Gwybod cyn cael babi: Ydych chi'n ymwybodol o Banel Genetig Iddewig Ashkenazi?

Rydyn ni i gyd yn gwybod bod plant yn etifeddu pethau fel ymddangosiad a thalent gan eu rhieni. Yn yr un modd, weithiau, heb i ni hyd yn oed sylweddoli, gall ein plant hefyd etifeddu genynnau sy'n gysylltiedig â chlefydau penodol. Mae rhai o'r clefydau hyn yn fwy cyffredin ymhlith grwpiau ethnig penodol yn y byd. Heddiw rydyn ni'n sôn am brawf genetig penodol o'r fath. Mae hyn yn arbennig o bwysig i bobl o dras Iddewig Ashkenazi, sy'n dod o rannau penodol o Ewrop.

Yn syml, beth yw'r Panel Genetig Iddewig Ashkenazi hwn?

Yn gyntaf, gadewch i ni edrych ar pwy yw'r Iddewon Ashkenazi hyn. Maent yn bobl Iddewig sy'n ddisgynyddion o wledydd Canol neu Ddwyrain Ewrop. Mae astudiaethau wedi canfod bod gan y boblogaeth hon gyfradd uwch na'r cyfartaledd o rai clefydau genetig.

Mae'n bwysig iawn deall y gair "cludwr" yma. Dychmygwch fod gennych chi enyn ar gyfer clefyd penodol yn eich corff, ond nad oes gennych chi unrhyw symptomau o'r clefyd hwnnw. Rydych chi'n iach. Ond gallwch chi drosglwyddo'r genyn hwnnw i'ch plentyn. Dyna beth rydyn ni'n ei alw'n "gludwr" i rywun fel 'na.

Yn ddiddorol, mae wedi dod i'r amlwg y gallai tua un o bob pedwar o bobl o dras Ashkenazi fod yn gludydd y clefyd genetig hwn. Felly, mae'r panel profi genetig hwn wedi'i gynllunio i ragweld y risg o fod yn gludydd.

Beth yw'r prif afiechydon y mae'r prawf hwn yn chwilio amdanynt?

Mae'r prawf genetig hwn yn canolbwyntio ar nifer o afiechydon difrifol a all effeithio'n ddifrifol ar fywyd plentyn. Er bod triniaethau ar gyfer rhai o'r rhain, nid ydynt yn gwbl iach. Mewn rhai achosion, gallant hyd yn oed fod yn angheuol.

Beth am edrych yn syml ar rai o'r prif afiechydon yn y tabl isod.

Yn ogystal, cynhelir profion ar gyfer nifer o glefydau eraill fel Dysautonomia Teuluol, Mucolipidosis math IV, Storio Glycogen 1a, a chlefyd wrin surop masarn.

Pwy ddylai gymryd y prawf hwn? Pryd yw'r amser gorau?

Nawr efallai eich bod chi'n meddwl, "Oes angen i mi gymryd y prawf hwn hefyd?" Mae'r prawf hwn yn arbennig o bwysig os ydych chi, eich partner, neu'r ddau ohonoch chi o dras Iddewig Ashkenazi .

Pam felly? Oherwydd yna bydd gennych chi ddigon o amser i ddysgu am y canlyniadau, meddwl amdanyn nhw, a thrafod a phenderfynu pa benderfyniadau i'w cymryd ymlaen heb unrhyw bwysau.

Sut mae'r prawf yn cael ei wneud a beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Mae hwn yn brawf syml iawn. Weithiau cymerir sampl gwaed , ac ar adegau eraill defnyddir sampl poer . Gall eich meddyg eich atgyfeirio ar gyfer y prawf hwn. Fel arfer mae'n cymryd ychydig wythnosau i'r canlyniadau ddod yn ôl ar ôl i chi roi'r sampl.

Nawr gadewch i ni weld beth mae'r canlyniadau'n ei ddweud.

• Os yw'r canlyniad yn negyddol: Mae'n golygu nad ydych chi'n gludydd unrhyw un o'r afiechydon a brofwyd. Mae hyn yn newyddion da iawn. Does dim byd arall y gallwch chi ei wneud.
• Os mai dim ond un partner sy'n gludydd: Os cewch chi'r ddau brofi a dim ond un ohonoch chi sy'n gludydd, nid yw eich plentyn mewn perygl o ddatblygu'r clefyd. Fodd bynnag, mae siawns o 50% y bydd y plentyn hefyd yn gludydd. Mae hyn yn golygu y gallai'r plentyn drosglwyddo'r genyn i blentyn ei hun yn y dyfodol.
• Os yw'r ddau bartner yn gludwyr: Dyma lle mae angen i ni fod fwyaf pryderus. Os yw'r ddau ohonoch yn gludwyr yr un clefyd, gyda phob beichiogrwydd, mae risg o 25%, neu un o bob pedwar, y bydd y plentyn yn datblygu'r clefyd . Hefyd, mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn gludwr a siawns o 25% na fydd y plentyn yn cael ei effeithio.

Os ydym ni ill dau yn gludwyr, beth yw ein hopsiynau?

Mae'n normal teimlo'n drist ac yn bryderus pan gewch chi ganlyniad fel hyn. Ond y peth pwysicaf yw gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun a bod gennych chi sawl opsiwn i ddewis ohonynt. Mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am yr holl bethau hyn.

Dyma rai o'r prif opsiynau:

1. Defnyddio wyau neu sberm rhoddwr: Gellir defnyddio wyau neu sberm a geir gan rywun nad yw'n gludydd y clefyd i genhedlu plentyn.

2. Mabwysiadu: Mae penderfynu mabwysiadu plentyn yn opsiwn da arall.

3. Penderfynu peidio â chael plant: Gall rhai cyplau benderfynu peidio â chael plant oherwydd nad ydyn nhw eisiau cymryd y risg hon.

4. Diagnosis Genetig Cyn-Mewnblannu (PGD): Gwneir hyn gyda thechnoleg IVF. Yn syml, mae wyau'r fam a sberm y tad yn cael eu cyfuno mewn labordy i greu sawl embryo. Yna, mae pob un o'r embryonau hynny'n cael ei brofi, a dim ond embryonau iach nad ydynt yn cario'r genyn clefyd sy'n cael eu dewis a'u mewnblannu i groth y fam.

5. Sgrinio yn ystod beichiogrwydd: Mae rhai cyplau yn dewis cael eu babi wedi'i brofi yn ystod misoedd cynnar beichiogrwydd, ar ôl cael beichiogrwydd normal. Gall hyn helpu i benderfynu a yw'r babi wedi cael ei effeithio gan y clefyd ai peidio.

Mewn sefyllfa o'r fath , cynghorydd genetig, sy'n golygu ei bod hi'n bwysig iawn gweld cwnselydd sydd wedi derbyn hyfforddiant arbennig mewn clefydau genetig a phrofion. Gallant esbonio'n glir pa opsiynau sydd orau i chi a beth i'w wneud nesaf, yn seiliedig ar eich canlyniadau.