Je normální cítit strach a šok, když vám lékař řekne, že někdo ve vaší rodině, zejména malé dítě, má Pompeho chorobu. Je to vzácné genetické onemocnění, takže je přirozené mít obavy. Ale dovolte mi říct vám, nebojte se. I když v současné době na tuto nemoc neexistuje lék, existuje mnoho účinných léčebných postupů, které mohou pacientům pomoci žít déle a s menším počtem komplikací.
Hlavní léčbou Pompeho choroby je ERT (enzymatická substituční terapie).
Jednoduše řečeno, Pompeho choroba je způsobena nedostatkem enzymu, který je nezbytný pro svalové buňky v našem těle. Když tento enzym chybí, uvnitř buněk se hromadí typ cukru zvaný glykogen, který poškozuje svaly. Představte si to, jako by v našem těle pracovali malí dělníci, kterým říkáme enzymy. U Pompeho choroby tito dělníci nefungují správně.
Enzymová substituční terapie (ERT) je terapie, při které chybějící enzym, neboli pracovník, podáváme zvenčí těla. Za tímto účelem se do těla žílou (i.v. infuzí) podává lék obsahující syntetický enzym zvaný „alglukosidáza alfa“. Tato léčba je v současnosti jedinou schválenou léčbou Pompeho choroby.
Tato léčba ERT dramaticky prodloužila očekávanou délku života pacientů s Pompeho chorobou, zejména kojenců. V minulosti bylo vzácné, aby dítě s touto nemocí přežilo déle než rok.
Bez léčby ERT dochází u kojenců s Pompeho chorobou k postupnému ztluštění srdečního svalu, oslabení dalších svalů v těle a jejich úmrtí probíhá během prvního roku života. Ztrácejí také svaly potřebné k dýchání. Po zahájení léčby ERT se tato situace zcela změnila. Děti, které ERT poprvé podstoupily, jsou nyní ve věku přes 20 let.
Proč je tak důležité zahájit léčbu včas?
To je to nejdůležitější. Léčba ERT může zastavit zhoršování onemocnění, ale nemůže zvrátit poškození, které již bylo svalům způsobeno. To znamená, že pokud se léčba odloží, můžete ztratit schopnost dýchat nebo chodit.
Lékaři se snaží zahájit léčbu ERT během prvních několika dnů života , zejména u kojenců, po stanovení diagnózy. I malé zpoždění může trvale zabránit dítěti v chůzi.
U lidí s pozdním nástupem Pompeho choroby bude lékař pravidelně kontrolovat a sledovat příznaky, aby určil nejvhodnější čas pro zahájení ERT.
Toto není sólová cesta - podpora od týmu odborníků
Přestože léčba ERT může zachránit život, nestačí. Pro zajištění co nejlepší kvality života osoby s Pompeho chorobou je zapotřebí multidisciplinární tým specialistů. Klinický genetik je obvykle primárně zodpovědný za řízení léčby.
V níže uvedené tabulce naleznete typy specialistů, kteří mohou být pro tento účel potřební, a typ podpory, kterou vám poskytnou.
| Specializovaný lékař/terapeut | Jakou pomoc dostávají? |
|---|---|
| Kardiolog | Sledují se účinky na srdce a předepisuje se potřebná léčba. |
| Pneumolog | Budou sledovat dýchací potíže a v případě potřeby poskytnou ventilátory. |
| Gastroenterolog | Léčí problémy s polykáním a trávicím systémem. |
| Nutriční poradce | Zajistěte potřebnou výživu pro dobrý růst a v případě potřeby se doporučuje speciální dieta nebo krmení sondou. |
| Fyzioterapeut | Cvičení a terapie jsou poskytovány k posílení svalů a snížení slabosti. |
| Ergoterapeut | Pomáhat jim s samostatným prováděním každodenních úkonů (jako je oblékání, jídlo atd.). V případě potřeby se učí používat pomocné pomůcky, jako jsou hole. |
| Logoped | Pomáhá překonat řečové potíže způsobené slabostí obličejových a jazykových svalů. |
Jiné léčby kromě ERT
Léky, které ovlivňují imunitní systém
Těla některých kojenců rozpoznávají tuto externě podávanou enzymoterapii (ERT) jako „cizí“ látku a začnou proti ní vytvářet protilátky. Tomu se říká „CRIM-negativní“ stav. Pokud k tomu dojde, léčba ERT nebude fungovat správně.
Aby se tomu zabránilo, lékaři zahajují léčbu indukcí imunitní tolerance (ITI) . V této léčbě se spolu s léčbou ERT podává několik léků, které regulují imunitní systém.
- Rituximab
- Methotrexát
- Intravenózní imunoglobulin (IVIG)
Tyto léky „oklamou“ imunitní systém, aby si myslel, že ERT patří tělu. Tělo pak proti ERT nebude bojovat.
Fyzioterapie a ergoterapie
Protože svalová slabost je hlavním rysem Pompeho choroby, je fyzioterapie nezbytná. Může pomoci posílit svaly a udržet tělesné funkce. Ergoterapie může také pomoci rozvíjet dovednosti potřebné k samostatnému vykonávání každodenních úkolů.
Logopedická a nutriční terapie
Protože svaly potřebné k žvýkání a polykání jídla mohou být slabé, může s polykacími cvičeními pomoci logoped . Někdy může být také potřeba sonda, aby dítěti byla zajištěna potřebná výživa. Nutriční poradce může v tomto ohledu poskytnout potřebné rady.
Vaše role je také velmi důležitá.
Pokud žijete s Pompeho chorobou, je váš příspěvek jako pacienta nebo rodiče velmi důležitý.
„Nejdůležitější věc, kterou jsem udělal, bylo, že jsem se dozvěděl o Pompeho chorobě. Dodalo mi to spoustu sebevědomí a útěchy v každodenním životě s ní,“ říká Ryan Colburn, který touto nemocí trpí.
Proto byste měli spolupracovat se svým lékařem, abyste pochopili své potřeby a ujali se vedení při získávání nejlepší léčby. Nikdy se nebojte zeptat svého lékaře na cokoli, co máte ohledně této nemoci nebo léčby.
Vzkaz k odnesení domů
- Přestože Pompeho chorobu nelze zcela vyléčit, dnešní léčebné postupy mohou pacientům pomoci žít déle a lépe.
- Hlavní léčbou je enzymatická substituční terapie (ERT). Jedná se o léčbu, která zachraňuje život.
- Je velmi důležité zahájit léčbu co nejdříve, protože poškození svalů nelze zvrátit.
- Kromě ERT je nezbytná podpora od různých specialistů, jako je fyzioterapie, nutriční terapie a logopedie.
- Jako pacient nebo rodič můžete dosáhnout nejlepších výsledků tím, že budete o nemoci dobře informováni a budete úzce spolupracovat se svým lékařem.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář