Co potřebujete vědět o Rothmund-Thomsonově syndromu (RTS)!

Dělá vám starosti vypadávání kůže nebo vlasů vašeho dítěte? Někdy mohou být tyto příznaky způsobeny vzácným onemocněním. Jedním z takových onemocnění je Rothmundův-Thomsonův syndrom , zkráceně RTS . Název může znít trochu složitě, ale zkusme ho zjednodušit a zjednodušit.

Co je Rothmundův-Thompsonův syndrom (RTS)?

Jednoduše řečeno, Rothmundův-Thompsonův syndrom je onemocnění, se kterým se některé děti rodí. Je to genetické onemocnění. To znamená, že je způsobeno změnou v jednom z nejmenších genů v našem těle. Toto onemocnění může postihnout několik částí těla dítěte. Postihuje především kůži, vlasy, zuby, kosti, oči a plodnost. Někdy se u těchto dětí objevují změny ve velikosti a tvaru věcí, jako jsou ruce, nohy a dlaně.

Kdo se s tímto onemocněním setkává? Jak je časté?

Rothmundův-Thompsonův syndrom je dědičná genetická porucha . To znamená, že pokud mají oba rodiče mutaci v určitém genu, je pravděpodobné, že jejich dítě bude mít tento syndrom.

Ale nebojte se, jedná se o velmi vzácný stav . Celosvětově bylo hlášeno pouze asi 300 případů. Takže se to nestává každému.

Existuje pro toto jiný název? Ano, někdy se tomu také říká „(poikiloderma congenitale)“.

Jak Rothmundův-Thompsonův syndrom ovlivní mé dítě?

Tento stav (RTS) může způsobit určité změny v růstu a vývoji dítěte. Podívejme se, co se k němu hlavně děje:

• Kožní vyrážka: Může se objevit červená vyrážka, zejména na tvářích.
• Vypadávání nebo řídnutí vlasů: Může dojít ke ztrátě vlasů na hlavě, stejně jako ke ztrátě řas a obočí.
• Změny očí: Mohou se vyskytnout některé problémy s očima.
• Opožděné prořezávání zoubků: Prořezávání zoubků se může objevit později než u jiných dětí.
• Rysy obličeje: Můžete si všimnout rysů, jako je malý nos a vyčnívající spodní čelist.

Jak Rothmund-Thompsonův syndrom ovlivňuje tělesné systémy

Tato genetická vada může postihnout lidi mnoha různými způsoby. To znamená, že ne každý bude mít stejné příznaky. Pojďme se podívat, jak ovlivňuje různé tělesné systémy.

Kůže

U kojenců s tímto onemocněním se obvykle objeví vyrážka na obličeji mezi 3. a 6. měsícem věku. Tato vyrážka se později může rozšířit na paže, nohy a hýždě. Tato vyrážka se také nazývá „poikiloderma“. Je to kombinace příznaků, jako je změna barvy kůže, viditelné krevní cévy a ztenčení kůže.

A co je nejdůležitější, tyto děti mají zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže („bazaliom“ a „dlaždicovobuněčný karcinom“). Proto je velmi důležitá ochrana před sluncem a pravidelné kontroly kůže.

Vlasy

Tyto děti mohou mít velmi řídké vlasy na hlavě. Mohou mít také velmi málo nebo žádné řasy či obočí.

Zuby

Děti s Rothmundovým-Thompsonovým syndromem mohou ztrácet zuby, mít zdeformované zuby nebo se jim zuby prořezávají velmi pozdě. Jsou také vystaveny vyššímu riziku vzniku zubního kazu. Proto je vhodné nechat si zuby pravidelně kontrolovat u zubního lékaře.

Oči

Děti s touto genetickou vadou mají zvýšené riziko vzniku šedého zákalu, obvykle ve věku od 3 do 7 let. Šedý zákal je zakalení čočky uvnitř oka. To může vést ke ztrátě zraku.

Kosti

Mohou se také vyskytnout určité změny v kostech. Kosti mohou být menší než obvykle, mohou být srostlé nebo některé kosti mohou chybět. Kosti jsou také tenké a mohou se snadno zlomit (zlomeniny).

Trávicí systém (gastrointestinální)

Kojenci s RTS mohou mít potíže s krmením. Časté je také zvracení a průjem.

Krevní systém (hematologický)

U těchto dětí se často objevují onemocnění, jako je anémie a nízký počet bílých krvinek. Bílé krvinky jsou typem buněk v našem těle, které bojují s nemocemi.

Růst

Tyto děti se mohou narodit s nízkou porodní hmotností a malým vzrůstem. Mnoho lidí s Rothmund-Thompsonovým syndromem pravděpodobně zůstane po celý život menších než průměrný člověk.

Plodnost

U žen se může objevit abnormální menstruace.

Jaké jsou komplikace Rothmundova-Thompsonova syndromu?

To je něco, čeho bychom se měli nejvíce obávat. Děti s (RTS) mají zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny. Mezi hlavní patří:

• Rakovina kostí (osteosarkom)
• Lymfatická leukémie, typ rakoviny krve
• Lymfom (rakovina lymfatického systému)
• Rakovina kůže („bazocelulární karcinom“ a „dlaždicovo-buněčný karcinom“)

Proto je velmi důležité, aby tyto děti pravidelně podstupovaly lékařské prohlídky a byly ostražité ohledně rakoviny.

Co způsobuje Rothmundův-Thompsonův syndrom?

Rothmundův-Thompsonův syndrom je způsoben mutací v genech „ANAPC1“ nebo „RECQL4“.Někteří lidé s RTS dědí tuto mutaci po matce i otci. Například pokud jste vy i váš partner oba nositeli této genové mutace, má vaše dítě 1/4 šanci, že se u něj rozvine RTS.

Nicméně ne každý s RTS má tuto specifickou genovou mutaci. Vědci stále zkoumají, proč se u některých lidí vyvine RTS bez mutace v genech „ANAPC1“ nebo „RECQL4“.

Jaké jsou příznaky Rothmundova-Thompsonova syndromu?

Příznaky Rothmundova-Thompsonova syndromu se obvykle objevují během prvního roku života. Příznaky se však liší od člověka k člověku. Mezi běžné příznaky patří:

• Katarakta
• Změny rysů obličeje (např. malý nos, vyčnívající spodní čelist)
• Problémy s krmením, zejména zvracení nebo průjem po konzumaci mléka nebo umělého mléka
• Deformace kostí paží, rukou nebo nohou
• Malé, deformované nebo chybějící zuby
• Vypadávání vlasů nebo snížený růst vlasů (včetně řas a obočí)
• Tvrdé, drsné skvrny na kůži (keratotické léze - jako kuří oka)
• Kožní vyrážka (poikiloderma) a případně puchýře
• Změny pigmentace kůže (skvrny odbarvení kůže)

Jak lékaři diagnostikují Rothmundův-Thompsonův syndrom?

Tyto příznaky si můžete u svého dítěte všimnout sami. Nebo si jich může všimnout váš lékař během běžné prohlídky dítěte. Pokud má váš lékař podezření na RTS, nařídí vám několik testů k potvrzení diagnózy.

Jaké testy se používají k diagnostice (RTS)?

Lékař může doporučit testy, jako například:

• Biopsie kůže: Pokud má vaše dítě kožní vyrážku zvanou poikilodermie, může lékař odebrat malý vzorek kůže a poslat ho na vyšetření. Specializovaní lékaři (patologové) tento vzorek vyšetří pod mikroskopem, aby zjistili, zda nedošlo k nějakým změnám v kožních buňkách.
• Genetické testování: Jedná se o krevní test. Může zjistit, zda existuje mutace v genech „ANAPC1“ nebo „RECQL4“. Tím lze potvrdit (RTS). Nezapomeňte však, že ne každé dítě s (RTS) má tuto genetickou mutaci.

Jak se léčí Rothmundův-Thompsonův syndrom?

Lékaři bohužel nemohou Rothmundův-Thompsonův syndrom zcela vyléčit. Mohou však léčit příznaky. Léčba (RTS) závisí na příznacích vašeho dítěte. Váš lékař s vámi probere léčbu, která může pomoci udržet vaše dítě zdravé.

V závislosti na specifických příznacích a věku vašeho dítěte mohou lékaři doporučit léčbu, jako například:

• Operace šedého zákalu pro zlepšení zraku.
• Pokud se vyskytnou abnormální kosti, lze je léčit speciálními kostními operacemi („ortopedickými operacemi“) .
• Ochrana před silným slunečním zářením(používání opalovacího krému, nošení klobouku) a pravidelná kontrola pleti .
• Časté zubní prohlídky a v případě potřeby rekonvalescenční zubní ošetření.
• Sledování rakoviny: To znamená pravidelné sledování příznaků rakoviny.

Existuje na to genetická léčba?

V současné době neexistuje žádná schválená genová léčba Rothmund-Thompsonova syndromu, ale vědci nadále zkoumají genetické mutace spojené s RTS.

Mohu zabránit rozvoji syndromu tkáně (RTS) u mého dítěte?

Bohužel neexistuje způsob, jak Rothmund-Thompsonovu syndromu zabránit. Jedná se o genetické onemocnění. U některých lidí se může rozvinout v důsledku rodinné anamnézy. Někdy se může objevit i z nevysvětlitelných důvodů.

Jak poznám, zda je moje dítě ohroženo rozvojem syndromu respiračního syndromu (RTS)?

Pokud má někdo z vaší rodiny (nebo rodiny vašeho partnera) Rothmund-Thompsonův syndrom, je velmi důležité vyhledat genetické poradenství. To vám pomůže dozvědět se více o vašem riziku narození dítěte s RTS. Vy i váš partner můžete nechat provést krevní testy, abyste zjistili, zda jste nositeli této genové mutace.

Představte si, že oba máte tuto genovou mutaci. To neznamená, že se u vašeho dítěte určitě rozvine RTS. Vaše dítě by mohlo být nositelem RTS (což znamená, že může gen předat svým dětem bez příznaků), ale je také možné, že se u něj příznaky neobjeví.

Co mám očekávat, pokud má moje dítě (RTS)?

Lékaři budou vaše dítě velmi pečlivě sledovat („dohled“). Vzhledem k tomu, že děti s (RTS) mají zvýšené riziko vzniku některých druhů rakoviny, bude lékař pravidelně kontrolovat příznaky těchto druhů rakoviny.

Vaše dítě může potřebovat pomoc specialistů k zvládnutí některých symptomů RTS. Kromě svého běžného pediatra může navštívit oftalmologa, dermatologa, zubaře, ortopeda, genetika a hematologa/onkologa .

Jaká je očekávaná délka života mého dítěte s Rothmund-Thompsonovým syndromem?

Většina dětí s Rothmundovým-Thompsonovým syndromem má dobrou budoucnost. Jejich inteligence je také normální. Lidé s (RTS), kteří neonemocní rakovinou , žijí normálního života.

Jak se mám starat o své dítě se syndromem Rothmund-Thompson?

Vždy se poraďte se svým lékařem o příznacích vašeho dítěte. Lékař vám může doporučit vyhledat pomoc specialistů.

Pokud si na kůži vašeho dítěte všimnete jakýchkoli nových skvrn nebo bulek, zejména pokud změní barvu nebo texturu, okamžitě informujte svého lékaře. Také informujte svého lékaře, pokud si všimnete jakéhokoli otoku nebo bulek na rukou nebo nohou vašeho dítěte, nebo pokud si vaše dítě stěžuje na bolest.

Vzkaz k odnesení domů

Rothmundův-Thompsonův syndrom je genetické onemocnění, se kterým se některé děti rodí. Způsobuje kožní vyrážky, změny vlasů, kostí a zubů. Zvyšuje také riziko rakoviny. (RTS) nelze vyléčit, ale příznaky lze léčit. Poraďte se se svým lékařem o způsobech, jak pomoci vašemu dítěti žít zdravý život. Nebojte se, tento stav lze zvládnout s řádnou lékařskou radou a péčí.

Rothmundův -Thomsonův syndrom, RTS, poikilodermie, genetická porucha, kožní vyrážka, vypadávání vlasů, riziko rakoviny