Oes gennych chi salwch rhyfedd na allwch chi ei ddeall? Gallai fod yn Borphyria Hepatig Acíwt!

Ydych chi'n teimlo bod gennych chi boen stumog annirnadwy, weithiau gyda chalon drwm, a diffyg teimlad yn eich aelodau? Efallai bod hyd yn oed meddygon ar golled i ddarganfod beth ydyw. Un o'r symptomau rhyfedd, ymddangosiadol anghysylltiedig hyn yr ydym yn mynd i siarad amdanynt heddiw yw Porphyria Hepatig Acíwt (AHP). Peidiwch â phoeni, mae hyn ychydig yn gymhleth, ond gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Beth yn union yw porffyria hepatig acíwt (AHP)?

Yn syml, mae AHP yn glefyd genetig prin iawn. Mae'n dechrau yn eich afu . Ond mae hefyd yn effeithio ar eich system nerfol, gan achosi symptomau ledled eich corff. Meddyliwch amdano, mae rhywbeth o'r enw heme, sy'n rhan o'r haemoglobin yn ein gwaed. Mae angen amrywiol ensymau ar ein corff i wneud yr heme hwn. Mae gan berson ag AHP ddiffyg, neu ddiffyg, o rai o'r ensymau sydd eu hangen i wneud yr heme hwn.

Beth sy'n digwydd pan fydd hyn yn digwydd? Mae rhai o'r cemegau a ddylai fod wedi'u defnyddio i wneud heme yn weddill. Rydym yn galw'r rhain yn rhagflaenwyr porffyrin . Pan fydd y rhain yn cronni, maent yn wenwynig i'r corff. Mewn AHP, mae'r tocsinau hyn yn cronni yn yr afu yn gyntaf. Yna, pan fyddant yn mynd i mewn i'r gwaed ac yn rhyngweithio â'r nerfau, mae'r symptomau'n dechrau ymddangos. Ydych chi'n deall?

Oes gwahanol fathau o AHP?

Oes, mae pedwar prif fath o AHP. Mae'r pedwar math hyn wedi'u rhannu'n y mathau o ensymau a soniais amdanynt yn gynharach, yn dibynnu ar ba ensym sy'n ddiffygiol. Mae pob math wedi'i enwi ar ôl y rhan o'r enw "hepatig" oherwydd ei fod yn dechrau yn yr afu, a'r rhan o'r enw "acíwt" oherwydd bod y symptomau'n ymddangos yn sydyn. Mewn trefn o'r math mwyaf cyffredin i'r lleiaf cyffredin, dyma'r mathau:

1. Porphyria Ysbeidiol Acíwt (AIP): Dyma'r mwyaf cyffredin. Mae mwtaniad yn y genyn HMBS yn achosi diffyg yn yr ensym hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (a elwir hefyd yn porphobilinogen deaminase (PBGD)). Gall hwn fod yn fwtaniad genetig newydd, neu gellir ei etifeddu fel nodwedd awtosomaidd dominyddol (h.y., gall y clefyd ddigwydd hyd yn oed os mai dim ond un rhiant sy'n etifeddu'r genyn).

2. Porphyria Amrywiol (VP): Mae mwtaniad yn y genyn PPOX yn achosi diffyg yn yr ensym protoporphyrinogen oxidase (PPO neu PPOX). Gellir etifeddu hyn hefyd fel autosomal dominyddol neu autosomal enciliol.

3. Coproporphyria Etifeddol (HCP): Mae mwtaniad yn y genyn `CPOX` yn arwain at ddiffyg yn yr ensym `coproporphyrinogen oxidase (CPOX).` Gellir etifeddu hyn hefyd fel autosomal dominyddol neu autosomal enciliol.

4. Porphyria Diffyg ALAD (Porphyria Diffyg ALAD - ADP):Mae mwtaniad yn y genyn `ALAD` yn achosi diffyg yn yr ensym `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` Mae'n cael ei etifeddu mewn modd `autosomal recessive` (h.y., dim ond os yw'r ddau riant yn etifeddu'r genyn y gall y clefyd ddigwydd).

Sut mae AHP yn effeithio arnaf i?

Mae hyn yn syndod, oherwydd nid yw AHP yn effeithio ar bawb yr un fath. Mae gan rai pobl y mwtaniad genyn ar ei gyfer ond nid ydynt byth yn datblygu unrhyw symptomau . Gall eraill gael "ymosodiadau" o symptomau sydd ond yn digwydd unwaith neu ddwywaith yn eu hoes. Ond mae rhai pobl yn cael yr ymosodiadau hyn yn aml, ac mae eraill yn eu cael yn gronig , sy'n golygu eu bod yn parhau i gael symptomau sy'n effeithio ar eu bywydau bob dydd. Weithiau gall ymosodiad fod mor ddifrifol fel y gallai fod angen eich rhuthro i ystafell achosion brys yr ysbyty. Efallai y byddwch yn profi poen nerf difrifol, newidiadau croen, a symptomau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol.

Pwy sydd fwyaf tebygol o gael hyn?

Gall AHP effeithio ar bobl o unrhyw hil neu liw. Gellir ei etifeddu gan un neu'r ddau riant sydd â'r mwtaniad genyn. Yn syndod, nid yw llawer o bobl yn datblygu symptomau . Er mwyn i symptomau ddatblygu, nid yw'r mwtaniad genyn yn unig yn ddigon. Rhaid i sawl 'sbardun' arall fod yn bresennol hefyd.

Beth yw'r ffactorau sbarduno hyn?

• Newidiadau hormonaidd (yn enwedig yn ystod glasoed, beichiogrwydd, a'r cylch mislif)
• Rhai meddyginiaethau
• Defnyddio alcohol
• Ysmygu
• Straen difrifol
• Rheolaeth ddeietegol llym (yn enwedig cyfyngu ar galorïau)

Mae hefyd yn werth nodi bod 80% o'r rhai sy'n datblygu symptomau yn fenywod o oedran magu plant .

Pa mor gyffredin yw AHP?

Mae'n anodd dweud yn sicr, oherwydd yn aml nid yw'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio'n iawn. Ledled y byd, amcangyfrifir y gallai tua 5 allan o 100,000 o bobl ei gael. O'r mathau a grybwyllwyd yn flaenorol, 'Porphyria Ysbeidiol Acíwt (AIP)' yw'r math a welir mewn dim ond 80% o'r achosion a adroddir. 'Porphyria Diffyg ALAD (ADP)' yw'r math lleiaf cyffredin, gyda dim ond 9 achos wedi'u hadrodd ledled y byd. Dychmygwch, dim ond un allan o bob 10 o bobl â'r mwtaniad genyn sy'n gysylltiedig ag AHP fydd yn datblygu symptomau.

Beth yw symptomau AHP?

Mae symptomau AHP yn rhyfedd iawn. Gallant fod yn anodd i gleifion a meddygon eu deall, oherwydd gall y symptomau ymddangos yn sydyn, bod yn ddifrifol, ac ymddangos yn anghysylltiedig â'i gilydd.

Dyma rai o'r nodweddion hyn:

Poen nerf

Gall y boen hon ddigwydd mewn gwahanol leoedd yn y corff:

• Poen difrifol yn yr abdomen – Dyma'r symptom cyntaf sy'n digwydd i'r rhan fwyaf o bobl.
• Poen yn y frest
• Poen cefn
• Poen yn y dwylo a'r traed

Problemau system dreulio

Gan fod y nerfau wedi'u heffeithio, gall problemau gyda'r system dreulio ddigwydd hefyd:

• Cyfog a chwydu
• Diffyg traul
• Rhwymedd
• Dolur rhydd

Symptomau'r system nerfol ganolog

Mae'r rhain yn uniongyrchol gysylltiedig â'r ymennydd a'r meddwl:

• Pryder
• Anhunedd
• Iselder
• Deliriwm
• Rhithwelediadau – gweld neu glywed pethau nad ydynt yno mewn gwirionedd
• Status epilepticus/trawiad (`Trawiad`)

Symptomau'r system nerfol ymylol

Mae'r rhain wedi'u cysylltu â nerfau mewn rhannau eraill o'r corff:

• Gwendid cyhyrau
• Diffyg teimlad a goglais yn yr aelodau
• Blinder
• Colli synhwyraidd
• Parlys cyhyrau
• Parlys anadlol – Mae hyn yn beryglus iawn a gall achosi anhawster anadlu.

Symptomau'r system nerfol awtonomig

Dyma bethau sy'n digwydd yn ddigymell, pethau nad oes gennym reolaeth drostynt:

• Curiadau calon
• Pwysedd gwaed uchel

Symptomau croen (yn enwedig mewn `Porphyria Amrywiol` a `Coproporphyria Etifeddol`)

Gall pobl sydd â'r ddau fath hyn brofi problemau croen pan fyddant yn agored i'r haul :

• Sensitifrwydd i olau'r haul
• Brech pothellog
• Lliwio croen (Pigmentiad)
• Creithiau

Y peth pwysicaf yw, pan fydd gennych borffyria, gall eich wrin newid lliw . Pan fydd y rhagflaenwyr porffyrin hynny a soniais amdanynt yn cronni yn eich corff ac yn cael eu hysgarthu yn eich wrin, gall eich wrin droi'n lliw cochlyd-borffor . Daw'r gair "porffyria" o'r gair Groeg "porphura," sy'n golygu "porffor." Y porffyrinau yn ein celloedd gwaed coch yw'r hyn sy'n rhoi ei liw coch i waed.

Beth yw ymosodiad AHP?

I lawer o bobl sydd â symptomau AHP, mae'r rhain yn dod ar ffurf "ymosodiadau" achlysurol. Mae rhai pobl yn eu profi'n amlach, rhai yn llai aml. Mae rhai pobl yn eu profi'n fwy difrifol, tra nad yw eraill. Fel arfer, mae'r ymosodiadau hyn yn para am ychydig ddyddiau, ac yna'n cynyddu ac yn lleihau'n raddol. Os oes gennych symptomau difrifol, brawychus, dylech fynd i'r ysbyty. Fel y dywedais, mae pethau fel parlys anadlol, sy'n ei gwneud hi'n anodd anadlu, yn gyflyrau sy'n gofyn am sylw meddygol brys.

Y symptom mwyaf cyffredin o ymosodiad AHP yw poen stumog difrifol, heb ei egluro.Mae mwy na 90% o bobl ag AHP yn mynd at feddyg oherwydd y boen stumog hwn. Fodd bynnag, gan fod llawer o achosion o boen stumog, a chan na all pelydr-X na sgan CT ddod o hyd i achos y boen hon (oherwydd ei fod yn boen nerf), mae'n anodd iawn ei ddiagnosio. Gan fod y boen stumog hwn yn cyd-fynd â phethau fel cyfog, chwydu a rhwymedd, efallai y bydd meddygon yn meddwl ei fod yn glefyd treulio. Os oes gennych broblemau meddyliol a synhwyraidd hefyd, efallai y byddant hefyd yn meddwl ei fod yn glefyd niwrolegol. Pan fydd y symptomau hyn sy'n ymddangos yn anghysylltiedig yn dod at ei gilydd, mae angen gweld meddyg sy'n gwybod amdano i gydnabod y gallai fod yn borphyria.

Pa symptomau cronig y gall AHP eu hachosi?

Anaml y bydd pobl â chlefyd ysgafnach (llai o ddiffyg ensymau) yn profi symptomau cronig. Efallai mai dim ond un neu ddau ymosodiad y byddant yn ei gael yn ystod eu hoes. Os ydynt yn nodi eu sbardunau, gallant eu hosgoi. Fodd bynnag, mae gan rai pobl ymosodiadau mynych, ac mae rhai symptomau mor aml fel y gellir eu hystyried yn gronig. Mae symptomau o'r fath yn cynnwys:

• Poen
• Blinder
• Cyfog
• Niwropathi ( diffyg teimlad, poen, neu wendid yn yr aelodau)

Beth yw cymhlethdodau AHP?

Fel arfer, dim ond yn ystod ymosodiad y mae symptomau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol ganolog (megis pryder, rhithwelediadau, a thrawiadau) yn digwydd. Fodd bynnag, gall symptomau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol ymylol (megis gwendid cyhyrau a pharlys) ddigwydd yn aml, a gall niwed parhaol ddigwydd ar ôl ymosodiad difrifol. Gall cronni'r rhagflaenwyr porffyrin hyn hefyd achosi niwed hirdymor i rai organau. Gall y rhain gynnwys:

• Gorbwysedd cronig
• Clefyd cronig yr afu
• Clefyd cronig yr arennau
• Canser yr afu cynradd
• Iselder a phryder

Beth sy'n achosi AHP?

Prif achos AHP yw mwtaniadau genetig . Ond fel y dywedais o'r blaen, nid yw symptomau'n ymddangos yn syth ar ôl i'r mwtaniad genetig fod yn bresennol. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae symptomau'n ymddangos gyntaf yn ystod y glasoed, ynghyd â newidiadau hormonaidd. Yn ogystal, gall rhai meddyginiaethau, cyffuriau, gormod o alcohol, cyfyngiad difrifol ar galorïau, a salwch sy'n rhoi llawer o straen ar y corff hefyd ei sbarduno.

Yr hyn sydd gan yr holl sbardunau hyn yn gyffredin yw eu bod yn ysgogi proses gynhyrchu heme yr afu. Fodd bynnag, yn afu rhywun sydd ag AHP, nid yw sgil-gynhyrchion cynhyrchu heme (megis rhagflaenwyr porffyrin) yn cael eu metaboleiddio'n iawn, hynny yw, yn cael eu defnyddio. Felly, mae'r rhagflaenwyr porffyrin sy'n weddill hyn yn cronni yn yr afu. Dim ond pan fydd y rhain yn cronni i lefel benodol y maent yn dechrau effeithio ar y system nerfol ac achosi symptomau.

Sut mae AHP yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

I'r rhai sydd ag AHPGall cael diagnosis cywir fod yn heriol, gan nad yw'r symptomau'n unigryw i'r cyflwr hwn a gallant ymddangos yn anghysylltiedig. Fodd bynnag, gall meddyg sy'n gyfarwydd ag AHP amau ​​AHP os oes gennych boen yn yr abdomen ynghyd â symptomau'r system nerfol ganolog ac ymylol. Ystyrir bod cyfuniad y tri symptom hyn yn "driad clasurol" AHP.

Os yw meddyg yn amau ​​​​AHP, gallant gynnal sawl prawf i'w gadarnhau.

• Prawf wrin: Gellir gwneud hyn yn gyflym yn ystod ymosodiad. Gall wrin fod yn normal pan nad ydych chi'n cael ymosodiad, ond yn ystod ymosodiad, bydd yr wrin yn dangos lefelau uchel o ragflaenwyr porffyrin (PBG ac ALA). Nid prawf a wneir yn gyfan gwbl ar gyfer AHP yw hwn, ond mae'n brawf sylfaenol a all helpu meddygon i'ch cyfeirio i'r cyfeiriad cywir.
• Profi genetig: Dyma'r ffordd orau a mwyaf pendant o wneud diagnosis o AHP (y 'safon aur') . P'un a oes gennych symptomau ai peidio, gall gadarnhau a oes gennych dreigliad genyn sy'n gysylltiedig ag AHP. Gall hefyd ddweud wrthych pa fath o AHP sydd gennych a pha mor ddifrifol yw'r diffyg ensym. Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl gwaed neu boer. Efallai y bydd angen i'ch ysbyty lleol anfon y sampl i labordy arbenigol hefyd.

Sut mae AHP yn cael ei drin?

Mae triniaeth ar gyfer AHP yn canolbwyntio ar atal a rheoli ymosodiadau . Efallai y bydd angen i chi gael eich derbyn i'r ysbyty yn ystod ymosodiad. Efallai y bydd angen gwahanol fathau o feddyginiaeth arnoch i leihau eich symptomau. Yn ystod y cyfnodau pan nad ydych chi'n cael ymosodiadau, efallai y bydd angen meddyginiaethau eraill arnoch i reoli'r sbardunau sy'n gwaethygu eich symptomau. Os byddwch chi a'ch meddyg yn gweithio gyda'ch gilydd i nodi'r sbardunau sy'n effeithio fwyaf arnoch chi, bydd eich triniaeth yn fwy effeithiol.

Triniaeth ar gyfer ymosodiad difrifol:

• Pigiad hemin: Os bydd trawiad difrifol, gall meddyg roi pigiad o hemin i mewn i wythïen i chi. Mae hyn yn helpu i leihau faint o borffyrin yn eich gwaed. Mae hemin yn sylwedd a gymerir o gelloedd gwaed coch ac yn lleihau faint o borffyrin yn eich corff.
• Lliniaru poen: Mewn ymosodiad difrifol, efallai y bydd angen poenladdwyr cryf fel opioidau.
• Ffenothiazinau: Defnyddir y rhain i reoli cyfog a chwydu difrifol.
• Hylifau a maeth mewnwythiennol: Gall symptomau fel poen stumog, cyfog, chwydu, dolur rhydd a rhwymedd achosi i'r corff golli calorïau a dŵr yn ystod ymosodiad. Gall AHP hefyd achosi colli pethau fel sodiwm a magnesiwm. Felly, gellir rhoi hylifau sy'n cynnwys carbohydradau ac electrolytau yn fewnwythiennol.
• Meddyginiaethau ar gyfer trawiadau:Efallai y bydd angen triniaeth ar tua 20% o gleifion ar gyfer epilepsi yn ystod ymosodiad.

Opsiynau triniaeth hirdymor:

• Hemin proffylactig: Gall rhoi dosau isel o hemin unwaith yr wythnos i bobl sy'n cael ymosodiadau mynych atal cronni porffyrinau.
• Givosiran (GIVLAARI®): Mae hwn yn fath o therapi genynnau . Mae'n lleihau cynhyrchiad rhagflaenwyr porffyrin. Mae bellach wedi'i gymeradwyo fel pigiad misol i atal symptomau AHP mewn pobl sy'n cael ymosodiadau mynych.
• Therapi hormonau: Os yw eich ymosodiadau AHP yn cael eu hachosi gan eich cylchred mislif, gall eich meddyg ragnodi meddyginiaethau fel analogau GnRH (hormon rhyddhau gonadotropin). Mae'r rhain yn lleihau cynhyrchiad y corff o'r hormonau estrogen a progesteron.
• Meddyginiaeth ar gyfer pwysedd gwaed uchel: Os bydd pwysedd gwaed uchel cronig yn datblygu, bydd angen ei reoli gyda meddyginiaethau penodol.
• Trawsblaniad afu: Gall pobl sy'n cael ymosodiadau mynych sy'n peryglu bywyd ac nad ydynt wedi ymateb i driniaethau eraill ystyried trawsblaniad afu. Gall hyn hyd yn oed wella'r clefyd yn llwyr.

A ellir atal AHP?

Nid yw'n bosibl atal y clefyd rhag digwydd. Fodd bynnag, gallwch chi helpu i atal symptomau rhag digwydd trwy osgoi sbardunau . Os nad ydych chi erioed wedi cael ymosodiad, mae'n well osgoi pob sbardun posibl. Os ydych chi wedi cael ymosodiad ac wedi nodi'r sbardunau a'i achosodd, efallai y bydd yn ddigon i osgoi'r sbardunau penodol hynny yn unig.

Dyma rai o'r sbardunau a welir amlaf:

Mathau o feddyginiaethau:

• Gwrthhistaminau (rhai meddyginiaethau ar gyfer annwyd ac alergeddau)
• Tawelyddion
• Atal cenhedlu geneuol
• Therapi amnewid hormonau

Defnydd deunydd:

• Tybaco (`Tobacco`)
• Mariwana
• Alcohol
• Cyffuriau hamdden

Straen:

• Heintiau
• Llawfeddygaeth
• Cymeriant calorïau isel (yn enwedig cymeriant carbohydrad isel) ('Amddifadedd calorïau')
• Straen seicolegol

Beth yw'r dyfodol i bobl ag AHP? (Prognosis)

Mae hyn yn amrywio'n fawr o berson i berson. Nid yw llawer o bobl byth yn datblygu symptomau . O'r rhai sy'n gwneud hynny, dim ond un neu ychydig o ymosodiadau sydd gan y rhan fwyaf o bobl yn eu hoes. Er y gall ymosodiadau fod yn fygythiad i fywyd, mae'r rhan fwyaf o bobl yn gwella'n llwyr gyda thriniaeth feddygol brydlon . Mae gan tua 5% o bobl ag AHP symptomau mynych neu gronig. I'r bobl hyn, mae meddyginiaethau ataliol yn aml yn ddefnyddiol, a gellir ystyried trawsblaniad afu fel dewis olaf.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun tra'n byw gydag AHP?

• Osgowch sbardunau cyffredin. Dylai alcohol, ysmygu a chyffuriau fod ar frig eich rhestr o bethau i'w hosgoi. Efallai yr hoffech hefyd siarad â'ch meddyg am ddewisiadau amgen i rai o'r meddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd.
• Bwytewch ddeiet iach a chytbwys. Osgowch ddeietau eithafol a chynlluniau diet carb-isel. Os ydych chi'n ymprydio cyn prawf meddygol neu lawdriniaeth, siaradwch â'ch meddyg amdano.
• Cael archwiliadau meddygol rheolaidd. Hyd yn oed os nad oes gennych symptomau, bydd eich meddyg yn gwirio'ch afu, eich arennau a'ch pwysedd gwaed yn rheolaidd.

Mae porffyria hepatig acíwt yn glefyd prin, felly mae ymwybyddiaeth amdano ymhlith y cyhoedd yn isel. Pan ddaw ymosodiad yn sydyn gyda symptomau difrifol, mae'n ddryslyd ac yn frawychus iawn. Mae rhai pobl yn treulio blynyddoedd yn ceisio darganfod beth sy'n bod arnyn nhw a beth allan nhw ei wneud. Os ydych chi'n amau ​​​​bod gennych chi AHP, gall prawf genetig ei gadarnhau. Unwaith y byddwch chi'n gwybod, bydd o gymorth mawr i chi atal ymosodiadau a'u rheoli.

Y pethau pwysicaf sydd angen i chi eu gwybod (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i mi grynhoi rhai o'r pethau y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae AHP yn glefyd genetig prin sy'n dechrau yn yr afu ac yn effeithio ar y system nerfol .
• Mae hyn oherwydd diffyg ensymau sydd eu hangen yn y broses o wneud heme , sy'n achosi i sylweddau gwenwynig o'r enw rhagflaenwyr porffyrin gronni yn y corff.
• Gall symptomau fod yn amrywiol, yn amrywio o boen stumog difrifol, poen nerfau, problemau meddyliol, problemau croen, a hyd yn oed newidiadau yn lliw eich wrin.
• Hyd yn oed os yw'r mwtaniad genetig yn bresennol, anaml y bydd symptomau'n ymddangos heb sbardunau ( megis hormonau, rhai meddyginiaethau, alcohol a straen).
• Mae profion wrin a phrofion genetig yn bwysig ar gyfer diagnosis.
• Y prif beth yw rheoli ac atal ymosodiadau trwy driniaeth. Defnyddir brechlyn `Hemin`, poenladdwyr, a rhai meddyginiaethau arbennig. Yn yr achosion mwyaf difrifol, mae trawsblaniad afu hefyd yn ateb.
• Gallwch fyw'n dda gyda'r clefyd drwy osgoi sbardunau, byw bywyd iach, a chael archwiliadau meddygol rheolaidd .

Gobeithio bod y wybodaeth hon o gymorth i chi. Cofiwch, os oes gennych unrhyw un o'r symptomau hyn, peidiwch ag ofni gweld meddyg a siarad amdano.

` Porffyria hepatig acíwt, AHP, yr afu, y system nerfol, clefydau genetig, porffyrinau, symptomau, triniaeth