Ydy eich babi'n gwingo ac yn stiffio'n sydyn? Gadewch i ni ddysgu am yr hyperecplecsia hwn!

A yw'ch newydd-anedig neu blentyn bach yn dychryn yn sydyn wrth y sŵn neu'r cyffyrddiad lleiaf? A yw'n stiff ac yn teimlo fel pe bai'n cael ei daro gan garreg? A yw'n teimlo ychydig yn fyr ei anadl? Os ydych chi erioed wedi sylwi ar rywbeth fel hyn, gallai fod yn gyflwr o'r enw hyperecplecsia. Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad amdano'n fanwl.

Beth yw'r hyperecplecsia hwn?

Yn syml, mae Hyperecplecsia yn gyflwr niwrolegol prin iawn. Dyma pryd mae cyhyrau eich babi yn mynd yn rhy stiff (a elwir yn feddygol yn "Hypertonia"). Felly, mae ganddyn nhw amser caled yn symud eu cyhyrau'n iawn.

Yn ogystal, mae'r plant hyn yn dangos ymateb brawychus gorliwiedig i ysgogiadau sydyn, annisgwyl (fel sŵn, cyffyrddiad neu symudiad sydyn). Gall y braw hwn achosi i'r corff ysgwyd a'r llygaid blincio. Ar ôl y sioc hon, mae corff y baban yn mynd yn anystwyth am gyfnod, ac ni allant symud. Y peth mwyaf peryglus yw y gall rhai babanod roi'r gorau i anadlu ar yr adeg hon. Os yw hyn yn parhau, gall fod yn fygythiad i fywyd. Weithiau gall y cyflwr hwn fod yn gysylltiedig â Syndrom Marwolaeth Sydyn Babanod (SIDS).

Fel arfer, mae meddygon yn gweld y cyflwr hwn mewn babanod newydd-anedig, naill ai cyn neu ar ôl genedigaeth. Fodd bynnag, gall y cyflwr hwn, a elwir yn hyperecplecsia, ddigwydd mewn plant ac oedolion hefyd.

Mae sawl enw arall ar gyfer y cyflwr hwn:

• Syndrom person stiff cynhenid ​​(`(Syndrom person stiff cynhenid)`)
• Hyperecplecsia etifeddol (`(Hyperecplecsia etifeddol)`)
• Clefyd dychryn
• Syndrom dychryn (`(Syndrom dychryn)`)
• Syndrom baban stiff

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae hyn yn brin iawn mewn gwirionedd. Dychmygwch, hyd yn oed mewn gwlad fel America, gwelir y cyflwr hwn ar gyfradd o tua un o bob 40,000 o bobl. Felly mae hyn yn rhywbeth sy'n cael ei weld yn anaml iawn yn Sri Lanka hefyd.

Beth yw symptomau Hyperecplecsia?

Mae dau brif ffurf ar y cyflwr hwn: ffurf fawr a ffurf fach.

Modd mawr

Dyma pryd y byddwch chi'n sydyn, yn annisgwyl, yn dychryn mewn ffordd anarferol wrth gyffyrddiad, symudiad neu sŵn. Pan fyddwch chi'n dychryn, efallai y byddwch chi'n teimlo'ch pen yn gogwyddo yn ôl, eich corff yn ysgwyd ac yn gwneud symudiadau anarferol, neu'ch corff yn stiffio ac yn cwympo i'r llawr fel carreg.

Pan fydd babi yn mynd i gysgu, efallai y bydd ganddo symudiadau herciog. Yn ogystal, mae hypertonia yn gyffredin iawn ymhlith babanod â'r cyflwr hwn. Gallant hefyd symud yn araf (a elwir yn hypokinesia) ac efallai y bydd ganddynt anabledd deallusol ysgafn .

Mae symptomau eraill a all ddigwydd mewn babanod, plant ac oedolion sydd â'r cyflwr mawr hwn o hyperecplecsia yn cynnwys:

• Hyperreflexia (adweithiau gormodol)
• Apnoea ysbeidiol (seibiannau anadlu)
• Cerddediad ansefydlog (cerddediad ansefydlog)
• Dadleoliad clun wrth eni
• Hernias inguinal.

Ffurf leiafrifol

Yn y ffurf ysgafn hon, dim ond ymateb braw gormodol, anaml y mae pobl â hyperecplecsia fel arfer yn ei brofi. Gall symptomau eraill fod yn fach iawn neu'n absennol. Mewn babanod, gall y twitching gynyddu pan fydd ganddynt dwymyn . Mewn plant ac oedolion, gall y twitching gynyddu o ran dwyster oherwydd straen neu bryder .

Mae symptomau'r ddau fath fel arfer yn dechrau adeg eu geni, ond i rai pobl, maent yn dechrau ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd, naill ai yn ystod plentyndod neu'n oedolion.

Pam mae'r hyperecplecsia hwn yn digwydd?

Prif achos hyn yw mwtaniadau genetig. Hyd y darganfuwyd, gall o leiaf bum genyn gwahanol achosi'r hyperecplecsia hwn. Y genynnau hyn yw:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Mae'r genynnau hyn yn chwarae rhan bwysig iawn wrth gynhyrchu proteinau penodol yn ein celloedd nerf (niwronau). Mae'r proteinau hyn yn rheoli sut mae'r celloedd nerf yn ymateb i foleciwl yn ein corff o'r enw glysin. Mae glysin yn asid amino, sy'n floc adeiladu proteinau. Mae glysin hefyd yn niwrodrosglwyddydd. Mae hwn yn gemegyn sy'n anfon signalau trwy ein system nerfol.

Fel arfer, mae glysin yn rheoli ysgogiad ffibrau cyhyrau. Fodd bynnag, os oes newid genetig (mwtaniad) yn un o'r genynnau uchod, mae effaith glysin ar y system nerfol yn cael ei lleihau. Yna, mae'r celloedd nerf yn anfon negeseuon i'r ymennydd a'r cyhyrau heb reolaeth. Dyma pam mae'r cyhyrau'n dechrau gor-ymateb, ac mae symptomau eraill o hyperecplecsia yn ymddangos.

Mae dwy ffordd y gallwch chi etifeddu'r cyflwr hwn, Hyperecplexia:

1. Mewn modd awtosomaidd dominyddol.

2. Mewn modd awtosomal enciliol.

Mae'r rhain yn faterion genetig ychydig yn fwy cymhleth, felly gall eich meddyg egluro hyn ymhellach.

Beth yw cymhlethdodau'r cyflwr hwn?

Rydym eisoes wedi sôn, pan fydd gan fabanod newydd-anedig hyperecplecsia, bod eu cyrff yn mynd yn stiff ac yn methu â symud am gyfnod. Yn ystod y stiffrwydd hwn, gall rhai babanod roi'r gorau i anadlu. Dyma un o brif achosion syndrom marwolaeth sydyn babanod (SIDS). SIDS yw prif achos marwolaethau anesboniadwy mewn babanod o dan flwydd oed.

Yn anaml iawn, gall babanod â hyperecplecsia hefyd ddatblygu trawiadau (`(Epilepsi)`), neu'r hyn a alwn ni'n drawiadau epileptig.

Mae symptomau hyperecplecsia fel arfer yn tawelu erbyn blwyddyn oed. Fodd bynnag, gall plant ac oedolion â'r cyflwr hwn barhau i gael penodau o grynu'n hawdd ac anystwythder. Gall hyn achosi iddynt syrthio'n aml. Wrth iddynt fynd yn hŷn, efallai y byddant yn dod yn llai abl i oddef synau uchel a lleoedd gorlawn. Gall pobl ag epilepsi gael trawiadau drwy gydol eu hoes.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis o hyn?

Wrth wneud diagnosis o'r cyflwr Hyperecplexia, mae meddygon yn canolbwyntio ar dri phrif symptom:

• Mae'r corff cyfan yn stiff yn syth ar ôl genedigaeth .
• Ymateb dychryn gorliwiedig i ysgogiad annisgwyl.
• Ar ôl cael ei ddychryn, mae'r corff cyfan yn mynd yn stiff am gyfnod byr.

Mae'r profion arferol – profion gwaed, profion wrin, sganiau ymennydd ac EEGs – i gyd yn dangos canlyniadau normal. Fodd bynnag, gall profion genetig nodi'r pum mwtaniad genetig sy'n gysylltiedig â'r cyflwr.

A oes triniaeth ar gyfer Hyperecplecsia?

Ydy, gellir ei drin! Mewn plant ac oedolion, y prif driniaeth ar gyfer hyperecplecsia yw cyffur o'r enw `(Clonazepam)`, sy'n lleihau pryder ac yn lleihau anystwythder cyhyrau. Mae `(Clonazepam)` yn dawelydd ysgafn sy'n perthyn i'r dosbarth `(Benzodiazepine)`. Mae'n helpu i leihau symptomau hyperecplecsia, yn enwedig anystwythder cyhyrau. Fel arfer, mae meddygon yn rhagnodi 0.01 i 0.1 miligram fesul cilogram o bwysau'r corff y dydd i blant a 0.8 miligram y dydd i oedolion.

Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi sawl meddyginiaeth arall i drin y cyflwr hwn. Er enghraifft:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Ffenobarbitol (`(Ffenobarbital)`)
• Ffenytoin (`(Ffenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodiwm valproad (`(Sodiwm valproad)`)

Gall triniaethau eraill gynnwys ffisiotherapi ar gyfer anawsterau cerdded a therapi gwybyddol-ymddygiadol (CBT) i leihau pryder.

Beth fydd y dyfodol yn ei gynnig yn y sefyllfa hon? (Rhagolygon)

Yn y rhan fwyaf o achosion, bydd symptomau hyperecplecsia mewn babanod yn lleihau erbyn iddynt fod tua blwydd oed. Mae hynny'n newyddion cysurus iawn. Fodd bynnag, mewn plant ac oedolion, gall effeithiau'r cyflwr hwn bara oes. Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, mae meddyginiaethau a all helpu i reoli'r symptomau.

A ellir atal hyn?

Mae hyperecplecsia yn gyflwr genetig, felly ni ellir ei atal. Os ydych chi'n poeni neu os oes gennych chi unrhyw amheuon ynghylch a fydd eich plentyn yn etifeddu'r cyflwr hwn, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig. Yna gallwch chi gael dealltwriaeth glir am hyn.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun? / Gofalu am fy mhlentyn?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn hyperecplecsia, mae'n bwysig cymryd y feddyginiaeth a ragnodir gan eich meddyg yn union ac ar amser. Bydd eich meddyg yn argymell yr opsiynau triniaeth gorau ar gyfer eich cyflwr. Dylai'r meddyginiaethau hyn helpu i reoli eich symptomau.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gan eich babi newydd-anedig hyperecplecsia, bydd y meddyg fel arfer yn sylwi arno adeg ei enedigaeth. Weithiau gellir ei ganfod hyd yn oed cyn ei enedigaeth. Os bydd hyn yn digwydd, bydd meddyg eich babi yn dechrau triniaeth ar unwaith.

Fodd bynnag, os byddwch chi neu'ch plentyn yn profi trawiadau anesboniadwy , mae'n bwysig gweld meddyg ar unwaith, gan y gall y cyflwr hwn, o'r enw hyperecplecsia, hefyd fod yn achos trawiadau.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn hyperecplecsia, mae'n syniad da gofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Pam ddigwyddodd y sefyllfa hon? (Beth yw'r rheswm dros hyn?)
• Pa opsiwn triniaeth ydych chi'n ei argymell?
• A yw'n bosibl i fy mhlant yn y dyfodol ddatblygu'r hyperecplecsia hwn?

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae'n normal teimlo'n drist ac yn syn pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich newydd-anedig Hyperecplecsia. Does neb eisiau gweld eu plentyn yn dioddef. Ond os ydych chi neu'ch plentyn yn dioddef o'r cyflwr hwn, cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae eich tîm meddygol bob amser yno i'ch helpu chi. Byddant yn rhoi triniaeth i chi i helpu i reoli symptomau'r cyflwr hwn.

Y peth pwysicaf yw, os oes gan eich babi Hyperecplexia,Cofiwch y bydd y symptomau hyn yn debygol o ddiflannu erbyn iddynt gyrraedd eu pen-blwydd cyntaf. Mae hynny'n rhyddhad mawr, onid yw? Felly, wynebwch y sefyllfa hon yn ddewr, gan ddilyn cyngor meddygol.

` Hyperecplecsia, gwingo babanod, sbasmau cyhyrau, clefydau niwrolegol, clefydau genetig, babanod newydd-anedig, SIDS, clonazepam