Má vaše dítě podobné změny v obličeji? Pojďme si promluvit o Treacher Collinsově syndromu!

Víte, někdy se naše malé děti narodí s malými změnami v obličeji, uších a očích. Je normální, že my jako rodiče cítíme velký strach a obavy, když to vidíme. Dnes si povíme o tak vzácném, ale velmi důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Říká se mu Treacher-Collinsův syndrom . Tento název může znít trochu zvláštně, ale pojďme si ho vysvětlit jednoduše.

Co je Treacher Collinsův syndrom?

Jednoduše řečeno, Treacher Collinsův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Způsobuje změny velikosti, tvaru a polohy uší, očí, lícních kostí a čelisti vašeho dítěte. Tyto změny mohou vašemu dítěti ztížit kojení, snadné dýchání nebo jasný sluch. Také se nazývá mandibulofaciální dysostóza . Ten název je trochu matoucí, že? Použijme tedy Treacher Collinsův syndrom.

Příznaky tohoto onemocnění u vašeho dítěte se mohou pohybovat od velmi nenápadných, sotva znatelných až po velmi závažné . Mnoho dětí se syndromem Treacher-Collins podstupuje operaci k nápravě abnormalit obličeje, jako je rozštěp patra. Některé děti mohou také potřebovat léčbu ztráty sluchu.

Ale nebojte se . S řádnou léčbou a pravidelnou lékařskou péčí mohou tyto děti žít plnohodnotný a zdravý život . Nejdůležitější je to včas odhalit a zahájit léčbu (včasný zásah) . Jinak se u dítěte mohou rozvinout komplikace, které budou vyžadovat celoživotní lékařskou péči.

Tento stav postihuje přibližně jedno z 50 000 dětí na celém světě, což znamená, že je velmi vzácný.

Jaké jsou příznaky syndromu Treacher-Collins?

Děti se syndromem Treacher-Collins mají několik charakteristických rysů obličeje. Patří mezi ně:

• Oční víčka vypadají, jako by byla skloněná dolů: Oči pak vypadají trochu smutně.
• Lícní kosti jsou malé a ploché: Tváře nevypadají zrovna výrazně.
• Menší dolní čelist: Lékaři to také nazývají „mikrognatie“.
• Zmenšení nebo změna tvaru uší: Někdy se může změnit i umístění uší.
• Malá řezná bulka na očním víčku: Tomu se říká kolobom očního víčka .

Dítě může mít jednu nebo více z těchto charakteristik. Ne všechny tyto vlastnosti jsou u každého dítěte přítomny stejným způsobem.

Proč se vyskytuje syndrom Treacher-Collins?

Podle výzkumníků je hlavním důvodemGenetická variace. K tomuto stavu dochází v důsledku některých změn v malých věcech v našem těle, které se nazývají geny.

• Někdy, tedy asi u poloviny dětí , pokud má někdo v rodině (matka, otec nebo blízký příbuzný) tuto nemoc, může ji onemocnět i dítě.
• Ale někdy se to může vyskytovat sporadicky, bez jakékoli rodinné anamnézy . To znamená, že se to může stát nečekaně.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Děti se syndromem Treacher-Collins mohou vyvinout komplikace, jako například:

• Ztráta sluchu: Může být způsobena zúžením nebo chybějícími zvukovody. Mohou se také vyskytnout problémy s kůstkami ve středním uchu.
• Dýchací potíže: Nedostatečný vývoj obličejových kostí, zejména čelisti a nosu, může způsobit potíže s dýcháním. U některých malých dětí to může být závažné.
• Rozštěp patra: Může ztěžovat kojení kojence, protože při sání se mléko může dostat do nosu. Jak dítě roste, může být obtížné mluvit a jasně vyslovovat slova. Představte si, jak smutná je matka, když má malé dítě potíže se sáním a pitím mléka.

Jak to lékaři rozpoznají?

Lékaři mohou toto podezření podezřívat během pravidelných prohlídek novorozence v nemocnici. Pokud uvidí rysy obličeje vašeho dítěte a mají podezření na Treacher-Collinsův syndrom, odešlou vás ke genetikovi . Ten může provést další testy k potvrzení přesného onemocnění.

Jaké jsou léčebné metody pro Treacher Collinsův syndrom?

Léčba se u jednotlivých dětí liší . Protože ne každé dítě má stejný stav, ne každé dítě potřebuje stejnou léčbu.

Hlavním cílem léčby od raného věku je zlepšit zdraví dítěte a usnadnit mu každodenní činnosti, jako je jídlo, pití, dýchání a sluch .

• Pro usnadnění dýchání může být nutná včasná operace. V některých závažných případech mohou děti dokonce potřebovat tracheostomii , což je trubice zavedená do krku, která jim pomáhá s dýcháním.
• Kromě toho mnoho dětí potřebuje jednu nebo více rekonstrukčních operací k obnovení tvaru a funkce obličeje.
• Jakmile dítě trochu doroste, obvykle kolem osmnácti až dvaceti let, může, pokud si to přeje, zvážit kosmetickou operaci .

Co se dělá pomocí rekonstrukční chirurgie?

Tyto operace jsou navrženy tak, aby korigovaly strukturální abnormality v obličeji dítěte, zmírnily příznaky a zlepšily jeho zdraví. V závislosti na stavu dítěte mohou být nutné následující operace:

• Čelisti: Pokud jsou čelisti správně srovnané a zuby správně umístěny, lze zmírnit problémy s příjmem jídla a dýcháním. To může vyžadovat léčebný plán, který může trvat roky.
• Ústa: Některé děti budou určitě potřebovat operaci k nápravě rozštěpu patra . Jiné mohou potřebovat vytrhnutí zubů, pokud mají stěsnané zuby, nebo mohou potřebovat rovnátka (ortodoncii) k narovnání zubů.
• Nos: Pokud je uvnitř nosních dutin přebytečná tkáň, která narušuje dýchání, může chirurgický zákrok průchod otevřít a usnadnit dýchání.
• Uši: V závislosti na příznacích dítěte mohou být zavedeny ušní trubice (ty umožňují vstup vzduchu do středního ucha a zlepšují sluch), mohou být použity naslouchátka nebo může být proveden chirurgický zákrok k rekonstrukci zevního ucha. Naslouchátka mohou být velkou pomocí, zejména pro děti školního věku.
• Oči: Některé děti potřebují operaci k opravě trhliny v dolním víčku (kolobom víčka) . To poskytuje ochranu oka a zlepšuje jeho vzhled.
• Lícní kosti: Pokud jsou lícní kosti malé a ztěžují příjem potravy nebo dýchání, může pomoci chirurgický zákrok k úpravě tvaru této oblasti. Může také zahrnovat použití kostních štěpů.

Dá se této situaci předejít?

Toto je způsobeno genetickými změnami, takže bohužel neexistuje způsob, jak tomu zabránit . Pokud však někdo ve vaší rodině trpí Treacher-Collinsovým syndromem, nebo pokud máte toto onemocnění vy, je dobré vyhledat genetické poradenství před narozením dítěte. Pokud dítě plánujete, můžete poté posoudit riziko pro dané dítě. Toto poradenství vám také pomůže s psychickou přípravou.

Lze Treacher Collinsův syndrom zcela vyléčit?

Tento stav nelze zcela vyléčit , protože se jedná o genetickou poruchu. Není však třeba se obávat , protože komplikace, které v důsledku toho vznikají, jako jsou změny obličeje, dýchací potíže a zhoršení sluchu , lze do značné míry napravit chirurgickým zákrokem a dalšími léčebnými postupy .

Jaká je délka života těchto dětí?

To je největší problém, který mnoho rodičů má. Dobrou zprávou je, že pokud jejich dítě dostane správnou léčbu ve správný čas, může žít normální a dobrý život jako všichni ostatní.Léčba a pravidelné kontroly mohou kontrolovat příznaky a zlepšit kvalitu života. Jak však již bylo zmíněno, pokud se děti neléčí, mohou se u nich vyvinout komplikace, které vyžadují celoživotní lékařskou péči.

Jak bych se měl/a starat o své dítě?

Je normální cítit se ohromeně, vyděšeně a znepokojeně, když zjistíte, že vaše dítě má Treacher-Collinsův syndrom. Můžete se obávat, jaký druh léčby bude v budoucnu potřeba a jak se s ní vaše dítě vyrovná.

Ale pamatujte, že v tom nejste sami. Váš lékař, zdravotní sestry a další zdravotnický personál jsou tu, aby vám pomohli a vedli vás. Budou vás i vaše dítě neustále sledovat a budou vás informovat o léčebném plánu a o tom, co dělat dál.

Nejdůležitější je si uvědomit, že Treacher-Collinsův syndrom neovlivňuje učení, aktivitu, celkový růst, vývoj mozku ani inteligenci dítěte. Povzbuzování dítěte k hraní, zkoušení nových koníčků, objevování okolí a socializaci s ostatními dětmi mu pomůže dobře růst a stát se společenským. Nepodceňujte jeho schopnosti.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Je normální mít mnoho otázek ohledně zdraví a vzhledu vašeho dítěte. Při návštěvě lékaře se můžete zeptat na tyto otázky:

• "Jak přesně tento syndrom ovlivní mé dítě?"
• "Jaké vážné zdravotní problémy by to mohlo způsobit?"
• "Bude moje dítě potřebovat operaci? Pokud ano, jaký druh operace a kdy by měla být provedena?"
• "Ovlivní tento stav normální vývoj mého dítěte?"
• „Kteří další specialisté nám mohou pomoci?“ (např. ušní, nosní a krční lékař, zubní chirurg, logoped)

Dá se tento stav diagnostikovat před porodem?

Ano, někdy je to možné. Lékaři sledují vývoj plodu pomocí rutinních ultrazvuků během těhotenství. Rysy obličeje vašeho dítěte lze na ultrazvuku vidět již ve druhém trimestru , přibližně ve 4.–6. měsíci těhotenství. Na těchto vyšetřeních lze někdy odhalit závažné případy Treacher-Collinsova syndromu. Nemusí však být na vyšetření vždy odhalen, zejména pokud se vyskytují nenápadné příznaky.

Mohou mít lidé se syndromem Treacher-Collins děti?

Ano, je to rozhodně možné. Pro někoho s Treacher-Collinsovým syndromem není problém normálně se oženit a mít děti. Pokud však máte toto onemocnění, existuje 50% (padesátiletá) šance , že ho vaše dítě také předá prostřednictvím genů.Ano. To neznamená, že se to stane každému dítěti, ale existuje možnost, že by se to stát mohlo. Proto, jak již bylo zmíněno, je důležité vyhledat genetické poradenství.

Ovlivní to mozek mého dítěte?

Ne. Neexistují žádné vědecké důkazy o tom, že by Treacher-Collinsův syndrom ovlivňoval vývoj mozku nebo intelektuální schopnosti dítěte . Tyto děti se mohou učit a projevovat talent stejně jako ostatní děti.

Jak již bylo zmíněno, některé děti mohou mít sluchové vady. Tato sluchová vada může způsobit vývojové zpoždění , jako je například zpoždění řeči, zejména když začnou mluvit. I tyto poruchy však lze výrazně zlepšit pomocí léčby, jako jsou sluchadla a logopedie .

A konečně, věci k zapamatování...

V našich očích jsou všechny naše děti vzácné, dokonalé. Všichni chceme, aby je svět viděl takhle. Syndrom Treachera-Collinse je pro dítě výzvou, které musí čelit, ale nesnižuje jeho hodnotu ani schopnosti.

Ačkoli neexistuje lék na syndrom Treacher-Collins, lékaři mohou pomoci s mnoha věcmi. Existují chirurgické zákroky (například kraniofaciální rekonstrukce) a další léčebné metody, které pomáhají s dýchacími potížemi, ztrátou sluchu a některými změnami v obličeji.

Důležité je, že na této cestě nejste sami . Existují laskaví a soucitní lékaři, zdravotní sestry a další zdravotničtí pracovníci, kteří mají zkušenosti s léčbou takových dětí. Pomohou vám i vašemu dítěti a povedou je v každém kroku. S řádnou léčbou a láskyplnou péčí mohou i tyto děti žít aktivní, šťastný a smysluplný život.

Treacher - Collinsův syndrom, deformace obličeje, genetická onemocnění, porucha sluchu, dýchací potíže, rekonstrukční chirurgie