Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr rhyfedd a phrin iawn. Dychmygwch, beth pe bai'r cyhyrau yn eich corff, hynny yw, y cnawd, yn troi'n esgyrn yn raddol, hynny yw, esgyrn? Mae'n anhygoel clywed, onid yw? Gelwir y cyflwr hwn yn Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, y mae meddygon yn ei alw'n FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Mae hyn yn gymhleth iawn mewn gwirionedd ac mae ganddo lawer o effaith. Felly, gadewch i ni siarad amdano'n syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.
Beth yw FOP? Yn syml...
Mae FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) yn gyflwr genetig . Yr hyn sy'n digwydd yw bod y cyhyrau a'r meinweoedd cysylltiol yn ein corff, fel tendonau a gewynnau, yn troi'n asgwrn yn raddol. Y peth pwysig yw bod yr asgwrn newydd hwn yn cael ei ffurfio *y tu allan* i'n sgerbwd. Mae fel ail sgerbwd yn tyfu y tu mewn i'r corff.
Mae'r ffurfiant esgyrn annormal hwn yn cyfyngu'n raddol ar ystod symudiad y corff. Dros amser, gall ddod yn anodd cerdded, rhedeg neu neidio, a gall hefyd ei gwneud hi'n anodd symud yr aelodau. Mae'r symptomau hyn fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod . Maent yn ymddangos gyntaf mewn mannau fel y gwddf a'r ysgwyddau, ac yna'n lledaenu i'r corff isaf.
Daeth y cyflwr hwn i sylw meddygon gyntaf yn yr 17eg a'r 18fed ganrif. Yn ddiweddarach, fe'i gelwid hefyd yn "myositis ossificans progressiva" (mae cyhyr yn troi'n raddol yn asgwrn). Fodd bynnag, arweiniodd ymchwil diweddarach, yn enwedig ymchwil Dr. Victor Maciusik o Brifysgol Johns Hopkins, at yr enw Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , gan ei fod yn effeithio nid yn unig ar gyhyrau ond hefyd ar feinweoedd meddal. Nid tan 2006 y darganfuwyd y mwtaniad genyn penodol sy'n ei achosi.
Pwy sy'n cael y cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?
Mae FOP yn glefyd prin iawn . Amcangyfrifir bod y cyflwr hwn yn effeithio ar tua un o bob dwy filiwn o bobl ledled y byd. Mae hyn yn golygu, mewn gwlad fel Sri Lanka, fod llai na bysedd un llaw yn gallu cyfrif y cleifion hyn.
Gall unrhyw un ddatblygu'r cyflwr hwn. Mae hyn oherwydd ei fod yn aml yn cael ei achosi gan dreigliad genetig newydd. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan newid ar hap sy'n digwydd pan fydd celloedd yr embryo yn rhannu, yn hytrach na chael ei etifeddu gan y fam neu'r tad. Ni allwn ddweud yn sicr bod mwtaniadau genetig yn digwydd fel hyn. Weithiau, gall pethau fel ysmygu ac amlygiad i gemegau gynyddu'r risg o dreigladau genetig yn gyffredinol. Ond yn achos FOP, mae'n aml yn ddigwyddiad ar hap. Os ydych chi'n disgwyl plentyn, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gael cwnsela genetig i ddysgu am glefydau genetig.
Sut mae FOP yn effeithio ar y corff?
Wrth i'r cyhyrau a'r meinwe gyswllt mewn person â FOP droi'n asgwrn yn raddol, mae symudiad yn gyfyngedig.Mae'r cyflwr hwn yn dechrau yn ystod plentyndod yn y gwddf a'r ysgwyddau ac yn lledaenu'n raddol i lawr y corff.
Y peth pwysig yw y gall unrhyw fath o anaf (trawma) i'r corff sbarduno'r clefyd hwn, sy'n golygu bod ffurfio esgyrn newydd yn cael ei gyflymu. Nid oes rhaid i'r anaf hwn fod yn unrhyw beth mawr. Gall gael ei sbarduno gan gwymp bach, llawdriniaeth, neu salwch fel annwyd neu ffliw. Ar y pwynt hwn, mae'r cyhyrau yn yr ardal yr effeithir arni yn chwyddo ac yn llidio (myositis). Gall y chwydd hwn bara o ychydig ddyddiau i fisoedd.
Meddyliwch amdano, os yw plentyn ifanc yn cwympo wrth chwarae neu'n cael twymyn, maen nhw fel arfer yn gwella o fewn ychydig ddyddiau. Ond i blentyn â FOP, gall hyd yn oed rhywbeth mor fach â hynny achosi i'r ffurfiant esgyrn newydd hwnnw ddechrau, 'fflachio' .
Gall plant gael anhawster bwyta a siarad. Mae hyn oherwydd bod twf esgyrn newydd yn ardal yr ên yn eu hatal rhag agor eu ceg yn iawn. Gall hyn hefyd arwain at gamfaethiad . Os bydd twf esgyrn newydd yn digwydd o amgylch yr asennau yn y frest, gall ei gwneud hi'n anodd i'r ysgyfaint chwyddo'n iawn, gan ei gwneud hi'n anodd anadlu .
Beth sy'n achosi FOP?
Prif achos FOP yw mwtaniad yn y genyn ACVR1 . Mae'r genyn ACVR1 hwn yn dweud wrth ein corff am wneud derbynyddion math 1 ar gyfer protein o'r enw protein morffogenig esgyrn (BMP) a geir mewn cyhyrau a chartilag. Yn syml, mae'r BMP hwn yn rheoli sut a phryd mae esgyrn a chyhyrau'n tyfu.
Pan fydd mwtaniad yn digwydd yn y genyn ACVR1, mae'r derbynnydd hwn yn dod fel switsh golau sydd bob amser "ymlaen". Hynny yw, mae'n aros ymlaen hyd yn oed pan ddylai fod i ffwrdd, gan barhau i gynhyrchu proteinau BMP. Dyma sy'n achosi symptomau FOP.
Mae FOP yn gyflwr awtosomaidd dominyddol . Mae hyn yn golygu y gall plentyn etifeddu'r clefyd hyd yn oed os mai dim ond un rhiant sydd â'r genyn wedi'i newid. Os oes gan y naill riant neu'r llall y genyn sy'n achosi FOP, mae gan y plentyn siawns o 50% o'i etifeddu.
Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser, mae FOP yn cael ei achosi gan dreiglad newydd (`treiglad de novo`) yn y genyn `ACVR1`. Mae hyn yn golygu bod y treiglad genyn hwn yn digwydd ar hap, heb i unrhyw un yn y teulu gael y clefyd o'r blaen.
Beth yw symptomau FOP?
Prif nodwedd FOP yw bod pethau fel cyhyrau, tendonau a gewynnau yn troi'n asgwrn yn raddol. Mae meddygon yn galw hyn yn 'osification heterotopig '. Mae'r broses hon yn dechrau yn ystod plentyndod yn ardal y gwddf a'r ysgwyddau. Yna, dros amser, mae'n lledaenu i rannau eraill o'r corff. I rai pobl, gall ffurfio esgyrn fod yn gyflym iawn, i eraill gall fod yn araf iawn. Mae'n amrywio o berson i berson.
Mae symptomau'n ymddangos ar ffurf y 'fflachiadau' a grybwyllwyd yn flaenorol.Gyda. Hynny yw, gydag ymateb y corff pan fydd rhywbeth yn niweidio'r corff (fel anaf, llawdriniaeth, twymyn). Ar yr adeg hon, mae'r ardal yr effeithir arni yn chwyddo ac yn dod yn boenus. Gan fod y derbynnydd 'protein morffogenig esgyrn math 1' yn parhau i wneud proteinau, mae asgwrn newydd yn ffurfio ar ben y cyhyrau a'r tendonau. Ar ôl i'r asgwrn newydd ffurfio, mae'r chwydd yn lleihau. Gall hyn bara o ychydig ddyddiau i fis.
Nodwedd allweddol: Newidiadau yn y bys mawr
Un o arwyddion mwyaf cyffredin FOP, y gellir ei weld adeg genedigaeth , yw annormaledd yn y bys mawr . Gall fod yn fyrrach na'r arfer, weithiau'n grwm i mewn, a gall fod wedi'i leoli uwchben yr ail fys mawr. Gall yr annormaledd hwn fod yn amlwg cyn i symptomau eraill ymddangos. Mae gan tua 50% o bobl â FOP annormaleddau tebyg yn eu bys mawr hefyd.
Symptomau eraill:
Mae rhai symptomau eraill o FOP yn cynnwys:
- Ffurfiant esgyrn newydd dros gyhyrau, gewynnau a meinwe gyswllt.
- Symudedd llai (cerdded ar eich pen-ôl yn lle cropian, anystwythder cymalau, cloi cymalau).
- Anhawster bwyta a siarad.
- Nam ar y clyw.
- Siâp anarferol y bysedd traed mawr.
- Anallu llwyr i symud dros amser.
- Mae rhai rhannau o'r corff yn mynd yn goch, yn borffor, yn boenus, yn teimlo'n boeth i'w cyffwrdd, ac yn chwyddo fel tiwmor.
- Crwm yr asgwrn cefn (`Scoliosis` neu `Cyfosis`).
- Chwyddo meinweoedd meddal y gwddf, yr ysgwyddau a'r cefn.
Wrth i'r clefyd fynd yn ei flaen, gall person â FOP golli pob gallu i symud . Gall y twf esgyrn newydd bwyso ar nerfau, gan achosi poen ac anystwythder. Ar y cam hwn, mae risg uwch o heintiau anadlol a methiant y galon . Mewn achosion difrifol, gall rhai pobl hefyd gael problemau gyda meddwl a dysgu .
Sut mae FOP yn cael ei ddiagnosio?
Mae diagnosis o FOP yn dechrau gydag archwiliad corfforol gan feddyg . Bydd eich symptomau'n cael eu nodi a bydd eich hanes meddygol yn cael ei adolygu. Yn ogystal, bydd prawf genetig , sy'n cynnwys cymryd sampl gwaed, yn cael ei wneud i wirio am y mwtaniad genetig sy'n achosi'r clefyd. Gellir defnyddio pelydrau-X hefyd i wirio am dwf esgyrn newydd ar y cyhyrau a'r meinwe gyswllt.
Fodd bynnag, gall gwneud diagnosis o FOP fod yn heriol i feddygon. Gan ei fod mor brin, anaml y bydd llawer o feddygon yn gweld claf ag ef yn ystod eu hoes. O ganlyniad, gellir camgymryd symptomau FOP weithiau am gyflyrau eraill, fel canser, ffibromatosis ieuenctid (twf meinwe meddal neu friwiau croen), neu dysplasia ffibrog (math o dwf esgyrn).
Pwysig iawn: Hyd yn oed os yw lwmp yn FOP yn edrych fel tiwmor, nid syniad da yw cymryd sampl (biopsi) ohono.Oherwydd gall gwneud hynny waethygu'r clefyd a chynyddu'r risg o ffurfio esgyrn newydd (fflachiadau). Gall biopsi o diwmor FOP weithiau edrych fel tiwmor canseraidd.
Felly, dau o'r prif ffactorau ar gyfer gwneud diagnosis cywir o FOP yw'r annormaledd yn y bysedd traed mawr a'r chwydd meinwe meddal sy'n digwydd mewn gwahanol rannau o'r corff.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer FOP?
Nid oes iachâd ar gyfer FOP. Fodd bynnag, mae triniaethau wedi'u hanelu at reoli symptomau, yn enwedig y fflamychiadau sy'n digwydd pan fydd ffurfio esgyrn yn dechrau. Mae ymchwil a threialon clinigol yn parhau. Gall opsiynau triniaeth amrywio o berson i berson, yn dibynnu ar y symptomau penodol sydd gan berson.
Dyma rai o'r triniaethau y gellir eu defnyddio ar gyfer FOP:
- Cael cefnogaeth gymdeithasol, seicolegol ac iechyd a chwnsela genetig .
- Cymryd rhan mewn therapi galwedigaethol i helpu gydag anghenion corfforol.
- Cymryd gwrthfiotigau (yn ôl rhagnodi gan feddyg) i atal heintiau'r llwybr anadlol.
- Defnyddio meddyginiaethau (e.e. corticosteroidau , meddyginiaeth gwrthlidiol ansteroidaidd , ymlacwyr cyhyrau) i leihau chwydd a phoen yn ystod fflachiadau.
- Defnyddio cymhorthion symudedd (e.e., cadair olwyn).
- Weithiau'n gwisgo brace.
Sut i leihau fflamychiadau?
Er mwyn atal symptomau FOP rhag fflachio, mae'n bwysig osgoi niwed i'r cyhyrau a'r meinweoedd . Mae'r fflachio hyn yn digwydd pan fydd y corff yn profi digwyddiad llawn straen (llawdriniaeth, anaf, salwch). Gallwch wneud y canlynol i leihau eich risg:
- Osgowch sefyllfaoedd lle gallech gael eich anafu, cwympo, neu dorri asgwrn. Dylech chi bob amser feddwl am ddiogelwch.
- Wrth gael brechlynnau, rhowch bigiadau i'r meinwe brasterog o dan y croen (pigiadau isgroenol) yn lle pigiadau mewngyhyrol. Siaradwch â'ch meddyg am hyn.
- Osgowch fiopsi neu brofion sy'n tynnu meinwe at ddibenion diagnostig. Gofynnwch i'ch meddyg am brofion eraill.
- Yn ystod triniaethau deintyddol, osgoi tyniant gormodol ar ardal yr ên a phigiadau anesthetig lleol cymaint â phosibl. Dylid hysbysu'r deintydd am hyn.
- Cymerwch gamau i amddiffyn eich hun rhag clefydau firaol fel y ffliw a'r annwyd.
A ellir atal FOP yn llwyr?
Gan fod FOP yn cael ei achosi gan dreigliad genetig, ni ellir ei atal yn llwyr . Er mwyn deall y risg y bydd gan blentyn glefyd genetig, gallwch siarad â'ch meddyg am brofion genetig.
Beth allwch chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda FOP?
Mae FOP yn gyflwr gydol oes, anwelladwy . Mae'r prognosis yn wael oherwydd symptomau difrifol y clefyd, yn enwedig heintiau anadlol a cholli symudedd yn raddol. Mae disgwyliad oes rhywun sydd â FOP fel arfer yn cael ei leihau i oedolaeth ifanc. Erbyn 30 oed, mae llawer o bobl yn gwbl ansymudol . Heintiau anadlol yw prif achos marwolaeth mewn cleifion FOP.
Fodd bynnag, mae ymchwil a threialon clinigol yn parhau i ddod o hyd i driniaethau newydd, ac mae'r rhain yn cynnig gobaith.
Sut ydych chi'n gofalu amdanoch chi'ch hun?
Ar ôl i chi gael diagnosis o FOP, bydd angen i chi weithio'n agos gyda'ch meddyg i ddatblygu cynllun triniaeth sy'n iawn i chi a'ch symptomau. Gall cwnselydd genetig eich helpu i ddeall y diagnosis a rhoi cefnogaeth emosiynol i chi a'ch teulu. Gall fflamychiadau fod yn boenus ac yn anghyfforddus. Fodd bynnag, gall eich meddyg awgrymu ffyrdd o reoli'r symptomau hyn.
Pryd ddylech chi weld meddyg?
Dylech weld meddyg os:
- Os oes poen difrifol .
- Os nad yw'r chwydd yn mynd i lawr.
- Os yw eich symudedd yn gyfyngedig, mae eich cymalau'n stiff, neu mae eich cymalau wedi'u glynu.
- Os na allwch chi fwyta.
PWYSIG: Os ydych chi'n cael anhawster anadlu , ffoniwch 1990 ar unwaith neu ewch i'r ystafell achosion brys agosaf.
Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg
Pan gewch chi ddiagnosis prin fel hyn, efallai y byddwch chi'n meddwl, "Beth ddylwn i ei wneud nawr?" Bydd eich meddyg yn monitro'ch iechyd yn gyson ac yn darparu'r gefnogaeth angenrheidiol.
Gallwch ofyn cwestiynau i'ch meddyg fel:
- Pa ddyfeisiau ac offer symudedd sydd ar gael i'm helpu i gyflawni fy nhasgau dyddiol?
- Pa feddyginiaethau ydych chi'n eu hargymell i leihau chwydd a llid?
- Sut alla i reoli'r boen sy'n dod gyda fy symptomau?
Gallant hefyd eich cyfeirio at gwnselydd genetig neu therapydd galwedigaethol. Gallant eich helpu i ddeall eich diagnosis, lleihau fflamychiadau, a byw bywyd cyfforddus.
Crynodeb: Gadewch i ni gofio!
Mae FOP yn gyflwr cymhleth a heriol iawn. Fodd bynnag, mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono, adnabod y symptomau'n gynnar, a cheisio cyngor a chymorth meddygol priodol.
- Mae FOP yn glefyd genetig prin lle mae cyhyrau a meinwe gyswllt yn troi'n asgwrn.
- Nodwedd allweddol yw annormaledd y bys mawr sy'n bresennol adeg ei enedigaeth.
- Gall unrhyw ddifrod i'r corff (anaf, salwch) achosi 'fflachiadau'. Felly, mae'n bwysig iawn bod yn ofalus.
- Nid yw profion biopsi yn briodol ar gyfer y cleifion hyn.
- Er nad oes iachâd, mae triniaethau i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd. Mae ymchwil yn parhau.
- Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod y symptomau hyn, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Bydded i chi ddod o hyd i'r nerth i wynebu'r her hon gyda'r wybodaeth a'r gefnogaeth gywir!
` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Clefydau Genetig, Esgyrn, Cyhyrau, Clefydau Prin, ACVR1
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw