Oes gan eich un bach y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Alagille!

Ydych chi erioed wedi meddwl y gall rhai o'r afiechydon y mae ein rhai bach yn eu cael fod ychydig yn gymhleth weithiau? Wel, un cyflwr o'r fath sy'n gofyn am ychydig o ofal, ond y gellir ei reoli os oes gennych y ddealltwriaeth gywir , yw Syndrom Alagille. Gelwir hyn hefyd yn syndrom Alagille-Watson. Mae hwn yn gyflwr genetig, sy'n golygu ei fod yn rhywbeth rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni. Mae'n effeithio'n bennaf ar ein iau a'n calon. Fodd bynnag, gall rhannau eraill o'r corff gael eu heffeithio hefyd. Gadewch i ni siarad am hyn yn fanylach, iawn?

Beth yn union yw Syndrom Alagille?

Yn syml, mae Syndrom Alagille yn gyflwr genetig . Gall hyn ymyrryd â gweithrediad ein iau, yn ogystal ag achosi rhai newidiadau a gwendidau yn strwythur y galon, hynny yw, y ffordd y mae'r galon wedi'i ffurfio. Mae gan rai plant sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn sawl nodwedd benodol yn eu hymddangosiad. Gall rhai o'r cymhlethdodau a all ddeillio o hyn fod yn eithaf peryglus a hyd yn oed yn fygythiad i fywyd. Dyna pam ei bod hi'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn.

Pa rannau o'r corff y mae Syndrom Alagille yn effeithio arnynt?

Rydym eisoes wedi dweud bod hyn yn effeithio'n bennaf ar yr afu a'r galon. Ond, nid dyna'r cyfan. Gall hefyd effeithio ar ddatblygiad sawl organ bwysig arall yn eich corff. Dyma nhw:

• Calon: Gall problemau gyda falfiau'r galon a phibellau gwaed ddigwydd.
• Arennau: Pethau fel crebachu'r arennau a ffurfio cystiau.
• Pancreas: Gall swyddogaeth y pancreas, sy'n helpu yn y broses dreulio, gael ei tharfu hefyd.
• Llygaid: Rhywfaint o nam ar y golwg.
• Sgerbwd: Rhai newidiadau yn yr esgyrn, fel yr asgwrn cefn.
• Pibellau gwaed: Gall problemau ddigwydd hefyd ym mhibellau gwaed yr ymennydd.

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae Syndrom Alagille yn gyflwr genetig . Mae hyn yn golygu, os yw plentyn yn etifeddu'r genyn gan y fam neu'r tad, y gall y plentyn ddatblygu'r symptomau hyn. Mae meddygon yn galw hyn yn batrwm etifeddiaeth "autosomal dominyddol". Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os oes gan un o'r rhieni'r genyn, y gall y plentyn ddatblygu'r cyflwr o hyd. Fel arfer, mae rhwng 30% a 50% o achosion yn cael eu trosglwyddo o deulu i deulu yn y ffordd hon.

Fodd bynnag, weithiau gall ddatblygu mewn rhywun newydd, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen. Mae hyn yn golygu y gall ymddangos heb unrhyw hanes teuluol.

O ran pa mor gyffredin yw hyn, amcangyfrifir bod y cyflwr hwn yn effeithio ar tua un o bob 30,000 i 45,000 o bobl.Ond nid dyma'r swm cywir, oherwydd weithiau gall fynd heb ei ddiagnosio, neu gellir ei gamgymryd am glefyd arall oherwydd dim ond y symptomau mwyaf difrifol sy'n cael eu trin.

Sut mae Syndrom Alagille yn effeithio ar fy nghorff?

Mae symptomau Syndrom Alagille yn amrywio o berson i berson. Mae hyn yn golygu na fydd gan bawb sydd â'r cyflwr hwn yr un symptomau. Yr hyn sy'n digwydd yw nad yw'r dwythellau bustl yn ein iau yn datblygu'n iawn. Maent naill ai'n fyr iawn, yn gul, neu mae ganddynt ychydig o ddwythellau bustl. Y dwythellau bustl hyn yw'r rhai sy'n cludo bustl a gynhyrchir yn yr afu - hylif sy'n helpu i dreulio'r brasterau yn y bwyd rydyn ni'n ei fwyta - i'r goden fustl a'r coluddyn bach. Felly, pan fydd y dwythellau bustl hyn yn rhoi'r gorau i weithio'n iawn, mae'r bustl yn cael ei ddal yn yr afu. Yna mae'r afu yn dechrau cael ei ddifrodi .

Yn yr un modd, mae hyn hefyd yn effeithio ar y galon. Yn union fel mae'r dwythellau bustl yn mynd yn gul, gall falfiau'r galon a'r pibellau gwaed fynd yn gul a gall newidiadau ddigwydd. Gall hyn ymyrryd â llif y gwaed o'r galon i weddill y corff, ac efallai na fydd ocsigen yn cael ei ddanfon yn iawn.

Beth yw symptomau Syndrom Alagille?

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn ymddangos yn ystod babandod neu blentyndod cynnar . Fodd bynnag, efallai na fyddant yn ymddangos tan oedolaeth. Gall difrifoldeb symptomau amrywio hyd yn oed o fewn yr un teulu.

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r afu

Dywedwyd wrthym y gall Syndrom Alagille achosi niwed i'r afu. Pan fydd yr afu wedi'i ddifrodi, efallai y byddwch yn gweld symptomau fel y rhain:

• Melynu'r croen a'r llygaid – rydym yn galw hyn yn glefyd melyn (neu icterws).
• Mae'r croen yn cosi'n ddifrifol.
• Dyddodion melyn, brasterog (fel lympiau) ar wyneb y croen (xanthomas).
• Wrin tywyll.

Mae'r difrod hwn i'r afu yn digwydd oherwydd bod y dwythellau bustl ar goll, yn gul, neu wedi'u camffurfio. Mae'r dwythellau bustl hyn yn cario bustl, hylif sy'n helpu i dreulio brasterau, o'r afu i'r goden fustl a'r coluddyn bach. Pan nad yw'r dwythellau hyn yn gweithio'n iawn, mae bustl yn cronni yn yr afu. Ni all yr afu wneud ei waith yn iawn, sef cael gwared ar gynhyrchion gwastraff o'r gwaed.

Gan na all y corff amsugno brasterau a rhai fitaminau (yn enwedig A, D, E, a K) yn iawn, gall symptomau ychwanegol ddigwydd:

• Gwendid esgyrn.
• Twf llai, dim cynnydd mewn uchder.
• Problemau golwg (yn enwedig yn effeithio ar y gornbilen a'r retina).
• Problemau gyda chydbwysedd a symudiadau'r corff.
• Tueddiad i geulo gwaed.
• Oedi datblygiadol.
• Creithio ar yr afu (sirosis).

Mae tua 15% o bobl â Syndrom Alagille mewn perygl o ddatblygu cyflyrau sy'n peryglu bywyd fel clefyd difrifol yr afu a methiant yr afu.

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r galon

Gall Syndrom Alagille hefyd effeithio ar y galon a'i swyddogaeth. Mae hyn yn golygu:

• Mae stenosis rhydweli ysgyfeiniol yn gulhau'r bibell waed sy'n cludo gwaed o'r galon i'r ysgyfaint.
• Newidiadau yn strwythur y galon. Er enghraifft, twll rhwng dwy siambr isaf y galon (diffyg septwm fentriglaidd), neu gulhau'r tiwb sy'n cludo gwaed i'r ysgyfaint, twll rhwng siambrau'r galon, newid yn safle'r prif bibell waed (aorta), a fentrigl dde chwyddedig (tetralogy Fallot).
• Seiniau calon annormal (mwrm y galon).
• Lliw glas y croen (sianosis) oherwydd lefelau ocsigen isel yn y gwaed.

Nodweddion gweladwy ar yr wyneb a'r corff

Mae gan blant a aned â Syndrom Alagille sawl nodwedd wyneb nodedig:

• Mae'r pellter rhwng y llygaid yn llydan, mae'r llygaid wedi'u gosod yn ddwfn.
• Gên bigfain, amlwg.
• Talcen fawr.

Symptomau eraill y gellir eu gweld yn y corff yw:

• Annormaleddau ysgerbydol. Er enghraifft, fertebra pili-pala.
• Risg o waedu a strôc yn yr ymennydd oherwydd annormaleddau yn y pibellau gwaed yn yr ymennydd.
• Culhau graddol rhydweli fawr yn yr ymennydd (syndrom Moyamoya).
• Problemau arennau (crebachu, codennau, swyddogaeth gyfyngedig).
• Nid yw'r pancreas yn gallu chwalu ac amsugno maetholion o fwyd yn iawn.

A yw Syndrom Alagille yn effeithio ar alluoedd meddyliol?

Mae gan tua 2% o blant â Syndrom Alagille anableddau deallusol . Fodd bynnag, efallai y bydd gan rai plant (tua 16%) oedi bach wrth ddatblygu cerrig milltir echddygol bras, fel cerdded. Fodd bynnag, nid yw hyn yn anabledd deallusol.

Beth sy'n achosi Syndrom Alagille?

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae mwy na 90% o achosion o Syndrom Alagille yn cael eu hachosi gan broblem gyda'r genyn JAG1. Gall hyn fod yn dreigliad yn y genyn neu'n ddileuad. Mae gan 2% i 3% arall dreigliad yn y genyn NOTCH2. Fodd bynnag, ar gyfer tua 3% o achosion, mae'r union achos genetig yn dal yn anhysbys.

Mae'r genynnau hyn, o'r enw `JAG1` a `NOTCH2`, yn cyfarwyddo ein celloedd i gynhyrchu'r proteinau sydd eu hangen i adeiladu gwahanol rannau o'r corff yn ystod y cyfnod embryonig. Os oes mwtaniad yn y ddau enyn hyn, neu os oes colled deunydd genetig yn y rhan o gromosom 20 lle mae'r genyn `JAG1` wedi'i leoli, nid yw'r celloedd yn derbyn y cyfarwyddiadau hynny'n iawn. Dyma pryd mae symptomau fel diffygion strwythurol yn y galon, culhau'r dwythellau bustl, ac annormaleddau ysgerbydol yn ymddangos.

Sut mae Syndrom Alagille yn cael ei ddiagnosio?

Gall fod yn anodd gwneud diagnosis o Syndrom Alagille oherwydd bod y symptomau'n amrywio o berson i berson. Mae diagnosis yn dechrau gyda hanes meddygol cyflawn ac archwiliad trylwyr o'ch symptomau. Gall meddyg amau ​​Syndrom Alagille os oes gennych o leiaf dri o'r symptomau canlynol:

• Siapiau annormal y dwythellau bustl.
• Clefyd yr afu neu rwystr llif y bustl (cholestasis).
• Clefyd y galon.
• Annormaleddau ysgerbydol.
• Problemau golwg.
• Nodweddion wyneb nodedig.

Perfformir nifer o brofion i gadarnhau'r diagnosis:

• Cymryd darn bach o'r afu i'w archwilio (biopsi'r afu).
• Profion gwaed.
• Archwiliad llygaid.
• Pelydr-X o'r asgwrn cefn.
• Sgrîn uwchsain abdomenol a/neu galon.
• Prawf genetig.
• Profion swyddogaeth yr arennau.
• Profion swyddogaeth y pancreas.

Sut ydw i'n gwybod a oes gan fy mabi Syndrom Alagille neu Atresia Biliaidd?

Mae gan Syndrom Alagille ac Atresia Biliaidd symptomau tebyg. Yn Syndrom Alagille, mae llif y bustl trwy'r dwythellau bustl i'r coluddyn bach wedi'i gyfyngu, ac mae bustl yn cronni yn yr afu. Mae Atresia Biliaidd hefyd yn cael ei achosi gan ddifrod neu greithiau'r dwythellau bustl, a all achosi'r un symptomau. Gall babanod newydd-anedig brofi symptomau tebyg yn y ddau gyflwr:

• Wrin lliw tywyll.
• Stôl lliw golau.
• Chwyddedig yn yr abdomen.
• Mae clefyd melyn yn parhau am sawl wythnos ar ôl genedigaeth.

Gall babanod ag atresia biliar hefyd gael namau geni eraill, fel Syndrom Alagille, yn ogystal ag annormaleddau yn y galon, yr arennau a'r ddueg. Mae rhai astudiaethau wedi dangos y gallai'r un genyn o'r enw JAG1 sy'n achosi Syndrom Alagille fod yn gysylltiedig ag atresia biliar.

Gan fod atresia biliar yn fwy cyffredin na syndrom Alagille, ac oherwydd nad yw holl effeithiau syndrom Alagille yn amlwg yn ystod babandod, gall meddygon amau ​​atresia biliar yn gyntaf. Fodd bynnag, mae'r driniaeth ar gyfer y ddau gyflwr yr un fath i raddau helaeth . Os bydd eich plentyn yn datblygu symptomau eraill o syndrom Alagille yn ddiweddarach, gellir ei ddiagnosio ar yr adeg honno.

Sut mae Syndrom Alagille yn cael ei drin?

Nid oes iachâd penodol ar gyfer y cyflwr hwn eto.Felly, mae triniaeth wedi'i hanelu at reoli'r symptomau sy'n codi. Hynny yw, mae triniaeth yn cael ei phennu gan y symptomau. Gellir gwneud y canlynol fel triniaeth:

• Yn darparu fitaminau A, D, E a K.
• Rhoi fformiwla i fabanod sy'n cynnwys "triglyseridau cadwyn ganolig" a all amsugno maetholion yn dda.
• Bwydo trwy diwb gastrostomi neu diwb nasogastrig i gyflenwi bwyd yn uniongyrchol i'r system dreulio.
• Darparu meddyginiaethau (asid ursodeoxycholig) sy'n trin clefydau'r afu.
• Defnyddio meddyginiaethau i drin cosi (e.e. gwrthhistaminau, colestyramin, naltrexone, rifampin) a lleithyddion neu eli i leithio'r croen.
• Mae dargyfeirio bustl rhannol yn weithdrefn lawfeddygol i newid llwybr bustl rhwng yr afu a'r llwybr berfeddol.
• Llawfeddygaeth ar gyfer cyflyrau sy'n effeithio ar y galon, pibellau gwaed a'r arennau.

Os yw Syndrom Alagille yn achosi niwed difrifol i'r afu a methiant yr afu, efallai y bydd angen trawsblaniad afu.

Sut ydw i'n byw gyda fy symptomau ac yn eu rheoli?

Gan fod symptomau'n wahanol i bawb sydd â'r cyflwr hwn, bydd eich meddyg yn penderfynu pa driniaeth sy'n iawn i chi. Mae'n bwysig cael sgrinio rheolaidd i wirio iechyd eich calon a'ch afu. Os bydd eich meddyg yn eich cychwyn ar driniaeth newydd, bydd angen i chi weld eich meddyg eto ymhen ychydig wythnosau i weld pa mor dda y mae'n gweithio a pha sgîl-effeithiau sydd ganddo. Mae'r rhan fwyaf o driniaethau'n gweithio trwy leihau symptomau, eich helpu i deimlo'n well, ac atal cymhlethdodau difrifol sy'n peryglu bywyd.

A ellir atal Syndrom Alagille?

Gan fod hwn yn gyflwr a achosir gan newidiadau genetig, nid oes unrhyw ffordd o'i atal mewn gwirionedd . Os oes gan rywun yn eich teulu Syndrom Alagille, neu os ydych chi'n disgwyl plentyn ac eisiau gwybod eich risg o drosglwyddo'r cyflwr genetig i'ch plentyn, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig.

Pa fath o ddyfodol all rhywun â Syndrom Alagille ei ddisgwyl?

Nid oes iachâd penodol ar gyfer Syndrom Alagille, gan ei fod yn gyflwr gydol oes . Nod y driniaeth yw rheoli symptomau, darparu cysur ac atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd.

Mae'n bwysig iawn adnabod y cyflwr hwn yn gynnar a dechrau triniaeth. Gall hyn leihau'r effeithiau.

Gall fod gan bobl â chlefyd difrifol yr afu a chlefyd y galon ddisgwyliad oes byrrach. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau bellach a all helpu i wrthdroi'r cyflwr hwn.

Dylai pobl â Syndrom Alagille weld eu meddygon yn rheolaidd am archwiliadau rheolaidd . Gall hyn helpu i benderfynu a yw'r cyflwr yn achosi symptomau sy'n peryglu bywyd a pha mor effeithiol yw'r driniaeth. Gall sgrinio rheolaidd gynnwys:

• Archwiliad uwchsain o'r galon (echocardiogram).
• Uwchsain o'r abdomen (yr afu a'r arennau).
• Archwiliad llygaid blynyddol.
• Sgan MRI o bibellau gwaed yr ymennydd.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â Syndrom Alagille?

Gall y rhan fwyaf o bobl sydd â symptomau ysgafn o Syndrom Alagille fyw oes normal . Fodd bynnag, gall y rhai sydd â symptomau difrifol gael disgwyliad oes byrrach.

Siaradwch â'ch meddyg am eich symptomau. Yn aml, bydd ef neu hi'n archebu profion i wirio sut mae'ch organau mewnol yn gweithredu. Prif nod y driniaeth yw atal symptomau sy'n peryglu bywyd.

Pryd ddylwn i weld fy meddyg?

Os ydych chi wedi cael diagnosis o Syndrom Alagille ac yn profi unrhyw un o'r arwyddion hyn o ddifrod i'r afu, ewch i weld meddyg ar unwaith:

• Os yw'ch croen a/neu'ch llygaid yn troi'n felyn.
• Os yw'r croen yn cosi'n ddwys heb unrhyw reswm penodol.
• Os yw dyddodion brasterog (lympiau melynaidd) yn weladwy ar wyneb y croen.
• Os yw eich wrin yn dywyllach na'r arfer.

Os ydych chi'n profi unrhyw symptomau Syndrom Alagille sy'n ei gwneud hi'n anodd i chi gyflawni eich gweithgareddau dyddiol, ewch i weld eich meddyg ar unwaith. Mae hefyd yn bwysig hysbysu'ch meddyg os yw'ch plentyn â Syndrom Alagille yn dangos unrhyw gerrig milltir datblygiadol yn ystod babandod neu blentyndod cynnar.

Pryd ddylwn i fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Gall Syndrom Alagille achosi symptomau calon sy'n peryglu bywyd . Os oes gennych unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i'r ystafell achosion brys ar unwaith:

• Os yw eich calon yn afreolaidd.
• Os oes gennych anhawster anadlu.
• Os yw'ch croen, gwefusau neu ewinedd yn ymddangos yn las.

Mae rhai achosion o Syndrom Alagille mewn mwy o berygl o gael strôc. Os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r symptomau strôc hyn, ffoniwch 911 ar unwaith (neu ewch i'ch ystafell achosion brys agosaf):

• Os ydych chi'n teimlo diffyg teimlad ar un ochr i'ch corff.
• Os oes gennych anhawster siarad, neu os yw'ch geiriau'n mynd yn sownd.
• Os bydd newid sydyn yn y golwg.
• Pendro, colli cydbwysedd, problemau cydlyniad.
• Cur pen ofnadwy.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Pan fyddwch chi'n gweld eich meddyg, gallwch chi ofyn cwestiynau fel y rhain:

• Pa mor ddifrifol yw fy symptomau?
• A fydd angen llawdriniaeth arnaf?
• Pryd ddylwn i ddod yn ôl i weld pa mor llwyddiannus yw'r driniaeth?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r triniaethau a ragnodir gennych?

Cofiwch, nid yw Syndrom Alagille yn effeithio ar bawb yn yr un ffordd. Gall rhai pobl gael symptomau ysgafn iawn, tra gall eraill gael symptomau difrifol sydd angen mwy o driniaeth neu lawdriniaeth. Felly gweithiwch yn agos gyda'ch meddyg i gael y gofal sydd ei angen arnoch. Mae'n bwysig cadw i fyny â'ch sgrinio rheolaidd i reoli sgîl-effeithiau a symptomau a allai fod yn fygythiad i fywyd.

Neges i'w Chwistrellu

Mae Syndrom Alagille yn gyflwr genetig. Mae'n effeithio'n bennaf ar yr afu a'r galon. Gall symptomau amrywio o berson i berson. Er nad oes iachâd, mae triniaethau a all helpu i reoli symptomau ac atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd. Mae diagnosis a thriniaeth gynnar yn bwysig, a dylech ddilyn cyngor eich meddyg. Os oes gennych chi neu'ch plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, peidiwch ag ofni gweld meddyg a chael cymorth. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae meddygon ac anwyliaid a all eich helpu ar y daith hon.

` Syndrom Alagille, Clefydau Genetig, Clefydau'r Afu, Clefydau'r Galon, Clefydau Pediatrig, Clefyd Melyn