročný zákrok.

Váš lékař vám předepíše léčbu, která zvládne váš stav, sníží počet krvinek, zmírní příznaky a zabrání komplikacím. Některé léčebné metody mohou dokonce vést k remisi onemocnění. Léčba mitrofylární neuropatie (MPN) se liší v závislosti na typu:

• Chronická eozinofilní leukémie (CEL): Váš lékař může použít chemoterapii, kortikosteroidy nebo imunoterapii ke snížení hladiny eozinofilů.
• Chronická myeloidní leukémie (CML): Nejčastěji používanou léčbou je cílená terapie, která zastavuje nekontrolovatelné množení buněk. Mezi další léčebné metody patří chemoterapie, imunoterapie, radioterapie a transplantace kmenových buněk.
• Chronická neutrofilní leukémie (CNL): Léčba může zahrnovat chemoterapii, imunoterapii a transplantaci kmenových buněk.
• Esenciální trombocytémie:Pokud nemáte žádné příznaky, může se váš lékař rozhodnout váš stav pečlivě sledovat namísto předepsání léčby. Pokud příznaky máte, může být nutné podstoupit léčbu, která zastaví nekontrolované množení buněk. Můžete také potřebovat léky ke snížení rizika vzniku krevních sraženin nebo k zastavení tvorby příliš velkého množství krevních destiček v kostní dřeni.
• Polycythemia vera: Flebotomie je nejběžnější léčbou polycythemia vera. Při tomto zákroku vám lékař pravidelně odebírá malé množství krve (jako při krevní transfuzi), aby snížil objem krve a odstranil přebytečné červené krvinky. Pokud máte příznaky, může vám být podána cílená léčba, která zastaví nekontrolované množení buněk. Mohou vám být také podány léky, které snižují riziko vzniku krevních sraženin (například aspirin), nebo léky, které snižují počet červených krvinek.
• Primární myelofibróza: Pokud nemáte žádné příznaky, může se váš lékař rozhodnout váš stav pečlivě sledovat. Existují různé metody nebo léky, které lze použít k léčbě anémie. Pokud například vaše kostní dřeň netvoří dostatek červených krvinek, můžete potřebovat krevní transfuzi. Můžete také potřebovat léky, které stimulují kostní dřeň k tvorbě více krvinek. Mezi další léčebné metody patří cílená terapie, chemoterapie, imunoterapie, radioterapie a transplantace kmenových buněk.

Jak dlouho může člověk s MPN žít?

To se u jednotlivých osob značně liší . Ovlivňuje to mnoho faktorů, včetně typu MPN, doby diagnózy onemocnění a reakce na léčbu. Při dobrém sledování a léčbě se mnoho lidí dožívá mnoha let . Pro tyto stavy neexistuje žádná jednotná prognóza ani očekávaný výsledek. Obecně platí, že většina lidí s diagnostikovanou MPN žije i po pěti letech.

Míra přežití pro specifické typy MPN je následující:

• Chronická myeloidní leukémie (CML): Míra přežití spojená s CML se významně zvýšila díky úspěchu nových cílených terapií. Pětiletá míra přežití u CML je 90 %.
• Chronická neutrofilní leukémie (CNL) a polycythemia vera: Při dobré léčbě se většina lidí dožívá průměrně asi 20 let po diagnóze.
• Esenciální trombocytémie: Mnoho lidí žije mnoho let, když užívají léky, které zabraňují život ohrožujícím komplikacím, jako jsou krevní sraženiny.
• Primární myelofibróza: Většina lidí s primární myelofibrózou žije pět až deset let po diagnóze.

Pokud máte tento stav, zeptejte se svého lékaře na vaši prognózu. Lékař zná všechny faktory, které prognózu ovlivňují. A co je nejdůležitější, zná vás, váš věk a váš celkový zdravotní stav, stejně jako rizikové faktory, které prognózu ovlivňují.

Jsou tyto nemoci smrtelné?

Samy o sobě se nejedná o smrtelná onemocnění , ale některé typy mezenchymálních neuropatií (MPN) mohou způsobit život ohrožující komplikace, jako jsou infarkty a mrtvice.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

MPN je komplexní onemocnění. Existuje mnoho možností léčby a někdy i vedlejších účinků. V závislosti na vašem stavu se může vyskytnout také mnoho komplikací. Je důležité vědět, jakých příznaků byste si měli být vědomi. Poraďte se se svým lékařem, abyste pochopili svou diagnózu a mohli se rozhodnout o léčbě.

Některé otázky, které si můžete položit:

• Jaký je cíl léčby (zmírnit onemocnění, zmírnit příznaky, předcházet komplikacím atd.)?
• Jaké mám možnosti léčby?
• Jaké jsou možné vedlejší účinky léčby?
• Jak dlouho budu muset být léčen/a kvůli svému stavu?
• Jak často budu muset podstupovat testy (zobrazovací nebo krevní) ke sledování mého stavu?
• Jaké jsou příznaky, které mi pomohou zjistit, zda se můj stav zlepšuje nebo zhoršuje?
• Jaké příznaky mě varují před komplikacemi?
• Jaké komplikace vyžadují neodkladnou lékařskou pomoc?
• Jaká je očekávaná prognóza mého stavu?
• Jaké změny životního stylu doporučujete ke zvládnutí mého stavu a vedlejších účinků léčby?

Jak se o sebe mám starat? (Několik důležitých věcí pro vás)

Život s MPN může být občas trochu matoucí. Možná se vám daří dobře a nepociťujete žádné problémy, ale možná vás zajímá, zda můžu udělat něco pro prevenci příznaků. Pokud podstupujete léčbu, můžete potřebovat pomoc se zvládáním vedlejších účinků léčby a příznaků. S touto nemocí však budete muset žít ještě mnoho let. Zde je několik návrhů, které vám mohou pomoci:

• Pochopte svůj zdravotní stav: Mnoho příznaků MPN je podobných příznakům jiných, méně závažných onemocnění. Některé příznaky mohou být také známkami závažných zdravotních komplikací. Může být těžké rozeznat rozdíl a můžete mít pocit, že vám unikají důležité informace. Požádejte svého lékaře, aby vám vysvětlil, jak vás tento stav může ovlivnit. Vědět, co můžete očekávat, vám může pomoci cítit se ohledně svého stavu sebejistěji.
• Zvládejte stres: Život s dlouhodobým onemocněním může být stresující. Pokud máte o svůj stav obavy, promluvte si o tom se svým lékařem. Může vám vysvětlit, co pro vás může udělat nyní a co pro vás může udělat v budoucnu.
• Jezte vyváženou a zdravou stravu:Zdravé stravování vám může pomoci zvládat váš stav. Pokud potřebujete pomoc s rozvojem zdravých stravovacích návyků, poraďte se s nutričním specialistou.
• Začněte cvičit: Cvičení je skvělý způsob, jak zvládat stres.
• Najděte si podporu: MPN je vzácné onemocnění. Skupiny podpory mohou být skvělým způsobem, jak se spojit a mluvit s lidmi, kteří vědí, čím procházíte.

Pamatujte, že i s takovým stavem můžete žít dobrý život, když budete opatrní a budete se řídit lékařskými radami.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte MPN, ale jste asymptomatický/á, nebo si všimnete změn ve svém těle, které naznačují příznaky, okamžitě vyhledejte svého lékaře.

MPN je ve skutečnosti trochu záhadou. Vědci vědí, že MPN je spojena s abnormálním růstem krvinek. Vědí také, že se jedná o genetické poruchy, ale přesný spouštěč genetických mutací, které MPN způsobují, je stále neznámý . Protože se jedná o vzácná onemocnění, mnoho lidí neví, jaké to je s MPN žít. Lékaři a výzkumníci se však o MPN dozvídají více, zejména o účinnějších způsobech, jak zvládat příznaky a snižovat riziko závažných zdravotních komplikací. Nikdy se tedy nevzdávejte naděje .

Myeloproliferativní neoplazmus, MPN, rakovina krve, kostní dřeň, červené krvinky, bílé krvinky, krevní destičky, příznaky, léčba