Pojďme se dozvědět o Tangerově chorobě, která se vyskytuje u lidí s nízkou hladinou dobrého cholesterolu (HDL) v těle.

Slyšeli jste někdy o typu cholesterolu zvaném dobrý cholesterol (HDL / lipoprotein s vysokou hustotou) ? Ano, ano... Dnes si povíme o velmi vzácném onemocnění, které vzniká, když je hladina tohoto dobrého cholesterolu v našem těle velmi nízká. Tomuto onemocnění se říká Tangerova choroba . Možná vám tento název není znám, ale je velmi důležité o něm vědět.

Co je to Tangerova choroba? Pojďme to pochopit jednoduše!

Dobře, začněme od začátku. Tangerova choroba je velmi vzácné onemocnění, které dědíme po rodičích, tedy geneticky . Lidé s tímto onemocněním mají v těle velmi nízkou hladinu dobrého cholesterolu (HDL) . Věděli jste, že se tento HDL cholesterol nenazývá „dobrý cholesterol“ jen tak pro nic za nic? Právě on pomáhá udržovat naše tělo čisté tím, že odstraňuje špatný cholesterol (LDL / lipoprotein s nízkou hustotou) , který se má tendenci hromadit v našich cévách, tedy v našich tepnách .

Nyní se zamyslete nad tím, co se stane, když hladina tohoto dobrého cholesterolu (HDL) klesne. Ten špatný cholesterol (LDL) a další druhy tuků (lipidů) se snadno začnou usazovat v našich tepnách. Stejně jako se nečistoty usazují ve vodovodním potrubí. To může způsobit problémy s naším srdcem , infarkt nebo dokonce vést k onemocněním, jako je mrtvice . Nejen to, toto onemocnění může postihnout mnoho dalších orgánů v našem těle.

Proč se mu říkalo „Tanger“?

Tohle je také velmi zajímavý příběh. Tato nemoc se jmenuje „Tanger“ podle ostrova Tanger , který se nachází naproti americkému státu Virginie, přes moře. Tato nemoc byla poprvé objevena u lidí, kteří na tomto ostrově žili. To však neznamená, že se jedná o něco omezeného pouze na tento ostrov. Lidé s touto nemocí se vyskytují i ​​v jiných zemích světa.

Jak častá je Tangerova choroba?

Tangerova choroba je ve skutečnosti extrémně vzácné onemocnění. Na celém světě byl identifikován jen malý počet lidí, asi 100. Proto se o ní moc nemluví. Ale i když je vzácná, je důležité si této nemoci být vědom, že?

Jak Tangerská choroba ovlivňuje naše tělo?

Zde je to, co se děje. Když máme cukrovku, hladina dobrého cholesterolu (HDL) v našem těle je nízká, takže tuky (lipidy) nemohou být správně transportovány do jater . Játra jsou ta, která tento nežádoucí tuk z těla odstraňují. Takže tento tuk, který nelze odstranit, se postupně začíná hromadit v různých částech našeho těla. Když se tento tuk hromadí, může se daný orgán také trochu zvětšit.

Tuk se často ukládá tímto způsobem:

• Játra: Játra se mohou zvětšit.
• Slezina:Slezina může také otéct a zvětšit se.
• Mandle: Mandle v krku. Když se naplní tukem, mohou získat žlutooranžovou barvu.
• Lymfatické uzliny: Jsou součástí našeho imunitního systému. Mohou také otéct.
• Srdce: To může také ovlivnit funkci srdce.
• Mozek: Někdy může být postižen i mozek.

Kromě toho se mohou vyskytnout i některé další problémy:

• Problémy s nervy: Mohou se objevit problémy s nervy, jako je necitlivost končetin.
• Zvýšené hladiny triglyceridů: Jedná se o typ tuku nacházejícího se v krvi, stejně jako cholesterol.
• Problémy se zrakem: Může se objevit neobvyklý zákal v očích a někdy může být sníženo vidění.

Jaké jsou příznaky Tangerské choroby?

To je velmi důležité. Příznaky Tangerovy choroby se mohou u jednotlivých osob lišit. Záleží na tom, kde se tuk v těle ukládá, jak jsem již zmínil. Někteří lidé mohou projevovat příznaky již při narození, zatímco jiní nemusí projevovat žádné závažnější příznaky až do věku 60–65 let.

Zde jsou některé běžné příznaky:

• Bolest žaludku nebo nevolnost.
• Tukové usazeniny v tepnách (ateroskleróza): Zvyšují riziko srdečních onemocnění.
• Suchá kůže.
• Vklouznutí víčka dovnitř (ektropium): Toto je poněkud neobvyklý příznak.
• Anémie: To znamená nedostatek krve.
• Svalová slabost v pažích, nohou, rukou nebo chodidlech.
• Dlouhodobě oteklé lymfatické uzliny bez jakékoli infekce.

Nezapomeňte, že tyto příznaky mohou být někdy zaměněny za jiné nemoci, a proto je důležité získat přesnou diagnózu.

Co způsobuje Tangerovu chorobu? Pojďme si promluvit o genech!

Tangerova choroba je způsobena vadou genu ABCA1 , který dědíme po rodičích. Jednoduše řečeno, gen ABCA1 obsahuje instrukce k odstranění cholesterolu z našich buněk a jeho přidání k dobrému cholesterolu (HDL). HDL tento cholesterol přenáší do jater, kde se vylučuje.

Pokud je v tomto genu ABCA1 vada nebo mutace, tyto instrukce nefungují správně. Pak odstraňování cholesterolu z buněk a tvorba HDL cholesterolu neprobíhá správně. Výsledkem je, že hladiny HDL výrazně klesají.

Takto se to dědí:

• Pokud oba rodiče zdědí vadný gen ABCA1, u dítěte se rozvine Tangerova choroba.
• Pokud vadný gen zdědí pouze jeden z rodičů, dítě bude jeho nositelem. Nemusí vykazovat žádné příznaky, ale jeho hladiny HDL cholesterolu mohou být nižší než obvykle.

Nyní si představte, že oba rodiče jsou nositeli tohoto vadného genu, což znamená, že sice nemusí mít příznaky, ale oba gen mají. Když se těmto rodičům narodí dítě:

• Existuje 25% (1/4) šance, že se u dítěte rozvine Tangerova choroba.
• Existuje 50% (1/2) šance, že dítě bude nositelem nemoci.
• Existuje 25% (1/4) šance, že dítě nezdědí žádné vadné geny a bude zdravé.

Je to jako hodit mincí a padne buď panna, nebo orel. Pravděpodobnosti jsou pro každé těhotenství stejné.

Jak lékaři diagnostikují Tangerovu chorobu?

Abyste si byli jisti, zda máte Tangerovu chorobu, musíte navštívit lékaře. Nejprve provede fyzické vyšetření a zeptá se vás na vaše příznaky. Poté vám nařídí několik krevních testů . Tyto krevní testy se zaměřují především na hladinu HDL cholesterolu a na to, jak nízké jsou vaše hladiny proteinu zvaného apolipoprotein A1 (ApoA1) . Oba tyto hladiny jsou u lidí s Tangerovou chorobou velmi nízké.

K potvrzení diagnózy lze provést také genetické testování . Může ověřit specifickou mutaci v genu ABCA1. Genetické testování však nemusí být dostupné všude. V takových případech vám lékař může odebrat malý kousek tkáně (biopsii) z části vašeho těla, jako jsou mandle, kůže nebo játra. Typ tuku v těchto tkáních lze použít k získání představy o onemocnění.

Jaký protein je nedostatek u Tangerovy choroby?

U Tangerovy choroby je výrazně snížena hladina proteinu zvaného apolipoprotein A1 (ApoA1) . Tento ApoA1 je hlavní složkou molekuly HDL cholesterolu. Když tedy hladina ApoA1 klesá, klesají i hladiny HDL.

Jaké testy se používají k diagnostice a následnému sledování?

Lékaři mohou také provést několik dalších testů k diagnostice onemocnění a sledování účinků onemocnění na tělo.

• Testy nervových a svalových funkcí (elektromyogramy / EMG): Kontrola poškození nervů a svalové slabosti.
• Oční vyšetření: Zkontrolujte, zda se neobjevuje rozmazané vidění nebo problémy se zrakem.
• Ultrazvuk břicha/abdomenu: Zkontroluje stav orgánů, jako jsou játra a slezina.
• Ultrazvuk karotid: Zkontrolujte tukové usazeniny v hlavních tepnách na krku.
• CT angiogram vašeho srdce:Zkontrolujte, zda nedošlo k ucpání tepen, které dodávají krev do srdce.
• Echokardiogram: Sken, který zkoumá funkci a strukturu srdce.
• Zátěžový test: Sledujte, jak srdce reaguje na cvičení.

Jak se léčí Tangerova choroba?

Upřímně řečeno, neexistuje žádná specifická léčba, která by mohla Tangerovu chorobu zcela vyléčit. Protože se jedná o genetické onemocnění, existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro kontrolu příznaků a snížení komplikací.

Někdy může být nutné chirurgicky odstranit orgán poškozený tukovými usazeninami, například mandle nebo slezinu.

Může jídlo a pití pomoci?

Ano, je to opravdu možné. Existují některé potraviny, které mohou mírně zvýšit hladinu našeho dobrého cholesterolu (HDL) a zároveň snížit hladinu špatného cholesterolu (LDL).

• Avokáda
• Olivový olej
• Luštěniny jako fazole a cizrna (fazole)
• Celozrnné obiloviny (např. celozrnná moučka, celozrnná rýže)
• Tučné ryby ( např. losos, makrela, sleď)
• Ořechy ( např. arašídy, mandle, kešu ořechy - ale bez soli)
• Ovoce s vysokým obsahem vlákniny (např. guava, mango, banán)
• Chia semínka a lněná semínka

Pravidelné zařazování těchto potravin do vašeho jídelníčku pomůže udržet si dobrou hladinu cholesterolu.

Jaké jsou léky a změny životního stylu?

Váš lékař vám může předepsat léky snižující cholesterol , jako jsou statiny.

Doporučuje také provést několik změn životního stylu, které mohou pomoci zvýšit hladinu HDL:

• Časté cvičení: To zahrnuje chůzi nebo běh po dobu alespoň 30 minut denně.
• Nepoužívání tabákových výrobků: Měli byste úplně přestat kouřit cigarety.
• Udržování zdravé hmotnosti.
• Jezte mononenasycené tuky místo nasycených: Nasycené tuky se nacházejí v produktech, jako je kokosový olej, palmový olej a živočišné oleje. Mononenasycené tuky se nacházejí v olivovém oleji a avokádu.

Jaké jsou vedlejší účinky léčby?

Léky snižující cholesterol mohou někdy způsobovat drobné nežádoucí účinky. Neobjevují se u každého, ale je dobré si jich být vědom.

• Bolesti hlavy
• Bolest svalů
• Zácpa
• Žaludeční nevolnost

Pokud se něco takového stane, měli byste to informovat svého lékaře. Ten vám pak může změnit lék nebo vám dát jinou radu.

Lze předejít Tangerské chorobě?

Protože se jedná o genetickou poruchu, nemůžeme jejímu rozvoji zabránit. To znamená, že pokud máte tuto genovou vadu, nelze ji změnit. Pokud však tuto nemoc máte, nebo jste jejím nositelem, můžete se poradit s genetickým poradcem , abyste zjistili riziko, že ji vaše děti zdědí. Poté, s přihlédnutím ke genetickému stavu druhého rodiče, můžete získat jasnou představu o pravděpodobnosti, že ji vaše děti dostanou.

Co se stane v budoucnu, když budu mít Tangerovu chorobu?

Prognóza pro lidi s Tangerovou chorobou je obecně dobrá, ale záleží na tom, jak pokročilé jsou vaše příznaky. Stejně jako u jakékoli nemoci je nejlepší včasná diagnóza , než se příznaky zhorší.

Ačkoli na to zatím neexistuje definitivní lék, existuje naděje, že v budoucnu pomohou věci jako genová terapie . Výzkum stále probíhá.

Jak dlouho trvá Tangerova choroba?

Jelikož se jedná o genetické onemocnění, je celoživotní. Pokud je však včas odhaleno a pravidelně kontrolováno, lze toto onemocnění dobře zvládat a žít s ním.

Jak se mám o sebe postarat?

Pokud máte zvětšenou slezinu v důsledku Tangerovy choroby, měli byste se rozhodně vyhýbat kontaktním sportům, protože takový kontakt může způsobit prasknutí sleziny, což je nebezpečné.

Kromě toho by měly být kontrolovány i další rizikové faktory srdečních onemocnění:

• Kontrola vysokého krevního tlaku .
• Pokud máte cukrovku , dobře ji kontrolujte.
• Vyhýbání se užívání tabákových výrobků.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte Tangerovu chorobu, měli byste pravidelně navštěvovat svého lékaře . Takto můžete rychle jednat, pokud se vaše příznaky zhorší.

Lékař bude často kontrolovat tyto věci:

• Nervový systém.
• Srdce.
• Oči.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Při návštěvě lékaře se můžete zeptat na tyto otázky:

• Musím užívat léky na zlepšení hladiny cholesterolu?
• Existuje nějaká podpůrná skupina, ke které se mohou lidé s Tangerovou chorobou připojit?
• Jak často bych tě měl/a navštěvovat?

Vzhledem k tomu, že Tangerova choroba může postihnout různé části těla, je nejlepší podstupovat pravidelné kontroly každé části. Možná budete muset navštívit několik různých specialistů. Užívejte léky přesně podle pokynů lékaře a snažte se dodržovat zdravou stravu a cvičební režim.

Nejdůležitější věci, které si musíme pamatovat (Poselství k zapamatování)

Dobře, dovolte mi shrnout některé věci, které si musíte pamatovat z toho, o čem jsme mluvili.

• Tangerova choroba je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje významný pokles dobrého cholesterolu (HDL).
• To může způsobit hromadění špatného cholesterolu (LDL) a tuků v těle a ovlivnit orgány, jako jsou játra, slezina, mandle a srdce.
• Příznaky se liší a někteří lidé mohou mít neurologické problémy, kožní problémy a problémy se zrakem.
• To je způsobeno vadou genu ABCA1 .
• Nemoc se diagnostikuje pomocí krevních testů, genetických testů a někdy i tkáňových testů (biopsií) .
• Ačkoli neexistuje žádný specifický lék, příznaky lze kontrolovat dietou, změnami životního stylu, léky a některými chirurgickými zákroky.
• Včasná diagnostika a častá lékařská péče jsou velmi důležité.

Doufám tedy, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se poradit s lékařem. Zůstaňte zdraví!

Tangerova choroba, HDL cholesterol, LDL cholesterol, genetická onemocnění, léčba cholesterolu, riziko srdečních onemocnění, ApoA1