Ydych chi'n ymwybodol o'r clefyd genetig hwn sy'n effeithio ar yr ysgyfaint a'r afu? (Diffyg Antitrypsin Alpha-1)

Oes gennych chi beswch ac anhawster anadlu hefyd sydd wedi bod yn digwydd ers amser maith? Efallai eich bod chi'n meddwl bod hyn yn normal. Ond weithiau, efallai bod rheswm pwysig iawn y tu ôl i'r symptomau hyn nad ydym wedi clywed llawer amdano. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr o'r fath. Dyna Ddiffyg Gwrthtrypsin Alpha-1, neu `(Diffyg Gwrthtrypsin Alpha-1)`. Mae rhai pobl hefyd yn ei alw'n "Alpha-1" yn fyr.

Yn syml, beth yw Alpha-1?

Mae Alpha-1 yn anhwylder genetig etifeddol rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni. Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw na all ein corff gynhyrchu digon o brotein o'r enw alpha-one antitrypsin `(AAT)`, sef protein sy'n amddiffyn ein hysgyfaint. Meddyliwch am y protein `AAT` hwn fel gwarchodwr i'n hysgyfaint. Pan gollir y gwarchodwr hwn, mae ein hysgyfaint yn llawer mwy tebygol o gael eu difrodi.

Felly, mae rhywun â statws Alpha-1 mewn mwy o berygl o ddatblygu clefydau'r ysgyfaint, yn enwedig emffysema (difrod i'r sachau aer yn yr ysgyfaint), sirosis (creithiau'r afu), a panniculitis, cyflwr croen prin. Weithiau, gall y cyflyrau hyn fod yn fygythiad i fywyd.

Am y rheswm hwn, mae rhai pobl hefyd yn galw'r clefyd hwn yn "COPD genetig".

Sut mae'r cyflwr hwn yn digwydd? Pwy sydd fwyaf mewn perygl?

I ddatblygu Alpha-1, mae angen i ni etifeddu'r genyn annormal gan ein dau riant. Yn syml, genynnau yw'r cyfarwyddiadau sy'n pennu sut mae ein cyrff yn gweithredu. Os oes newid bach yn y cyfarwyddiadau hyn, gall swyddogaeth y corff newid.

Yn Alpha-1, mae mwtaniad yn y genyn o'r enw `SERPINA1` yn achosi problemau wrth gynhyrchu'r protein `AAT`. O ganlyniad, naill ai nid yw'r protein `AAT` yn cael ei gynhyrchu mewn meintiau digonol, neu mae'r protein sy'n cael ei gynhyrchu yn cymryd y siâp anghywir. Pan fydd yn cymryd y siâp anghywir, ni all y protein hwnnw adael yr afu a theithio trwy'r gwaed i'r ysgyfaint. Yna mae'r protein afluniadwy hwnnw'n mynd yn sownd yn yr afu, gan niweidio'r afu. Hefyd, gan nad oes protein i fynd i'r ysgyfaint, mae'r ysgyfaint hefyd yn agored i niwed.

Fodd bynnag, mae rhai pobl yn etifeddu'r genyn diffygiol hwn gan un rhiant yn unig (naill ai eu mam neu eu tad). Rydym yn eu galw'n "gludwyr". Er bod eu cyrff fel arfer yn cynhyrchu digon o brotein 'AAT' i amddiffyn eu hysgyfaint, maent yn dal i fod mewn perygl o niwed i'r ysgyfaint. Mae'r risg hon yn arbennig o uchel os ydynt yn ysmygu.

Sut mae hyn yn effeithio ar yr ysgyfaint a'r afu?

I ddeall hyn, gadewch i ni gymryd enghraifft fach.

Mae ein protein 'AAT' yn cael ei wneud yn yr afu. Yna mae'n teithio trwy'r gwaed i'r ysgyfaint. Mae gan ein hysgyfaint ensym o'r enw 'Neutrophil Elastase' sy'n eu helpu i ymladd heintiau. Meddyliwch am yr ensym hwn fel milwr medrus a ffyrnig iawn. Mae'n dinistrio heintiau. Ond pan fydd wedi'i wneud, mae'n rhaid i rywun ei atal. Fel arall, mae'n dechrau ymosod ar ein celloedd ysgyfaint iach hefyd.

Mae'r peth "stopio" hwnnw, y swyddogaeth "switsh diffodd" hwnnw, yn cael ei wneud gan ein protein 'AAT'. Mae fel y cadlywydd yn dweud wrth y milwr, "Iawn, dyna ddigon, stopiwch."

Nawr, mewn person ag Alpha-1, mae'r swyddog 'AAT' hwn yn brin yn y corff. Yna does neb i atal y milwr ffyrnig hwnnw ('Neutrophil Elastase'). Mae'n parhau i ymosod ar yr ysgyfaint. Mae hyn yn achosi i'r protein 'Elastin' yn yr ysgyfaint gael ei ddinistrio. Yr elastin hwn yw'r hyn sy'n rhoi hydwythedd a chryfder i'r sachau aer (alfeoli) yn yr ysgyfaint fel band rwber. Pan gaiff ei golli, mae'r sachau aer yn mynd yn wan ac yn sagio fel balŵn wedi'i ddadchwyddo. Dyma'r hyn a alwn ni'n 'Emffysema' . Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd anadlu a chael ocsigen.

Mae'r hyn sy'n digwydd i'r afu ychydig yn wahanol. Oherwydd rhai diffygion genetig, mae'r protein 'AAT' wedi'i ffurfio yn y siâp anghywir. Fel darn o bapur sydd wedi'i blygu'n anghywir. Oherwydd y siâp anghywir hwn, ni all y protein adael yr afu ac mae'n mynd yn sownd y tu mewn i'r afu. Pan fydd gormod o brotein yn mynd yn sownd fel hyn, mae'r afu wedi'i ddifrodi ac yn dechrau creithio. Gelwir hynny'n sirosis .

Beth yw symptomau clefyd Alpha-1?

Mae'r symptomau a achosir gan Alpha-1 yn amrywio yn dibynnu ar yr organ yn y corff yr effeithir arni. Mae'r rhain yn aml yn debyg i symptomau COPD (Clefyd Rhwystrol Cronig yr Ysgyfaint).

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Y prif ffordd o wneud diagnosis o Alpha-1 yw gyda phrawf gwaed . Gan fod y symptomau'n debyg i glefydau eraill, gall gymryd peth amser weithiau i gael diagnosis cywir. Os oes gennych symptomau'r afu, neu os ydych wedi cael diagnosis o COPD ac nad yw'ch symptomau'n gwella er gwaethaf triniaeth, efallai y bydd eich meddyg yn penderfynu eich profi am Alpha-1.

Y profion a gynhelir fel arfer yw:

• Profion gwaed: Bydd eich gwaed yn cael ei brofi am lefel y protein `AAT`. Os yw'r lefel yn isel, bydd profion genetig yn cael eu gwneud i weld a oes gennych ddiffyg genetig sy'n gysylltiedig ag Alpha-1.
• Profion delweddu: Gall pelydr-X o'r frest neu sgan CT bennu maint a lleoliad difrod i'r ysgyfaint.
• Profion swyddogaeth ysgyfeiniol: Er na all y rhain ganfod Alpha-1 yn uniongyrchol, gallant roi syniad i'ch meddyg o ba mor dda y mae'ch ysgyfaint yn gweithio.
• Uwchsain yr Afu neu FibroScan®: Os oes amheuaeth o ddifrod i'r afu, cynhelir y sganiau hyn i wirio am greithiau yn yr afu.
• Biopsi'r Afu: Os yw'r difrod i'r afu yn ddifrifol, cymerir darn bach iawn o feinwe o'r afu a'i archwilio i benderfynu ar union faint y difrod.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Alpha-1?

Er nad oes iachâd penodol ar gyfer syndrom Alpha-1, mae yna lawer o driniaethau a all reoli symptomau, lleihau difrod i organau, a gwella ansawdd bywyd.

Mae dulliau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar yr organ yr effeithir arni:

Triniaeth ar gyfer yr ysgyfaint

• Therapi Estyniad: Mae hon yn driniaeth benodol ar gyfer Alpha-1. Mae'n cynnwys puro'r protein 'AAT' a gymerir gan roddwyr gwaed iach a'i roi i'r corff trwy wythïen, yn debyg i ddŵr halwynog. Er na all hyn wrthdroi'r difrod sydd eisoes wedi digwydd, gall atal neu reoli difrod i'r ysgyfaint yn y dyfodol i raddau helaeth.
• Meddyginiaeth: Rhoddir meddyginiaethau fel anadlyddion , fel broncoledyddion, i gleifion â COPD i wneud anadlu'n haws.
• Therapi ocsigen: Os yw lefel yr ocsigen yn y gwaed yn isel, rhoddir ocsigen atodol trwy diwb bach a osodir yn y trwyn neu fwgwd ceg.
• Rhaglenni adsefydlu'r ysgyfaint: Darperir hyfforddiant i wneud anadlu'n haws trwy ymarferion anadlu ac ymarferion corfforol eraill.
• Trawsblaniad ysgyfaint: Os yw'r ysgyfaint wedi'u difrodi'n ddifrifol, efallai y bydd angen trawsblaniad ysgyfaint iach fel dewis olaf.

Triniaeth ar gyfer yr afu

Caiff difrod i'r afu ei drin yn symptomatig. Fodd bynnag, yr unig ffordd i wella clefyd yr afu Alpha-1 yn llwyr yw trawsblaniad afu . Pan gaiff afu iach ei drawsblannu, mae'r afu yn dechrau cynhyrchu'r protein 'AAT' cywir.

Beth alla i ei wneud i fyw'n iach gydag Alpha-1?

Hyd yn oed os cewch ddiagnosis o Alpha-1, nid dyna ddiwedd eich oes. Mae yna lawer o bethau y gallwch eu gwneud i leihau'r difrod i'ch organau.

Ar wahân i hynny, byddwch yn ymwybodol o'r pethau hyn hefyd:

• Cadwch draw o leoedd lle mae pobl yn ysmygu. (Osgowch ysmygu ail-law)
• Osgowch anadlu pethau sy'n niweidiol i'ch ysgyfaint, fel llwch a chemegau. Os ydych chi'n agored i bethau o'r fath yn y gwaith, gwisgwch fwgwd amddiffynnol.
• Stopiwch yfed alcohol yn llwyr neu gyfyngwch arno gymaint â phosibl. Gall alcohol gynyddu niwed i'r afu.
• Osgowch ddefnyddio poenladdwyr (e.e., cymryd gormod o barasetamol) neu berlysiau eraill a all effeithio ar yr afu heb ymgynghori â'ch meddyg.
• Cael yr holl frechiadau angenrheidiol. Mae'n arbennig o bwysig cael brechiad yn erbyn clefydau fel niwmonia, ffliw, COVID-19, a hepatitis A a B, sy'n effeithio ar yr afu.
• Golchwch eich dwylo'n aml, arhoswch yn lân, ac amddiffynwch eich hun rhag heintiau.
• Os oes gan rywun yn eich teulu Alpha-1, mae'n syniad da cael prawf eich hun. Siaradwch â'ch meddyg amdano.
• Os oes gennych chi Alpha-1 neu os ydych chi'n gludydd, mae'n bwysig iawn siarad â chynghorydd genetig os ydych chi'n bwriadu cael plant.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

• Os oes gennych chi'r symptomau ysgyfaint neu'r afu y soniasom amdanynt yn gynharach.
• Os yw rhywun yn eich teulu wedi cael diagnosis o Alpha-1.
• Os ydych chi wedi cael diagnosis a thriniaeth ar gyfer COPD neu asthma, ond nad yw'ch symptomau'n gwella, siaradwch â'ch meddyg am gael prawf Alpha-1.
• Os oes gennych Alpha-1 eisoes, ewch i weld eich meddyg ar unwaith os bydd symptomau newydd yn ymddangos neu os bydd symptomau presennol yn gwaethygu.

Gall byw gydag Alpha-1 fod yn heriol. Ond gyda'r wybodaeth, y driniaeth a'r ffordd o fyw gywir, gallwch chithau fyw bywyd iach a gweithgar. Y ffordd orau o wneud hynny yw siarad yn agored â'ch meddyg a llunio cynllun sy'n gweithio i chi.